UNIVERSIDAD DE MAGALLANES

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

DEPARTAMENTO KINESIOLOGÍA
CARRERA DE KINESIOLOGÍA
ASIGNATURA NEUROKINESIOLOGÍA

DISTROFIA
MUSCULAR
DE DUCHENNE
 DEFINICIÓN

Las distrofias musculares forman parte de una variedad de

alteraciones genéticas asociadas a diversas mutaciones de genes que
llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad

muscular de herencia recesiva ligada al sexo, se caracteriza por la
pérdida progresiva de masa muscular funcional y su sustitución por
tejido fibroadiposo.
Descrita en 1868 por el neurólogo francés Guillaume
Benjamin Amand Duchenne.

Tiene una incidencia de 1 en 3000 - 3500 nacidos vivos

hombres y una distribución uniforme en todo el mundo

Este proceso degenerativo comienza en el nacimiento.

La debilidad progresa en forma constante, haciendo a

los pacientes dependientes de silla de ruedas antes de
los 13 años.

Problemas asociados tanto intelectuales, anormalidades

esqueléticas, en el intestino, función vesical, vómitos y
obesidad.
 ETIOLOGÍA

Alteración ligada al cromosoma X recesivo.

Deficiencia de la proteína sarcolemal de

427-kda denominada distrofina, en el
músculo y otros tejidos.

En dos tercios de los casos la enfermedad

se trasmite por una mujer portadora.

En el tercio restante proviene de

mutaciones nuevas, sin historia familiar de
la enfermedad.
 FISIOPATOLOGÍA

Función muscular • Al
normal nacimiento

Fibras musculares
se degeneran y • Con el paso del
son reemplazadas tiempo
por tejido
fibroadiposo.

Predominio de tejido
fibroadiposo con • En la
ocasionales fibras adolescencia
musculares
residuales.
 CLÍNICA
Fase pre-sintomática (0 a 2 años)

Fase ambulatoria temprana (3 a 4 años)

Fase ambulatoria tardía (5 a 8 años)

Fase no ambulatoria temprana (9 a 11 años)

Fase no ambulatoria tardía (mayores a 12 años)

 DIAGNÓSTICO MÉDICO

Electromiograma

Biopsia muscular
Exámenes
complementarios
Exámenes de
sangre

Pruebas
genéticas
 TRATAMIENTO MÉDICO

Prednisona Albuterol

Creatina Corticoides
 REHABILITACIÓN

DMD Enfermedad discapacitante

Deterioro progresivo de Complicaciones

músculos cardiorrespiratorias

La pérdida de la capacidad funcional

Muerte

Objetivo
Prevenir complicaciones musculoesqueléticas tardías y retrasar, hasta
donde sea posible, la pérdida de capacidades funcionales que le
impidan al paciente desempeñar las actividades de la vida diaria y su
independencia.
 Mantener fuerza muscular

Corticoides Fisioterapia
V/S

6m2 3,3
A corto plazo A largo plazo
años años

Enlentecer la progresión de la debilidad Prolongación de la marcha Independiente

muscular reduciendo el riesgo de escoliosis menor riesgo de desarrollar escoliosis y
y estabilizando la función pulmonar. complicaciones respiratorias y cardíacas

Habilidades motoras

Dra. Valdebenito, R. Dra. Ruiz, D. Aspectos relevantes en la rehabilitación de los niños con
Enfermedades Neuromusculares. REV. MED. CLIN. CONDES. 2014; 25(2) 295-305.
 ETAPA DE DEAMBULACIÓN
Manejo postural

Pérdida mov. activo en todo su

rango, posición estática en flexión, Caderas en flexión y abducción, rodillas
desbalance muscular y cambios en flexión y pies en equino varo.
fibróticos en el músculo.

Elongaciones Órtesis

• C/ grupo muscular: • Órtesis AFO NO

4 – 6 días a la indicado en la marcha.
semana. • Solo en reposo.
• Principalmente • Uso nocturno, con el
objetivo de prevenir
Cadera, rodilla y contracturas a nivel de
tobillo. tobillo.
 ETAPA DE DEAMBULACIÓN
Menor fuerza muscular y tono
Columna muscular

Escoliosis

Seguimiento

 Antes de perder la marcha  Evaluación clínica en cada control

 Radiografía por curva escoliótica
ETAPA DE DEAMBULACIÓN
Alteraciones de la
marcha

 Mantener la máxima potencia de

Flexión de los flexores de cadera y
cadera abductores.

 Preservar la fuerza muscular

de los flexores plantares.

Circunducción Equino  Alargamiento quirúrgico del Tendón

de Aquiles: Podría producir la pérdida
de la marcha.
?
 ETAPA DE NO DEAMBULACIÓN
Manejo postural

 Prevenir el desarrollo de contracturas articulares y musculares.

Elongaciones Ortesis EEII + EESS

(Bipedestación con ortesis tipo KAFO)

 Disminuir el dolor de causa postural

Posición cómoda en sedente y en los diferentes decúbitos, y proporcionar el

apoyo ortésico adecuado
 ETAPA DE NO DE DEAMBULACIÓN
Manejo postural

Indicación de silla de ruedas  Condiciones motoras no lo

permiten
 Caídas son frecuentes
Electrónica
 Dificultad extrema para
levantarse de sedente – bípedo.

> Predisposición a fracturas
 Movilidad disminuida.
 Debilidad muscular.
 Osteoporosis.
 Dolor
 Terapia corticoidal.

Manejo farmacológico + Fisioterapia

 ETAPA DE NO DEAMBULACIÓN

Columna 90% Escoliosis

(sin corticoides)

Edad de pérdida de la deambulación Deformidades de columna

Abordaje terapéutico Preventivo

 Mantener una postura simétrica de columna y pelvis en el sedente.

Terapia física corsé Modifican la evolución

natural de la escoliosis
Cirugía
 TRATAMIENTO

Actividades de la vida diaria Fuerza EESS

Dispositivos de asistencia para mantener la independencia en AVD y

participación.
Adaptaciones a Uso de
Ayudas Silla de
utensilios para soporte móvil
técnicas para ruedas
comer o para higiene para
transferencias electrónicas.
menor antebrazos

Ejercicio en Distrofinopatías Ejercicio de fuerza

Ejercicio aeróbico
 BIBLIOGRAFÍA
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Editorial médica panamericana; 2006.
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Duchenne, presentación clínica. Rev Chil Pediatr 2008; 79 (5): 495-501.
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