El genoma es...

 El conjunto completo
de genes de un
organismo, donde
se guarda toda la
información
genetica.
El cuerpo humano contiene 50
billones de células

 Cada célula posee

un núcleo.
 Cada núcleo posee
una molécula de
ADN.
El ADN está organizado en 23
pares cromosómicos.

 Cada par
cromosómico está
constituído por una
copia de ADN
materna y otra copia
de ADN paterna..
 Los genes son secuencias de
ADN.

 Estas secuencias,
de longitud variable,
contienen las
instrucciones para
fabricar proteínas,
los ladrillos de la
vida.
 Beneficios del Genoma

 Diagnostico y prevención de
enfermedades
 Medicamentos tipificados
 Experimentos basados en el ADN
GEN: SECUENCIA DE TRES BASES.

ADENINA CITOSINA

GUANINA TIMINA
 Enfermedades Genéticas

 Alteraciones en el ADN
 Cromosómicas
 Estructurales
 ADN recombinante.

 Segmentos de
genes de diversas
fuentes se
recombinan in vitro y
se transfieren a
celulas, donde el
ADN pueda
expresarse.
Bacteria Célula con gen de
interés.

ADN
recombinante

Células se clonan y se
eligen para su
aplicación posterior.

PLASMIDOS CON ADN RECOMBINANTE

Bibliotecas Genómicas

 Es el set completo
de miles de clones
plásmidos
recombinantes,
cada uno con una
Biblioteca de copia de un
plasmidos segmento particular
del genoma inicial.
 Vectores:
Plásmidos,
bacteriofagos.
Análisis del genoma

 Análisis de las
secuencias de ADN.
 Estudiar la
expresión genética.
 Determinar la
función genética.
Determinar la función génica

 Mutagénesis in vitro:
técnica que
introduce cambios
específicos en la
secuencia de un gen
clonado.
 La mutación puede
alterar o destruir la
función del producto
proteico.
Productos de la tecnología de
ADN recombinante.

 Insulina
 Activador
Plasminogénico
proteico de tejidos.
 Factores
coagulantes puros
 Hormona de
crecimiento
Aplicaciones
 Se aislan copias del
gen y se transfieren
a otros organismos:
 Para crear plantas
con resistencia a
pestes.
 Para alterar
bacterias y limpiar
desechos tóxicos.
 TERAPIA GÉNICA

 Encontrar el gen
“roto”.
 Encontrar una copia
sana del gen que
falta y transplantarlo
en las células
afectadas.
¿Cómo colocar los genes en las
celulas que los necesitan?

 Se utilizan vectores:
 Retrovirus.
 Adenovirus.
 Injección directa en
liposomas.
 Ingeniería Genética

 Animales
transgénicos
 cerdos que
producen proteínas
humanas que
inhiben la respuesta
inmune (ideal para
transplantes)
 Ingeniería Genética

 Plantas transgénicas
 Tomates que
maduran sin llegar a
la pudrición.
 Plantas resistentes a
pestes.
 Otras tecnologías

 Transferencia de
núcleos.
 Duplicidad de
células en sus ¿CLONES?
primeros estadíos
de desarrollo.
Transferencia de núcleos
1 2

célula mamaria Ovocito

núcleo
Ovocito
enucleado
Ovocito de 2 con núcleo
de célula mamaria de 1.

Individuo idéntico a 1
La transferencia de núcleos...

 Permitió saber que

la diferenciación
celular no modifica
la información
genética.
 (Wilmut et al 1997)
 Algunos (de los 30.000) genes
localizados hasta hoy.

Genes ligados al sexo:

Cáncer al cólon (2) SCID
Hiperactividad (3) Enf. de Lorenzo (ADL)
Alzheimer (19) Retinitis pigmentosa.

