DISOMIA UNIPARENTAL

INTEGRANTES DEL EQUIPO:

GARCIA LOPEZ MARIANA

RIVERA MENDOZA CARMEN MONTSERRAT

VARGAS LOPEZ FERNANADO

MAESTRO (A):
M. En C. Jesica Leonor Malvaez Becerril

GRUPO 603

IXTLAHUACA,MEXICO A 24 DE ABRIL DE
2018
DISOMIA UNIPARENTAL

 Hace referencia a la
situación en la que las
dos copias de un
cromosoma
(homologos) provienen
del mismo progenitor, en
lugar de que una copia
provenga de la madre y
la otra copia del padre.
 En general, heredamos
una copia de cada par
de cromosomas de
nuestra madre biológica
y la otra copia del par
de cromosomas de
nuestro padre biológico.
 UDP materna
Se refiere para un par cromosómico determinado a la presencia de
dos cromosomas homólogos maternos con ausencia del cromosoma
de origen paterno.
 UDP paterna
Consiste en la presencia de dos cromosomas homólogos provenientes
del padre con ausencia del cromosoma materno.
HETERODISOMIA
Cuando están
presentes los dos
cromosomas
homólogos de un
mismo progenitor.

ISODISOMIA
Cuando uno de los
cromosomas
homólogos de un
progenitor se
encuentra
duplicado
Causas

Hay 3 posibles mecanismos que conducen a una disomía uniparental:

 Rescate trisómico: fenómeno consistente en la pérdida de un cromosoma
por parte de un cigoto trisómico. Es el mecanismo más común que da
lugar a la disomía uniparental.
 En este caso, se habla de una heterodisomía, pues los dos cromosomas
homólogos provienen del mismo progenitor. Se produce como
consecuencia de la no disyunción de la pareja de cromosomas durante la
meiosis I.
 Rescate monosómico
Duplicación de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto
monosómico.
Este fenómeno conlleva a lo que se define como isodisomía,
presencia del mismo cromosoma por duplicado. Se produce como
consecuencia de una no disyunción durante la meiosis II.
 Complementación de los gametos
Fenómeno consistente en la fertilización de un gameto con dos copias de un
cromosoma con otro que carecía de esos dos cromosomas. Puede ocurrir
durante la formación del ovocito o célula espermática o en el desarrollo
temprano del feto. Puede también tener lugar durante el rescate trisómico.
 Prader-Willi
 El síndrome de Prader-Willi (SPW) producida por la ausencia de la expresión
de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno
(concretamente en la región 15q11-q13); el alelo paterno no se expresa
debido al fenómeno de la impronta genética. .
• En la etapa de lactancia se caracteriza por
hipotonía y dificultad para succionar, lo que
ocasiona un retraso en el crecimiento.

• La infancia, se produce un retraso en el

desarrollo psicomotor junto con discapacidad
intelectual y problemas en el comportamiento.

• La enfermedad cursa con una deficiencia en la

producción de hormonas del eje hipotalámico-
hipofisario-adrenal, del crecimiento,
gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando
obesidad, apetito excesivo, tendencia a
padecer diabetes, alteraciones en el control de
la temperatura, capacidad baja de sentir dolor,
trastornos de la respiración al dormir,
alteraciones del sueño, junto con otros
problemas.
 En individuos sanos, el cromosoma paterno expresa varios genes (SNRPN,
NDN, MAGEL2, cluster snARN), e inhibe la del gen UBE3A. Lo hace porque
no se encuentra metilada la diana de impronta génica.
 En cambio, el cromosoma materno sí tiene metilada esta diana, por lo
que inhibe la expresión de los genes que se expresaban en el paterno y
activa la de UBE3A. El efecto fundamental es que se deja de sintetizar
una ribonucleoproteina. Esto es lo que ocurre en condiciones normales, en
las que los óvulos y espermatozoides realizan el proceso de impronta
génica correctamente. El síndrome de Prader-Willi se produce al faltar la
expresión de los genes que un cromosoma paterno silvestre o sano
expresaría. La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas:
 Deleccion disomia uniparental
 Disomía uniparental materna.
 Defecto en el centro de la impronta
 Diagnostico
 Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, el diagnóstico
temprano es muy importante. característicos como la hipotonia, la
corta estatura, la hiperfagia, la obesidad, el comportamiento (específicamente
con trastornos del tipo obsesivo-compulsivo), el tamaño pequeño de manos y
pies, el hipogonadismo y un retraso mental leve. Se confirma con test
genéticos, y de hecho se recomienda el uso del test sobre los recién nacidos
que presentan una hipotonía significativa.
 A nivel molecular, los principales test de Diagnóstico Molecular aplicados en la
clínica son:
 Análisis de metilación por PCR: Técnica por la cual si el patrón de metilación
hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico, que
puede ser de PWS asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en
impronta.8
 Identificación de mutaciones:
 FISH
 PCR cuantitativa
Sindrome de Angelman

 El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que

afecta al sistema nervioso.
 Los síntomas consisten en retraso en el desarrollo psicomotor, epilepsia, una
capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa,
baja coordinación motriz, problemas de equilibrio y movimiento (ataxia). Es
 Un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que
las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la
enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre
o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en
el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-
q13.
Diagnostico

 Existe un consenso sobre el diagnóstico de la enfermedad, que aparece

reflejado en el trabajo de Williams et al.7
 A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar
anomalías cromosómicas es la primera opción. Además también se realiza la
prueba de FISH con la que gracias a los marcadores cromosómicos
detectaremos si hay una deleción en el cromosoma 15.
 Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener
una fiabilidad mucho mayor, se trata del test de metilación del ADN. Este test
permite identificar el tipo más corriente de Síndrome de Angelman que es la
deleción en la región el cromosoma 15.
 Alrededor del 80 % de los pacientes que presentan Síndrome de Angelman se
detectan con estas pruebas, pero el 2 0% necesitarán otro tipo de
comprobación genética encaminada a los análisis para el gen UBE3A, y aun
así no todos serán diagnosticados.
Tratamiento

 A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus síntomas

pueden ser controlados. La epilepsia se puede regular mediante el uso de
medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de
definir los niveles de los fármacos.
 Además, se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño, ya que
muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el
tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y
fonoaudiológicas, así como diversas formas de terapia de apoyo, tales
como la musicoterapia, hidroterapia, entre otras. También se suelen utilizar
corsés medicinales y/o intervenir quirúrgicamente para el tratamiento de
la escoliosis. Sin embargo, existen dificultades rutinarias de alimentación,
estreñimiento, reflujo gastroesofágico.