GENÉTICA

MENDELIANA
1. Historia
2. Conceptos básicos
3. Notación genética
4. Gregor Mendel. Leyes de Mendel
5. Retrocruzamientos
6. Alelismo múltiple
7. Herencia del sexo
8. Herencia ligada al sexo
9. Epítasis. Herencia poligénica
s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos de
hibridación en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter,
1760; Gaertner, 1820), se había visto que los híbridos presentaban únicamente las
características de uno de los progenitores o bien características intermedias entre
ambos.
Se creía que la herencia estaba determinada por unos “líquidos” paternos y
maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía la
idea que si los hijos se parecían más a un progenitor que al otro era porque el
líquido de este era más “fuerte”

1866: Gregor Mendel descubre los principios de la

herencia estudiando durante 10 años Pisum sativum
(guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte de la
comunidad científica de la época
1900: Hugo de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y
Eirch von Tschermack (Austria), estudiando la reproducción
en las plantas redescubren los trabajos de Mendel y les dan
prioridad

Hugo de Vries

s. XX: Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se

cumplen también en animales

1926: Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y

genetista estadounidense descubrió cómo los genes se
transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las
leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las bases de
la genética experimental moderna.
Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. A
nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para
la síntesis de una cadena proteínica

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos,
uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla
general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de
una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más
escasos, se conocen como "alelos mutados".

Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotación cromosómica hay

cromosomas sexuales.
Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de
observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc.

Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores

extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel, la
complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de
muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la
expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de

sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los

caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la
interacción entre el genotipo y el ambiente.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es
loci).

Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma

homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina
raza pura

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma

homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido

Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual

al de uno de los progenitores. Decimos entonces que el carácter (alelo) que se
manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo

Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es

intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium
oleander rojas x flores blancas originan flores rosas.
Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de
los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos IA y IB
originan el grupo AB

Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los

cromosomas sexuales. Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el daltonismo

Retrocruzamiento: Llamado también cruzamiento retrógrado (back-cross). Se

utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es
híbrido o de raza pura.
1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante
con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula.
(*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del carácter
que se estudia, p. ej.: color = C/c,…)

2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula designa el gen y
se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos.
Por ejemplo, el color de los conejos.
c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)
c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino

3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO,

los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i
 Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884) Botánico austriaco. Se
ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás.

La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad de la época.

Realizó sus estudios en un jardín

de 7 m de ancho y 35 m de largo.
Cultivó alrededor de 27.000 plantas
de 34 variedades distintas, examinó
12.000 descendientes Obtenidos de
cuyos cruzamientos dirigidos y
conservó unas 300.000 semillas.

El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en

parte al material con el que trabajó (Pisum sativum,
barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y
con tasas de reproducción elevada) y con el
método empleado (tratamiento matemático de los
resultados, algo innovador en su época)
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república Checa,
donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante
Elección de carácteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar (esto se veía
facilitado porque el guisante se autofecunda).

 Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez

 Los guisantes se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse por

fecundación cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o
más caracteres

* Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene

constante en las sucesivas generaciones
 Método de cruzamiento
empleado por Mendel

Flor de la planta del guisante,

Pisum sativum estudiada por
Mendel
Semilla
•Forma:
Lisa/rugosa
•Color:
Amarillo/verde
Flor
•Color:
Púrpura/blanca
•Posición:
Axial/terminal
Vaina
•Color:
Verde/amarilla
•Forma:
Hinchada/hendida
Tamaño de la
planta
Alta/baja
SEGREGACIÓN DE LOS
ALELOS EN LOS GAMETOS
a) Una planta de guisante homocigota para flores
púrpuras (BB, ya que el alelo para flor púrpura
es dominante). Esta planta, sólo produce
gametos, ya sean femeninos o masculinos,
con el alelo para flor púrpura (B).

b) Del mismo modo, una planta de guisante de

flores blancas es homocigota recesiva (bb) y
solamente produce gametos femeninos o
masculinos con el alelo para flor blanca (b).

c) Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee

flores púrpura; esta planta produce la mitad de
los gametos con el alelo B y la otra mitad,
con el alelo b, ya sea que se trate de gametos
femeninos o masculinos.
EXPERIMENTOS DE
MENDEL

1. Cruzó dos razas puras de guisantes, por ejemplo

una con guisantes de semillas amarillas y la otra con
guisantes de semillas verdes. Estas plantas
constituyeron la generación progenitora (P).

2. Las flores así polinizadas originaron vainas de

guisantes que contenían solamente semillas
amarillas. Estos guisantes –que son semillas–
constituyeron la generación F1.

