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Caso Bioquímico Galactosemia

Rafael Engelbrecht
Rafael Teixeira
Roberta Ferreira
Informações sobre o caso

• Criança recém-nascida amamentada


Galactosemia
com leite materno
• A partir do terceiro dia:
- vômitos
- diarréia
- perda de peso
- icterícia

• Nos dias seguintes:


- aumento da icterícia, da bilirrubina
sérica e do fígado
Informações sobre o caso

• Dieta alterada: leite de vaca modificado


Galactosemia
 levou a uma melhora no quadro geral
• 13 dia: catarata
• Concentração de açúcar redutor
• Concentração de glicose

Qtde plasma (mmol/L)


Açúcar Paciente Valor Normal
Açúcar redutor total 9 4 a 6,3
Glicose 2,9 3,3 a 5,6
Informações sobre o caso

• Eritrócitos  teor de galactose 1-P


Galactosemia
uridil-transferase nulo
• Urina  teste positivo para açúcar
redutor
 identifica-se galactose
• Diagnóstico: Galactosemia
• Dieta  baixo teor de lactose:
- diarréia e vômito acabam
- volta a ganhar peso
- fígado: tamanho normal
- catarata permanece
Interpretação dos dados
Galactosemia

- Hepatomegalia  acúmulo de
galactitol nas células hepáticas 
aumento da pressão osmótica e
entrada de água nas células  mau
funcionamento do fígado
- danos hepáticos  excesso de
bilirrubina  icterícia
- ausência de galactose-1P-uridil-
transferase  indica ser
galactosemia do tipo I
Deficiência enzimática na galactosemia

- Tipo I:
- deficiência da enzima galactose-1-fosfato
Galactosemia

uridil transferase
- incidência: 1:50.000 e preferencialmente
neonatos

- Tipo II:
- deficiência da enzima galactoquinase
- incidência: 1:40.000
- podem se formar cataratas
Deficiência enzimática na galactosemia

- Tipo III:
- desordem da atividade da uridil difosfo
Galactosemia

galactose-4-epimerase
- incidência: muito rara
- apresenta 2 fases: uma mais amena,
assintomática, e uma severa, com sintomas
semelhantes à galactosemia tipo 1
- deficiência da enzima UDP-galactose-4-
epimerase causa uma menor produção de
UDP-galactose, fundamental na produção de
glicolipídeos e glicoproteínas.

Duarte:
- variante da galactosemia clássica, mas sem
as complicações associadas
Galactosemia e aumento da galactose na célula
Galactosemia
Efeitos da dieta pobre em lactose

- Galactosúria: excesso de galactose


na urina  uma dieta pobre em
Galactosemia

lactose diminui a concentração da


galactose no sangue, e
conseqüentemente na urina.

- Galactosemia: deficiência das


enzimas que metabolizam a galactose
 diminuição da lactose: melhora no
quadro geral.
Fontes alternativas para o fornecimento de galactose

• Necessidade de eliminação da dieta


de alimentos com lactose e galactose
Galactosemia

(leite e derivados).
• Algumas carnes e legumes também
devem ser evitados.
• Para crianças  leite artificial feito a
partir de caseína (aminoácido) ou soja
hidrolisada.
• Fonte alternativa de galactose existe
mesmo com uma dieta livre dessa  a
galactose pode ser formada a partir da
glicose: glicose  glicose-1-fosfato 
UDP-glicose  UDP-galactose
Efeito sobre as Glicoproteínas e os Glicolipídeos
Galactosemia

- A galactose, além de ser


importante na síntese de lactose,
também é um constituinte
importante dos glicolipídeos, dos
proteoglicanos, das glicoproteínas
e na formação das membranas
celulares  formados a partir da
glicose-1-fosfato
Conseqüências metabólicas da deficiência de galactoquinase

• Não haverá conversão da galactose


em galactose-1-fosfato
Galactosemia
• Caracteriza a Galactosemia Tipo II
• É necessária a eliminação total da
galactose da dieta
• Incidência: 1:40.000
• Leva ao acúmulo de galactose
• Problemas oculares
• Presença de catarata e inteligência
normal
• Caso mais grave  paciente deve
permanecer em uma dieta muito mais
restritiva por toda a vida
Conseqüências metabólicas da deficiência de galactoquinase
Galactosemia
Defeitos no metabolismo da frutose

SORBITOL GLICOSE
Galactosemia
FRUTOSE FRUTOSE 6-P

1 4

FRUTOSE 1-P FRUTOSE 1,6-di-P

3 2
GLICERALDEÍDO DIIDROXIACETONA-P GLICERALDEÍDO 3-P

LACTATO PIRUVATO

Deficiência de frutoquinase
Deficiência de aldolase A
Deficiência de aldolase B CICLO DO CITRATO

Deficiência de frutose-1,6-difosfatase
Deficiência de D-gliceratoquinase
Diferenças entre os quadros de galactosemia e
de intolerância secundária à lactose

Galactosemia X Intolerância secundária à


lactose
Galactosemia

- deficiência da - deficiências na enzimas


enzima lactase galactose-1-fosfato uridil
transferase, galactoquinase ou
- sintomas: diarréia uridil difosfogalactose-4-
e vômito (sistema epimerase
gastrointestinal)
- além de diarréia e vômitos
- relacionado com provoca problemas no fígado,
o metabolismo olhos e sistema nervoso
digestivo
- relacionado com o
- presença de metabolismo da galactose no
carboidratos corpo
redutores nas
fezes - presença de carboidratos
redutores nas fezes, na urina
e no plasma
Cataratas
Galactosemia
- Na galactosemia: concentração
aumentada de galactose no sangue e
no humor aquoso  maior entrada de
açúcar na lente  convertido em
galactitol  acúmulo: formação da
catarata
- Na diabetes: acúmulo de glicose no
sangue devido à deficiência da insulina