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Aberrações cromossômicas

numéricas e estruturais

CA M ILA CA M PÊLO DE SO USA


Introdução

 Variação cromossômica ou cariotípica;


 Mutações:
--vantajosas
--desvantajosas
--neutras
 Polimorfismo cromossômico: existência de duas ou
mais formas diferentes para um mesmo
cromossomo;
 Variações cromossômicas: Estruturais e Numéricas.
Aberrações cromossômicas
numéricas
Variação cromossômica numérica

 Haploidia;
 Poliploidia;
 Aneuploidia;
 Disploidia;
 Agmatoploidia;
 Cromossomos B;
 Minicromossomos duplos.
Haploidia

 Haploidia: condição  Cultura de embriões


normal ou mutação; haploides:
 Mutantes haploides
apresentam viabilidade
reduzida e esterelidade;
Poliploidia

 Presença de conjuntos cromossômicos acima do


nível diploide:
Poliploidia

A poliploidia pode ser intra-específica ou


interespecífica:

 Identificação de alo ou autopoliploide.


Poliploidia

 Principais características dos poliploides:


--maior área de distribuição
--aumento do volume nuclear
 Origem:
--erro meiótico
--endomitose
Poliploidia

 Poliploides induzidos:
--fusão de protoplastos:
--colchicina:

 Esterelidade cromossômica dos híbridos.


Poliploidia

 Condições que favorecem o êxito dos poliploides:


--formação de bivalentes na meiose
--capacidade de autofecundação
--ausência de cromossomos sexuais
--reprodução vegetativa
 Baixa incidência de poliploidia em animais:
--distúrbios nos mecanismos de determinação do
sexo
--barreiras para fecundação cruzada
--barreiras histológicas
Aneuploidia

 Alteração do cariótipo que ganha ou perde um ou


poucos cromossomos:
Aneuploidia

 Denominações de alguns aneuploides e suas


constituições cromossômicas:
Aneuplóides Constituição cromossômica
Nulissômico 2x – 2
Monossômico 2x – 1
Monossômico duplo 2x – 1 -1
Trissômico 2x + 1
Trissômico duplo 2x + 1 +1
Tetrassômico 2x + 2
Monossômico-trissômico 2x – 1 + 1
Aneuploidia

 Origem:
--falha na sinapse
--falha na formação dos quiasmas
--falha na terminalização dos quiasmas
--retardo anafásico
 Mosaicismo.
Disploidia

 Redução ou aumento do número cromossômico sem


haver alteração quantitativa, ou menos qualitativa do
material hereditário;
 Origem:
--translocação
--fusão cêntrica
--fissão cêntrica
 Importância evolutiva maior que as aneuploidias.
Agmatoploidia

 Quebra de cromossomos com cinetócoro difuso gera


variação cromossômica numérica denominada
agmatoploidia:
Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios

 Cromossomos extras, geralmente pequenos e


heterocromáticos:
Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios

 Os cromossomos B podem ser assemelhar aos


cromossomos do complemento normal ou ser
totalmente distintos;
 Apresentam comportamento meiótico irregular:
--formação de univalentes
--migração preferencial para um dos pólos
--retardo anafásico
--pareamento com um dos cromossomos A
 O número de Bs varia entre as diferentes células de
um mesmo indivíduo.
Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios

 Alta instabilidade;
 O número de Bs é controlado geneticamente;
 Migração preferencial para o pólo reprodutivo;
 Podem interferir em características críticas para a
espécie;
 Não traz consequências importantes ao portador;
 Pode conferir uma vantagem adaptativa;
 Origem é desconhecida.
Minicromossomos duplos

 Tipo particular de cromossomo menor que os


cromossomos B:
Minicromossomos duplos

 Características:
--tamanho diminuto (0,3-0,5um)
--ampla variação em número
--não possuem centrômero nem cinetócoro
--são eucromáticos
--replicam no início da fase S
 Migração anafásica;
 Origem provável: quebra de segmentos
cromossômicos amplificados.
Aberrações cromossômicas
estruturais
Variação cromossômica estrutural

 Fusão;
 Deleção;
 Duplicação;  Fisão;
 Translocação;
 Inversão;
 Isocromossomos.
 Transposição;
Deleção/Deficiência

 Perda de um pedaço qualquer do cromossomo, que


não inclua o centrômero:

 A deleção pode ser terminal ou intercalar:


Deleção

 Cromossomos em anel:
Duplicação

 Duplicação é a repetição anormal de um segmento


cromossômico qualquer:

 O segmento duplicado poderá estar no mesmo


cromossomo em tandem, em qualquer outro ponto
do cromossomo ou ainda em outro cromossomo.
Origem das Deleções e Duplicações

 Pareamento meiótico incorreto seguido de


permutação desigual:

 Distribuição desigual da cromatina como


consequência de translocações ou inversões;
Consequências da Deleções e Duplicações

 Formação de alças no paquíteno:


Significado evolutivo das Deleções e Duplicações

 A carência de um segmento é mais prejudicial que o


excesso;
 Evolutivamente, há uma tendência geral de deleção;
 Formas teóricas de aumentar a quantidade de
informações genéticas:
--mutação do DNA não-codificado
--duplicação gênica seguida de mutação
Inversão

 As inversões ocorrem quando um cromossomo é


rompido em dois pontos e reorganiza-se de forma
invertida:
Inversão

 Dois tipos de inversões: pericêntrica e paracêntrica:


Inversão

 Formação da alça de inversão no pareamento;


 Consequências meiótica da inversão:
--pareamento normal
--assinapse na região invertida
--formação de alça de inversão
 Consequências genéticas da inversão:
--restrição/bloqueio da recombinação
--não ocorrência de quiasma
--quiasma na alça de inversão
Significado evolutivo das inversões

 Supergene;
 Super-alelos;
 A condição heterozigota pode ter uma adaptabilidade
que as formas homozigotas;
 Na natureza, a frequência das inversões é alta.
Transposição

 Transposição é a transferência de um segmento


cromossômico de uma região à outra do mesmo
cromossomo;
 Rara;
 Formação de alças no paquíteno;
 Consequência genética: bloqueio da recombinação
gênica.
Fusão

 União de dois cromossomos telocêntricos na altura


do centrômero:
Fissão

 Quebra do cromossomo na altura do centrômero:


Translocação

 Translocação é a transferência de um segmento de


um cromossomo para outro não homólogo:
Translocação

 A translocação pode ser simples (não recíproca) ou


recíproca:
Translocação

 Configuração em cruz durante o paquíteno:


Translocação

 Na meiose, metade dos gametas será não


balanceada, contendo deleções e duplicações;
 Dos 50% restantes de gametas, 25% conterão o
mesmo arranjo translocado e 25% serão normais;
 Translocação robertsoniana;
Complexos de translocações

 Implicações evolutivas:
--reduz fortemente a recombinação gênica
--divide a população com a formação de citótipos
--leva ao acúmulo de mutações
Isocromossomos

 Isocromossomos são cromossomos metacêntricos que


apresentam os dois braços exatamente iguais, tanto na
morfologia e padrão de bandas quanto no conteúdo
gênico:

 Origem:
--fusão cêntrica entre homólogos telocêntricos;
--translocação recíproca entre homólogos na mesma
altura
--quebra do centrômero
Referências bibliográficas

 GUERRA, M. Introdução à Citogenética Geral.


Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1988.
 GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética.
9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
 RAMALHO, M. A. P.; SANTOS, J. B. dos; PINTO, C.
A. B. P. Genética na Agropecuária. 4. ed. Lavras:
UFLA, 2008.
Contato: camilacampelobr@hotmail.com

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