Esta documento describe varios tipos de anemia causados por defectos en la síntesis de hemoglobina, incluyendo anemia por deficiencia de hierro, anemia sideroblástica y porfiria. Explica que estas anemias resultan en una disminución de la hemoglobina circulante debido a alteraciones en la producción de glóbulos rojos en la médula ósea relacionadas con problemas en el grupo hemo y sus enzimas. También detalla los síntomas, diagnósticos y tratamientos de estos tipos de anemia.
Descrição original:
UGG
Título original
1523856504139_Anemia Por Defectos en La Síntesis Del HEM
Esta documento describe varios tipos de anemia causados por defectos en la síntesis de hemoglobina, incluyendo anemia por deficiencia de hierro, anemia sideroblástica y porfiria. Explica que estas anemias resultan en una disminución de la hemoglobina circulante debido a alteraciones en la producción de glóbulos rojos en la médula ósea relacionadas con problemas en el grupo hemo y sus enzimas. También detalla los síntomas, diagnósticos y tratamientos de estos tipos de anemia.
Esta documento describe varios tipos de anemia causados por defectos en la síntesis de hemoglobina, incluyendo anemia por deficiencia de hierro, anemia sideroblástica y porfiria. Explica que estas anemias resultan en una disminución de la hemoglobina circulante debido a alteraciones en la producción de glóbulos rojos en la médula ósea relacionadas con problemas en el grupo hemo y sus enzimas. También detalla los síntomas, diagnósticos y tratamientos de estos tipos de anemia.
¿Qué es? Definimos anemia como la disminución de la masa de hemoglobina circulante. En la actualidad no es correcto el diagnóstico según el recuento de hematíes, debido a las variaciones de tamaño que experimentan estos. Debemos tener siempre presente que la anemia es un hecho clínico (signo) y no una entidad diagnóstica (enfermedad), por lo que siempre debemos buscar y tratar el hecho causal. ¿Qué es? En esta exposición, son anemias debido a la alteración de la producción de hematíes por parte de la médula ósea. ¿Por qué? a causa de la alteración del grupo HEM, provocando una baja (deficiencia) en la síntesis de la hemoglobina y así mismo, causando deficiencia en el transporte de gases (O2 y CO2). Grupo HEM ¿Qué es? Es un grupo prostético que se encuentra en la hemoglobina de los eritrocitos. ¿Cuál es su función? Almacenar el oxígeno molecular de los pulmones hasta los diversos tejidos; y viceversa pero con el CO2 (Dióxido de carbono). Grupo HEM ¿Qué es el Hem? También llamado hematina, es la parte de ciertas moléculas que contiene hierro. La parte de hematina de la hemoglobina es la sustancia del interior de los glóbulos rojos que se une al oxígeno de los pulmones y lo lleva a los tejidos. Signos Y Síntomas, Cuadro Clínico ● Cansancio y falta de energía ● Falta de aire ● Taquicardia (Aceleración anormal en el corazón) ● Palidez cutánea (piel amarilla) ● Calambres ● Trastornos neuronales ● Gastritis ● Mala regulación de la temperatura Porfiria ¿Qué es? Trastorno que aparece como resultado de la deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo. ¿Por qué? Por el mal funcionamiento de un grupo de enzima, llamadas porfirinas, que se sintetizan a partir de el acetato (sal) y la glicina (aminoácido). Anemia Por Deficiencia De Hierro ¿Por qué? La causa más común es el exceso de flujo menstrual o sangrado gastrointestinal. Las causas de este último pueden incluir el uso de medicamentos que llevan la ulceración, hernia o gastritis asociada al consumo de alcohol. Anemia Por Deficiencia De Hierro ¿Qué es? Se caracteriza por los glóbulos rojos microcíticos (pequeños) e hipocrómicos (pigmentos escasos). El consumo reducido o pérdida excesiva de hierro resulta una disminución de Hb en los eritrocitos debido a que el hem controla la síntesis de globina. Anemia Por Deficiencia De Hierro ¿Cuáles son sus síntomas? Además de las manifestaciones habituales de anemia: ● En casos crónicos y graves, los pacientes pueden presentar pica (polvo, pintura) o pagofagia (deseo de ingerir hielo), glositis (Inflamación de la lengua), queilosis y coiloniquia (uñas delgadas y planas) y, raramente, disfagia (problemas para tragar) Anemia Por Deficiencia De Hierro
● Finalmente, pueden aparecer astenia (fatiga
crónica) y disminución de la resistencia como consecuencia de un efecto distinto sobre los tejidos (quizá por disfunción de las enzimas celulares que contienen Fe). Anemia Por Deficiencia De Hierro ¿Cuál es su diagnóstico? La prueba más fiable para determinar la carencia de hierro del organismo es la medición del nivel de ferritina una proteína que almacena hierro en sangre. Un nivel bajo de ferritina en sangre indica carencia de hierro en el organismo. Anemia Por Deficiencia De Hierro Pero la interpretación del nivel de ferritina puede ser errónea, ya que puede estar falsamente elevado o eparecer normal por una lesión hepática, inflamación, infección o cáncer. En el caso, se mide el nivel de la proteína en la superficie de las células y a la que se une la transferrina receptor de transferrina. Anemia Por Deficiencia De Hierro ¿Cuál es su tratamiento?
