• ACOSTA FERNANDEZ, José Andrés

• ADRIANZEN MALDONADO, Lesly Pamela

• ALEJOS ALTAMIRANO, Annie Lucia
• ANCHAHUA GUILLEN, Katherine Astrea
• ANCULLEO ORIHUELA, Jhon
• ARRASCO CAUTTER, Sara Desiree
• AVILA VALERIANO, Jeniffer Jazmín
• BASURTO PORTUGAL, Sandra
• BASURTO SANTIAGO, Bruno Edison
• BERNABE ZUÑIGA, Gonzalo Eder
• BRAÑES ESPINOZA, Erick Gerardo
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
También llamada mutaciones
cromosómicas o cromosomopatías son el producto del cambio
en la organización o en los números de los cromosomas.
 MUTACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Estas mutaciones afectan al
número de cromosomas.
Se puede clasificar por:
 La variación en el número de
juegos cromosómicos
 Haploidía
 Poliploidía
 La variación en el número de
cromosomas
 Aneuploidía
 HAPLOIDÍA
 Se denomina a un individuo haploide a quien tenga el mismo número de
cromosomas en sus células a un gameto, o sea la mitad de cromosomas.
Estos individuos haploides son muy raros y en las meiosis la gran mayoría de
sus gametos son infértiles.
POLIPLOIDÍA
 Esta irregularidad consiste en la existencia de
más de dos juegos cromosómicos, creando
individuos u organismos poliploides.
ANEUPLOIDÍA
 Se produce cuando un individuo presenta
accidentalmente algún cromosoma de más o de
menos en relación con su condición de diploide,
pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un
juego completo de cromosomas.
 ANEUPLOIDÍA AUTOSÓMICA
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los
cromosomas no sexuales.
Entre las más frecuentes
destacan:
 Trisomía del cromosoma 21
(es la causa del 95% de los
casos).
 Trisomía del cromosoma 18
 Trisomía del cromosoma 13
 Trisomía del cromosoma 22
 Monosomía del cromosoma
21
 ANEUPLOIDÍA SEXUAL
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los
dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en
este caso suelen ser viables.
Entre las más frecuentes
destacan:
 Síndrome de Klinefelter
 Síndrome de Turner
 Síndrome del doble Y
 Síndrome del triple X
 MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Afectan a la estructura de
los cromosomas.
Se pueden clasificar por:
 La variación en el
número de juegos
cromosómicos
 Deleciones
 Duplicaciones
 La variación en la
disposición de los genes
 Inversiones
 Translocaciones
DELECION
 Unaparte del cromosoma no está o se
ha eliminado.
Consecuencias
DUPLICACION
 Una parte del cromosoma está duplicado
por lo que hay material genético extra.
INVERSION
 Una parte del cromosoma se desprende
o se une, algo que hará que el material
genético se invierta.
TRANSLOCACION
 Una porción de un cromosoma se
transfiere a otro cromosoma, hay dos
tipos principales de translocación:
translocación recíproca y robertsoniana.
Translocación recíproca
 Enuna translocación recíproca los
segmentos de dos cromosomas
diferentes se han intercambiado.
Translocación robertsoniana
 Enla translocación robertsoniana, un
cromosoma completo se une a otro.
 CAUSAS DE MUTACIONES
Las anomalías
cromosómicas
habitualmente se
presentan cuando:
 Ocurre un error
en la división
celular
 Edad materna
 El medio
ambiente
 Radiación
 Virus.
MEDIDAS DE PREVENCIÓN

 Chequeo genético o análisis genético (y

pruebas como la amniocéntesis o la
biopsia de corion) en la madre
embarazada para determinar la
presencia o no de enfermedades
genéticas -incluida la trisomía a las 21
semanas de embarazo.
 MUTACIÓN
CROMOSOMICA
CON RESPECTO A SU VARIACION
EN NUMERO DE GENES
DELECIONES
EN EL APAREAMIENTO
SINDROMES
SINDROME DE WILLIAMS
DUPLICACIÓN
 TIPOS

