Síndrome de patau trisomía del

cromosoma numero 13
Síndrome de Down trisomía del
cromosoma 21
Quimerismo
 Mutaciones
• Son Cambios hereditarios repentinos por el cambio
en el número o la estructura de los cromosomas
 Origen
• Las mutaciones se deben a errores, durante el
proceso de gametogénesis en los primeras divisiones
del cigoto
 Origen de la mutaciones
Por su origen las mutaciones pueden ser:
– Espontaneas o naturales
– Inducidas por un agente mutageno.
 Clasificacion genetica
• Geneticamente las
mutaciones pueden ser:
– Intragenicas: errores en
la replicación del ADN
– Extragenicas:
Alteraciones de genes
modificadores o
supresores
 Agentes mutágenos
• Irradiación Ionizante (salida de un electrón de un átomo y su captura
por otros)
– Rayos gama, rayos beta, Rayos X, Rayos Ultravioletas, protones, electrones de reactores
nucleares.

Las radiaciones destruyen las ligaduras químicas de los nucleótidos .

mutaciones
 Agentes mutágenos
• Agentes Químicos
– Agentes alquilantes
• Aceite de recino
• Antibióticos (Penicilina)
• Gas mostaza
• Etiluretano
• Colorantes de acridina
 Mutaciones
• Existen mutaciones genéticas que son
perjudiciales y otras que son beneficiosas.
• Los cambios en las mutaciones genéticas se
traduce también en el cambio de proteínas.
• Según las células afectadas pueden ser
germinales y somáticas.
 Mutaciones
• Las germinales afectan a los gametos y se
transmiten a la descendencia.

• Las somáticas son las que sufren las células

somáticas afectan a los individuos
produciendo enfermedades.
 Mutaciones
• Según las extensión del material afectado se
clasifica en :
– Génica: provocan cambios en la secuencia de los
nucleótidos de un gen.
– Cromosómicas: afectan la disposición de los genes
del cromosoma.
– Genómicas: alteran aumentando el numero de
cromosomas.
 Mutaciones
• Las mutaciones génicas, son las que alteran la
secuencia de los nucleótidos en un gen,
pueden ser por sustituciones de bases.
• Las sustituciones de bases pueden ser,
– Transiciones: que consiste en el cambio de una
base purica por otra base purica o una pirimidica
por otra pirimidica.
– Transversiones: si la sustitución es por una base
purica por otra pirimidica.