TRASTORNOS DEL

DESARROLLO

Mónica Muñoz S.
Titulada y licenciada en Psicología
Diplomado en psicología clínica
Profesora de estado Biología
Licenciada en Biología

2017
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

1. Trastorno autista.
2. Trastorno de Rett.
3. Trastorno desintegrativo infantil.
4. Trastorno de Asperger.
5. Síndrome de Klinefelter
6. Maullido del gato.
7. Síndrome de X frágil o de Bell.
8. Síndrome de Turner.
9. El síndrome de Angelman.
10. El síndrome de Prader-Willi.
11. El síndrome de Williams.
12. El síndrome de Lesch-Nyhan.
13. La fenilcetonuria.
14. La galactosemia.
15. Síndrome de Duchenne.
16. Ataxia de Friedreich.
 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

1.- TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

 Leo Kanner (1943) decía que “el autismo infantil se caracteriza por:
 una gran incapacidad para comunicarse o relacionarse con las demás
personas, que es evidente antes del 30 mes de vida
 retraso del desarrollo mental con defectos de la percepción
 Insistencia obsesiva en mantener, el ambiente sin cambios
 varios trastornos en la forma y contenido de los procesos del pensamiento
 distorsión muy pronunciado en el desarrollo del habla”.
 TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

Características de su desarrollo son:

1 -Alteraciones sociales, que provocan incapacidad para establecer relaciones

sociales y la falta de respuesta y motivación hacia las personas, lo cual
nos lleva a la necesidad que tienen de adquirir habilidades sociales para
desenvolverse en grupos.
2 - Alteraciones en el lenguaje y comunicación:
 mutismo selectivo sobre todo, retraso en la aparición del lenguaje
 ausencia de capacidad simbólica
 ecolalia…,.
3 - Deficiencias cognitivas:
 con déficit en abstracción
 comprensión de reglas, procesar y
 elaborar secuencias de tiempo, que no siempre va unido a deficiencia
mental, aunque sí en el 75% de los casos, y con rigidez en los procesos de
pensamiento.
4 - Alteraciones de conducta, con pautas de intereses restringidos y
estereotipados:
 con peculiaridades como oler objetos
 paredes llenas de listas de números
 con rituales compulsivos como bañarse en dos horas siguiendo un orden
matemático
 cerrar cajones abiertos,
 con manierismo motor estereotipado como balancear el cuerpo
 mirarse los dedos a la altura de los ojos, andar dando saltos. Lo cual, nos
lleva a plantearnos la necesidad de adquirir pautas conductuales ajustadas a
distintos contextos.
5 - Desarrollo motor, en el que existen diversos grados que van desde autistas
sin compromiso motor aparente, aunque con desarrollo motriz normal,
hasta autistas con afectación neurológica severa y compleja.

6 - Perturbaciones sensoriales, como hiperactividad o hipoactividad o

alternancia de ambas con síntomas sensoriales como desviación de
mirada, no respuesta auditiva u olisquear repetidamente.
Organización de la respuesta educativa:
La educación de los niños con trastornos del espectro autista
debe basarse en el respeto y la consideración de las diferencias
individuales, personalizando la enseñanza en la mayor medida posible.
La respuesta educativa que se le ofrece
se organiza del siguiente modo:
1.- Evaluación psicopedagógica.
2.- Escolarización en las condiciones más normalizadoras posibles.
3.- Concreción de las medidas educativas, los apoyos y los recursos
para su enseñanza-aprendizaje, con el diseño de programas de
refuerzo o adaptaciones.
2.- TRASTORNO DE RETT

 Dentro de los trastornos profundos del desarrollo, el Síndrome de

Rett (llamado "Trastorno de Rett" en la clasificación diagnóstica de la
DSM-IV) se sitúa en el extremo opuesto al Síndrome de Asperger.

 Se trata de un trastorno que se acompaña siempre de un nivel severo

o profundo de retraso mental.
 Se trata de una alteración evolutiva que se produce siempre después
de un periodo de 5 ó 6 meses de evolución normal, al comienzo de la
vida y que se cree (aunque hay alguna discusión al respecto)
 se da sólo en niñas (por implicar mutación genética en cromosoma X,
que daría lugar a inviabilidad de los embriones de varón).
 TRASTORNO DE RETT

 Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos,

dedicadas repetitivamente a estereotipias de "lavado“
 aislamiento,
 retraso importante en el desarrollo de la capacidad de andar (con
ambulación rígida y escasamente coordinada, cuando se adquiere, y
pérdida de ella posteriormente en la adolescencia),
 pérdida de capacidades de relación,
 ausencia de competencias simbólicas y de lenguaje
 microcefalia progresiva (pues la cabeza crece a ritmo menor que el
resto del cuerpo)
 alteración de patrones respiratorios, con hiperventilación e
hipoventilación
 3.- TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL

 El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza por una marcada

regresión en varias áreas de funcionamiento, después de al menos, dos años
de desarrollo normal.
 Se conoce también como Síndrome de Hedller y psicosis desintegrativa,
describiéndose como un deterioro a lo largo de varios meses de
funcionamiento intelectual, social y lingüístico en niños de 3 y 4 años con
funciones previas normales.
 Etiología:
 Se desconoce, pero se ha asociado a patologías neurológicas, como
trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa.
 No se ha identificado ningún marcador o causa neurobiológica específica.
clara.
3.- TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL
3.- TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL
 Difiere del trastorno autista en el momento de inicio, el curso clínico y la
prevalencia.
 Al contrario que en el trastorno autista, existe un período temprano de
desarrollo normal hasta la edad de 3 ó 4 años. Esto va seguido por un
período de deterioro muy marcado de las capacidades obtenidas
anteriormente, que generalmente ocurre de manera rápida en el transcurso
de 6 a 9 meses.
 En el Trastorno de Rett, el deterioro ocurre mucho más precozmente y se
dan las típicas estereotipias de las manos, ambas cuestiones no coinciden en
el trastorno desintegrativo de la infancia.
 4.- TRASTORNO DE ASPERGER

 El síndrome de Asperger es un trastorno severo del desarrollo, que conlleva

una alteración neurobiológicamente determinada en el procesamiento de la
información.
 El niño/a presenta un aspecto e inteligencia normal o incluso superior a la
media,
 un estilo cognitivo particular y frecuentemente habilidades especiales en
áreas restringidas.
4.- TRASTORNO DE ASPERGER

 Dificultades para la interacción social, especialmente con personas de su

misma edad.
 Alteraciones de los patrones de comunicación no-verbal
 Intereses restringidos
 Inflexibilidad cognitiva y comportamental
 Dificultades para la abstracción de conceptos, coherencia central débil
en beneficio del procesamiento de los detalles
 Interpretación literal del lenguaje, dificultades en las funciones
ejecutivas y de planificación, la interpretación de los sentimientos y
emociones ajenos y propios.
 4.- TRASTORNO DE ASPERGER

 Supone una discapacidad para entender el mundo de lo social, que se

manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados
proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas en todos los ámbitos.
 Los déficits sociales están presentes en los aspectos del lenguaje, las
dificultades en el ritmo de la conversación y es frecuente la alteración de
la prosodia (entonación, volumen, timbre de voz, etc).
 También en los patrones de contacto ocular, gestual, etc.
 En la mayoria de los casos dificultades en la coordinación motora.
 4.- TRASTORNO DE ASPERGER

Entre sus habilidades emocionales:

1. Se relaciona mejor con adultos.

2. No disfruta con el contacto social.
3. Tiene poca tolerancia a la frustración.
4. Le cuesta identificar sus sentimientos y tiene reacciones
emocionales desproporcionadas.
5. Llora fácilmente por pequeños motivos.
6. Quiere imponer sus propias reglas.
7. No entiende las reglas implícitas del juego.
8. Quiere ganar siempre cuando juega.
9. Le cuesta salir de casa.
10. Prefiere jugar solo.
11. Le falta empatía: entender intuitivamente los sentimientos de
otro.
12. No tiene malicia y es sincero.
 4.- TRASTORNO DE ASPERGER

Entre las habilidades de comunicación:

1. No suele mirarte a los ojos cuando te habla.

2. Inventa palabras o expresiones.
3. Interpreta literalmente frases como “malas pulgas”.
4. Se cree aquello que se le dice aunque sea disparatado.
5. Habla en tono alto y peculiar: como si fuera un
extranjero o monótnono como un robot.
6. Tiene un lenguaje pedante, hiperformal o hipercorrecto,
con un extenso vocabulario.
7. Se interesa poco por lo que dicen los otros.
8. Cambia de tema cuando está confuso.
Entre las habilidades de comprensión:

1. Tiene dificultad en entender una pregunta compleja y tarda en

responder.
2. A menudo no comprende la razón por la que se le riñe.
3. Tiene una buena memoria para recordar datos.
4. Juego simbólico escaso (juega poco con muñecos).
5. Presenta problemas de atención.

