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DOENÇA DE GIERKE

Eduardo Kaiser
Fabricio Porto
Jade Dib Fernandez
 

Uma paciente de 13 anos de idade, apresentando abdome dilatado, relata episódios frequentes de sensação de fraqueza
acompanhados de sudorese e palidez que desaparecem com a ingestão de alimentos. Com desenvolvimento lento, ela sentou-se com 1
no de idade, andou sozinha aos 2 anos e o seu desempenho escolar foi sempre insatisfatório. O exame físico revelou pressão arterial 110/58
mmHg, temperatura 38·C, peso de 22,4 Kg, estatura 1,28m, pulmões limpos e coração normal. Seu fígado apresentava-se aumentado,
firme, liso e caído para a pelve. O baço e os rins não eram palpáveis. Com exceção da ´musculatura pobreµ, o restante do exame físico
estava dentro dos limites normais. Em amostra de sangue, coletada em jejum, encontram-se os seguintes resultados:

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Glicose Sérica (mM) 2,8 3,9 a 5,6
Lactato Sérico (mM) 6,6 0,6 a 2,0
Piruvato (mM) 0,43 0,05 a 0,1
Ác. Graxos Livres Plasmáticos (mM) 1,6 0,3 a 0,8

Triglicerídeos Livre Plasmáticos (mM) 3,15 0,3 a 1,5

Corpos Cetônicos (mM) 70 <7

pH 7,25 7,35 a 7,45

CO2 Total (mM) 12 24 a 30

A biopsia de um fragmento de fígado mostrou células hepáticas inchadas e dilatadas, as áreas portais comprimidas e enrugadas, ausência
de reação inflamatória. A coloração para carboidratos revelou grande quantidade de material positivo nas células parenquimais,
hidrolisável por amilase salivar. O conteúdo determinado de glicogênio era 11g/100g de fígado (normal: até 8g/100g), e o conteúdo de
lipídeos de 20g/100g fígado (normal: menos que 5g/100g). No tecido da biópsia, o teor de glicose-6-fosfatase foi 22unidades/g fígado, sendo
esse valor 210 50unidades/g fígado nos indivíduos normais.
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— Doença de armazenamento de glicogênio;

— Erro metabólico hereditário;

— Decorrente de anormalidades na concentração

ou estrutura do glicogênio;

— Há doze tipos:

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— Grande acúmulo de glicogênio no fígado, nos rins,

plaquetas e trato gastrointestinal;

— Relaciona-se com o sistema multicomponente da

enzima glicose 6-fosfatase(pode ser deficiência no
seu sítio catalítico ou nos transportadores);

— Corresponde a cerca de 25% dos casos;

— Subdivide-se em 5 tipos;
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— 1929: Von Gierke

— 1952: Gerty e Cori

— 1976: Nordlie et al

— 1993- Janice Chou

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— Por que armazenar glicogênio e não glicose?

> motivo bioenergético
> pressão osmótica

— Estrutura: polímero de subunidades de glicose

> ligações ǂ-1,4
> ligações ǂ-1,6 nas ramificações

— Hepático: manutenção da glicemia

— Muscular: produção de ATP
 

— Fontes de glicogênio;
— Necessidade de um ´primerµ- glicogenina;
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— Hepatomegalia
— Hipoglicemia
— Alterações do crescimento
— Acidose Láctica
— Hiperlipidemia
— Cetonemia
— Hiperurecimia
— Disfunção Plaquetária
— Neutropenia(Só na B)
— Adenomas hepáticos
— Problemas Renais
— Hipofosfatemia
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Uma paciente de 13 anos de idade, 

        , relata episódios frequentes de sensação de fraqueza
acompanhados de sudorese e palidez que desaparecem com a ingestão de alimentos. Com desenvolvimento lento, ela
sentou-se com 1 no de idade, andou sozinha aos 2 anos e o seu desempenho escolar foi sempre insatisfatório. O exame
físico revelou pressão arterial 110/58 mmHg, temperatura 38·C, peso de 22,4 Kg, estatura 1,28m, pulmões limpos e coração
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  O baço e os rins não eram palpáveis. Com
exceção da ´musculatura pobreµ, o restante do exame físico estava dentro dos limites normais. Em amostra de sangue,
coletada em jejum, encontram-se os seguintes resultados:

