Sinonimia: Enfermedad de hueso de mármol, enfermedad de Albers - Schönberg,

osteosclerosis fragilis generalista.

Concepto: Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por incremento simétrico de la
densidad del esqueleto y anomalías de la resorción para remodelación ósea. La
osteopetrosis puede dividirse en tres grupos clínicos: Osteopetrosis Maligna Infantil: Es de
naturaleza autosómica recesiva, si el paciente no recibe tratamiento es mortal.
Osteopetrosis
Autosómica Recesiva: Se inicia en la primera década de la vida y no produce la muerte del
paciente. Osteopetrosis Autosómica Dominante: Es la forma menos grave de la enfermedad
pero con considerables efectos ortopédicos secundarios.
Etiopatogenia: El rasgo característico de la osteopetrosis es la falta de resorción fisiológica
del hueso debido a la reducción de la actividad osteoclástica. Los estudios demuestran que
los osteoclastos no responden de manera apropiada a la presencia de hormona
paratiroidea o a estímulos fisiológicos, que en condiciones normales promueven la resorción
del hueso. Los osteoclastos no sufren en la membrana el proceso llamado borde ondulado y
así permitir la liberación de enzimas lisosomales en la interfase célula - hueso. Recientes
estudios sobre esta enfermedad han logrado progresos a nivel de mecanismos moleculares
y mediante la identificación de genes que han sufrido mutación.
 Manifestaciones clínicas: Los hallazgos clínicos incluyen: Alteraciones
esqueléticas: Retardo en el crecimiento, oclusión de la cavidad
medular, aumento de la densidad ósea junto con un estado de
fragilidad que predispone a los huesos a presentar fracturas, la cabeza
se hace voluminosa y tiende a ser cuadrada con frente prominente.
Alteraciones neurológicas: Compresión de los pares craneales que
puede causar ceguera, sordera, anosmia, ageusia y a veces parálisis
facial.
Alteraciones bucales: Las manifestaciones bucales incluyen retraso en
la erupción dentaria debido a la anquilosis del hueso, falta de resorción
del hueso alveolar, exfoliación prematura de los dientes debido a un
defecto del ligamento periodontal, Hipoplasia del esmalte, prognatismo
mandibular, elevado índice de caries secundarias a la Hipoplasia del
esmalte, tendencia a desarrollar osteomielitis como resultado de una
reacción inadecuada del paciente debido a la disminución del
componente vascular del hueso comprometido.3,5,12
 Manifestaciones radiográficas: Radiográficamente se presenta con la imagen típica de
"hueso entre hueso" debido a un defecto en la remodelación del hueso metafisiario
que produce una corteza engrosada y obliteración del espacio medular. La
apariencia radiográfica de la osteopetrosis del adulto es similar a la forma infantil
aunque el defecto en la remodelación del hueso metafisiario es menor.
Manifestaciones histopatológicas: Se han escrito tres patrones distintos de formación de
hueso endostial:
Patrón con trabéculas laminares en una disposición tortuosa.
Patrón globular amorfo.
Formación de hueso osteofílico.
 Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías.
Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El
tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. El pronóstico para la forma
infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de
los 20 años de edad. Para estos pacientes la terapia de soporte debe estar dirigida al
control de los problemas hematológicos e infecciones .El pronóstico para la forma
autosómica dominante (adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas
de los maxilares después de extracciones dentales
 Sinonimia: "Huesos frágiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad
de Lobstein, Concepto: La Osteogénesis imperfecta comprende un
grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido conjuntivo, con
manifestaciones clínicas en el esqueleto, oído, articulaciones,
ligamentos, dientes, esclerótica y piel.
Clasificación: Sillence y col en 197913 propusieron la siguiente
clasificación basándose en la variabilidad clínica de la enfermedad:
Osteogénesis imperfecta tipo I: Es la variedad más frecuente y muestra
una incidencia de casi 1 en 30.000 nacidos vivos. Es un trastorno de leve
a moderado con un modo de herencia autosómica dominante.
