CAPÍTULO I:

CONCEPTOS DE GENÉTICA
 Bases de Genética
• Definición de genética:
Rama de la Biología, estudio científico de la herencia y la variación
• Historia de la genética
– Deducciones intuitivas
Impresiones maternales: los individuos pueden nacer con defectos si la
madre es asustada por alguna causa durante la preñez.
Herencia de los caracteres adquiridos: los hijos pueden heredar algún
cambio adquirido (la presencia de animales mochos se debe a que sus
antecesores fueron cortados por muchas generaciones
Telegonia: Influencia del antecesor sobre varias generaciones, sobre una
misma hembras aunque intervengan varios machos, en otros
apareamientos
Influencia de la edad de los padres en la herencia de las crías: Lo cual no
tiene influencia en la herencia (a lo largo de la vida las ♀ y♂ tienen la
misma carga hereditaria con que nacieron) a no ser que ocurra alguna
mutación
 Formación de células sexuales
portadoras de la h2
La producción de un nuevo individuo resulta de la unión de un óvulo
producido por las ♀ y un espermatozoide producida por el ♂.
Explicar el material hereditario que pasa de los padres a los hijos, el
cual recibe la mitad de la herencia del padre y la otra mitad de la
madre
La célula es la unidad más pequeña de los seres vivos
Dentro el núcleo de una célula, existen las estructuras alargadas
denominadas cromosomas quienes son responsables de la
información para todos los procesos biológicos.
El principal componente químico responsable para el almacenamiento
y la transmisión de esta información es el ADN, a través de un
mecanismo de síntesis proteica basado en un código genético.
 División del material genético
Se distinguen dos tipos de células según su contenido cromosómico:
Las células somáticas que son diploides (están en pares homólogos) y que constituyen
en cuerpo del animal y se dividen constantemente por el proceso de división celular
denominada como MITOSIS y es la que mantiene el mismo No de cromosomas que la
célula parental (salvo errores por mutación)

Las células reproductivas o gametos que son haploides. Estas se constituyen por un
proceso de división celular denominado como MEIOSIS, con reducción del material
genético y la formación de 4 células haploides a partir de la célula original. En hembras
ocurre la oogénesis ya que en cada división se originan un ovulo y tres cuerpos
polares, mientras que en los machos (espermatogénesis) se producen 4
espermatozoides.

El número de cromosomas es característico para cada especie:

2n=60 Bovinos, 2n=54 Ovinos, 2n=38 Cerdos, 2n=78 Gallinas, 2n=46 Humanos, 2n=72
Camélidos
Mitosis
Meiosis
 Meiosis dinámica
• http://iibce.edu.uy/uas/biomolec/meios.htm
 Resumen: ciclo y división celular
•Fases del ciclo celular: S; G1; Mitosis; G2
Mitosis: Div. Cel. Somática
– Etapas: Profase, Metafase,
Anafase y Telofase;
– Proceso:
• Alineamiento de cromosomas
en el huso acromático.
• Separación de cromátidas
hermanas (dos conjuntos de
2n cromátidas iguales entre sí)
• Cariocinesis y citocinesis
– Consecuencias:
• Nº cromosomas y de parejas
se mantiene idéntico
• Cada cromátida (replicación)
copia total y fielmente.
– Todas las células del mismo
individuo contienen el mismo
nº de cromosomas, en nº par y
con la información duplicada.
Meiosis: Div. Cel. Reproductiva
- Etapas: Doble mitosis
- Proceso:
- División reductiva (se separan los dos
cromosomas homólogos de cada
pareja)
- Mitosis normal: División mitótica en la
que sólo interviene el número haploide
de cromosomas.
- Consecuencias:
- Reducción del nº de cromosomas en
células sexuales
- Por combinación de gametos (n) da
lugar a organismos 2n
- Gametos distintos (agrupación de
cromosomas es aleatoria)
- Los sobrecruzamientos aumentanla
variabilidad genética
- Gametos: n cromosomas agrupados
distintos
 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Definiciones:
Cromosomas: Los cromosomas son responsables de la información para
todos los procesos biológicos. El principal componente químico responsable
para el almacenamiento y la transmisión de esta información es el ADN.

