ETIOPATOGENIA

El síndrome está causado por mutaciones en el O en los genes POLR1C (6p21.1)

gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la o POLR1D (13q12.2), que codifican para las
fosfoproteína nucleolar Treacle. subunidades I y III de las ARN polimerasas.
 RIESGO DE RECURRENCIA
• el síndrome de Teacher Collins es una alteración dominante.
• Si una persona con el síndrome tiene hijos la posibilidad de recurrencia tiene
un riesgo de 50% por cada embarazo.
• Cuando los hermanos de una personas con el síndrome no están afectados
por el síndrome, es decir, no muestran ningún signo del síndrome, no hay
ningún incremento en el riesgo que se corre cuando tengan sus propios hijos.
 CLASIFICACIÓN

Según la revista Proyecto Educa uniendo criterios apuesta por la

siguiente clasificación

a) CIE-10
b) OMIM
c) SNOMED CT
 CIE-10

en el
Síndrome Treacher-Collins
a OMS determina y codifica CIE-10 (acrónimo de la está en Q75,4 como
enfermedades clasificación Internacional disostosis maxilofacial.
de enfermedades)
 OMIM
de Online Mendelian Inheritance in Man
es un
Catálogo sobre genes humanos y las enfermedades genéticas
enfocado particularmente

El síndrome de Tearcher-Collins se encuentra en 3 apartados:

154500: Treacher-Collins es 248390: Treacher-Collins es 613717: Treacher-Collins es

causado por una mutación causado por mutacion causado por la mutacion
heterocigota en el gen heterocigota compuesta en el heterocigota en el gen
“melaza” (TCOFI) en el gen POLRIC en el POLRID en el cromosoma
cromosoma 5q32. cromosoma 6. 13q12.2
 SON-MED-CT

Terminología usada para

codificar, recuperar, El síndrome de SON-MED CT en los
comunicar y analizar Treacher-Collins aparece apartados 62767009 y
datos clínicos de forma en el 8220300.
precisa e inequívoca