CURSO: BIOLOGIA

DOCENTE: RAMOS SAMANEZ, Lucy.

ALUMNO: GONZALES VARGAS, Paul.
CONCEPTO

 Las enfermedades lisosómicas son enfermedades

derivadas del mal funcionamiento de
los lisosomas , sobre todo debidas a problemas
con las enzimas que contiene. Pueden deberse a
la disfunción de alguna enzima lisosómica o a la
liberación incontrolada de dichos enzimas en
el citosol, lo que produce la lisis de la célula.
 Las leucodistrofias que pertenecen al grupo de
las enfermedades lisosomales representan
enfermedades genéticas caracterizadas por un
mal funcionamiento de las enzimas del lisosoma.
 LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES

Las leucodistrofias que pertenecen al grupo de las enfermedades

lisosomales representan enfermedades genéticas caracterizadas
por un mal funcionamiento de las enzimas del lisosoma.
l lisosoma es una estructura especializada de la célula que
contiene numerosas enzimas y tiene por función la degradación
y el reciclado de los nutrientes.
Cuando el lisosoma no funciona correctamente, las células
acumulan algunos de estos nutrientes, lo que puede dar origen a
la enfermedad.
Dos leucodistrofias pertenecen a este grupo de enfermedades:

 La leuco distrofia metacromática

 La enfermedad de Krabbe
 LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

Es un trastorno genético que afecta los nervios,

los músculos, otros órganos y el comportamiento.
El trastorno empeora lentamente con el paso del
tiempo.
CAUSAS
La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es
ocasionada por la falta de una enzimaimportante denominada
arilsulfatasa A (ARSA). Debido a la ausencia de esta enzima,
unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el cuerpo y
dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros
órganos. En particular, los químicos causan daño a las vainas
protectoras que rodean las neuronas.
La enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria).
Usted tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos
padres para tener la enfermedad. Los padres pueden tener el gen
defectuoso individualmente, pero no tener la enfermedad. Una
persona con 1 gen defectuoso se llama "portador".
Los niños que heredan sólo 1 gen defectuoso de 1 de los padres
serán portadores, pero normalmente no tendrán la LDM. Cuando
2 portadores tienen un hijo, hay una probabilidad de 1 en 4 de
que dicho niño herede ambos genes y presente LDM.
La LDM ocurre en aproximadamente 1 de cada 40,000 personas.
Existen 3 formas de la enfermedad. Dichas formas se basan en el
momento en el que comienzan los síntomas:
LDM infantil tardía cuyos síntomas usualmente comienzan a
la edad de 1 a 2 años.
LDM juvenil cuyos síntomas normalmente comienzan entre
las edades de 4 y 12 años.
LMD adulta (y juvenil en etapa tardía) cuyos síntomas
pueden presentarse entre los 14 años y la adultez (más de 16
años), pero el inicio se puede dar a los hasta a los 40 o 50
años.
ENFERMEDAD DE KRABBE

 Es un raro trastorno genético del sistema nervioso,

un tipo de leucodistrofia
 La leucodistrofia es una enfermedad infrecuente
que provoca la reducción progresiva de la mielina o
“materia blanca” del cerebro. La mielina trabaja al
aislar y proteger axonas, que transmiten señales del
cerebro a lo largo del cuerpo
CAUSAS
 Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe.
Las personas con este gen no producen suficiente cantidad
de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-
galactosidasa (galactosilceramidasa).
 El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina,
el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin
esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas
mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo
no trabajan adecuadamente.
 La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse en diversas
etapas:
 La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se
presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los
niños con esta forma de la enfermedad muere antes de
cumplir los dos años de edad.
 La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a
finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.
 La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa
que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan
el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de
sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la
enfermedad. (Ver el artículo: patrón autosómico recesivo).
 Esta afección es muy rara y es más común entre las
personas de origen escandinavo.
BIBLIOGRAFÍA

 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ar
ticle/001205.htm
 http://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-
leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-
enfermedades-lisosomales/la-leucodistrofia-
metacromatica/
 https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_lisos%C3%
B3mica
 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ar
ticle/001198.htm
 https://www.google.com.pe/search?q=Enfermedad+de
+Krabbe&es_sm=93&source=lnms&tbm=isch&sa=X&
ved=0CAcQ_AUoAWoVChMIsInS0b7zyAIVCTsmCh0
htwyv&biw=1366&bih=667#imgrc=BPjHX-
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