I

NUMERICE (CONSTITUŢIONALE)
CAUZA: NONDISJUNCŢIA PERECHILOR DE CROMOZOMI
ÎN DIFERITELE ETAPE ALE MEIOZEI
1
2
3
4
5
47,XY,+21

Sindrom
Langdon
Down

DISMORFISME
-Facies specific
-Scund
-Păr drept Cuta
-Protruzia limbii Cr. 21
Pliuri palmare simiană
-Urechi ascuţite 1,5% informaţie genomică normale
-Tonus diminuat 1 500 de gene

Pete (spoturi)
Brushfield

6
47,XY,+21

Sindrom
Down

Deficit mental
de intensitate variabilă

7
 FRECVENŢA SINDROMULUI DOWN
ÎN FUNCŢIE DE VÂRSTA MAMEI

Sub 30 30 - 35 35 - 40 40 - 45 45 – 50 Peste
de ani de ani de ani de ani de ani 50 de ani

1/ 3 000 1/ 1 000 1/ 400 1/ 110 1/ 35 1/ 9

8
9
Trisomie 21
prin translocaţie robertsoniană: der(14,21)
46,XY,der(14,21)(q10,q10),+21

10
FISH

11
12
47,XY,+18 SINDROM EDWARDS
-frecvenţa: 1/ 6000 noi-născuţi (90% nu supravieţuiesc, 5 % - până la un an)
-Malformaţii severe – diagnosticare echografică
-Suprapunere caracteristică a degetelor
-Creştere întârziată - piept de dimensiuni reduse
-Cutie craniană îngustă - faţă şi gură mici
-Urechi reduse - amprente neobişnuite sau absente

13
47,XY,+18 SINDROM EDWARDS FISH

14
15
47,XX,+13

Sindrom
Patau

1/15 000 de naşteri

Ochi ciclopic
Malformaţii grave
(echografie)

Peste 80 % mor în prima lună de viaţă

3% rezistă până în 6 luni
16
13 ani
47,XX,+13

FISH
Sindrom
Patau

17
18
19
47,XXY

Sindrom
Klinefelter

FISH

20
21
47,XYY
FISH
Sindrom
Jacobs

22
23
 45,X

Sindrom
Turner

Higroma (bursita)
chistică

Hidrops fetal

24
 45,X

Sindrom !!! Sindromul Noonan

Turner 46,XX sau 46,XY !!!

25
 45,X
FISH
Sindrom
Turner

26
27
 69,XXX
FISH
Triploidie

28