PREGUNTAS DE INICIO 1. ¿Qué es una gonosomopatia ?
2. ¿A que se le llama gonosoma?
3. ¿Cómo se le llama a los cromosomas no
sexuales? RESUMEN El ser humano no escapa a los ensayos de la naturaleza. Su inteligencia no le excluye totalmente de participar en los mismos mecanismos evolutivos que los demás seres vivos y al igual que ocurre con éstos, sus resultados son tanto positivos como negativos. Los primeros sobreviven y se reproducen. Los segundos, pueden ser eliminados por sistemas de reconocimiento aún no conocidos (abortos espontáneos de la mayoría de las cromosomopatías), fallecen a poco de nacer o sobreviven pero no se pueden reproducir. Una de estas últimas patologías es un determinado síndrome cuya fórmula cromosómica es muy habitual. Personas con esta característica han existido incluso antes de que en el que fue palacio de caza del rey astur se hubiera levantado la primera piedra. La mayoría de ellos solamente se manifiestan como varones con esterilidad por azoospermia, aunque en algunos se pueden dar otros problemas asociados: dificultades de lenguaje, ginecomastia, alteraciones del comportamiento, varices... IDENTIFICACIÓN DEL PACIENTE Sexo: Masculino. Edad: 14 años. Estado civil: Soltero Ocupación: Estudiante de secundaria. Religión: Catolica. País de origen: México. Situación económica: Regular. Domicilio: Av. Uruguay #85 Colonia Rev. Francesa. ANÁLISIS DEL MOTIVO DE LA CONSULTA
Paciente masculino de 14 años de edad acude a la consulta
externa de Endocrinología por presentar retraso del desarrollo de caracteres sexuales secundarios más manchas de coloración negra en hemiabdomen derecho. Madre del paciente refiere la presencia de una mancha de coloración negra en el abdomen desde hace aproximadamente 6 meses, además de la constatación de la disminución del tamaño del pene y de los testículos de su hijo. Se muestra especial atención a la presencia de obesidad central asociada a una altura mayor con extremidades inferiores y superiores muy largas y delgadas. HISTORIA DEL PROBLEMA Entre sus antecedentes de importancia clínica familiar tenemos al padre con HTA y al abuelo paterno padece cáncer de colón. Los antecedentes personales del paciente son: macrocefalia más frente amplia al momento del nacimiento y dos nevu verrugosos zoniformes de color marrón claro en flanco y dorso. El paciente presentó problemas a lo largo de su desarrollo como leve retardo psicomotor, sedestación y deambulación tardía, así como articulación de palabras sueltas a los 22 meses. EXAMEN FÍSICO Al examen físico se observa macrocefalia, frente amplia, ginecomastia, nevu extendido en hemiabdomen derecho de coloración negra y superficie verrugosa. Alargamiento de miembros superiores e inferiores, escoliosis. En el examen de órganos genitales externos se constata la presencia de un pene pequeño, testículos pequeños de consistencia dura y vello púbico muy escaso.
Talla: 177 cm Peso: 60kg IMC: 19.16mg/kg
EXPLORACION POR REGIONES:
Cabeza: macrocefalia, frente amplia.
Cuello: movilidad conservada, no adenopatías. Tórax: largo y estrecho. Distribución grasa anormal a nivel de las mamas. Abdomen: suave, depresible no doloroso a la palpación superficial y profunda, no visceromegalias. Se observa la presencia de nevu extendido en hemiabdomen derecho de coloración negra superficie verrugosa. Existen otros similares de tamaño menor cerca del flanco y del dorso. Extremidades: alargamiento visible de miembros superiores e inferiores. Columna Vertebral: Escoliosis. Piel: rosada, hidratada. Ausencia de vello facial y axilar disminuido. Genitales y de desarrollo sexual: pene pequeño y testículos pequeños y de consistencia dura, vello púbico muy escaso. Neurológico: leve déficit motor, no sensitivo. Muscular: Tono muscular adecuado. PERCENTILES EXÁMENES COMPLEMENTARIOS Concentraciones de hormona folículo-estimulante, hormona luteinizante, estradiol y testosterona total: Bajas. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL TRATAMIENTO Hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad e incrementando la misma en función de los niveles hormonales de testosterona libre, estradiol, FSH, LH. Es particularmente esencial para ayudar al niño en el desarrollo de habilidades de comprensión y producción compleja del lenguaje. La terapia física se debe considerar para los niños que tienen hipotonía o retraso en las habilidades motoras gruesas que pueden tener impacto en el tono muscular, equilibrio y coordinación. Recibir una evaluación psicoeducativa integral para evaluar sus áreas de fortalezas y debilidades. EVOLUCIÓN CLÍNICA Y PRONÓSTICO Los niños con Síndrome XXY no difieren mucho de otros niños. A pesar de que puede hacer frente a los problemas de la adolescencia, a menudo emocionales y de comportamiento, y dificultades en la escuela, la mayoría de ellos se puede lograr la plena independencia de sus familias en la edad adulta. La mayoría pueden llevar una vida normal y saludable. Una publicación del 2009 identificó una mayor mortalidad debido principalmente a las enfermedades de la válvula aórtica, el desarrollo de tumores y de posibles hemorragias subaracnoideas, la reducción de la esperanza de vida de alrededor de 5 años. Estudios posteriores han reducido esta reducción estimada a un promedio de 2,1 años. DIAGNÓSTICO DEFINITIVO: Síndrome de Klinefelter CIE-10:Q98.0 COMENTARIO GENERAL SOBRE EL CASO El Síndrome de Klinefelter es un desorden cromosómico en el que hay un cromosoma X adicional al cariotipo normal masculino (46 XY).En aproximadamente un 90% de estos individuos, el cariotipo es 47, XXY; en la mitad, el origen del cromosoma X extra es paterno y en la otra mitad materno, asociado a edad materna avanzada. Los hallazgos clínicos son variables en el varón adulto, desde ginecomastia, hipogonadismo, genitales externos hipoplásicos y retardo mental, hasta esterilidad como única manifestación. El tratamiento de elección es la administración de testosterona desde los 12 años de edad.