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Unidade 2

PATRIMÓNIO GENÉTICO
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como explicar a transmissão das características à descendência?

Carácter – cor da
semente;
Característica –
semente lisa ou
rugosa.

F1 – 100% sementes
lisas;logo, esta
característica é
dominante sobre a
rugosa.

Duas características
na geração F2 n
proporção 3:1
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Transmissão de duas características – diibridismo

Segunda Lei de
Mendel
Alelos de
diferentes pares
de genes sofrem
segregação
independente.

A meiose permite compreender a


segregação independente entre os alelos de
genes localizados em cromossomas
diferentes.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como determinar o carácter hereditário de uma doença?

Doença dominante Doença recessiva

• A doença manifesta-se num elevado número de • A doença manifesta-se com uma alternância de
descendentes e geralmente em todas as gerações: um gerações: os pais não afectados podem originar
dos progenitores tem de estar afectado para a filhos afectados.
descendência ser afectada. • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. • Reduzido número de indivíduos afectados.
• Os heterozigóticos são afectados.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às leis de Mendel

Dominância incompleta Co-dominância

O fenótipo é Expressão de ambos os alelos de um dado


intermédio, não gene. No sistema ABO, os indivíduos com os
ocorrendo a mistura alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à
dos fenótipos superfície das membranas dos glóbulos
parentais nos vermelhos. Este fenómeno é importante nas
heterozigóticos. transfusões sanguíneas.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às leis de Mendel

Alelos letais Poligenia

A combinação de determinados alelos


Diversas características são determinadas por vários
pode originar fenótipos mortais.
genes, que interagem entre si, como por exemplo:
No caso dos humanos, são conhecidos
• sistema sanguíneo (ABO/RH, etc);
poucos alelos letais, sendo a doença de
Huntington um dos exemplos. • determinação da cor do pêlo dos mamíferos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às Leis de Mendel: linkage (ligação factorial)

Hereditariedade ligada ao sexo (mosca) Hereditariedade ligada ao sexo (Homem)

Quando um dado gene se localiza no cromossoma X,


podemos verificar que:
• o fenótipo surge com maior frequência nos homens;
• um homem apenas transmite as características às filhas,
que se tornam portadoras da doença, podendo-a transmitir
a todos os seus descendentes (quer filhos quer filhas).
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como se encontra organizado o material genético?

Procariontes Eucariontes

O DNA encontra-se estabilizado por histonas, que


permite o seu enrolamento e empacotamento no
Um único cromossoma circular no núcleo, protegido de enzimas da célula que degradariam
citoplasma, de elevadas dimensões. o DNA.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como se encontra organizado o material genético?

Eucariontes

Os cromossomas são formados pela cromatina,


composta pelo DNA e pelas proteínas associadas.
O seu estado de compactação pode variar, de
acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu
estádio de desenvolvimento.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Material genético extranuclear?

Material extranuclear

Presente nas mitocôndrias


e nos cloroplastos.
O material genético
encontra-se em diversos
cromossomas circulares,
cujo processo de
replicação é independente
do material nuclear.
Codificam para proteínas
associadas ao
metabolismo de cada
organito, embora
dependam do núcleo, pois
a maioria das suas
proteínas ou subunidades
são expressas a partir de
genes nucleares.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Qual é a importância da sequenciação dos genomas?

A dimensão do genoma de
um organismo eucarionte
não reflecte o grau de
complexidade do organismo,
pois muito do DNA não
codifica nenhuma proteína.

A sequenciação do genoma humano é apenas o início do conhecimento dos genes, pois não fornece todos os
dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.
Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Qual é a vantagem de elaborar cariótipos?

Homem Porco Mosquito

• Mapeamento dos genes (localização).


• Detecção de anomalias cromossómicas.
• Distinção das diferentes espécies.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Que mecanismos regulam a expressão génica?

É o principal nível de regulação,


pois permite controlar a expressão
dos genes, evitando o gasto de
energia e compostos para a célula.

As modificações no processamento
do RNA permitem controlar a
produção final de proteínas.

A síntese de uma nova proteína


pode ser controlada ao nível da Inclui todos os mecanismos que
transcrição, aumentando ou provocam alterações na
diminuindo a eficiência deste funcionalidade da proteína depois
mecanismo. desta estar formada.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

A cromatina condensada não permite a


ligação da RNA polimerase ao DNA e,
assim, os genes não podem ser
transcritos.

A descondensação, em que ocorre


desenrolamento da estrutura, permite o
acesso da RNA polimerase ao DNA, com
a síntese de RNA mensageiro.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

Gene que codifica O promotor permite a Os genes estruturais que codificam para
a proteína ligação da RNA proteínas associadas ao metabolismo da
repressora. polimerase. lactose não são transcritos.

O repressor possui uma região que permite a ligação à O repressor liga-se ao


lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se operador impedindo a
ao operador. transcrição.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

O promotor permite a ligação da RNA O operador fica livre, permitindo a


polimerase. transcrição.

Na presença de Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):


lactose o
 resposta rápida a variações das condições ambientais;
repressor é
inactivado.  controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?

