PPTCES012CB3-A10V1

Clase

Clonación y mutaciones. Cáncer

Aprendizajes esperados

• Conocer el concepto de mutación y los principales tipos y agentes

mutagénicos.

• Reconocer las fuentes de variabilidad genética.

• Reconocer el concepto de enfermedad genética y algunos ejemplos.

 2. Mutaciones
2.1 Concepto

Corresponden a cambios en la información genética, producto de

alteraciones en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un
individuo. Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o
sexuales.
Heredables

Fila A Fila B
1.Mutaciones (2) Corresponden a los cambios en la
génicas estructura interna de los cromosomas.
2.Mutaciones (3) Son alteraciones en el número de los
cromosómicas cromosomas propios de la especie.
estructurales
3. Mutaciones (1) Se definen como aquellas que
cromosómicas producen la alteración de la secuencia de
numéricas o nucleótidos de un gen.
genómicas
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas

A T A C A T G C
C G C G C G C G
T A T A T A T A
G C G C G C G C

TRANSICIÓN NUEVAS CADENAS

CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base Puede o no afectar a la
nitrogenada, del mismo formación de una proteína
grupo, para este caso una por la degeneración del
base pirimídica se cambia código genético.
por otra pirimídica.
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas

A T A G A T C G
C G C G C G C G
T A T A T A T A
G C G C G C G C
TRANSVERSIÓN NUEVAS CADENAS

CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base Puede o no afectar a la
nitrogenada, pero de grupo formación de una proteína
distinto, en el ejemplo, de por la degeneración del
pirimídica a púrica. código genético.
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas

ADICIÓN EFECTOS

Incorporación de Afecta a la
una base formación de una
nitrogenada en el proteína por el
ADN, lo que cambio en la
provoca un secuencia de los
corrimiento de aminoácidos.
lectura y por ende
un cambio en la
traducción de la
proteína.
 2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
ADN (una cadena)
DELECIÓN EFECTOS
Normal

CA T C A T C Pérdida de una Cambio en la

Extracción base nitrogenada. secuencia
de una base aminoacídica de
alterada CA T C T C
una proteína.

Hebra alterada CA T C T C
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
a a
DELECIÓN EFECTOS
b b

c c
Pérdida de un trozo
Mutación de cromosoma, que
d d
cromosómica involucra una
estructural cantidad considerable
e e
de información.
f f
g

a h a

b b DUPLICACIÓN EFECTOS
c c Aumento de la
Mutación información (por
d d cromosómica repetición de algún
e e estructural segmento) presente
en un cromosoma.
d

e
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas

a a
INVERSIÓN EFECTOS
b b
Cambio en la posición
c c
Mutación en la secuencia de la
cromosómica información dentro del
d g
estructural cromosoma.
e f

f e
g d

h h
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas

a a
1 1
b b TRANSLOCACIÓN EFECTOS
2 2
c c
3 3
Cambio de posición
d d de la información
4 4
Mutación dentro de los
e e
5 g cromosómica cromosomas; para
f f estructural que se lleve a cabo
g 6 5 h
se requiere de
h 6 cromosomas no
homólogos.
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas

a 1 a 1
INSERCIÓN EFECTOS
b 2 b 2 Incorporación de
c 3 c 3 Mutación información desde
cromosómica un cromosoma a
d 4 d 4 estructural otro, los cuales no
son homólogos.
e 5 g e

f 6 h f
g 5

h 6
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas

EUPLOIDÍAS EFECTOS

Aumento o
Mutación reducción en el
cromosómica número total de
numérica cromosomas de
una especie (en
el juego
cromosómico),
es decir, en su
dotación
cromosómica
completa.
Anomalías cromosómicas: monosomías y trisomías

• Monosomía: un cariotipo diploide presenta una monosomía cuando uno de los cromosomas, no
se encuentra en pareja, sino que solo

• Trisonomía: un cariotipo diploide presenta una trisonomía cuando uno de los cromosomas, no
se encuentra en pareja, sino que en trío. Ejemplo: Síndrome de Down
Monosomías y trisomías en autosomas
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
ANEUPLOIDÍAS EFECTOS

Aumento o
Mutación reducción en un
cromosómica par de
numérica cromosomas.
Puede darse en
autosomas o
cromosomas
sexuales, en
este caso
corresponde al
par 21,
generando la
“Trisomía del
cromosoma 21”
o síndrome
Down.
• Investiga si existe alguna forma de
síndrome de Down en la que no se altere
el número de cromosomas.
 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas

Estas mutaciones numéricas son debidas a la no disyunción (no separación)

de los cromosomas en la meiosis.

Síndrome de Síndrome de
Klinefelter Turner
XXY X0
 La imagen representa un cariotipo humano.

En relación a la figura, ¿cuál(es) de las

siguientes afirmaciones es (son)
correcta(s)?

I) Representa un tipo de mutación

cromosómica.
II) Es un ejemplo de una aneuploidía.
III) El cariotipo corresponde a un hombre
con el síndrome de Klinefelter.

A) Solo I
B) Solo II
C) Solo I y II
D) Solo II y II
E) I, II y IIII
Una euploidía se diferencia de una aneuploidía en
que la primera
I) aumenta juegos cromosómicos completos.
II) afecta cromosomas autosómicos.
III) afecta cromosomas en particular.

Es (son) correcta(s)

A) solo I
B) solo II.
C) solo III.
D) solo I y II.
E) solo II y III.
 El síndrome de Down es una enfermedad genética
I) provocada por una mutación cromosómica numérica.
II) clasificada como una euploidía.
III) que produce una sobrecarga génica.

Es (son) correcta(s)

A) solo I..
B) solo II.
C) solo III.
D) solo I y II
E) solo I y III.
 La(s) similitud(es) entre una aneuploidía y euploidia, radica(n) en que

I) son mutaciones cromosómicas.

II) presentan alteraciones en el número de cromosomas.
III) se presenta solo en los cromosomas sexuales.

A) Solo I
B) Solo II
C) Solo II
D) Solo I y II
E) Solo II y III
 La(s) diferencia(s) establecida(s) entre una monosomía y una trisomía,
radica(n) en que la última

I) pertenece al grupo de las mutaciones cromosómicas

estructurales.
II) le confiere al individuo un cromosoma de más, el cual
puede ser sexual o autosomal.
III) se puede distinguir con la observación de un cariotipo.

A) Solo I
B) Solo II
C) Solo III
D) Solo II y III
E) I, II y III
 Síntesis de la clase

Fuente de variabilidad
Mutaciones
Causante de alteraciones que causan modificaciones al material genético

cambio de púrica por púrica o pirimídica por pirimídica Transición

Tipos Génicas Sustituciones

Cambio de púrica por pirimídica o viceversa

Transversión

Cáncer Pérdida o Deleción

inserción
Adición

Deleción
Estructurales Pérdida de un segmento
Duplicación
Repetición de un segmento
Cromosómicas
Inversión
Inversión de un segmento

Cambio de un segmento Translocación

Numéricas Introducción de un segmento
Inserción

Euploidías Total de cromosomas

Aneuploidías Cromosomas individuales

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En la próxima clase , realizaremos

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