3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dejó

autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las
flores autopolinizadas (generación F2) contenían
tanto semillas amarillas como verdes, en una
relación aproximada de 3:1
 Fenotipo parental F1 F2 Relación F2
Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5747 lisas ; 1850 rugosas 2,96 : 1

Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas ; 2001 verdes 3,01 : 1

Flores púrpuras x blancas Todas púrpuras 705 púrpuras ; 224 blancas 3,15 :1

Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas ; 299 hendidas 2,95 : 1

Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes ; 152 amarillas 2,82 : 1

Flor axial x terminal Todas axiales 651 axiales ; 207 terminales 3,14 : 1

Tallo largo x corto Todos largos 787 largos ; 277 cortos 2,84 : 1
Primera ley de Mendel o de
uniformidad de la F1

“ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 híbrida

que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ”

En este caso, en la F1 :

• Fenotipo = 100% amarillas

(probabilidad fenotípica)

• Genotipo = 100% Aa
(probabilidad genotípica)
Segunda ley de Mendel o
principio de segregación de los alelos

“ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente ”

En este caso, en la F2 :

• Fenotipo = 75% amarillas

25% verdes
(probabilidad fenotípica)

• Genotipo = 25% AA
50% Aa
25% aa
(probabilidad genotípica)

Proporciones 3 : 1
Tercera ley de Mendel o
principio de combinación independiente

“ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros,

combinándose entre sí al azar”
Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empezó a
estudiar como se heredaban dos carácteres.

Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos
caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes …

Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r )

Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

La F1 obtenida era:

• Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas

• Genotipo = 100% Rr Aa
 Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra ,todos en proporción 1/4

Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son

16 , pero solamente hay 9 genotipos:

1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA

2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa
1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa

Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos, en las

siguientes proporciones:

9/16 semillas lisa y amarillas

3/16 semillas rugosas y amarillas
3/16 semillas rugosas y verdes
1/16 semillas rugosas y verde

Proporciones 9 : 3 : 3 : 1
Respuesta
ejercicio 1.
Respuesta ejercicio 2.
Respuesta ejercicio
3.
En casos de herencia de dominancia completa, un fenotipo puede deberse a dos genotipos
posibles, el homocigoto y el heterocigoto.
Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un cruzamiento denominado
RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y un
individuo con un genotipo conocido (normalmente el homocigoto recesivo) y se analiza la
descendencia.

Carácter: color de las semillas en guisante : Alelos: amarillo ( A ) > verde ( a )

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta

Los genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con
una planta de semillas verdes ( aa )

Si el genotipo es Aa … P: Aa x aa F1: 50% Aa = amarillas

50% aa = verdes
P: amarillas x verdes

Si el genotipo es AA … P: AA x aa F1: 100% Aa = amarillas

 Carácteres: color de las semillas en guisante : alelos: amarillo ( A ) > verde ( a )
forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa ( R ) > rugoso ( r )

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el genotipo de la
planta

Existen 4 genotipos posibles: AA RR , AA Rr , Aa RR o Aa Rr. Para descubrirlo, cruzaremos la

planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas ( aa rr )

P: amarillas-lisas x verdes-rugosas
Si el genotipo problema es …
( A– R- ) x ( aa rr )
AA RR
F1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas
F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas Aa RR
50% aa Rr = verdes-lisas
AA Rr F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas
50% Aa rr = amarillas-rugosas
F1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas
Aa Rr
25% Aa rr = amarillas-rugosas
25% aa Rr = verdes-lisas
25% aa rr = verdes-rugosas
Se produce cuando existen dos manifestaciones para un carácter en la población.
Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple. Entre los diferentes alelos
de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas (dominancia,
codominancia,…)

Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos.

Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de
membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”.
Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:

1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A)

2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B)
3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB)
4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O)

Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo:

I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O”
 Fenotipos Genotipos

Grupo A I AI A ; IA I O (I A i)

Grupo B I BI B ; I BI O (I B i)

Grupo AB I AI B

Grupo O I O I O (i i)

Receptor universal

Grupo AB

Grupo A Grupo B

Grupo O
Donante universal
Ejemplo 2: Color de los conejos.
Existe una serie de 4 alelos que determinan el color:
c + : alelo salvaje o normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino

Alelos Genotipos Fenotipos

+ c+c+ ; c+cch ; Pelaje

c
c +c h ; c +c a salvaje

ch cchcch ; cchch ; Pelaje

c
cchca chinchilla
Pelaje
ch c hc h ; c hc a
himalaya
Pelaje
ca c ac a
albino
La determinación del sexo puede hacerse de dos
maneras:
1. Sistema cromosómico
2. Sistema no cromosómico
1. Sistema cromosómico
Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son
los denominados cromosomas sexuales (“X” e “Y”)

Morfológicamente estos cromosomas son

diferentes.

Mediante este sistema:

1. Uno de los sexos tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético) y el otro
dos cromosomas diferentes (sexo heterogramético). En humanos, el homogamético es el
femenino y el heterogamético el masculino

2. La proporción entre sexos en la descendencia es 1:1

 La determinación del sexo no se debe a
2. Sistema no cromosómico
cromosomas específicos sino a otros
factores:

 La presencia de adultos durante el desarrollo de la larva: Ej.:

Bonelia viridis (invertebrado marino). Si la larva crece en un
ambiente sin adultos, se desarrolla como hembra.

