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Alterações musculo-

esqueléticas
Guilherme de Jesús
Esqueleto Normal
 Esqueleto axial e apendicular são formados por
ossificação endocondral
 Esqueleto craniofacial e clavículas são
desenvolvidos por ossificação intramembranosa
 Modelos cartilaginosos dos futuros ossos são
desenvolvidos com 8 semanas
 Centros de ossificação primários são
desenvolvidos entre 9 e 14 semanas, com
degradação da carilagem
 Centros de ossificação secundários aparecem
nas extremidades distais no fim da gestação
Esqueleto Normal
 Cartilagem aprisionada entre a ossificação
primária e secundária é chamada de placa de
crescimento
 Apenas a diáfise dos ossos longos deve ser
medido no USG (epífises não são claramente
visualizadas)
 Centros de ossificação secundária podem ser
vistos ao USG:
 Fêmur: 32-33 sem
 Tíbia: 34-35 sem
 Úmero: 37-38 sem
Esqueleto Normal
 Quando todos os centros são
identificados, o feto provavelmente tem
pelo menos 37 semanas
Displasias Esqueléticas
 Resulta do desenvolvimento, crescimento ou
manutenção anormal da cartilagem ou osso
 Grupo heterogêneo de patologias
 Prevalência de 2,4/10.000 nascimentos (variável
1,1-9,5)
 Detecção pelo USG é limitada (31-73%)
 Supõe-se que o USG 3D pode melhorar a
acurácia do diagnóstico (características
fenotípicas)
Displasias Esqueléticas
 Associação com hipoplasia pulmonar,
sendo uma importante causa de morte
Displasias Esqueléticas
 Em um estudo, 23% foram prematuros e 32%
morreram na 1a semana de vida
 Mais comuns:
 Displasia Tanatofórica
 Acondrodisplasia
 Osteogenesis imperfecta
 Acondrogenesia
 Displasia Tanatofórica e acondrogenesia
corresponderam a 62% das displasias letais
 Acondrodisplasia foi a displasia menos letal
Classificação das Displasias
Esqueléticas
 Classificação utilizada é a International
Nosology and Classification of
Constitutional Disorders of Bones
 Agrupa as patologias de acordo com a
morfologia e desordens genéticas
Terminologia das displasias ósseas
 Micromelia: encurtamento de todo o
membro
 Rizomelia: encurtamento do segmento
proximal do membro
 Mesomelia: encurtamento do segmento
medial do membro
 Acromelia: encurtamento do segmento
distal do membro
Terminologia das displasias ósseas
 Polidactilia: presença de mais de 5 dedos
 Sindactilia: fusão óssea ou por tecido
mole de dedos adjacentes
 Clindactilia: desvio de um dedo
 Platispondilia: achatamento vertebral
Avaliação musculo-
esquelética
Avaliação de ossos longos
 Medidas: devem ser comparadas com
outros segmentos para avaliar qual parte
está reduzida ou se todo o segmento
 Grau de mineralização: avaliar a sombra
acústica atrás do osso e a ecogenicidade
 Alargamento da metáfise: diversas
síndromes associadas
 Fraturas: Podem ser sutis ou levar a
angulação e separação do osso
Avaliação de mãos e pés
 Excluir polidactilia, braquidactilia e
deformidades posturais
 Desproporção entre mãos e pés e outras
partes da extremidades podem ser sinal
de displasia esquelética
 Pé torto e polidactilia estão associados a
várias síndromes
Avaliação do crânio fetal
 Ossificação deficiente
 Alargamento do frontal (bossa frontal)
 Macrocrania
 Formato de trevo
 Micrognatia
Avaliação da face fetal
 Realizado de 16 a 20 sem em diante
 Melhor visualização para detectar
anomalias faciais é o corte sagital
(determina hipoplasia da face média)
 Corte coronal é melhor para avaliação de
fendas
 Avaliar micrognatia e diâmetros intra e
interorbitais
Avaliação da coluna fetal
 Corpos vertebrais: 3 centros de
ossificação
 Podem haver fendas vertebrais
completas, incompletas, sagitais ou
coronais
 Avaliar o espaço entre as vertebras
(platispondilia)
 Curvatura da coluna
Avaliação do Tórax
 Avaliar circunferência torácica absoluta e
razão circunferência cardíaca/torácica
 Tórax superior pode ser encurtado em
relação ao inferior, levando a um formato
de sino
 Corte sagital ou coronal incluindo tórax e
abdome deve ser feito para comparação
Patologias musculo-
esqueléticas
Acondroplasia
 Displasia esquelética não-letal mais comum
 Redução da ossificação endocondral
 Autossômica dominante
 Prevalência de 1:10.000 a 1:50.000
 Encurtamento rizomelico e arqueamento leve dos membros
 Lordose lombar exagerada
 Macrocefalia, bossa frontal, hipoplasia da face média, mandíbula
alargada e osso nasal achatado
 Braquidactilia (encurtamento de ossos das mãos e pés)
 Mão em tridente, dedos gorduchos
 Polidramnia no 3o trimestre
 Inteligência geralmente é normal, assim como tempo de vida.
Podem ter apneia do sono e obesidade
 Acondroplasia homozigótica é fatal
Acondroplasia
Acrondoplasia
Acondroplasia