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Glicose Sérica (mM) 2,8 3,9 a 5,6
Lactato Sérico (mM) 6,6 0,6 a 2,0
Piruvato (mM) 0,43 0,05 a 0,1
Ác. Graxos Livres Plasmáticos (mM) 1,6 0,3 a 0,8

Triglicerídeos Livre Plasmáticos (mM) 3,15 0,3 a 1,5

Corpos Cetônicos (mM) 70 <7

pH 7,25 7,35 a 7,45

CO2 Total (mM) 12 24 a 30




 
  

 
     , as áreas portais comprimidas e enrugadas, ausência
de reação inflamatória. A coloração para carboidratos revelou grande quantidade de material positivo nas células parenquimais,
hidrolisável por amilase salivar. O conteúdo determinado de glicogênio era 11g/100g de fígado (normal: até 8g/100g), e o conteúdo de
lipídeos de 20g/100g fígado (normal: menos que 5g/100g). No tecido da biópsia, o teor de glicose-6-fosfatase foi 22unidades/g fígado, sendo
esse valor 210 50unidades/g fígado nos indivíduos normais.
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Uma paciente de 13 anos de idade, apresentando abdome dilatado  

 
 
   

 
 

 
   

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andou sozinha aos 2 anos e o seu desempenho escolar foi sempre insatisfatório. O exame físico revelou pressão arterial 110/58 mmHg,
temperatura 38·C, peso de 22,4 Kg, estatura 1,28m, pulmões limpos e coração normal. Seu fígado apresentava-se aumentado, firme, liso e
caído para a pelve. O baço e os rins não eram palpáveis. Com exceção da ´musculatura pobreµ, o restante do exame físico estava dentro
dos limites normais. Em amostra de sangue, coletada em jejum, encontram-se os seguintes resultados:

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Lactato Sérico (mM) 6,6 0,6 a 2,0
Piruvato (mM) 0,43 0,05 a 0,1
Ác. Graxos Livres Plasmáticos (mM) 1,6 0,3 a 0,8

Triglicerídeos Livre Plasmáticos (mM) 3,15 0,3 a 1,5

Corpos Cetônicos (mM) 70 <7

pH 7,25 7,35 a 7,45

CO2 Total (mM) 12 24 a 30

A biopsia de um fragmento de fígado mostrou células hepáticas inchadas e dilatadas, as áreas portais comprimidas e enrugadas, ausência
de reação inflamatória. A coloração para carboidratos revelou grande quantidade de material positivo nas células parenquimais,
hidrolisável por amilase salivar. O conteúdo determinado de glicogênio era 11g/100g de fígado (normal: até 8g/100g), e o conteúdo de
lipídeos de 20g/100g fígado (normal: menos que 5g/100g). No tecido da biópsia, o teor de glicose-6-fosfatase foi 22unidades/g fígado, sendo
esse valor 210 50unidades/g fígado nos indivíduos normais.
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— Sugere-se relação com a hipoglicemia (com a dieta os pacientes eram mais altos que
os que não a recebiam); não chegavam, entretanto à estatura normal.
— Picos e valores médios do Hormônio do Crescimento (GH) menores que pré-
adolescentes normais. Crianças doentes apresentaram maior insensibilidade ao GH e
menores níveis de IGF.
— Também foi proposto relação com a Acidose Láctica crônica como responsável por
essa insensibilidade ao GH.


 


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Uma paciente de 13 anos de idade, apresentando abdome dilatado, relata episódios frequentes de sensação de fraqueza
acompanhados de sudorese e palidez que desaparecem com a ingestão de alimentos. Com desenvolvimento lento, ela sentou-se com 1
no de idade, andou sozinha aos 2 anos e o seu desempenho escolar foi sempre insatisfatório. O exame físico revelou pressão arterial 110/58
mmHg, temperatura 38·C, peso de 22,4 Kg, estatura 1,28m, pulmões limpos e coração normal. Seu fígado apresentava-se aumentado,
firme, liso e caído para a pelve. O baço e os rins não eram palpáveis. Com exceção da ´musculatura pobreµ, o restante do exame físico
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3: Fosfoglicomutase
4: Glicogênio Sintetase
5: Enzima Ramificadora
6: Fosforilase
7: Enzima desramificadora
 
