• José Luis Qwistgaard Espinal

• Carmen del Pilar Ccahuana Suarez

• John Bryan Chinchayán Méndez
Antes, estudios sobre malformaciones basados en observación.
Uso de la talidomida (1959-1961) inició el desarrollo de sistemas de detección de malformaciones congénitas.
La vigilancia epidemiológica por medio de registros de anomalías congénitas es el método que más se ha empleado.
2 a un 3% de los RNV a nivel mundial tienen un defecto congénito.
65 al 70 % son de causa desconocida.
4 y un 6% son identificadas a los cinco años de edad.
Primer lugar: Cardiovasculares. Segundo lugar: Gastrointestinales en alrededor de 0,9%. En alza, generalmente no son
hereditarias ni presentan RR. Se especula existencia de factor HAR y génico.
Segunda causa de muerte en menores de un año en AL. 2 - 27%.
Plegamiento del embrión da origen al tubo intestinal primitivo de origen endodérmico (día 16, aproximadamente).
Cinco porciones: Faringe, intestino anterior, intestino medio, intestino posterior, cloaca.
Faringe: Desde estomodeo hasta esbozo laringotraqueal. Derivan la faringe definitiva, células foliculares y esbozo
tiroideo (4ta semana), derivados de cuatro pares de bolsas faríngeas.
1º par: Trompa de Eustaquio y caja del tímpano (oído medio).
2º par: Amígdalas palatinas.
3º par: Timo (porción anterior), glándulas paratiroides inferiores (porción posterior).
4º par: Cuerpo último branquial (porción anterior), glándulas paratiroides superiores (porción posterior).
Intestino anterior: Va desde el esbozo laringotraqueal hasta el portal anterior (línea imaginaria que pasa por los
esbozos pancreáticos y hepático, que son parte del intestino anterior). Abarca sectores irrigados por el tronco
celíaco proveniente de la aorta abdominal.
Derivan del intestino anterior: Esófago, estómago, 1ª y 2ª porción del duodeno hasta la ampolla de Vater
(desembocadura del conducto biliar común, o colédoco), hígado y páncreas. Sectores de tubo digestivo que
son irrigados por el tronco celíaco proveniente de la aorta abdominal.
Intestino medio: Se extiende desde el portal anterior hasta el portal posterior (hasta 5ta semana), de ahí es el
esbozo del ciego (primera porción del futuro intestino grueso). Son las estructuras irrigadas por la arteria
mesentérica superior.
Derivan del intestino medio: 2ª (desde la ampolla de Vater), 3ª, y 4ª porción del duodeno, yeyuno, íleon, ciego,
apéndice, colon ascendente y 2/3 proximales o derechos del colon transverso.
Intestino posterior: Va desde el portal posterior hasta la cloaca. Sus derivados son irrigados por la arteria mesentérica
inferior.
Los derivados son: 1/3 distal o izquierdo del colon transverso, colon descendente y colon sigmoideo.
Cloaca: Tabicada a partir de la 5ª semana por el crecimiento del tabique uro-rectal, de origen mesodérmico y orientación
longitudinal, que la divide en seno urogenital (anterior) y el seno anorrectal (posterior).
Debido al crecimiento de órganos macizos (riñones, gónadas, hígado y páncreas) a mayor velocidad que la pared del
abdomen, se reduce considerablemente el espacio en su interior. Las asas intestinales ingresan forzadamente en
el celoma umbilical, dando origen a la hernia umbilical fisiológica.
Alrededor del 3º mes del desarrollo, con el desarrollo de la pared abdominal y haberse desacelerado la velocidad de
crecimiento de los órganos macizos, se genera el espacio suficiente para que las asas intestinales puedan volver a
la cavidad abdominal, lo que se conoce como retracción de la hernia fisiológica.
Páncreas: Proviene de dos esbozos endodérmicos: Dorsal (4ª semana del desarrollo, da inicio al cuerpo, cola, y
parte de la cabeza) y Ventral (5ª semana de desarrollo, origina la mayor parte de la cabeza). Tras una rotación
en el eje longitudinal del tubo digestivo y el crecimiento de las paredes del intestino medio, estos esbozos van
acercándose y rotando, uniéndose sobre el lado izquierdo del tubo digestivo.
Hígado: Se origina a partir de un esbozo endodérmico que crece a partir de la 4ª semana, el cual se introduce en
el espesor del mesodermo del septum transverso, región por donde transcurre el recorrido de las venas
vitelinas, que son atravesadas por el esbozo hepático, que va creciendo y ramificándose.
La estructura definitiva del hígado se origina entonces a partir de tres orígenes embriológicos distintos:
el parénquima (hepatocitos) del esbozo hepático (endodermo)
el estroma (conectivo y capsula de Glisson) del septum transverso (mesodermo)
los sinusoides hepáticos de las venas vitelinas (mesodermo)
• Prolapso de vísceras abdominales hacia la cavidad pleural a través del foramen de Bochdalek.

• Hacia la semana 6 y 7 se cierran estos forámenes derecho e izquierdo.

