GENETICA HUMANA

TEORIA CROMOSÓMICA
En 1902 Sutton y Boveri explicaron la división celular: la meiosis o
división reduccional.
Teoría cromosómica de la herencia, que sostiene que los factores
hereditarios (los genes) están situados sobre los cromosomas y
que en ellos ocurre el intercambio de segmentos cromosómicos
por "entrecruzamiento" (crossing over).
 GENES LIGADOS
Los genes que se encuentran en distinto cromosoma se
heredan de forma independiente y por ello se llaman genes
independientes.
Pero, como el número de genes de un ser vivo es muchísimo
mayor que el número de cromosomas, es lógico pensar que
algunos genes se encuentren en el mismo cromosoma. A
estos genes que aparecen juntos en el mismo cromosoma se
los denomina genes ligados y, en general, se heredan juntos
como una unidad.
Ejemplo: herencia ligada al sexo
 GENES LETALES
• Son llamados así porque pueden causar la
muerte de su portador durante la gestación o
entre su nacimiento y el inicio de su madurez
sexual.
• Los genes letales dominantes causan la
muerte en individuos heterocigotos.
• Los genes letales recesivos causan la muerte
de los individuos homocigotos.
 PLEIOTROPIA
• Cuando un solo gen puede afectar dos o más
características que aparentemente no están
relacionados del individuo.
• Ejemplo: Gatos:
gen (color pelo blanco,
la expresión de color de ojos
y en oídos)
Gato blanco con ojos azules y sordo. Rex y Birman
 HERENCIA POLIGÉNICA
• Muchas de las características comunes de los
seres vivos son el resultado de la acción conjunta
de varios genes. Entre esas características
encontramos la altura, el color y el peso.
• Ejemplo: el color de la piel humana y la estatura.
La graduación de colores de la piel, desde el color
casi negro hasta el casi blanco, se debe a una serie
de muchos alelos.
 HETEROCROMÍA DEL IRIS O IRIDUM
• Término utilizados para
describir a ojos de
diferente color en la
misma persona.
• La heterocromía es
causada por exceso o
falta de melanina,
puede ocurrir como
resultado de la genética
poli génica, enfermedad
o lesión.
• Hay tres tipos de
heterocromía del ojo:
completa, sectorial y
central. Completa es
cuando los dos ojos son
de colores diferentes –
por ejemplo, un ojo
marrón y un ojo azul – y
es quizás la más
sorprendente y
ampliamente conocida de
las tres.
CARACTERÍSTICAS NO LIGADAS AL SEXO
HERENCIA NO LIGADA AL SEXO
• El gen es dominante si se
presenta el pico de
viuda.
• El gen recesivo
determina la
característica de una
línea del pelo continua.
• Un gen dominante determina
que los lóbulos de la oreja
cuelguen sueltos y no estén
adheridos a la cabeza.

• El lóbulo adherido es una

condición homocigota
determinada por un gen
recesivo.
• La presencia de pelo
se debe a un gen
dominante.
• La ausencia de pelo
se debe a un gen
recesivo.
• Un puente de la
nariz alto y convexo
aparenta ser
dominante sobre
un puente derecho.
• Esto se debe a un gen
dominante.
• La ausencia de hoyuelos se
deben a un gen recesivo.
• La condición curva es
dominante.
• Las uñas derechas se
deben a un gen
recesivo.
• La presencia de vellos en la
oreja es determinada por un
gen dominante.

• Si no hay vellos en la oreja, se

tiene un gen recesivo.
 Pecas

• Las pecas se
heredan como
dominantes.

• Su ausencia es
recesivo.
ENFERMEDADES LIGADAS A AUTOSOMAS
DOMINANTES
ENFERMEDADES LIGADAS A AUTOSOMAS
RECESIVAS
HERENCIA LIGADA AL SEXO: HEMOFILIA
HERENCIA LIGADA AL SEXO: DALTONISMO
ICTIOSIS: deriva del griego ichtys , que significa pez, semejanza
del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un
pez. Se trata de enfermedades que tienen en común la presencia
de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas
separadas por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente
frágil y puede desprenderse con sólo tocarla.