MALFORMACIONES CONGÉNITAS

DEL SISTEMA REPRODUCTOR

Dr. Mauricio C. Flores

 Malformaciones congénitas que afectan las
gónadas

1.- Anorquia: ausencia bilateral de testículos

2.- Monorquia: ausencia congénita de un testículo.
3.- Hipoplasia testicular (debido a la ingesta de dietilbestrol durante
el embarazo)
4.- Criptorquidia (descenso incompleto del testículo).
5.- Ovotestes
Hermafroditismo verdadero

Las personas con hermafroditismo

Ovario
verdadero tienen ovario y testículo.
En ocasiones los tejidos ovárico y
testicular están presente en la
misma gónada (ovotestes).
La mayoría de los hermafroditas
verdaderos tienen una constitución
46XX, aunque también puede ser
Testículo
46XY (como en Africa) o mosaicos
45X/46XY.
Los genitales externos son
ambiguos o femeninos, pero el
tubérculo genital es prominente.
Hermafroditismo verdadero
Es mucho mayor la proporción de tejido testicular
que ovárico, en un ovotesti.
El tejido gonadal se puede ubicar
en las regiones ovárica, inguinal o
labioescrotal.
Un ovotestis puede ser reconocido
por palpación, ultrasonido o
resonancia magnética.
Generalmente existe un útero que
puede ser hipoplásico y puede
haber menstruaciones.
En estas personas se desarrollan
glándulas mamarias, durante la
pubertad.
La mayoría de las veces se les
asigna un sexo masculino debido a
un falo prominente.

Existe una gran confusión en cuanto al conocimiento de las causas que determinan esta
malformación. Se cree que podría deberse a quimerismo, es decir, la presencia en un
mismo individuo de dos o más líneas celulares, que por definición son derivadas de cigotos
diferentes. ( Bart C.J.M. Fauser ( 2008) En “Reproductive Medicine molecular, Cellular and
Genetic Fundamentals”
Malformaciones congénitas que afectan las vías
genitales

1.- Persistencia de las estructuras paramesonéfricas en el varón.

2.- Malformaciones uterinas

 Síndrome del conducto Mülleriano persistente

gónada

Derivados mesonéfricos Derivados paramesonéfricos

 En algunos varones (XY) se puede describir la formación
de tubas uterinas, utero y un tercio de la vagina, además
de sus propias vías genitales. Se trata del Síndrome del
conducto paramesonéfrico (Mülleriano) persistente.

Se han demostrado mutaciones de genes tanto para la

hormona antimülleriana como para su receptor.
Las malformaciones del útero o de la vagina se atribuyen a anomalías de la fusión
o la regresión de los extremos caudales de los conductos paramesonéfricos.

Anomalías del útero y la vagina A) utero doble con vagina doble, B) utero doble con vagina
única, C) utero bicorne, D) utero septo, E) útero unicorne, F) atresia del cérvix. (Carlson, 2003)
Malformaciones congénitas que afectan los
genitales externos

Hombres
Hipospadia
Epispadia
Duplicación del pene (Difalia)
Ausencia congénita del pene (Afalia)

Mujeres
Aumento de tamaño del clitoris
Escrotalización de los labios mayores
 Hipospasdias

Modificado de Carlson, 2003

La uretra desemboca en la superficie ventral del pene, en vez de

desembocar en la punta del glande. El grado de epispadia puede
variar desde una leve desviación ventral del meato uretral hasta un
orificio alargado que representa la porción no fusionada del seno
urogenital. Se debe a falta de fusión de los pliegues uretrales
 Pseudohermafroditismo femenino

Son mujeres, desde el punto de vista genético (46XX). Los genitales

internos suelen ser femeninos, pero los externos están masculinizados,
ya sea a causa de una producción excesiva de andrógenos por parte de la
suprarrenal (hiperplasia suprarrenal congénita virilizante), o por un
tratamiento hormonal inapropiado a la mujer embarazada (para evitar un
aborto espontáneo).
El grado de masculinización externa puede ir desde un aumento de
tamaño del clítoris hasta la fusión parcial de los labios mayores en una
estructura similar a un escroto.
CAUSAS DEL PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

1.- Hiperplasia suprarrenal congénita: constituye la causa del 70% de los

intersexos diagnosticados en período neonatal. Puede deberse a un déficit
de las enzimas 21 hidroxilasa (21-OH), 11 hidroxilasa (11-OH), o bien a la 3B
hidroxiesteroide-deshidrogenasa (3BHSD).

2.- Fuente de andrógenos endógena

Tumor ovárico o suprarrenal virilizante en la madre

3.- Fuente de andrógenos exógena

Por administración de medicamentos androgénicos a la madre en el primer
trimestre de embarazo
Vías de síntesis hormonal en la glándula suprarrenal fetal.
Pseudohermafrodita masculino
Constitución genética 46 XY
Son varones desde el punto de vista genético,
El resultado de la producción inadecuada de testosterona
por los testículos fetales.
Los conductos mesonéfricos no se diferencian, los
testículos no descienden, y puede haber grados variables
de persistencia del conducto paramesonéfrico.
Los genitales externos y la identidad de género son
femeninos.
Como los niveles de testosterona no ascienden en la
pubertad, la feminización no retrocede.y la persona
puede seguir teniendo un aspecto femenino normal
Un pseudohermafrodita masculino puede ser causado
por mutaciones que afectan a las enzimas necesarias
para la síntesis de testosterona como la 20-22
desmolasa, la 17 hidroxilasa, la 17-20 desmolasa, y la
17ß hidroxiesteroide deshidrogenasa.
Pseudohermafroditismo masculino debido a déficit de 5 alfa
reductasa
La enzima 5∂ reductasa convierte la testosterona en
dihidrotestosterona.Este andrógeno es el que
masculiniza a los genitales externos.
Las personas que presentan un déficit de esta
enzima, al nacer, tienen sus testículos situados en
los canales inguinales o en los engrosamientos
labioescrotales.
Estos testículos producen testosterona y hormona
antimulleriana normalmente (por lo tanto, no
existen derivados paramesonéfricos) y los derivados
mesonéfricos se diferencian en epidídimo y conducto
deferente.
Síndrome de feminización testicular, Insensibilidad a los
andrógenos

Las personas afectadas por este síndrome

son varones desde el punto de vista
genético, 46XY, tienen testículos internos,
pero tienen una apariencia fenotípica
femenina y son criados como mujeres.

A menudo se descubre cuando la mujer

busca un tratamiento para la amenorrea, o
se le determina la cromatina sexual antes de
las competencias deportivas.
Los testículos producen testosterona pero
debido a la deficiencia de los receptores
causada por una mutación del cromosoma X, la
testosterona no puede actuar sobre los tejidos
adecuados.

Por lo general, el útero y los dos tercios

superiores de la vagina están ausentes, debido
a que la hormona antimülleriana es
normalmente elaborada, pero se puede formar
una vagina de fondo ciego.
CRONOLOGIA DEL DESARROLLO DEL APARATO REPRODUCTOR (Pomerol, 1994)
 2
4

1 3

Indique los nombres de las estructuras marcadas con los números 1, 2, 3 y 4

Fal

¡Describa la formación de la uretra, utilizando los esquemas

presentados!