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MALFORMACIONES

GENITOURINARIAS
MALFORMACIONES RENALES
Agenesia Renal unilateral:
Incidencia (1/1000-1500)
Hallazgo casual
Se piensa que se debe a un brote ureteral anómalo
• gónada normal
• uréter ausente 50-80%
Riñón supernumerario:
Infrecuente.
Riñón anatómicamente es independiente.
•Circulación y vía excretora propia.
Generalmente en situación inferior.
El diagnóstico es casual
Hipoplasia (disminución número de nefronas)
Unilateral
conserva la arquitectura histológica de un riñón normal
Es característica la disminución de peso y volumen
Hipoplasia Bilateral (oligomeganefronia)
Riñones retraídos, sin límite claro de corteza/médula
Evolucionan a IRC.
Nefronas y túbulos gigantes (10 veces su tamaño)
Escasos número nefronas y túbulos
Se produce hialinosis
Displasia renal

Todas las patologías congénitas que conllevan


obstrucción pueden asociarse con displasia pero
además existen dos formas clínicas de displasia bien
definidas

Displasia renal multiquística

Quistes multiloculares
Displasia renal multiquística:
Riñón no funcionante con quistes múltiples.
Asocia una agenesia o aplasia pielo-ureteral
Patológicamente: quistes diferente tamaño,
tabiques fibrosos, ningún vestigio tejido renal normal.
Usualmente unilateral.
Riñón sano compensa.
RVU ipsilateral.
Pueden cursar con HTA.
Poliquistosis renal autosómica dominante
poliquistosis del adulto

Incidencia (1/400-1000);
Otros quistes:
polígono de Willis (10-
40%)
Riñón en herradura (fusión ambos parénquimas)

Malrotación de sus pelvis renales


Asintomático; molestias epigástricas,
sínt vasculares en hiperextensión,
ectasia urinaria: litiasis
Ectopia renal
situación anómala en retroperitoneo
Uni o bilateral
Localización: lumbar, iliaca o pelviana
ipsilateral o contralateral
Anomalías de rotación
Vascularización procede del sitio más cercano
HIDRONEFROSIS CONGÉNITA
ESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL
Obstrucción funcional
Disminución de fibras musculares y depósito colágeno
Inserción anómala de uréter a pelvis
Uréter ciego
REFLUJO VESICO-URETERAL

Paso de orina de vejiga a uréter

REFLUJO SECUNDARIO

PRIMARIO: defecto congénito


unión urétero-vesical

PATOGENIA
Disminución trayecto
intramural uréter terminal

Inestabilidad vesical
DUPLICIDAD URETERAL

1/500 individuos
Desarrollo de 2 yemas ureterales
80% sin transcendencia patológica

Asociado
Reflujo vesico-ureteral 60%
Ureterocele 10%
Ectopia 2%
MALFORMACIONES VESICALES

Agenesia
Hipoplasia
Duplicación

Anomalias septales (reloj de arena)

Divertículos vesicales

Extrofia vesical

Anomalías uracales
Divertículos vesicales:
Sacos en área de debilidad pared vesical
Sólo mucosa vesical
Si grande puede producir
- importante residuo
- obstrucción

Detección casual o por ITU

Radiografías contrastadas
Cistoscopia

Tx: resección qca


EXTROFIA VESICAL
Falta pared ant, trígono visible, mucosa se visualiza,
Aspecto polipoideo, metaplasia pavimentosa/glandular
Uretra abierta: epispadia total o parcial
Criptorquidea
Pene malformado
Clítoris bífido,
Vagina corta-estenótica
Útero y ovarios normales
EXTROFIA VESICAL
Dx: simple inspección
Tto: quirúrgico precoz
objetivos:
•vejiga capacidad aceptable
•lo más continente posible
•corregir genitales externos
aptos para el coito.
Malformaciones genitales
externas
Epispadia
1/30.000 nacimientos
Aislado o con extrofia vesical
Pene ancho, corto y curvatura dorsal
Meato se abre cara superior de pene
No cierre de huesos pubis
Pene hundido
Meato muy proximal: incontinencia
Niñas: bifidez clítoris e incontinencia
Hipospadia
Meato se abre cualquier punto cara ventral pene

Hipospadias femeninas
ausencia porción baja del tabique uretrovaginal
vagina/uretra se comunican y abren en el periné
por un orificio común
Fimosis:
Estenosis del anillo prepucial con imposibilidad de
retraer el prepucio hasta por detrás del glande

Diferenciar de las siguientes situaciones


•Adherencias balanoprepuciales (“fimosis fisiológica”)
•Frenillo corto
•Parafimosis
Fimosis: tratamiento

Postectomía: médico

Circuncisión: religioso/cultural

“al paciente le
realizaron la fimosis”
Afalia
Himen imperforado
Hermafroditismo verdadero

Ovario

Testículo

Las personas con hermafroditismo verdadero tienen ovario y testículo. En


ocasiones los tejidos ovárico y testicular están presente en la misma
gónada (ovotestes). La mayoría de los hermafroditas verdaderos tienen
una constitución 46XX, aunque también puede ser 46XY (como en Africa)
o mosaicos 45X/46XY. Los genitales externos son ambiguos o
femeninos, pero el tubérculo genital es prominente.
Pseudohermafrodita masculino
Constitución genética 46 XY
Son varones desde el punto de vista genético, Este
problema suele ser el resultado de la producción
inadecuada de testosterona por los testículos
fetales. Los conductos mesonéfricos no se
diferencian, los testículos no descienden, y puede
haber grados variables de persistencia del
conducto paramesonéfrico. Los genitales externos
y la identidad de género son femeninos.
Como los niveles de testosterona no ascienden en
la pubertad, la feminización no retrocede.y la
persona puede seguir teniendo un aspecto
femenino normal
Un pseudohermafrodita masculino puede ser
causado por mutaciones que afectan a las enzimas
necesarias para la síntesis de testosterona como la
20-22 desmolasa, la 17 hidroxilasa, la 17-20
desmolasa, y la 17ß hidroxiesteroide
Sindrome de feminización testicular,
Insensibilidad a los andrógenos

Las personas afectadas por este síndrome son


varones desde el punto de vista genético, 46XY,
tienen testículos internos, pero tienen una
apariencia
fenotípica femenina y son criados como
mujeres.

A menudo se descubre cuando la mujer busca un


tratamiento para la amenorrea, o se le determina
la cromatina sexual antes de las competencias
deportivas.

Los testículos producen testosterona pero debido


a la deficiencia de los receptores causada por
una mutación del cromosoma X, la testosterona
no puede actuar sobre los tejidos adecuados.

Por lo general, el útero y los dos tercios


Malformaciones del sistema
reproductivo interno
Las malformaciones del útero o de la vagina se atribuyen a anomalías de
la fusión o la regresión de los extremos caudales de los conductos
paramesonéfricos.

Anomalías del útero y la vagina A) utero doble con vagina doble, B) utero doble con vagina
única, C) utero bicorne, D) utero septo, E) útero unicorne, F) atresia del cérvix. (Carlson, 2003)
Muchas Gracias