Materia Optativa 1:

Diagnóstico molecular

6° semestre

Catedrático:
Mtro. Cruz Cadena Raúl Edgardo
Unidad: aplicaciones de polimorfismo

Alumno:
Vázquez Cortés Fernando
El análisis genético tiene varias aplicaciones en
investigación básica, como también en clínica.
 Diagnóstico de paternidad biológica y seguimiento de
árbol genealógico.
 Identificación de sospechosos en procedimientos
penales, por comparación de DNA en restos biológicos.
 Identificación post-mórtem de individuos, en casos
judiciales.
 Comprobar identidad de biopsias, posibilidad de
trasplante, inestabilidad genética en tumores.
Los polimorfismos de un solo nucleótido son responsables
de gran parte de la diversidad del genoma humano. No
siempre originan directamente a enfermedades, en caso
pueden localizarse muy cerca de mutaciones que tienen
que ver con patógenos, lo que es útil como marcadores
genéticos.
Generalmente por polimorfismo de longuitud en fragmentos
de restricción y por variable numérica de repetición de
tandem, de unos cuantos polimorfismos esto permite
realizar un seguimiento de la herencia de los alelos
respectivo y así obtener conclusiones sobre la relación
familiar entre personas.
Es un método óptimo para el diagnóstico, por la posibilidad
de detectar enfermedades antes de que ésta comience a
desarrollarse, o también para la predisposición genética a
ciertas enfermedades la cual puede ser causada por varios
agentes.
Se utiliza principalmente para diagnóstico prenatal las cuales
se emplean dos técnicas:
Las no invasivas, que incluyen ultrasonidos y radiografías
Las invasivas, como amniocentesis, biopsia de vellosidades
coriónicas, cordocentesis o biopsias de hígado fetal.
En caso de que la muestra es insuficiente, se puede usar la
técnica de PCR para ampliar la región de interés.
En los parámetros básicos para la monitorización fetal y el
diagnóstico prenatal se emplean gonadotropina coriónica
(hCG), una glicoproteína producida por el embrión en
desarrollo, que se detecta como indicador de embarazo desde
los primeros días de concepción, el lactógeno
placentario(hPL), el estriol, un esteroide sintetizado por el
feto y placenta.
Es usado para detectar la patología, buscando el alelo
asociado a la enfermedad o mediante otro polimorfismo
cuyo locus muestre ligamiento con el locus patológico
desconocido. Se usan los métodos RFLP y VNPR, reacción
de la PCR.
Se han encontrado 4.000 fenotipos monogénico aprox., de los
cuales la mitad constituyen trastornos genéticos. En muchas
enfermedades, sean raras o muy comunes; se ha detectado el
defecto bioquímico básico, también se ha clonado y aislado el
gen responsable de dicha enfermedad.