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acompanhados de sudorese e palidez que desaparecem com a ingestão de alimentos. Com desenvolvimento lento, ela sentou-se com 1
no de idade, andou sozinha aos 2 anos e o seu desempenho escolar foi sempre insatisfatório. O exame físico revelou pressão arterial 110/58
mmHg, temperatura 38·C, peso de 22,4 Kg, estatura 1,28m, pulmões limpos e coração normal. Seu fígado apresentava-se aumentado,
firme, liso e caído para a pelve. O baço e os rins não eram palpáveis. Com exceção da ´musculatura pobreµ, o restante do exame físico
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Glicose Sérica (mM) 2,8 3,9 a 5,6
Lactato Sérico (mM) 6,6 0,6 a 2,0
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Ác. Graxos Livres Plasmáticos (mM) 1,6 0,3 a 0,8

Triglicerídeos Livre Plasmáticos (mM) 3,15 0,3 a 1,5



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CO2 Total (mM) 12 24 a 30

A biopsia de um fragmento de fígado mostrou células hepáticas inchadas e dilatadas, as áreas portais comprimidas e enrugadas, ausência
de reação inflamatória. A coloração para carboidratos revelou grande quantidade de material positivo nas células parenquimais,
hidrolisável por amilase salivar. O conteúdo determinado de glicogênio era 11g/100g de fígado (normal: até 8g/100g), e o conteúdo de
lipídeos de 20g/100g fígado (normal: menos que 5g/100g). No tecido da biópsia, o teor de glicose-6-fosfatase foi 22unidades/g fígado, sendo
esse valor 210 50unidades/g fígado nos indivíduos normais.
 

3: Fosfoglicomutase
4: Glicogênio Sintetase
5: Enzima Ramificadora
6: Fosforilase
7: Enzima desramificadora
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— Hiperuricemia ² Altos níveis de Uréia

— Hipofosfatemia ² Baixos níveis de Fosfato
— Disfunção plaquetária
— Adenomas ² Podendo evoluir para Hepatoma
Maligno
— Neutropenia (Ib) ² Baixos níveis sanguíneos de
neutrófilos, como produção de neutrófilos
defeituosos.
 

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— Exame Clínico para detectar sintomas.

— Exames laboratoriais: Índices de glicose, ácido
lático, corpos cetônicos, triglicérides.
— Hemogramas para detectar neutropenia, testes de
atividade enzimática para a glicose 6- fosfatase.
— Biópsias e testes genéticos.
 

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— Principalmente através de dieta específica para

corrigir níveis de glicose no sangue e permitir
crescimento adequado.
— Transplante Hepático é recomendado em casos
graves.
— Sonda parenteral para infusão noturna de amido
de milho .
— Controle dos níveis de neutrófilos e das infecções
nos casos do tipo Ib.
 



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— VIDIGAL, P. G., SILVA, A. P. G. B. Uma compilação sobre glicogenose tipo I. Arq. Ciênc.
Saúde Unipar, Umuarama, v. 12, n. 2, p. 157-164, maio/ago. 2008.
— REIS, C. V. C., PENNA, F. J., Oliveira, M. C. C., ROQUETE, M. L. V. Glicogenose tipo I. J.
pediatr. (Rio J.) 1999; 75(4): 227-236.
— SANTOS-ANTUNES, João e FONTES, Rui. Glicogenose Tipo I: Disfunção do Complexo
Glicose-6-fosfátase. §
. [online]. jun. 2009, vol.23, no.3 [citado 20 Setembro 2010],
p.109-117. Disponível na World Wide Web:
<http://www.scielo.oces.mctes.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-
34132009000300003&lng=pt&nrm=iso>. ISSN 0871-3413.
— BASSO, L. S., SPERIDIÃO, P. G. L., FAGUNDES NETO, U. Terapia nutricional nas glicogenoses.
The Eletronic Journal of Pediatric Gastroenterology, Nutrition and Liver Disease [online].
September 2006 Volume 10 Number 3 [citado 20 Setembro 2010]. Disponível na World
Wide Web :http://e-gastroped.com.br/sep06/glicogenoses.htm