Osteogénesis imperfecta tipo II: Es la forma más grave de la
enfermedad. Se transmite con un rasgo autosómico recesivo.
Osteogénesis imperfecta tipo III: Se hereda según una modalidad
autosómica recesiva y una dominante. Osteogénesis imperfecta tipo IV:
Se transmite de manera autosómica dominante y es de gravedad
intermedia.
 Manifestaciones clínicas: Osteogénesis imperfecta tipo I: La manifestación bucal más
común es la Dentinogénesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color
azul amarillento, dientes pequeños debido a Hipoplasia de la dentina, las coronas de
los dientes son cortas y presentan constricción cervical. El daño es más frecuente en
dientes primarios que en dientes permanentes. Existe retardo en la erupción. Alta
incidencia de Maloclusión tipo II y retención de molares. Osteogénesis imperfecta tipo
II: Es un síndrome letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos. Existe corta
estatura, deformidades notables de las extremidades y ausencia casi total de
osificación del cráneo. Dentro de las anomalías dentales tenemos dentina atubular,
ausencia de predentina y abundancia de fibras argirófilas. Osteogénesis imperfecta
tipo III: Es una afección rara caracterizada por fragilidad ósea grave, fracturas múltiples
y deformidad del esqueleto. Las escleróticas son azules al nacimiento. La
Dentinogénesis imperfecta y el retardo en la erupción son frecuentes. Osteogénesis
imperfecta tipo IV: Es una osteopenia hereditaria que causa fragilidad de los huesos. Se
diferencia de la tipo I por la presencia de escleróticas normales. A nivel bucal se
describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho. Las raíces son
delgadas y cortas. Obliteración parcial o total de la pulpa. Se describe Dentinogénesis
imperfecta relacionada con Osteogénesis imperfecta que se reconoce por dientes
color azul, marrón o ámbar. Los dientes primarios son los más gravemente dañados en
comparación con los permanentes. Existe una elevada frecuencia de Maloclusión tipo
II y retención de molares3,7,12
 Manifestaciones Histopatológicas: La Osteogénesis
imperfecta es una enfermedad generalizada
caracterizada por anormalidad en la síntesis de
colágeno. El hueso presenta osteoblastos anormales. La
producción de matriz ósea esta reducida. La dentina
contiene menos túbulos dentinales, aunque de mayores
tamaños e irregulares. Con el tiempo la dentina irregular
sustituye casi por completo el espacio pulpar. El esmalte
parece normal, la unión entre la dentina y esmalte es lisa
en vez de ondulada.3
Tratamiento y pronóstico: No existe un tratamiento
específico para esta enfermedad. Para la Dentinogénesis
imperfecta el tratamiento se centra en la preservación de
los dientes. El pronóstico es variable.3,7,12
 Sinonimia: Displasia condroectodermica,
displasia mesoectodermal, enanismo con seis
dedos.
Definición: Es una forma inusual de
enfermedad congénita, genéticamente
transmitida con un patrón autosómico
recesivo, el cual involucra el esqueleto, uñas,
dientes.
Etiología: Existe consanguinidad de los padres
en una tercera parte de los casos.
 Manifestaciones clínicas: Dientes neonatales en el 25 %
de los casos. Los dientes suelen ser pequeños y
espaciados. La oligodoncia es un hallazgo constante,
principalmente en la región anterior del maxilar inferior.
Hay retardo en la erupción dentaria permanente. Las
coronas dentarias poseen formas anómalas. El esmalte es
hipoplásico en el 50% de los casos.
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico
debe considerar todas las precauciones necesarias:
interconsulta con el médico tratante, métodos
preventivos para mantener la salud bucal, evitar
infecciones postoperatorias con una adecuada profilaxis
antibiótica. La mayoría de estos pacientes tienen un
pronóstico reservado por las afecciones cardíacas y
pulmonares que acompañan esta enfermedad.