Huntington (4) Cáncer a la piel (9)

Síndrome Williams (7) Hemocromatosis (6)
Anemia de Fanconi (16) Epilepsia mioclonus
Fibrosis cística (7) progresiva (21)
 CROMOSOMA X
 DMD Defecto del gen Distrofina causa
distrofia muscular de Duchenne, una
enfermedad degenerativa fatal del tejido
muscular.
 ATP7A Enfermedad de Menke.
 FMR1Síndrome del X frágil. Enfermedad
mental.
 ALD Adrenoleucodistrofia o Enfermedad de
Lorenzo.
 CROMOSOMA Y
 SRY Factor determinante de la
formación testicular.
Iceberg Bioético

 Un público
informado es la
mejor protección
contra
aplicaciones no
éticas o abusos
del
conocimiento
biológico.
 Conclusión

 El genoma humano nos abre las puertas

a nivel investigativo para incursionar en
temas como las células madres y la
clonación
LA CLONACIÒN
 ¿Qué es la clonación?

 En la genética, clonar es
multiplicar idénticamente un
gen o un trozo de ADN. Los
individuos que se forman a
partir de la clonación
resultan ser idénticos o casi
idénticos.
 Forma de reproducción
asexual entre individuos
genéticamente idénticos
CARACTERISTICAS IMPORTANTES
PARA LA CLONACIÒN

 Se parte de un animal ya desarrollado,

porque la clonación responde a un interés por
obtener copias de un determinado animal que
nos interesa, y sólo cuando es adulto
conocemos sus características.
 Por otro lado, se trata de crearlo de forma
asexual. La reproducción sexual no nos
permite obtener copias idénticas, ya que este
tipo de reproducción por su misma naturaleza
genera diversidad.
 TIPOS DE CLONACIÒN

 Clonación de organismos de manera

artificial

 Clonación de organismos
congelados

 Clonación humana
 CLONACIÒN DE ORGANISMOS
DE MANERA ARTIFICIAL
Técnica basada en la
transferencia nuclear, en la que
participan dos células; la que
dona su material genético y la
que lo acepta. En 1996
investigadores del Instituto
Roslin del Reino Unido
consiguieron clonar a una oveja
utilizando células de glándula
mamaria de una oveja de 6
años de edad. De 277
ovocitos, solamente uno tuvo
éxito, bautizándose como la
oveja "Dolly"
 CLONACIÒN DE
ORGANISMOS CONGELADOS
El principal problema de la congelación es
la degradación del ADN.
Cuando se necesita mantener células de
un organismo, es necesario utilizar un
criopreservante
Cuando se congela una célula
directamente, se producen daños en la
estructura celular debido a la
cristalización del agua. El ADN además
se daña irreparablemente
Recientemente un equipo de investigación
japonés
ha clonado un ratón que ha permanecido
16 años congelado a -20 ºC. Utilizando
células del cerebro, las cuales
mantienen en su citoplasma una mayor
cantidad de glucosa, que funcionó
como criopreservante, lo que permitió
mantener el ADN y las células
nerviosas intactas durante todo ese
tiempo.
 CLONACIÒN HUMANA
La investigación tiene como objetivo obtener
células madre para curar enfermedades.Los
médicos evalúan los riesgos de la clonación
humana como muy elevados. "Someterse a la
clonación por parte de los humanos no significa
asumir un riesgo desconocido, sino perjudicar
a las personas conscientemente"En 1996, fue
clonada la oveja Dolly. Fue el primer mamífero
clonado a partir del ADN derivado de una
adulta en vez de ser utilizado el ADN de un
embrión. Pero aunque Dolly tenga una
apariencia saludable, se cuestiona la
posibilidad de que envejeciera antes que una
oveja normal.La gran mayoría de los intentos
de clonación de un animal dieron como
resultado embriones deformados o abortos tras
la implantación. Defienden que los pocos
animales clonados nacidos presentan
malformaciones no detectables a través de
análisis o tests en el útero, por ejemplo, las
deformaciones en el revestimiento de los
pulmones.
MODOS DE CLONACIÒN

