Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
•Alteraciones numéricas.
•Alteraciones cromosómicas
•Malformaciones congénitas
AGA
Alteraciones génicas
Producidas por la alteración de ciertos
genes. Pueden ser a su vez:
• Autosómicas.
• Ligadas al sexo.
• Influidas por el sexo.
Alteraciones génicas
Autosómicas
• Afectan a genes localizados en los 22
pares de autosomas.
• Afectan por igual a hombres y a mujeres.
• Pueden deberse a alelos dominantes o a
alelos recesivos.
Alteraciones génicas autosómicas
Dominantes: Recesivas:
• Polidactilia. • Albinismo.
• Sindactilia. • Fibrosis quística.
• Braquidactilia. • Anemia falciforme.
• Acondroplasia.
Polidactilia
Alteración del alelo
que controla el nº de
dedos.
Consecuencia:
presencia de 6 dedos
en manos y pies.
Sindactilia
Unión de los dedos, de
manos o de pies.
Braquidactilia
Síndrome de Waardenburg
Alteraciones numéricas o
genómicas
• Consisten en la alteración en el número
de cromosomas de la especie. Pueden
ser:
– Euploidías.
– Aneuploidías.
Euploidías
Consiste en la alteración en el número de
juegos cromosómicos. Frecuente en
vegetales, aunque inviables en humanos.
Pueden ser:
– Monoploidías (n).
– Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…
Triploidía (3n)
Aneuploidías
Afectan al número de cromosomas. Las
más frecuentes son las trisomías (2n+1)
Pueden ser:
– Aneuploidías autosómicas
– Aneuploidías heterocromosómicas.
Aneuploidías
Autosómicas: Sexuales:
• Síndrome de Down. • Síndrome de Turner.
• Síndrome de Edwards. • Síndrome del triple X.
• Síndrome de Patau. • Síndrome de duplo Y.
• Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Down
Trisomía del par 21
Síndrome de Edwards
Trisomía del par 18.
Anomalías presentes en los casos con Síndrome de Edwards
Síndrome de
Patau
Trisomía del par 13.
Síndrome de Turner
• Mujeres con un solo cromosoma X. Monosomía del cromosoma X.
Cuadro clínico del Síndrome de Turner
Síndrome de triple X
Mujeres con trisomía del cromosoma X.
Signos y síntomas:
- Problemas de espalda
- Suelen ser fértiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecífico
Síndrome de duplo Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
• Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
• Agresividad
Síndrome de Klinefelter
• Hombres con dos cromosomas X
y un cromosoma Y.
Anomalías fenotípicas en el Síndrome de Klinefelter
Alteraciones cromosómicas
Se producen por una alteración en la
estructura de los cromosomas. Las más
frecuentes son:
– Delecciones.
– Duplicaciones.
– Inversiones.
– Translocaciones.
Deleciones
• Síndrome de “Cri-du- • Síndrome de “Boca
chat”. de carpa”.
• Delección del brazo • Deleción del brazo
corto del cromosoma corto del cromosoma
5. (Cariotipo 5p-) 18. (Cariotipo 18p-)
Síndrome de “Cri du chat”
Síndrome de “Boca de carpa”
Malformaciones congénitas
• Son alteraciones de la forma, estructura o
del tamaño de los órganos durante el
desarrollo fetal del individuo.
• Pueden ser hereditarias y/o producirse por
un factor ambiental (medicamentos,
radiaciones, etc.)
Síndrome de Hay-Wells
Holoprosencefalia
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Feminización testicular
Síndrome de Proteus