Bossa Frontal

Hipoplasia de face média


Acondroplasia

Tórax em sino

Relação Abdome / Tórax


Acondroplasia

Encurtamento da Ulna

Dedo gorducho
Acondroplasia

Mão em tridente
Acondroplasia
 Diagnóstico diferencial:
 CIUR grave: membros não serão tão curtos e
há oligodramnia
 Displasia tanatofórica: semelhante, mas é
mais precoce e mais grave
Displasia Tanatofórica
 Displasia esquelética letal mais comum
 Prevalência de 1/40.000 nascidos vivos
 Encurtamento rizomélico de membros e fêmur em forma
de “telefone”
 Tórax estreito com abdome em sino
 Mãos em tridente (?)
 Crânio em trevo (Kleebattschadel) + micromelia é
específico
 Encurtamento na distancia intervertebral e coluna curta,
platispondilia
 Macrocrania, ventriculomegalia
 Polidramnia
Displasia Tanatofórica

Encurtamento de membros
Displasia Tanatofórica

Desproporção torax-abdome

Bossa Frontal
Displasia Tanatofórica

Crânio em trevo
Displasia Tanatofórica

Platispondilia
Displasia Tanatofórica

Ventriculomegalia
Displasia Tanatofórica
Displasia Tanatofórica
Displasia Tanatofórica
 Diagnóstico diferencial:
 Acondrogênese: difícil diferenciação, mas na
forma mais comum a coluna é osteopênica
 Acondroplasia: achados semelhantes, mas
são encontrados mais tardiamente com
aparência normal até 24 sem
Acondrogênese
 Grupo de displasias letais
 Raro
 Autossômica recessiva, defeito na condificação do pró-
colágeno tipo II
 Micromelia importante
 Encurtamento de torax
 Coluna e crânio osteopênicos (difícil delimitação no
USG)
 Ascite e aumento do volume abdominal
 Polidramnia
 Macrocrania, bossa frontal, micrognatia
 Morte pré-natal ou no RN
Acondrogênese