 Temperatura de incubación de huevos: Ej.: cocodrilos y tortugas

Cocodrilos: tª > 32,5 º originan machos

31º < tª < 32º originan machos y hembras al 50%
28º < tª < 31º originan hembras

Tortugas: tª > 30º – 35º originan hembras

tª < 20º – 27º originan machos

 Determinación cariotípica: En Himenópteros sociales ( abejas, avispas...) el

sexo viene determinado por la dotación cromosómica: los individuos diploides
son hembras y los haploides son machos.
En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas
(el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico.

En los cromosomas sexuales distinguimos:

Segmento homólogo donde se localizan

genes que regulan los mismos caracteres.

Segmento diferencial, en este último se

encuentran tanto los genes exclusivos del X ,
(caracteres ginándricos) como los del
cromosoma Y, (caracteres holándricos.)
La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan
en los cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia:

 Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se

encuentran SOLALMENTE en el cromosoma X,
Ej.: En humanos, daltonismo, hemofilia

 Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos

genes que se encuentran EN LA ZONA HOMÓLOGA de los
cromosomas sexuales

 Herencia de genes andrógenos: hace referencia a aquellos

genes que se encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y
Ej.: En humanos, la ictiosis

Para “distinguir” un gen situado en un cromosoma sexual, la primera pista la dará la

descendencia: aunque sea un único carácter y siga las proporciones esperadas, se
observaran diferencias entre los sexos
Ejemplos:

1. Drosophila Existe una mutación que afecta al color de los ojos que está
ligada al sexo

Carácter: color de los ojos en Drosophila: Alelos:

Cruzamos dos razas puras normal ( w + ) > “white” ( w )

P: macho white x hembra normal

F1 : 100 % ojos normales

F2: mirando el color de los ojos: ¾ ojos normales : ¼ ojos white

(monohibridismo)
mirando también el sexo: hembras: 100 % ojos normales
machos: 50 % ojos normales
50 % ojos white
 2. Humanos

2.1. Daltonismo

Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y

el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XDXD: visión normal XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica

Prueba del daltonismo

Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o
ceguera para los colores. Las personas con visión normal del color ven el
número 57, mientras que los daltónicos leen el 35. El daltonismo, o
incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el
azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células
sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de
cada treinta.
2.2. Hemofilia

Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de

uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carácter recesivo
localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta
fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no
llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado
embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XHXH: normales XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)

2.3. Ictiosis

Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descrita por primera vez en
1716 por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al
cromosoma Y, parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de
escamas en la piel
Otras enfermedades …

cromosom Dominante/
enfermedad sintomatología
a recesivo
Distrofia muscular de Debilitamiento y atrofia
X Recesiva
Duchenne muscular letal
Individuos XY, con fenotipo
Síndrome de
X Recesiva femenino, con vagina ciega y
feminización testicular
sin útero
Raquitismo. Presenta
Hipofosfatemia X Dominante resistencia a tratamiento con
vit. D
Displasia ectodérmica Ausencia de glándulas
X Recesiva
anhidrótica sudoríparas
 Herencia influida por el sexo

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los

cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en
los machos o en las hembras . Generalmente este distinto comportamiento se
debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos carácteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un
mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice.

Ejemplo:
Carácter: presencia de pelo en humanos: Alelos: pelo normal ( a + ) ; calvicie ( a )
En varones a > a+
En hembras a+> a

Según esto tendremos los siguientes Genotipo Hombres Mujeres

genotipos y fenotipos para el pelo. a+a+ Normal Normal
a+a Calvo Normal
aa Calvo Calva
 La producción de un fenopito se debe normalmente a la acción de varios genes.
Esto se debe a que muchos procesos biosintéticos necesitan múltiples pasos
bioquímicos, con lo que se necesitan varios genes que catalicen dichos pasos

La epistasis es un caso de interacción génica que consiste en la interferencia o

modificación de los efectos de un gen sobre otro diferente. En estos casos se
interfieren las proporciones mendelianas

Ejemplo 1: la producción de los pigmentos en las flores requiere en algunos casos la

acción de más de 10 enzimas, que convierten el aminoácido Phe en el pigmento
antocianina. La interrupción de uno de esos pasos significa que dicho pigmento no se
sintetizará y originará flores de color blanco (“no color”)
Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la acción de varios
genes. Cada gen contribuye en una pequeña cantidad a la expresión del
carácter.

o Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos

o No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresión

del carácter

o A medida que aumenta el número de genes que intervienen en el carácter,

éste se vuelve más cuantitativo (más continuo)

Ejemplos: Longitud de mazorcas de maíz, pesos, alturas, etc.