ALBINISME

DR. Dr. Yuli Kurniawati, SpKK(K), FINSDV, FAADV

Departemen Dermatologi & Venereologi

FK UNSRI/RSMH Palembang

1
 Penyebab Hipopigmentasi yg
diturunkan (genetik)

 Ontogenesis melanosit abnormal penyimpangan

perkembangan dan/atau migrasi prekursor ke
epidermis
 Biogenesis & transfer melanosom abnormal mutasi
yg mempengaruhi maturasi & transfer melanosom
serta produksi melanin
 Kelainan sistensis melanin pembentukan melanosit &
melanosom normal tapi sintesis melanin abnormal
ALBINISME

2
 Albinisme...
 Kelompok penyakit heterogen
beberapa kelainan diturunkan ditandai
hipopigmentasi/depigmentasi
generalisata pd kulit, mata & rambut.
 Penyebab tdk ada/berkurang produksi
melanin
 Genetik: autosomal
ResesifOkulokutan
 X-linked varian okular
3
 Albinisme okulokutan

 Mengenai laki-laki & perempuan

 Semua ras
 Prevalensi tertinggi 1% populasi suku
Cuna di Kepulauan San Blas, Panama
 “moon children” fotofobia,
fotosensitif

4
 Gambaran klinis
 Kulit & rambut:
hipopigmentasi/depigmentasi
 Kulit Kerusakan aktinik (Atrofi kulit,
Telangiektasis, keratosis aktinik,
kerut), tumor ganas kulit
 Rambut kuning kemerahan
 Mata fotofobia, nistagmus,
strabismus, penurunan penglihatan
hingga buta
5
 Gambaran Klinis

6
 Diagnosis banding

 Hipopigmentasi pada histidinemia

 Homosistinuria
 Fenilketonria
 Sindrom Hermansky-Pudlak
 Sindrom Chediak-Higashi
 Sindrom Cross
 Sindrom Tietz

7
 DIAGNOSIS
 Berdasarkan gambaran klinis
 Dermoskopi
 Histopatologi
 Mikroskop elektron makromelanosom
 Analisis DNA

PENATALAKSANAAN
 Perlindungan thdp matahari, kacamata
hitam
 Pemeriksaan mata teratur

8
9