Mutações

Génicas Cromossómicas

Alteração num único gene, Alteração da estrutura


devido a pequenas dos cromossomas, ou do
modificações na sequência seu número, afectando
dos nucleótidos. muitos genes.

• Silenciosa • Delecção
• Perda de sentido • Duplicação
• Sem sentido • Inversão
• Alteração do moso ou grelha de • Translocação
leitura
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações génicas

Mutação silenciosa
• Não provoca modificações
na síntese de aminoácidos.
• Mais frequente no 3.º
nucleótido de cada codão,
uma vez que o código
genético é redundante.

Mutação com perda de


sentido
• Ocorre a síntese de um
outro aminoácido.
• Pode afectar a
funcionalidade da
proteína e causar graves
problemas.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações génicas

Mutação sem sentido


• A alteração num nucleótido
provoca a mudança do
aminoácido sintetizado
originando um codão de
finalização, com a formação
de uma proteína com
dimensões inferiores.

Alteração do modo de leitura


• Ocorre a introdução ou
delecção de um nucleótido,
com a modificação da leitura
da mensagem genética, pois
os codões sofrem profundas
alterações, com graves
consequências na proteína
final.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas estruturais

Inversão Translocação
Remoção de um segmento de DNA que é inserido Troca de um segmento de DNA entre cromossomas
numa posição invertida num outro local do mesmo não homólogos, que afectam a expressão dos
cromossoma. genes com graves consequências.

Delecção Duplicação
Perda de um fragmento do cromossoma, Aparecimento de duas cópias de uma dada região
geralmente nas regiões terminais. cromossómica, estando frequentemente associada
à delecção.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas numéricas

Monossomia Trissomia
Ausência de um cromossoma homólogo num Ocorrência de um cromossoma extra num
dado par (2n-1). Trata-se de uma mutação dado par homólogo (2n+1). Pode ser viável,
pouco frequente e que poderá ser letal, com problemas no desenvolvimento. A
dependendo do cromossoma em questão. trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas numéricas

Aneuploidias

Aumento do n.º Diminuição do n.º


de cromossomas de cromossomas

• Trissomia (2n+1) • Nulissomia (2n-2)


• Tetrassomia… • Monossomia (2n-1)

As mutações aneuplóides estão associadas a


erros durante a disjunção dos cromossomas
na meiose (formação de gâmetas).
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações na linha somática e germinativa

Mutações somáticas – afectam as


células não sexuais do organismo
transmitindo a mutação apenas às
células-filhas descendentes.

Mutações germinativas – afectam a


formação dos gâmetas, sendo
transmitida à descendência caso o
gâmeta afectado participe na
fecundação.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Causas das mutações – oncogénese

Os raios UV e os raios-X são agentes mutagénicos, pois


provocam o aumento do número de genes mutatos, com
graves consequências para a saúde humana, podendo
provocar cancro.

Os cancros podem originar-se pela existência de


genes promotores de crescimento desregulados ou
genes supressores de tumores inactivos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Importância das enzimas de restrição

Selecção do gene de
interesse.

Corte do gene de interesse e


do vector com a mesma
enzima de restrição.

Formação de extremidades
que se podem emparelhar por
complementaridade,
formando pontes de H.

Adição da ligase para ligar


covalentemente as duas
moléculas, formando um
rDNA.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Inserção do DNA recombinante num vector

O choque térmico permite


a entrada do plasmídeo
na bactéria.

Formação de fragmentos, Só as bactérias com o plasmídeo As bactérias multiplicam-se,


para seleccionar o gene de sobrevivem, pois este confere replicando o plasmídeo, que pode
interesse e inserir o DNA resistência ao antibiótico que se ser posteriormente extraído para
num vector. coloca no meio. diversos fins.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Produção de cDNA

Extracção do mRNA presente numa


célula, e que representa todos os
genes que são expressos.

Adição de um iniciador para formar


um segmento e cadeia dupla que
permita a síntese de uma cadeia de
DNA por complementaridade pela
transcriptase reversa.

Adição de um iniciador para a DNA


polimerase.

Síntese de DNA por uma


polimerase, formando um DNA em
cadeia dupla.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia Genética

Isolamento do Clonagem do As bactérias A insulina pode ser


gene humano gene num produzem elevadas administrada, com
para a plasmídeo e quantidades de diminuição dos riscos
produção de inserção numa insulina pura e a e complicações de
insulina. bactéria. custos reduzidos. saúde.

Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos.


Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia Genética – OGM

Os animais transgénicos são


utilizados na investigação
científica, e possuem elevados
impactes económicos.

Os animais estão a ser


modificados para produzirem
proteínas de interesse e com
maiores rendimentos de
produção na pecuária e
menores impactes ambientais,
pois passam a aproveitar
melhor os alimentos digeridos
e a eliminar menos compostos
nos dejectos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia Genética – OGM

As plantas transgénicas são


utilizadas na investigação
científica, e possuem elevados
impactes económicos.

As plantas estão a ser


modificadas para aumentarem
a sua produção, por
melhoramentos na resistência
a patogenes e factores
abióticos, como o sal, a seca,
etc. Constituem importantes
fornecedores de substâncias
terapêuticas.