EN CERDOS

(Malignant
hyperthermia in Sus
scrofa)
GEN: RYR1

CURSO:
Uso de marcadores
moleculares
GEN RYR1
 MODO DE HERENCIA: Autosomal recesiva

 CONSIDERADO UN DEFECTO: Sí

 SE CONOCE EL GEN MUTANTE: Sí

 1° REPORTE DEL GEN MUTANTE: 1991

 SIMBOLO: PSS

 EN OTRAS ESPECIES: Perro, caballo, pollo, pavo

 GENERALIDADES
Enfermedad hereditaria monogénica recesiva, con un
locus autosomal único, denominado inicialmente gen
halotano (HAL) y actualmente llamado gen receptor de la
ryanodina "RYR1" (Dekkers, 1999).
La HM conduce a cambios rápidos en la autopsia del
músculo, lo que resulta en una carne exudativa suave
pálida (PSE).
La MH puede ser desencadenada por un estrés menor,
como:
• La carga
• El transporte
• Las relaciones sexuales
• La temperatura ambiente elevada
• La exposición al anestésico halotano
 UBICACIÓN GENÓMICA

La HM se debe a una sustitución de bases (C-T) en el

nucleótido 1843 del gen RYR1. Lo que causa una sustitución
de aminoácidos (arginina-cisteína) en la posición 615 del
canal de liberación de calcio.
La alteración de lo normal secuencia GCGCTC comenzando
en el nucleótido 1842 a la secuencia mutante GTGCTC
De esta forma los individuos pueden presentar tres genotipos
diferentes a saber:
Individuos normales: sanos no portadores, homocigotos
dominantes (CC).
Individuos portadores: sanos, portadores del alelo mutado T a
la descendencia, transmisores del alelo mutado, heterocigotos
(CT).
Individuos enfermos: trasmisores del alelo mutado,
homocigotos recesivos (TT),
Frecuencia génica del síndrome de estrés porcino
Bates, sugiere que el locus RYR1 no es el único factor que
determina la reacción del halotano.
PRUEBAS DE GENOTIPIFICACIÓN:
 Con PCR, basadas en la detección de un RFLP resultante
de la sustitución de la base causal.
 En 10 años, las pruebas permitieron eliminar el alelo
dañino de la mayoría de las poblaciones porcinas.
 USO DE TÉCNICAS DEL ADN RECOMBINANTE

Permiten la detección de animales sanos, enfermos y portadores

con una seguridad del 100 %. Los análisis de ADN se realizan
directamente sobre el individuo del que se desea estudiar, sin
posibilidad de error.
 PCR-RFLP
 PCR-SSCP:
 SIGNOS EN EL CERDO POR ESTRÉS

SIGNOS TEMPRANOS SIGNOS TARDIOS

- Espasmos del músculo - Hipertermia
masetero - Rabdomiolisis
- Rigidez muscular - Insuficiencia renal aguda
generalizada (50 a 80%) - Arritmia cardiaca
- Taquicardia (0.80%) - Hipotensión
- Hipercapnia - Insuficiencia circulatoria
- Hipoxia - Hiperpotasemia
- Acidosis (Volumen tidal
aumenta)
GRACIAS!