Alcaptonuria

Jissel Reynoso
• Es un error congénito del metabolismo de los
aminoácidos fenilalanina y tirosina, se produce por la
deficiencia de una enzima, la homogentisato
dioxigenasa (HGD), produciendo la acumulación de
ácido homogentísico en sangre y orina.
Síntomas
Los síntomas característicos de la enfermedad
son:
• Orina de color oscuro.
• Pigmentación del tejido conjuntivo (ocronosis).
• Artrosis degenerativa de las articulaciones.
Tratamiento
• El tratamiento es sintomático para prevenir y mejorar las
complicaciones, como el ejercicio, administración de
analgésicos y cirugía.
• También se puede hacer un tratamiento preventivo con una
dieta restringida en fenilalanina y tirosina aunque la
efectividad clínica no es muy alta, disminuye la excreción de
ácido homogentísico pero no su acumulación.