TANDE
M
DIREC INVERTI
TA DA

1 2 1 2 1 2 2
4 4
3 1 3
 DESPLAZ
ADA
DIREC INVERTI
TA DA

1 2 3 5 1 1 2 3 5 2
4 2 4 1
Drosophila
Melanogaster
IMPORTANCIA
 SÍNDROME DE
DUPLICACIÓN 22Q11.2
 SINDROME DE
MAULLIDO DE GATO
CRI DU CHAT
 El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por
Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1 / 20000 – 50000 de bebes
nacidos que se ven afectados por este síndrome que
puede ser el responsable de hasta el 1% de retardo
mental severo.
Es una cromosomopatía estructural, caracterizada por una fractura (delección) del
cromosoma llegando un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una
parte del cromosoma número 5. En la mayoría de los casos, se produce en ellos
mismos, aunque en un grupo pequeño la heredan de los padres. Presenta retraso de
crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que
recuerda al maullido de gato
 La causa del síndrome del
maullido del gato es la supresión
de cierta información en el
cromosoma 5. Es probable que se
supriman múltiples genes en
dicho cromosoma. Uno de los
genes suprimidos llamado
telomerasa transcriptasa inversa
está comprometido en el control
del crecimiento celular y puede
jugar un papel en la forma como
se desarrollan algunas de las
características de este síndrome.
Las complicaciones dependen del grado del retardo
mental y de las anomalías físicas.
 Incapacidad de valerse por sí solo
 Incapacidad de desenvolverse socialmente
 La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza ,
pero los problemas mas graves se deben a defectos
cardiacos y a las complicaciones respiratorias.
 Las actividades tendrán siempre un carácter lúdico,
con materiales atractivos.
 Ambiente tranquilo y relajado
 Buscar los periodos en donde el niño este más
receptivo
 La presentación de actividades se hará gradualmente:
de sencillas a complicadas
 Dejarle probar y experimentar
 Respetar los tiempos de aprendizaje
 • Inversiones
• translocaciones
Este fenómeno es un
cambio de orden de un
fragmento de un
cromosoma. Para que se
dé este fenómeno se
necesita de una doble
ruptura y también de un
giro de 180 grados de un
segmento de un
cromosoma. Existen 2
clases de inversiones con
relación al centrómero.
 Estas inversiones
también incluyen al
centrómero y son
fácilmente
observables con el
PERICENTRICAS microscopio óptico
puesto que ésta
inversión es un
cambio en la forma
que tiene el
cromosoma.
 Estas no incluyen al
centrómero, lo que hace
PARACENTRICAS que el cromosoma no
cambie de forma.
Esto sucede cuando
dos cromosomas
que no sean
homólogos
intercambian
segmentos
cromosómicos.
 Se produce una
reordenación
del material
genético, pero
no hay pérdida
o ganancia de
información
genética como
en el caso de
las deleciones y
las
duplicaciones.
Es un caso especial de
translocación ("casi equilibrada) en
el que dos cromosomas no
homólogos pierden sus brazos
cortos mientras que los largos se
unen por el centrómero de uno de
los cromosomas, formándose un
cromosoma único.
Este tipo de translocación afecta a
los cromosomas acrocéntricos con
el brazo p muy pequeño (en
humanos, los cromosomas 13, 14, 15,
21 y 22).
 Variación en la
disposición de los
genes
• INVERSIONES
• TRANSLOCACIONES
 INVERSIONES

Este fenómeno es un
cambio de orden de un
fragmento de un
cromosoma. Para que se
dé este fenómeno se
necesita de una doble
ruptura y también de un
giro de 180 grados de un
segmento de un
cromosoma. Existen 2 clases
de inversiones con relación
al centrómero.
 Estas inversiones
también incluyen al
centrómero y son
fácilmente
observables con el
PERICENTRICAS microscopio óptico
puesto que ésta
inversión es un
cambio en la forma
que tiene el
cromosoma.
 Estas no incluyen al
centrómero, lo que hace
PARACENTRICAS que el cromosoma no
cambie de forma.
 TRANSLOCACION

Esto sucede cuando dos

cromosomas que no
sean homólogos
intercambian segmentos
cromosómicos.
TRANSLOCACION
RECIPROCA

 Se produce una
reordenación del
material
genético, pero no
hay pérdida o
ganancia de
información
genética como
en el caso de las
deleciones y las
duplicaciones.
 TRANSLOCACION
ROBERTSONIANA

Es un caso especial de
translocación ("casi equilibrada) en el
que dos cromosomas no homólogos
pierden sus brazos cortos mientras que
los largos se unen por el centrómero
de uno de los cromosomas,
formándose un cromosoma único.

Este tipo de translocación afecta a los

cromosomas acrocéntricos con el
brazo p muy pequeño (en humanos,
los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22).
VARIACIÓN EN EL VARIACIÓN EN EL
NÚMERO DE JUEGOS NÚMERO DE
CROMOSÓMICOS CROMOSOMAS
Se le llama aneuploidía cuando no existe un
número exacto de cromosomas. Estos individuos
tienen más o menos cromosomas de lo normal de
su especie.
Su dotación
cromosómica es
(2n-1), y en
meiosis forma
(n-1) bivalentes y
un univalente

• SINDROME DE
TURNER
Su dotación
cromosómica
es (2n+1)
• SINDROME DE
KLINEFELTER
• SINDROME DE
DOWN
 En meiosis
formará (n-1)
bivalentes y un
tetravalente.