 CLONACIÒN MOLECULAR

 CLONACIÒN CELULAR

 CLONACIÒN DE ORGANISMOS DE
MANERA NATURAL
CLONACIÒN MOLECULAR
La clonación molecular se refiere
al proceso de aislar una
secuencia de ADN de interés,
insertarlo en un plásmido y
obtener múltiples copias de ella
en un organismo
por acción de la DNA polimerasa.
La clonación se emplea
frecuentemente para amplificar
fragmentos de ADN que
contienen genes, un paso
esencial en el análisis
subsecuente.
 La clonación de cualquier secuencia de
ADN incluye los siguientes pasos:

 Fragmentación: Inicialmente, el ADN de interés

necesita ser fragmentado para proveer un
segmento relevante de ADN de un buen tamaño.
 Ligación: Un procedimiento de ligación se emplea
cuando el fragmento amplificado se inserta en un
vector.
 Transfección: Después de la ligación, el vector con
el gen de interés se transfecta a una célula.
 Selección: Las células transfectadas se cultivan.
 CLONACIÒN CELULAR
Clonar una célula significa derivar
una población celular a partir de
una sola célula. Ese es un
importante procedimiento in
Vitro cuando se desea la
expansión de una sola célula
con ciertas características. Una
valiosa técnica de cultivo de
tejido utilizada para clonar
distintos linajes de células
incluye el uso de aros de
clonación (cilindros).
 ORGANISMOS DE FORMA
NATURAL
La clonación de un organismo es crear un nuevo organismo con
la misma información genética que una célula existente. Es un
método de reproducción asexual, donde la fertilización no
ocurre. En términos generales, sólo hay un progenitor
involucrado. Esta forma de reproducción es muy común en
organismos como las amebas y otros seres unicelulares,
aunque la mayoría de las plantas y hongos también se
reproducen asexualmente.
 LA CLONACIÓN DESDE EL PUNTO
DE VISTA ÉTICO
Los problemas éticos surgen de la transformación
que sufre la reproducción ya que en la
clonación por transplante nuclear -hay un solo
‘progenitor’ genético, a diferencia de la
reproducción sexual, en la que se forma un
organismo nuevo cuando el material genético
del óvulo y del espermatozoide se fusionan.
Actualmente, se enfrentan dos posturas principales
acerca de este tema:
• La postura de aquellas personas que piensan
que hay algunas cosas que no sólo no
deberíamos hacer sino que ni siquiera
deberíamos saber cómo hacerlas.
• La postura de aquellas personas que piensan
que no puede congelarse el desarrollo de la
ciencia y la tecnología pues se privaría a la
sociedad de bienes desconocidos pero
imaginables.
En dicho enfrentamiento se han aportado una
serie de argumentos que pueden agruparse en
dos tipos:

- Clonoficciones
- Clonorazones
LA CLONACIÓN DESDE EL PUNTO
DE VISTA RELIGIOSO
Con frecuencia se cree que la fe y la ciencia
son fuerzas opuestas, luchando para
prevalecer una sobre otra. En realidad, la
religión es una guía para vivir, mientras
que la ciencia es una herramienta que
nos muestra el esplendor de esa misma
Creación, y que nos permite mejorar
nuestras vidas de acuerdo a nuestra fe.
Como herramienta, la ciencia, nos
corresponde a todos decidir cómo usarla.
Como toda herramienta puede ser usada
para beneficio de la humanidad, pero
también, puede prestarse para abusos.
La clonación abre muchas posibilidades
para aliviar el sufrimiento humano, pero
también presenta graves peligros. Por
ejemplo, no sería moralmente aceptable
experimentar o descartar embriones
humanos en la investigación.
 OVEJA DOLLY
La oveja Dolly
fue el primer mamífero clonado a partir de
una célula adulta sus creadores fueron
los científicos Ian Wilmut y Keith
Campbell ambos escoceses.
implantado después en una hembra
portadora.
Dolly fue en realidad una oveja resultado de una transferencia
nuclear desde una célula donante diferenciada a un óvulo
no fecundado y anucleado Cinco meses después nacía
Dolly, que fue el único cordero resultante de 277 fusiones
de óvulos enucleados con núcleos de células mamarias. La
hermana de Dolly, oveja Monka, no pudo ser clonada.