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AB ER RAÇ ÕE S

CRO MO SSÔ MI CAS


ES TRU TU RAI S
EDI LSO N
As aberrações estruturais dos
cromossomos resultam
de quebra cromossômica
seguida de reconstituição em uma
combinação anormal
DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo

DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um


cromossomo apresenta – se duplicado

INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo


originadode duas quebras sofre rotação de 180° e é
ressoldado.
Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica
Quando não envolve o centrômero - paracêntrica

TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre


cromossomos não homólogos.

ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão


do centrômero que aoinvés de separar as cromátides
separa os braços do cromossomo.
SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT)
DELEÇÃO CROMOSSOMO 5

Peso Baixo ao nascer


Deficiência mental
Microcefalia
Face Arredondada
Choro como o miado do gato.
SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT)
DELEÇÃO CROMOSSOMO 5
DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 3

40 casos relatados
Retardamento mental severo
Anormalidades cerebrais
Convulsões
SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“
DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22

Crescimento normal
Deficiência Mental Leve (ou Normal com retardo emocional)
Defeitos Cardíacos (mais de 1/3)
Retorno venoso pulmonar anômalo
Atresia Anal
DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 4

Tendência a obesidade
Altura entre 145 e 150cm
Retardamento mental severo
Convulsões
Microoftallmia
Choro com boca assimétrica
OU TRA S
ABER RA ÇÕE S
SÍNDROME DE DOWN
TRISSOMIA CROMOSSOMO 21
SÍNDROME DE
TURNER
KLINEFELTER
CARPENTET
ANACEFALIA
CISTO CEFÁLICO
HIDROCEFALIA CORNELIA
LEONISMO
ABERRAÇÃO
SIAMESES