Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
KONGENITAL &
DIAGNOSIS PRENATAL
Prof. Dr. R. Haryono Roeshadi, Sp.OG(K)
Dr. Hotma Partogi Pasaribu, M.ked(OG)Sp.OG
Radiology (plain-amniography-fetography)
Ultrasonic.
Fetoscopy & ultrasonic guided fetoscopy.
Biochemical markers (triple test)-MSAFP, unconj, E3 &
HCG.
Amniocentesis.
Chorionic vilous biopsy.
Cordocentesis.
Moleculr genetics.
CONTINUED…
Pendahuluan cont….
CONTINUED…
Ilmu dasar mengenai CFA cont…..
CONTINUED…
Stadium perkembangan:
Zygote (18-21 hari) setelah konsepsi
(all or non rule)
Embryonic (3-9mgg) setelah konsepsi
(organogenesis)
Fetal (setelah 9mgg) (Gangguan fungsional
nyata, IUGR, CNS abnormalities “continue
all prenatal + postnatal life”)
CONTINUED…
Manifestasi akhir:
Tanpa efek-efek yang mematikan (all-
none)
Malformation (pembentukan yang tidak
sesuai)
Deformation (Ketidak laziman
pembentukan pada organ yang normal)
Disruption (penghancuran)
IUGR
Fungsional
Pengambilan keputusan setelah
penegaan diagnosa CFA
Keputusan tentang:
Melanjutkan atau terminasi kehamilan
Foetal pregnancy.
Riwayat:
Umur ibu > 35thn
Anak sebelumnya dijumpai dengan riwayat
malformasi
Kemungkinan terjadi malformasi pada orang tua
Gangguan gen tunggal
Epilepsy
DM (insulin dependent).
Keguguran yang berulang
Pemaparan terhadap bahan yang bersifat
teratogen
Spina bifida
CONTINUED…
Pemeriksaan dilakukan untuk menentukan:
Hydramnios atau oligohydramnios
Multiple pregnancies
Penyelidikan:
Peningkatan Alphafetoprotein pada ibu
Temuan yang diangkap mencurigakan pada
saat dilakukan USG rutin
1. Pada saat kunjungan rawat jalan:
Gambaran langsung mengenai defek
struktural yang terjadi
Gambaran proses patologi yang terjadi
akibat dari suatu defek:
• Lambung dan usus yang mengalami
dilatasi (duodenum Atrisia).
• Increased nuchal folds & short femurs
(Down syndrome)
Penanda kelainan kromosom pada
pemeriksaan USG
CONTINUED…
2. Di rumah sakit:
USG digunakan untuk memperoleh
jaringan janin:
Amniocentesis
Fetoscopy
Chorionic villous biopsy
Cordocentesis
(A) Polyhydramnios:
Gut atresia (oesph – duod – jejunal).
Neurological (NTD).
Neuromuscular (cong. Myotonia).
Diaphargmatic hernia.
CONTINUED…
(B) Oligohydramnios:
Foetal urinary tract obstruction
Foetal renal failure (bilat. Agenesis cystic
dysplasia).
IUGR.
CONTINUED…
(C) Increased nuchal translucency (dijumpai
pada 10-14 mgg):
Down syndrome
Congenital Ht. defects
Peran TVS dalam mendeteksi CFA
sebelum 10mgg kehamilan
• Keuntungan:
• Diagnosis dini Sehingga dapat dilakukan
terminasi dini
• Kerugian:
• Dibatasi oleh posisi janin + keterbatasan
pergetrrakan probe
• Perkembangan embriologi yang normal pada
trimester pertama diikuti oleh kelainan patologi
pada trimester kedua, contohnya physiological
ant. Wall hernia & omphalocele.
• Kelainan pada embrio yang secara umum
tampaknya normal, contohnya anencephaly.
Tingkat pemakain USG didalam
mendeteksi kelainan pada janin
1. Screening test (L1) sejak minggu ke 18:
Tetap memakai urutan yang klasik, semua
kelainan utama dapat dijumpai
Jumlah janin
Penentuan Longitudinal ataupun axis
DJJ
Cephalometry & Umur kehamilan
Kembali ke letak longitudiinal (spine)
T. scan (untuk menentukan AC-all
spine….femur….)
Lokasi Plasenta
Kesan
CONTINUED…
Tingkat pemakain USG didalam
mendeteksi kelainan pada janin
CONTINUED…
Tingkat pemakain USG didalam mendeteksi kelainan
pada janin cont……
• Agenesis ginjal.
• Obstructive uropathy.
• Penyakit Kistik Kongenital pada ginjal.
Agensis pada ginjal (potter
syndrome)
CONTINUED…
Penyakit kistik kongenital pada Ginjal
cont…..
CONTINUED…
Kelainan Gastrointestinal
• temuan msafp-polyhydramnios-ABN.
Ultrasound (L1).
• Obstruksi usus.
• Oesphogeal atresia (failur to identify stomach
bubble).
• Duodenal atresia ( down syndrome)-double
bubble.
• Jejurnal atresiatriple bubble.
• Obstrusi usus kecil:-meconium ileus (+cystic
fibrosis)
CONTINUED…
Kelainan Gastrointestinal cont…..