MALFORMACIONES

CONGÉNITAS
• AGUAYO ADUM XAVIER
• BAJAÑA LEÓN DAVID
• BRIONES FRANCO ANDREÍNA
• CHELA JARAMILLO KARLA
• ORDÓÑEZ SAA ALFREDO
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Definición: Es sinónimo de anomalía o defecto congénito y

se utiliza para describir las anomalías estructurales, de la
conducta, funcionamiento y metabólicas que ya se
encuentran en el momento del nacimiento.

Las ciencias que estudian estas afecciones son la

teratología (del griego tératos, monstruo) y la
dismorfología.
Genéticas
(18%)

Ambientales
(7%)

Multifactoriales (25%)

Desconocida
(50%)
TIPOS DEANOMALÍAS
Malformaciones → se producen durante la formación de
estructuras.
Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una
estructura o alteraciones de su morfología normal. Son ocasionadas
por factores ambientales, genéticos o ambos que actúan de manera
independiente o simultánea. La mayor parte de las malformaciones
se originan de la 3ª a la 8ª semana de lagestación.

Alteraciones o rupturas anatómicas → provocan alteraciones

morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a
procesos destructivos.
Por ejemplo accidentes vasculares que provocan atresias intestinales y
los defectos causados por bandas amnióticas que producen rupturas
anatómicas.
 TIPOS DEANOMALÍAS
Deformidades →son causadas por fuerzas mecánicas que moldean
una parte del feto durante un período prolongado. Con
frecuencia afectan al sistema musculoesquelético y pueden ser
reversibles en el período postnatal.
Por ejemplo el pie zambo que se debe a la compresión de la cavidad
amniónita.

 Displasia →Organización anormal de células en el/los tejido/s y su

resultado morfológico.
Por ejemplo la displasia ectodérmica congénita
TIPOS DEANOMALÍAS
 Síndromes →grupo de anomalías que se presentan al mismo
tiempo y tienen una etiología específicacomún.

Asociación →hace referencia a la aparición no aleatoria de dos o

más anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia
de la que se debería esperar, pero de etiología no
determinada. El reconocimiento de uno de sus componentes
lleva a la búsqueda de los demás del grupo.
Por ejemplo: VACTEL (anomalías vertebrales, anales, cardíacas,
traqueoesofágicas, renales y de los miembros).
PERIODOS CRÍTICOS EN EL DESARROLLO
PRENATALHUMANO
FACTORESGENÉTICOS

Anomalías Cromosómicas
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son
alteraciones en el número o en la estructura de los
cromosomas.

Sedeben a:
 Errores durante lagametogénesis.
 Errores en las primeras divisiones del cigoto.
FACTORESGENÉTICOS

Anomalías Cromosómicas

TIPOS
Anomalías cromosómicas numéricas
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Anomalías cromosómicas sexualesnuméricas

Anomalías cromosómicas estructurales

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

O mutaciones genómicas → varía el número de

cromosomas del genoma.

Aneuploidía → el individuo presenta algún cromosoma

de más o de menos.
 Monosomías → en lugar de dos cromosomas homólogos
sólo hay uno
 Trisomías → en lugar de dos hay tres
cromosomas homólogos.
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas
Alteraciones en el número de copias de cromosomas no
sexuales.
 N o todas son viables (alteraciones en el fenotipo).

Trisomía del cromosoma 21 Trisomía del cromosoma 18 Trisomía del cromosoma 13

(Síndrome de Down) (Síndrome de Edwards) (Síndrome de Patau)
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas

Alteraciones en el número de copias de alguno de los
doscromosomas sexuales.
 Suelen serviables.

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas

sexuales: 47,XXY).
Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas
sexuales: 45, X).
Síndrome del doble Y(llamado a veces síndrome
del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X(llamado a veces síndrome
de al superhembra: 47, XXX).
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

 Translocación →transferencia de un fragmento de

un cromosoma a otro cromosoma no homólogo.
 Transmisible de padres a hijos
 Translocación recíproca → entre dos
cromosomas homólogos.
Ej: entre el 21 y el 14. El 3%-4% de los Síndrome de
Down tienen trisomías con translocación.

 Inversiones →supone dos ruptura y posteriormente

su unión al segmento de manera invertida.
 Transmisible de padres a hijos.
 No suele afectar al fenotipo pero sí a la fertilidad.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
 Deleción →parte de un cromosoma se rompe
y puede perderse
 Ej: Síndrome del maullido de gato por una
deleción en el cromosoma 5 (llanto parecidoal
maullido de un gato, microcefalia, deficiencia
mental avanzada y cardiopatía congénita)

 Cromosoma anular →tipo de deleción

cromosómica en la que se eliminan ambos
extremos y los extremos rotos se unen formando
un anillo
Ej: en síndrome de Turner (puede pasar), trisomía
del 18 y otras
 Síndrome de Turner

Síndrome del maullido de gato

FACTORESGENÉTICOS

Anomalías Causadas por Genes Mutantes

Una mutación implica en general una pérdida o cambio en la
función de un gen y es cualquier cambio permanente heredable
en la secuencia de ADN genómico. La mayoría de las mutaciones
son perjudiciales y algunas son mortales.