Número de cromosomas:El número de cromosomas es característico para

cada especie: 2n=60 Bovinos, 2n=54 Ovinos, 2n=38 Cerdos, 2n=78 Gallinas,
2n=46 Humanos, 2n=72 Camélidos
• Parejas de cromosomas:
• Homólogos: entre los ♂ y ♀
• Autosomas: son todos los cromosomas excepto los sexuales
• Cromátidas: Brazos cromosómicos
• Centrómero: Telómeros
Cromosomas y cariotipos

Cariotipo humano

Cariotipo de judía (Vicia Faba)

 Organización del material genético
El gen es la unidad biológica mas pequeña de la herencia la cual reside en los
cromosomas, es la unidad que controla la manifestación de los caracteres en
los individuos por ejm, la síntesis de algunos compuestos, proteínas, enzimas o
alguna característica externa, como color de la piel, el pelo o la presencia de
astas o el peso corporal.
Los genes ocupan posiciones determinadas en los cromosomas llamados LOCI
(plural Locus), las células diploides poseen dos genes para cada locus .
d AB d BC
A b c
Cromosomas
homólogos
a b C

Locus A Locus B Locus C

Alelos Aa Alelos bb Alelos Cc

Modelo Genético: arreglo linear de los genes en los cromosomas, un par de

cromosomas homólogos (2n = 1), de un núcleo diploide de tres loci A,B,C
siendo heterocigotos el 1ro y 3ro y homocigotos para el 2do. (distancias
genéticas dAB y dBC
Como funcionan los genes: La acción de los genes se puede determinar
solo si afecta algún carácter, causado por factores internos o externos (ej
mutaciones)
Manifestaciones de los genes: No todos los caracteres se expresan o son
visibles al nacimiento, ej la calvicie se expresa después de muchos años.
Causas de variación en la manifestación de los genes:
Condiciones ambientales o externas
Condiciones internas
Externos: La T°, juega un rol importante en la manifestación de los genes,
Ej conejos de la raza Himalaya, son de color blanco con las orejas nariz y
patas negras a T° frías hay la segregación de una enzima que pigmenta
los colores oscuros y cuando hace calor esta enzima se inhibe llegando a
perder la pigmentación oscura en el conejo.
Internos: El albinismo, es causado por una deficiencia enzimática que es
la tirosina, que por falta de ella no se forma el pigmento en la piel. En
caso del enanismo del ratón existe un gen que anula la producción de la
hormona del crecimiento secretada por la glándula pituitaria anterior.
El sexo de los individuos esta determinado por los cromosomas sexuales
con excepción de las aves, para la hembras son genes homocigotas (XX)
y para los machos heterocigotos (XY) en gallinas es ZW y gallos ZZ
 Acción de los genes
Se ha señalado que cada cromosoma lleva cientos y posiblemente miles de
genes , donde algunos afectan a un solo carácter, mientras que otros afectan
a varios caracteres.Pr incipios básicos dados por Mendel 1860, quien
establece que los caracteres se transmiten en unidades independientes.
A partir de ello se generan la Ley de Dominancia, 2da Ley de Segregación y
la 3ra Ley de Recombinación.
Dominancia y Recesividad: Donde el fenotipo del heterocigoto no se
distingue de uno de los homocigotos. Ej La ausencia de cuernos en ganado
vacuno es gobernado por un gen simbolizado como P y la presencia de
cuernos esta representada por p. Si un toro puro sin cuernos PP es cruzado
con un grupo de vacas con cuernos pp. Que clase de hijos serán
producidos?

Toro sin cuernos ♂ Vaca con cuernos ♀

*
Genes (PP) Genes (pp) Homocigotos
Gen espermatozoide P Gen del Ovulo p

Pp Heterocigoto
Ternero sin cuernos
Gen de los hijos
En el Ej anterior, el gen de la ausencia de cuernos (P), es denominado como
dominante, por lo cual las crías serán sin cuernos, aunque serán portadores del
gen con cuernos.

La capacidad de un gene para cubrir o bloquear la expresión de otro gen se

llama dominancia y el otro gen que permite esto o se aleja o retira del gen
dominante se lo denomina como recesivo
Si realizamos un cruzamiento entre estos heterocigotos tendremos:

Toro sin cuernos ♂ Vaca con cuernos ♀ Heterocigotos

Genes (Pp) * Genes (Pp)
Gen espermatozoide Gen del Ovulo
Póp Póp

1 PP Puro sin cuernos homocigoto

Posibles combinaciones
De la descendencia
2 Pp Sin cuernos heterocigoto
1 pp Puro con cuernos homocigoto
 Formas de expresión
Pp * Pp
½ P_ ¼ PP ¼ PP Fenotipo
½ P ½ p_ ¼ Pp ¾ P_ Mocho
½ Pp
½ p_ ¼ Pp
½p ½ p_ ¼ pp ¼ pp ¼ pp Astado

½P ½p
½P ¼ PP ¼ Pp
½p ¼ Pp ¼ pp
 Sobrecruzamiento y genes ligados
(Recombinación)
http://ejb.ucv.cl/gmunoz/genweb/genetica/frame/textos/anexos/glosario.html

• Durante la meiosis se producen

sobrecruzamientos
– Quiasmas
• El resultado son cromosomas cuyas
combinaciones génicas son diferentes
de las de los progenitores
Recombinación: Trata del comportamiento conjunto de dos
loci, lo cuales están en diferentes cromosomas o tan
apartados en el mismo cromosoma, que de hecho se
comportan como independientes.