Pequena mineralização do
crânio

Micromelia grave
Acondrogênese

Mineralização da coluna deficiente


Acondrogênese

Macrocrania com
aumento de
translucência nucal
Acondrogênese
Acondrogênese
 Diagnóstico diferencial:
 Displasia Tanatofórica: difícil diferenciação
 Osteogenese imperfecta: ambos tem coluna e
crânio desossificados, mas a acondrogênese
o crânio não é compressível e não há fratura
de membros
Osteogênese Imperfeita
 Grupo heterogêneo de doenças com fragilidade óssea
com tendências a fraturas antenatais e pós-natais
 Prevalência de 1,6 a 3,5/100.000 nascidos vivos
 Análise bioquímica do colágeno tipo I pode ser realizada
caso tenha história familiar
 Dividido em 4 tipos:
 I: clássico. Fraturas moderadas, esclera azul, surdez e
dentinogenese imperfeita
 II: forma letal neonatal com múltiplas fraturas intra-utero
 III: doença deformante progressiva com disfunção importante na
meia idade
 IV: fenotipo leve com esclera normal
Osteogênese Imperfeita
Osteogênese Imperfeita
 Achados sonográficos:
 Tipo I e IV: 1 ou 2 fraturas com ossos normais ou
discretamente encurtados e assimétricos, formação
de calos e angulação do osso. Pode não ter achados
pré-natais
 Tipo III: Crânio muito desossificado, depressível e
sem reverberações. Ossos longos pouco encurtados
mas com grandes angulações
 Tipo II: Estruturas intra-cranianas muito bem vistas
com pouca ou nenhuma ossificação craniana. Todos
os ossos são extremamente curtos e framentados,
tórax pequeno. Vértebras em gotas
Osteogênese Imperfeita

Crânio depressível, pouca


ossificação
Osteogênese Imperfeita

Fratura de costela

Fratura de tíbia
Osteogênese Imperfeita

Platispondilia
Esclera azul
Osteogênese Imperfeita

Fratura de tíbia
Osteogênese Imperfeita
 Diagnóstico diferencial:
 Acondrogenesia: encurtamento da perna e
tórax pequeno são achados predominantes.
Ambos possuem coluna osteopênica
 Displasia Camptomelica: principais achados
são arqueamento da tíbia e fêmur
 Hipofosfatasia: ossos hipoecóicos
difusamente porém sem fratura
Deficiência de membros ou
amputação congênita
 Prevalência de 0,49 até 3,5/10.000
nascidos vivos
 50% das reduções são simples sem
outras anomalias associadas
 23% possuem anomalias de órgãos
internos ou craniofaciais
 Podem ser causados por banda
amniótica, exposição a teratogênicos ou
acidente vascular. Maioria é esporádica.
Pé Torto
 Dorsoflexão e eversão do pé associado a
anomalias musculares da perna
 Prevalência de 1/1.000 nascidos vivos
 Pode ocorrer isolado ou associado a
outras malformações
 Ossos da perna podem ser visto ao
mesmo tempo que a visão lateral do pé
 Pé está em flexão ou extensão, em
posição fixa
Pé Torto
Pé Torto
Pé Torto
 Diagnóstico diferencial:
 Artrogripose: extensão importante mas sem
desvio lateral e possui perda de tecidos
musculares
 Pé pressionado contra o útero na
oligodramnia
Polidactilia
 Presença de dígito adicional que varia de protuberância
na pele até dedo completo com flexão controlada e
extensão
 Formas pós-axial (lado ulnar ou fibular) e pré-axial (radio
ou tíbia)
 Prevalência de 1/3000 nv em caucasianos e 1/300 em
negros na forma pós-axial e 0,15/1000 nv em
caucasianos na forma pós-axial
 Forma pós-axial isolada é autossômica dominante
 Afastar cromossomopatias, principalmente trissomia do
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 Realizar ecofetal devido a grande associação entre os
dois achados
Polidactilia
Aplasia/Hipoplasia do Radio
 Etiologia heterogênea, maioria é unilateral e esporádica
 Prevalência de 0,3 a 0,8/10.000 nv
 Defeitos bilaterais são associados à múltiplas
malformações
 Desvio radial do polegar ou mão
 Associado a síndromes hematogênicas (Anemia de
Fanconi, TAR sindrome), VACTERL, cromossomopatias,
teratógenos (talidomida, cocaina, valproato)
 Pode haver encurtamento, arqueamento ou ausência da
ulna associados
Aplasia/Hipoplasia do Radio
Aplasia/Hipoplasia do Radio