 Acondroplasia
 Hiperplasia suprarrenal congénita
 Microcefalia
 S í n d r o me del Xfrágil
FACTORESAMBIENTALES

Principios de Teratogenia
Son los factores que determinan la capacidad de una gente de producir
anomalías congénitas:
 Genotipo del feto (también en importante el genoma materno)
 Etapa de desarrollo en el momento de la exposición
 Dosis y tiempo deexposición.
Mecanismo →modo de actuación del teratógeno que puede involucrarla
inhibición de un proceso molecular o bioquímico determinado.
Patogenia →embriogénesis anormal que puede consistir en la muerte
celular, la disminución de la proliferación celular y otros fenómenos.
Manifestaciones: muerte, malformaciones, retardo del
crecimiento y trastornos funcionales.
 FACTORESAMBIENTALES
Agentes infecciosos
Citomegalovirus: amenaza grave ya que la madre no presenta
síntomas pero en el feto causa muerte o retardo mental
provocado por una meningoencefalitis

 Herpes simple, varicela yVIH

Rubeola

Toxoplasmosis y sífilis
 VIRUS

Cito me g alo virus

• Aborto (primer trimestre)
• Retardo del crecimiento
intrauterino
• Ceguera
• Sordera
• Retraso mental
 BACT ERIAS
Treponema Pal idum
NO atraviesan la placenta, deben infectarla

1. Sordera,
2.Anomalías dentarias
3.Retardo mental
 PARÁSITOS
Toxoplasma gondi
• NO atraviesan la placenta, deben infectarla
•Microcefalia en el feto
•Microftalmia
•Hidrocefalia
•Retardo mental
 FACTORESAMBIENTALES

Radiación
 L a radiación ionizante mata rápidamente las células en
proliferación por lo que produce cualquier tipo de anomalía
congénita según la dosis y el momento deexposición.

Hiroshima yNagasaki
 muchos abortos espontáneos
 niños muertos con menos de un año de vida
 defectos congénitos.
FACTORESAMBIENTALES

Agentes Químicos
Fármacos:
 Antibióticos
Anticoagulantes
Antiepilépticos
Antieméticos (talidomida)
Antineoplásicos
AINES
 Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina(antihipertensivos)
Salicilatos (ASPIRINA)
Fármacos tiroideos
Tranquilizantes
Psicofármacos
 FACTORESAMBIENTALES

Agentes Químicos
Hormonas

 Tabaco →restricción del crecimiento intrauterinaretrasado

 Alcohol →síndrome alcohólicofetal

 Drogas ilegales

 Metales pesados
TALIDOMINA
Amelia
Meromelia
Macromelia,
Malformaciones
cardíacas y del oído.
SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL
• Retardo mental
• Retardo del
crecimiento
• Hipoplasia maxilar
• Cardiopatías
FACTORESAMBIENTALES
CARENCIAS NUTRICIONALES

 N o hay evidencias de que las carencias nutricionales en

humanos sean teratógenos
Excepción: cretinismo endémico relacionado con la carencia
de Yodo.
 H a y evidencias de que la nutrición materna antes y durante la
gestación contribuye al bajo peso en el nacimiento y a
defectos congénitos.
Carencia de yodo: Cretinismo
Desequilibrios vitamínicos que pueden
frenar el crecimiento o abortos
Hipervitaminosis A: defectos del tubo neural
y anormalidades faciales
Ácido fólico: Previene espina bífida, FLP,
anencefalia
 FACTORESAMBIENTALES

Enfermedad Materna
Diabetes
Fenilcetonuria
 l a s madres con esta enfermedad presentan un aumento de las
concentraciones séricas de fenilalanina.
 Aumenta el riesgo de retardo mental, microcefalia y defectos
cardíacos.
 S e reduce con una dieta baja en fenilalanina antes
de laconcepción.
 FACTORESAMBIENTALES

Obesidad
La obesidad en pregestantes está
asociada a un incremento en el riesgo de
tener hijos con defectos en el tubo
neural.
 Posible causa: relación con trastornos
metabólicos maternos que afectan a la
insulina, la glucosa y otros factores.
 S e ha demostrado el riesgo de tener un
niño con anomalías cardíacas, onfalocele
y anomalías múltiples.
 FACTORESAMBIENTALES

Hipoxia
Causa anomalías congénitas en animales de experimentación
pero no está demostrado enhumanos.
 Niños nacidos en regiones de elevada altitud son más
pequeños y pesan menos pero no hay un aumento enlas
anomalías congénitas.
 FACTORESAMBIENTALES

Factores Mecánicos
Ejemplos que causan deformación de tipo mecánico enlas
extremidades

Oligohidramnios
 Bridas amnióticas
DIAGNÓSTICO PRENATAL

Ecografía
Técnica no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta
frecuencia reflejadas en los tejidos para crear imágenes.
 Tipos:
Ecografía Transabdominal Ecografía Transvaginal
DIAGNÓSTICO PRENATAL

Amniocentésis
 S e inserta una aguja por vía transabdominal y se extraen
entre 20 y 30ml
 N o antes de las 14 semanas
Riesgo de pérdida fetal1%
Análisis de marcadoresbioquímicos
Análisis de célulasfetales
DIAGNÓSTICO PRENATAL

Muestra de Vellosidades Coriónicas

Se inserta una aguja por vía
transabdominal o transvaginal
dentro de la masa placentaria y se
aspiran entre 5 y 30mg de tejido.

Riesgo de pérdida del feto: el doble

que enamniocentesis

Embarazos de alto riesgo.

TERAPIAFETAL

Transfusión Fetal
 E n casos de anemia fetal por
anticuerpos maternos u otras causas se
llevan a cabo transfusiones de sangre en
el feto.

 Guía con ecografía para insertarla

aguja en la vena del cordón umbilical.
TERAPIAFETAL

Tratamiento Médico Fetal

 E l tratamiento de infecciones, arritmias cardíacas fetales,
función tiroidea comprometida y otras afecciones

 S e administra a la madre y alcanza al feto atravesando a

l
placenta.

 E n algunos casos son administrados directamente al feto.

TERAPIAFETAL
CIRUGÍA FETAL

Operaciones intrauterinas

Operaciones
extrauterinas