En habilidades de movimiento:

1. Problemas en motricidad fina (escritura).

2. Pobre coordinación motriz.
3. Le cuesta vestirse, abrocharse botones o cordones.
Otras características son:
1. Miedo, angustia o malestar debido a sonidos ordinarios (aparatos
eléctricos)
2. Tendencia a agitarse o mecerse cuando está excitado o angustiado.
3. Muecas, espasmos o tics faciales extraños.

DIFERENCIAS CON EL TRASTORNO DEL ESPECTO AUTISTA:

- No presentan deficiencias estructurales en el lenguaje.
- Tienen capacidades normales de inteligencia.
- Déficit social menos severo.
- CI verbal mayor que el funcional (en autismo es al contrario)
 5.- SÍNDROME DE KLINEFELTER
 Niños con un cromosoma extra como hombres XXY.
 - Los niños con esta alteración presentan una apariencia normal desde
el nacimiento hasta la pubertad a partir de la cual, las manifestaciones
clínicas se instauran progresivamente.
 Los testículos no experimentan el crecimiento puberal normal
permaneciendo pequeños (no superan los 2 cm. de diámetro).
 Aparece ginecomastia que suele ser uno de los motivos de consulta mas
frecuente.
 En cuanto al eunocoidismo, que puede ser más o menos marcado, los
pacientes no necesitan afeitarse, no presentan vello toráxico y muestran
distribución femenina del vello pubiano.
 Estos pacientes suelen ser altos con proporciones eunucoides del
esqueleto debido a las extremidades inferiores anormalmente
largas.
 La libido y la potencia sexual pueden ser normales o estar algo
disminuidos pero la esterilidad es constante.
 El cociente intelectual suele estar disminuido en la mayoría de los
pacientes siendo por lo general menor que 80.
 Además, este trastorno se asocia frecuentemente con otras
enfermedades como enfermedades pulmonares crónicas, diabetes,
várices entre otros.
 Aunque no son retrasados, tienen algún tipo de dificultad con el
lenguaje.
 Comienzan a hablar más tarde y pueden tener dificultades al leer y
escribir, aunque aprendan a hablar y conversar normalmente, la mayoría
tiene algún tipo de problema con el lenguaje a lo largo de su vida.
 Si no son atendidos, esta dificultad en el lenguaje puede llegar a fracaso
escolar y a falta de autoestima.
 Afortunadamente, esta dificultad puede llegar a ser compensada.
 8.6.- MAULLIDO DEL GATO (Síndrome de Cri Du Chat)

- Anomalía estructural cromosómica que principalmente afecta a

las niñas, caracterizada por la pérdida de parte del material
genético (cromosoma 5).
 Características:
 Retraso intrauterino y bajo peso al nacimiento.
 Llanto de tono algo (similar al maullido de gato). Esta característica se
pierde a medida que el niño/a crece.
 Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes
prominentes (“cara de luna”). Paladar elevado.
 Microcefalia (cabeza pequeña).
 Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
 Orejas de implantación baja.
 Cuello corto.
 Escoliosis.
 Características:
- Bajo tono muscular. Hipotonía.
- Cardiopatía congénita.
- Fragilidad ósea.
- Hernia inguinal.
- Miopía y atrofia óptica.
- Manos pequeñas. Pies planos.
- Retraso mental, pudiendo ser severo.
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

La presencia de estas características depende del grado de afectación.

 8.6.- MAULLIDO DEL GATO (Síndrome de Cri Du Chat)

 Puede adquirir habilidades verbales suficientes para comunicarse, pero son

pocos los que aprenden habilidades de lecto-escritura y si lo hacen es a
un nivel muy básico.
 Pueden aparecer conductas disruptivas, autolesivas, miedo a determinados
objetos, timidez ante extraños, conductas desafiantes.

 Estas conductas serán menos frecuentes e intensas y logramos dotar al

niño/a de un sistema de comunicación alternativo (mediante imágenes,
signos, fotografías).
 . 7.- SÍNDROME DE X FRÁGIL O DE BELL

 Es la primera causa de retraso mental hereditario y las segunda después

del Síndrome de Down.
 Las características en varones son: macrocefalia, orejas grandes y
separadas, en ocasiones prolapso de la válvula mitral.
 Tienen cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y
muy arqueado), laxitud articular y pies planos.
 En mujeres son menos fáciles de identificar por los rasgos físicos, ya que
tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso
en el aprendizaje o leve retraso mental.
 También, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso
de la válvula mitral.
 7.- SÍNDROME DE X FRÁGIL O DE BELL

