Anomalii cromozomiale

associate cancerului uman

PROIECT REALIZAT DE:

• CERNEA ANDREEA GEORGIA
• ANDRONE JACQUELINE
COLEGIUL NATIONAL GHEORGHE MUNTEANU MURGOCI
 INTRODUCERE
In corpul uman cresterea, diviziunea normal precum si moartea celulelor sunt procese reglate de
mecanisme specializate si precise.Celulele normale parcurg aceste procese intr-o ordine stricta.
Controlul si reglarea activitatii celulare sunt exercitate prin activitatea coordonata a mai multor
gene. Boala canceroasa se declanseaza cand aceste mecanisme sunt intrerupte si ca urmare unele
celule incep sa creasca, sa se divida, sa invadeze si sa distruga tesuturile inconjuratoare, fara a se
mai supune mecanismelor de reglaj. Procesul de inducere a cancerului se cheama carcinogeneza.
• 1.Initierea-consta in aparitia mutatiilor in mai multe tipuri de celule somatice
• 2.Dezvoltarea-consta in multiplicarea celulelor canceroase si aparitia tumorilor
• 3.Progresia-raspandirea tumorilor in diferite parti ale corpului
 CANCERUL

• Cancerul este o boala genetica produsa de orice perturbare a dezvoltarii celulelor, care are
drept consecinta invazia si distrugerea tesutului sanatos din jur, de catre celulele anormale.
Celulele canceroase provin din celule normale care au suferit modificari ireversibile.Ele se
multiplica mult mai rapid decat celulele normale si nu par a fi supuse unui control nervos sau
hormonal. Prin sistemul sangvin sau limfatic, ele se pot raspandi in orice alta parte a
organismului, unde vor produce ulterior leziuni ale tesutului(metastaza).
• Cauzele aparitiei:
• fizici;
• chimici;
• biologici
• Agentii cancerigeni fizici sunt radiaiile neionizante si radiaiile ionizante
care produc cancerul de piele.
• Agenii cancerigeni chimici sunt substanele arsenice si unele uleiuri
minerale care produc cancer pulmonar, benzenul ce poate induce
leucemia,fumul de igar care poate produce cancer la aparatul respirator,
digestiv si excretor.
• Agenii cancerigeni biologici sunt virusurile.
Cauzele care determina carcinogeneza:
• leziuni în molecula de ADN
• mutaii numerice ale cromozomilor;
• mutaii structurale ale cromozomilor
• deficiene în repararea leziunilor aprute în molecula de ADN
 ANOMALII GENICE
• Mutatii genomice: fenomenul de aneuploidie(multiplicarea inexacta a numarului de cromozomi din nuclei
unei cellule) este caracteristic cancerului, fiind present in procent de 99%, celulele canceroase, fiind
caracterizate prin instabilitate genomica,iar in multe cazuri sunt poliploide(. creștere a numărului de
cromozomi în celulele organismelor animale sau vegetale față de numărul de cromozomi caracteristic unei
anumite specii, având ca rezultat mărirea taliei sau a unor organe ale individului respectiv.)

• Mutatiile cromozomiale:translocatiile contau in transferul reciproc sau nereciproc al unor segmente intre
cromozomii neomologi.

• Mutatiile punctiforme:conduce la cresterea cantitatii de proteina sintetizata, consecintele fiind

aparitia unor cromozomi in stare dubla si a regiunilor colorate omogen.
• Modificarile citogenetice aditionale reprezentate prin mutatii structurale sau numerice
cromozomiale pot conduce la instalarea diferitelor tipuri de cancer:cancer de san, cancer
pulmonar, carcicom cervical, mamar, ovarian, etc.
Leucemie mielodica cronica:reprezinta o proliferare a globulelor albe din seria
granulocitelor(polinucleare).Leucemia mieloida cronica este asociata cu o anomalie
cromozomiala (cromozomul Philadelphia), in care se produce o trasnlocare de material genetic
intre cromozomii 9 si 22, ceea ce duce la o scurtare a bratului lung al cromozomului 22,
antrenand perturbari genetice ce se afla la originea leucemiei mielodice cornice.Acest tip de
leucemie este mai rar si nu reprezinta decat 2 sau 3% din leucemiile copilului.Leucemia
mielodica cronica se prezinta sub 2 forme:
• Forma juvenila care afecteaza copiii cu varste sub 2 ani
• Forma adulta care afecteaza indeosebi adolescentii
CANCERUL LA SAN: