HEMOFILIAS

Introducción
 Déficit hereditario de los factores de coagulación.
 La hemofilia A (85%) y B (15%) son las
enfermedades hemorrágicas hereditarias más
frecuentes.
 Afecta 1 / 5,000 varones.
 Etiopatogenia

 Enfermedad ligada al cromosoma X.

 Puede haber déficit por ausencia o por funcionalidad del factor.
 Elevada proporción de mutaciones espontaneas.
Fisiopatología

 Hemofilia A: déficit del factor VIII.

 Hemofilia B: déficit del factor IX.
 Manifestación clínica
 Las manifestaciones más comunes son la equimosis, hematoma y la
hemartrosis.
 Suelen aparecen cuando el niño comienza a gatear o caminar.
 Los sitios más comunes son tobillos, codos y rodillas.
 Se puede desarrollar articulación diana.
Diagnóstico
Pruebas del mecanismo de la hemostasia:
 TTPA: alargado 2-3 veces.
 TP: normal.
 TT: alargado.
 Plaquetas: normal.
 Concentración del factor en plasma:
disminuido.
Clasificación de la
hemofilia
Tratamiento
 Reposición del factor faltante.
 Prevención
Profilaxis

 Especial atención a pacientes con AHF.

 Aplicación de acetato de Desmopresina (HA)
 Evitar ejercicio físico de contacto agresivo.
 Localización y frecuencia de hemorragias.