 Las características de conducta en varones son:

 hiperactividad,
 trastornos de atención,
 timidez,
 evitación de la mirada, lenguaje repetitivo,
 estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a
los estímulos, resistencia a los cambios.
 En las mujeres:
 angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.
 8.- SÍNDROME DE TURNER

 Monosomía X, que supone la ausencia de uno de los miembros de un par de

cromosomas (45 cromosomas en cada célula, en lugar de 46).
 Es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que
sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que
van creciendo.
 Puede acompañarse de problemas de corazón o renales.
 Presentan además: baja estatura, cuello corto, baja implantación del
cabello y las orejas, deformidad del codo, tórax plano, mamas pequeñas,
infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación.
 No es algo que se pueda prevenir pero muchos problemas se pueden
controlar o corregir con un tratamiento médico (hormonal) adecuado.
 Poseen una inteligencia normal, CI verbal mejor que el no verbal,
pueden tener problemas de percepción espacial y trastornos de
aprendizaje específicos (con las matemáticas y el dibujo).
 Hay un retraso en la madurez emocional condicionada en parte por
factores externos como la sobreprotección.
 Estas niñas suelen tener relaciones de dependencia de los demás, y
ser por ello más influenciables.
 9.- SÍNDROME DE ANGELMAN

 Desorden neurológico, asociado a retraso mental, cuya características son:

 retraso severo del desarrollo, deterioro del lenguaje,
 movimientos o desorden del equilibrio (marcha de tipo atáxico),
 una sonrisa frecuente, son muy excitables, con aleteo de manos, conducta
hipermotórica, trastorno de la atención, aplanamiento de la nuca, lengua
saliente, boca ancha y mentón prominente, babeo, hipopigmentación,
 suelen hacer mordiscos a objetos o sus propios dedos,
 hiperactividad de miembros inferiores, flexionan los brazos hacia arriba
sobre todo en la marcha,
 poseen trastornos del sueño y de la alimentación y, suelen tener
fascinación por el agua.
Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman
 Enfermedad congénita, no hereditaria.
 Sus características: hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad si no
se controla la dieta, hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto, retraso
en etapas evolutivas, retraso mental o funcional en diferentes grados,
 baja estatura, manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.
 Se trata de la pérdida o inactivación de genes paternos.
 Observamos: desarrollo motor retardado, dificultades de articulación, con
un CI medio (ligero o moderado, en torno a 70).
 Presentan problemas de aprendizaje y de lenguaje, por lo que requieren
apoyo en las distintas áreas educativas. Sin embargo, la habilidad para
buscar y conseguir comida puede ser extraordinaria.
 .10.- SÍNDROME DE PRADER-WILLI
 Suelen ser niños extrovertidos, divertidos y generosos pero
conforme crecen empiezan a mostrar conductas más
problemáticas como son:
 la terquedad, las rabietas, conductas autolesivas y
agresividad. Para comprender estos comportamientos, hay que
tener en cuenta los déficits cognitivos y de aprendizaje y la
falta de control emocional.
 La intervención precoz y la integración social, potencian al
máximo sus habilidades emocionales y sociales y les ayuda a
disminuir sus comportamientos problemáticos.
 11.- LA FENILCETONURIA

 Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los

alimentos que contienen fenilalanina,
 Se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la
piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de
sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
 Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la
fenilcetonuria puede conducir a retardo mental.
 Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta retardo
mental severo.
 El trastorno de hiperactividad y déficit de atención parece ser
el problema más común que se observa en quienes no siguen
estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.
 12.- LA GALACTOSEMIA

 Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar

(metabolizar) el azúcar simple galactosa.
 Es un trastorno hereditario, se transmite de padres a hijos.
 Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer
completamente el azúcar simple galactosa, que compone la
mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El
otro azúcar es la glucosa.
 Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de
la galactosa se acumulan en el sistema del bebé.
 Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los
ojos.
 Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna
forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos
al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO
TRASTORNO ESPECTRO TRASTORNO DE RETT TRASTORNO TRASTORNO DE ASPERGER
AUTISTA DESINTEGRATIVO
INFANTIL

SÍNDROME DE KLINEFELTER MAULLIDO DE GATO SÍNDROME DE X FRÁGIL O SÍNDROME DE TURNER

XXY DE BELL

SÍNDROME DE ANGELMAN SÍNDROME DE PRADER- SÍNDROME DE WILLIAMS SÍNDROME DE LESCH-

WILLI NYHAN

FENILCETONURIA GALACTOSEMIA SÍNDROME DE ATAXIA DE FRIEDREICH

DUCHENNE