• S. DE XXXX
• S. DEL OJO DE GATO
• S. DE PALLISTER-KILLIAN
 VARIACION DEL
NUMERO DE JUEGOS
CROMOSOMICOS
CROMOSOMA
S

MITOSIS
HAPLOIDIA
ENL CUERPO ESTA REVESTIDA
DE CROMOSOMAS DIPLOIDES,
EXECTO LOS GAMETOS
SEXUALES.
POLOPLOIDI
A
ALOPOLIPLOIDIA
 2n 2n
2n 2n

16 20
CROMOSOM CROMOSOM 16 20
AS CROMOSO CROMOSOM
AS
MAS AS

Gametos Gametos
Gametos Gametos
8 cromosomas 16 cromosomas
10 cromosomas 10 cromosomas (n)
(n) (2n)
(n)

ORGANISMO DE 18
CROMOSOMAS (2n) ORGANISMO DE 26 CROMOSOMAS
(3n) ALOTRIPLOIDE
AUTOPOLIPLOI
DE
 CROMOSOMAS (2n) CROMOSOMAS (2n)

GAMETOS DIPLOIDES (2n) GAMETOS DIPLOIDES (2n)

ORGANISMO AUTOTETRAPLOIDE (4n)

 Platano
triploide
infertil
36 cromo.
 TRISOMÍA 21
(SÍNDROME DE DOWN)
Los signos físicos comunes
incluyen:

• Disminución del tono muscular

al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz aplanada
• Juntas separadas entre los
huesos del cráneo (suturas)
• Doble pliegue en la palma de la
mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos largas y cortas con dedos
cortos
SÍNDROME DE EDWARDS
O TRISOMIA 18
 SÍNDROME DE
KLINEFELTER
o
SÍNDROME 47, XXY
LESLY ADRIANZEN
MALDONADO.
DEFINICION

 Es la presencia de un cromosoma
X extra en un hombre.

 Su cariotipo de este síndrome es

el siguiente: 47, XXY.
 HISTORIA

 Fue descrito en 1942 por Harry

Klinefelter y colaboradores, que
estudiaron nueve pacientes con:
ginecomastia, testículos
pequeños, azoospermia y
elevada concentración de
gonadotropinas.
INCIDENCIA

 El síndrome de Klinefelter se
encuentra en
aproximadamente uno de
cada 500 a 1000 varones
recién nacidos. Las mujeres
con embarazos después
de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente
mayor de tener un niño
con este síndrome que las
mujeres más jóvenes.
SINTOMAS
 EXAMENES

 Cariotipo que muestra 47

XXY.
 Conteo de semen, bajo.
 Nivel de testosterona en
suero, bajo.
 Nivel de hormona
luteinizante en suero, alto.
 Nivel de hormona
foliculoestimulante en
suero, alto.
TRATAMIENTO
COMPLICACIONES

 Cáncer de mama.
 Enfermedades pulmonares.
 Venas varicosas.
 Dislexia.
 Depresión.
 El taurodontismo.
SÍNDROME XYY

BASURTO PORTUGAL ,
SANDRA
 HISTORIA

ALBERT LEVAN JOE HIN TJIO

 BENTLEY GLASS
RICHARD SPECK Presidente de la Asociación
El "Superhombre XYY" Americana
por el Avance de la Ciencia
CARACTERISTICAS DEL SÍNDROME XYY
ES FRECUENTE ?
 SIGNOS Y SÍNTOMAS
DESARROLLO FÍSICO
ALTERACIONES MUSCULO - ESQUELETICAS
ALTERACIONES NEUROLÓGICAS
RETRASO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR
DIFICULTADES DE APRENDIZAJE
ALTERACIONES CONDUCTUALES Y EMOCIONALES
HIPERTEROLISMO
ACNÉ SEVERO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
 El síndrome de
Tu r n e r e s u n
t r a s to r n o g e n é t i c o

SINDROME DE TORNER
que afecta el
desarrollo de las
niñas. La causa es
un cromosoma X
ausente o
incompleto.
 HISTORIA

 Henry H. Turner (1892 -

1970) fue un
endocrinólogo
estadounidense,
conocido por su
descripción del
síndrome al que dio
nombre (síndrome de
Turner) en 1938, en la
Asociación para el
Estudio de las
Secreciones Internas.
CUADRO CLINICO
 CARACTERISTICAS

 Baja estatura, "pliegues" en

el cuello que van desde la
par te superior de los
hombros hasta los lados del
cuello
 Línea del cabello bajo en la
espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
 TRATAMIENTO

 No hay cura para el

Síndrome de Turner; Sin
embargo, existen
tratamientos que
pueden reducir los
síntomas. Las dos
características más
comunes del Síndrome
de Turner son estatura
baja y la falta de
desarrollo ovárico,
ambos de los cuales
pueden ser tratados.