Se produce antes de desaparición de la hernia umbilical (semana 10)
Incidencia: 1/2000 RNV, 80% en el lado izquierdo.
El contenido de la hernia: Intestino delgado, estomago, bazo y parte del colon. Si es mayor, lóbulo izquierdo del hígado.
Principal órgano afectado, el pulmón correspondiente.
Desarrollo del ambos conductos. Con el desarrollo en paralelo del tabique traqueo-esofágico (semana 4)
Tres formas con las más comunes:
- Fistula traqueo esofágica distal con
atresia esofágica.
- Fístula traqueo-esofágica proximal con
atresia esofágica.
- Fístula traqueo-esofágica sin atresia
esofágica.
Consecuencias:
- Polihidramnios (feto)
- Acopio de mucus en el saco esofágico superior (RN)
- Acumulación de aire en estomago (fistula inferior)
- Aspiración del bolo alimenticio (Fistula superior)
- Infecciones respiratorias repetidas (H)
Atresia esofágica sin fistulas posee el doble de incidencia que la fistula sin atresia.
Síntomas en 6 primeros meses de vida, varones: vómito en proyectil postprandial precoz. Puede derivar en una
alcalosis hipoclorémica.
Se debe a una hipertrofia del musculo en las fibras circulares.
Puede deberse a una vacuolización incompleta.
Atresia duodenal: Obstrucción que impide el paso del estómago al resto intestinal.
Puede deberse a la falta irrigación en su desarrollo.
Incidencia de 1/6000 RNV, la más frecuente en obstrucciones.
El 25% de s. de Down presentan este defecto.
En la ecografía se muestra “doble quiste” asociado a polihidramnios (48%) y la
imagen muestra continuidad, se denomina “en cacahuate”
La obstrucción puede ser intrínseca o extrínseca.
Síntomas de la obstrucción duodenal intrínseca completa (día 1):
- Vómitos biliares y de alimento constantes.
- Poca distención abdominal.
- Falta de deposición.
- Ausencia de orina después de las primeras micciones, igual para el peristaltismo.
- Ictericia y aumento de bilirrubina (50%).
Ontogenia del duodeno:
- Semana 2: Segunda parte del duodeno dará un cordón hepatobiliar y uno pancreático.
- Semana 8 a 10: Se desarrolla la luz intestinal. Aquí aparecen las atresias y estenosis.
- Atresia algunas veces el tejido pancreático rodea al intestino.
TIPOS DE ATRESIA DUODENAL
- Con membrana.
- Extremos de la atresia se unen por un cordón fibroso.
- Atresia completa.
DIAGNÓSTICO:
- Polihidramnios por una alteración en la reabsorción del líquido amniótico.
- Dilatación del estomago y del duodeno proximal, asociado con anomalías cardiacas.
- Se detecta alrededor del mes 7 y 8 de gestación.

COMPLICACIONES
- Deshidratación.
- 20 a 30% rotación anormal del intestino y páncreas anular.
- Malformaciones cardiacas en el 20%.
- Suelen ser prematuros.
- Puede llegar a ser mortal si no se corrige.
Pueden presentarse en toda la línea digestiva (íleon y yeyuno).
Son de forma esférica.
Pueden estar aisladas del lumen (quistes entéricos) o comunicadas formando divertículos.
Asintomáticas o ser causa de obstrucción.
En el 5% de las autopsias.
Es la persistencia del conducto ónfalo-mesentérico.
Ubicado en el borde anti mesentérico del íleon a 60-100cm de las válvulas
ileocecales.
Tiene 3 a 5cm de longitud.
Presenta las 4 túnicas del intestino (mucosas focos gástricos).
Complicaciones: úlcera péptica con sangramiento o perforación, intususcepción,
inflamación (diverticulitis). Pero generalmente es asintomática.
Ausencia congénita de
células ganglionares en
los plexos de la pared
del recto; a veces
también en segmentos
superiores del intestino
grueso.
 P AT O G E N I A CAUSAS
detención de la migración de las
los nervios están ausentes de una
células de la cresta neural al intestino.
parte del intestino. Las áreas carentes
El recto agangliónico está
de dichos nervios no pueden empujar
permanentemente contraído
el material, causando un bloqueo. Los
Megacolon
contenidos intestinales se acumulan
Constipación
detrás del bloqueo. El intestino y el
impactación de heces endurecidas
abdomen se hinchan como resultado
resistentes a los enemas
de esto.
distensión abdominal
 SÍNTOMAS
RECIÉN NACIDOS Y EN LOS
BEBÉS N I Ñ O S M AYO R E S