Ej. El cruzamiento de un ovino astado y negro (ppww) con

un mocho y blanco (PPWW), donde PW son dominantes y
producen la siguiente progenie: PpWw (mocho, blanco), si
cruzamos individuos de la F1 entre si para producir la F2,
tomando en cuenta los gametos producidos por un
individuo PpWw: ¼ PW, ¼ Pw, ¼ pW, ¼ pw, con la
combinación de estos gametos tendremos.
 Dominancia incompleta
Es una modificación de la herencia simple de los genes o falta de
dominancia los heterocigotos tienen un fenotipo intermedio entre
progenitores Ej. En el ganado Shorton el color del pelaje existen tres
pelajes Rojo (RR), Ruano (Rw) y Blanco (ww)
Si se cruzan un
♂ RW * ♀ RW

RR RW RW WW
1 2 1

Las relaciones genotípicas son 1:2:1, pero la expresión del heterocigoto

es diferente a las de los homocigotos, este tipo de acción se denomina
como dominancia incompleta, herencia mixta. Bajo esta perspectiva no se
pude generar una raza ruana o estabilizarla (RW) por ser heterocigotos.
 Alelos múltiples
Varios alelos de cromosomas homólogos afectan un mismo carácter de
modo diferentes, Ej. Es el caso de los conejos, donde hay 4 alelos para el
color que pueden estar en el mismo loci: C> = totalmente colorado, Cch =
chinchilla, >ch = himalaya y >ch = albino

Sobre dominancia
Este tipo de interacción entre alelos, donde el heterocigoto es superior a
ambos homocigotos, Ej, el tipo de sangre en conejos, donde el genotipo
A1A1 produce el antígeno 1, el genotipo A2A2 produce el antígeno 2,
mientras que el heterocigoto A1A2, además de producir el antígeno 1y2,
produce el antígeno 3.

Ligamiento
A pesar que los caracteres que Mendel estudio, se separan en forma
independiente, esto no es regla general, los loci se encuentran ligados a los
cromosomas y los genes que se encuentran ubicados en locis muy juntos
en el mismo cromosoma, estos se heredan en bloque
 Genes ligados al sexo
Como se ha mencionado anteriormente los cromosomas sexuales X y Y,
donde la hembra posee dos cromosomas XX y el macho XY, también se
indica que los genes se ubican en el cromosoma X (el cromosoma Y
estaría vacio) de modo que se puede decir que las hembras son diploides y
los machos haploides Ej, en humanos el macho tiene el gen H. que es
normal y h. es hemofílico, las hembras HH y Hh son normales y las hh
hemofílicas, el cruzamiento entre un macho normal y una hembra portadora
(H.*Hh), producirá HH, Hh, H. y h., donde la mitad dela progenie masculina
con hemofilia y la otra mitad normal, en caso de las hembras todas
normales, pero la mitad de ellas portadoras
Genes influenciados por el sexo
Son genes que están ubicados en los autosomas, se confunde con los
ligados al sexo, pero su expresión depende del sexo del individuo,
generalmente el gen dominante esta en el ♂ y el recesivo en la ♀.

Genotipo Fenotipo ♂ Fenotipo ♀

HH Con cuernos Con cuernos
Hh Con cuernos Sin cuernos
hh Sin cuernos Sin cuernos
 Acción de dos o más pares de genes (poligenia)
Los caracteres de importancia económica (ganancia de peso,
producción de leche, están afectados por muchos pares de genes, lo
cuales pueden tener muy pocos efectos individuales, pero su acción
media pude ser muy grande, los poligenes están juntos de modo que
sus efectos sobre un carácter en particular son aditivos, acumulativos
o complementarios, Ej.

P1 ♂ AABB * ♀ aabb
(Piel Negra) (Piel Blanca)
F1 AaBb (Mulato) Apareo entre si

F2 1 AABB Negro Se observan 5 fenotipos (se denomina

2 AABb Oscuro genes contribuyentes AyB, mientras
1 Aabb Mulato que ab genes neutros por que
2 AaBB Oscuro contribuyen poco o nada en el color de
4 AaBb Mulato la piel (un aspecto importante de la
2 Aabb Claro
acción aditiva de los genes es que
1 aaBB Mulato
2 aaBb Claro ninguno de ellos es dominante o
1 aabb Blanco recesivo), cada uno contribuye algo.