La administración de sulfato ferroso es
común para la mayoría de los casos. En caso severo se requiere transfusión de paquetes de glóbulos rojos. Anemia Sideroblástica ¿Qué es? Es la anemia causada por la alteración en la síntesis del grupo HEM con depósito de hierro por sobreecarga en el interior de las mitocondrias formando los llamados sideroblastos en anillo (globulos rojos anillados) Anemia Sideroblástica ¿Por qué? Sus causas se clasifican en dos: ● Hereditario: Afecta más al sexo masculino, ligada a mutaciones en el cromosoma X. Anemia Sideroblástica ● Adquirida: Causa más común y se asocia a ingesta de alcohol, ciertos medicamentos, ingesta de plomo, infecciones genitales, tipos de cáncer, enfermedades cardiovasculares, artritis (inflamación de articulaciones) y osteomielitis (inflamación del hueso). Anemia Sideroblástica
de precursores eritropoyéticos). ● Aumento de sideroblastos (glóbulos rojos anormales) en la médula ósea. ● Resultado de anemia microcítica e hipocrómica (eritrocitos pequeños y pálidos). Anemia Sideroblástica ¿Cuáles son los síntomas? Los habituales de la anemia. (diapositiva 5)
¿Cuál es su tratamiento? Aunque casos raros
responden con piridoxina a dosis de 50 mg 3/d, da respuestas débiles. Anemia Sideroblástica Si la anemia ocasiona síntomas cardiopulmonares, puede ser necesario el empleo de transfusiones de concentrados de hematíes. El tratamiento sustitutivo con EPO (eritropoyetina) puede dar el estímulo que permita alcanzar cifras de hematíes cercanas a la normalidad, eliminando necesidad de transfusiones. Pruebas De Laboratorio
● Recuento de sangre de rutinario. Se evalua los
recuentos sanguíneos. La anemia se detecta si el nivel de hemoglobina es inferior a la normal, puede haber menos glóbulos rojos de lo normal. Pruebas De Laboratorio
Bajo el microscopio los hematíes pueden aparecer
más pequeños y más pálidos de lo normal en caso de anemia por deficiencia de hierro. El pequeño tamaño se denomina anemia microcítica. Pruebas De Laboratorio ● Tiendas de ferritina (proteína que almacena el hierro). Niveles sanguíneos de ferritina bajos indica anemia ferrópenica. ● Capacidad de encuadernación de hierro, menor capacidad de enlace de hierro indica anemia ferrópenica.(insuficiencia de globulos rojos saludables a falta de hierro) Pruebas De Laboratorio ● Análisis de la médula ósea alta de hierro en la médula ósea también apunta hacia la anemia ferrópenica. La muestra se obtiene insertando una aguja en el esternón y retirar una cantidad pequeña de la médula. La muestra se coloca sobre un portaobjetos y teñida se examina al microscopio. Pruebas De Laboratorio ( Anemia Sideroblástica) Frotis: Sideroblástica Ferropénica Bibliografía ● Vives J.L (2001): Anemia ferropenica y otros trastornos hematológicos del metabolismo del hierro. Sans-Sabrafen J, Besses C, Vives J.L. Hemtología clínica. 4ªEd. Pag 105-130. ● Dra. Ana Isabel R.M. Dra. Mª Luz J.M. Dr. Fco Javier R.R. (2001): Anemias. 28 páginas. pp 1-15.