-Estreñimiento que empeora

-Dificultad con las deposiciones gradualmente
-Dificultad en la eliminación del -Retención fecal
meconio poco después del nacimiento -Desnutrición
-Dificultad para eliminar la primera -Crecimiento lento
deposición entre las primeras 24 a 48 -Vientre hinchado
horas después del nacimiento
-Heces explosivas e infrecuentes
-Ictericia
-Alimentación deficiente
-Escaso aumento de peso
-Vómitos
-Diarrea acuosa (en el recién nacido)
 Pruebas y exámenes T R AT A M I E N T O
- examen físico: puede sentir las asas
-irrigación rectal seriada ayuda a aliviar
del intestino en el abdomen
la presión
hinchado
La sección anormal del colon se debe
- Examen rectal :pérdida del tono
extirpar usando una cirugía. La parte
muscular en los músculos del recto
sana del colon se jala luego hacia abajo
- Radiografía abdominal
y se pega al ano.
- Manometría anal
con frecuencia se lleva a cabo en 2
- Enema opaco
partes
- Biopsia del recto
 PRONÓSTICO Posibles complicaciones
- Los síntomas mejoran o -Enterocolitis
desaparecen en la mayoría de los -Perforación o ruptura del intestino.
niños -Síndrome del intestino corto
- pequeño número de niños puede
tener estreñimiento o problemas
para controlar las heces
- Los niños que reciben tratamiento Nombres alternativos
oportuno y compromiso de un
segmento intestinal más pequeño
tienen un mejor desenlace clínico
Megacolon congénito
Resultado de la división anormal de
la cloaca por el septum urorrectal
que la divide en recto y canal anal
en su parte posterior y vejiga
urinaria y uretra en su parte anterior
Produciéndose así la falta de
continuidad normal de la luz
intestinal hacia el exterior, con o sin
comunicación fistulosa a periné o
hacia aparatos urinario o genital.
En la atresia rectal y la agenesia
anorrectal el intestino termina a distancia
del piso pélvico

La corrección quirúrgica de esta

anomalía es muy compleja. En la
imperforación anal el intestino termina en
el piso pélvico: sólo hay oclusión por una
membrana cutánea, que corresponde a
la persistencia de la membrana anal del
embrión
Se manifiesta por ictericia en las primeras semanas de vida.
Consiste en obliteración total o segmentaria de las vías biliares extrahepáticas.

Si no se corrige quirúrgicamente en forma precoz, la enfermedad es de curso fatal.

En el hígado se aprecia colestasia, fibrosis progresiva de los espacios porta y
proliferación y dilatación de conductillos biliares
Las formas más manifiestas de la enfermedad fibropoliquística del hígado corresponden a malformaciones
de la vía biliar intrahepática acompañadas de fibrosis variable, la mayoría con tendencia hereditaria y se
asocian con riñones poliquísticos.

Se pueden dividir en tres grupos: hígado poliquístico de tipo adulto, hígado poliquístico de tipo infantil y fibrosis
hepática congénita.
Puede asociarse con riñones poliquísticos de tipo adulto.
Histológicamente, en los espacios porta se observan bandas de colágeno que rodean lobulillos normales; en las
bandas, numerosos conductillos biliares.
La enfermedad evoluciona con hipertensión portal por hipoplasia o compresión fibrosa de las venas de los
espacios porta.
No presentan tendencia familiar.
La forma más frecuente es el llamado quiste del colédoco que es una dilatación concéntrica en su trayecto
extraduodenal; menos frecuentes son el divertículo coledocociano, dilatación sacular, y el coledococele,
dilatación concéntrica en la porción intraduodenal del conducto.

Pueden asociarse con fibrosis hepática congénita o con dilatación de conductos intrahepáticos.
Puede manifestarse como dolor, ictericia o masa abdominal.
El páncreas heterotópico es tejido pancreático que no
presenta una continuidad anatómica y vascular con la
glándula pancreática normal, y se origina durante el
periodo embrionario a partir de las vesículas
embrionarias. Durante este proceso las vesículas
primitivas están en íntimo contacto con la parte distal del
estómago y el duodeno embrionarios, y en esta fase parte
del tejido puede desprenderse y quedar englobado en una
localización ectópica, normalmente en el interior de la
pared del tracto gastrointestinal(frecuentemente en
duodeno, estómago y yeyuno).

Su aspecto más característico en el antro gástrico es el de una

lesión solevantada sésil, a veces umbilicada en la
desembocadura de un conducto central
incidencia :1 por cada 12,000
a 15,000 RNV y uno de cada
70 niños con síndrome d de
Down
se asocia a otras
malformaciones congénitas del
tubo digestivo en más de 70%
de los casos, incluyendo
atresia o estenosis duodenal,
mal rotación intestinal, atresia
esofágica y anormalidades
cardiovasculares.
El páncreas anular es una malformación que
se caracteriza porque la cabeza del
páncreas forma un anillo completo o
incompleto a nivel de la segunda porción del
duodeno, causando la obstrucción del
mismo; esta anomalía se originaría por dos
mecanismos: por una hipertrofia del brote
ventral y dorsal que sobrepasaría los límites
del duodeno por delante y por detrás,
hipertrofia que fusiona ambas partes y crea
un anillo pancreático o bien por una fijación
del brote pancreático ventral en el duodeno
antes de su rotación, quedando fijado al
borde lateral del duodeno, para luego crecer
por delante y por detrás y
fusionarse posteriormente con el brote
pancreático dorsal