ENFERMEDADES

MITOCONDRIALES
ADN MITOCONDRIAL(ADN mt)

• Es una molécula circular de doble cadena

• El ADNmt esta ubicado en el nucleoide

junto a 27 proteínas, de los cuales 11
participan en el metabolismo del ADNmt

• La molécula de ADNmt tiene un tamaño

de 16549 pares de bases

• Codifica exclusivamente 37 genes: 13

polipéptidos que forman parte de
complejos OXPHOS, 2 ARN ribosómicos y
22 ARN de transferencia
 GENETICA MITOCONCRIAL
FACTORES Y CARACTERÍSTICAS QUE INFLUYEN EN LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

1. HERENCIA MATERNA
2. POLIPLASMIA
En cada célula hay centenares o miles de
moléculas de ADNmt, dependiendo su
requerimiento energético

3. HOMOPLASMIA Y HETEROPLASMIA
Es consecuencia de la naturaleza poliploide del
genoma mitocondrial

4. EFECTO UMBRAL
Hace referencia a la existencia de un nivel
mínimo de mutación para que exista expresión
fenotípica
5. TRANSMICIÓN DEL ADNmt
Existen factores adicionales que varían la
expresión del defecto mitocondrial en los
portadores de dicha mutación

6. SEGREGACIÓN MITÓTICA
Las mitocondrias se segregan al azar, en
consecuencia las diferentes células van
heredando diferentes proporciones de moléculas
con mutación.

7. ELEVADA TASA DE MUTACIÓN

La tasa de mutación espontanea del ADNmt es
10 veces superior a la del ADNn