Polimorfismo Genético

Rojas Hernández Vianey Tamar 1552

• Polimorfismos en genética hace referencia a las diferentes variaciones que
pueden existir sobre el ADN de un mismo gen. El sistema de traducción de
ARN a proteína admite variaciones en la secuencia de ADN o ARN para dar
lugar a las mismas proteínas y aún más algunos aminoácidos pueden llevar a
cabo la misma función dentro de una proteína, aunque los sitios activos de
las proteínas suelen estar altamente conservados, mientras que otros
aminoácidos pueden alterarse sin problemas de eficiencia.
• Es gracias a esta libertad de meter pequeños cambios en el ADN que se lleva
a cabo la evolución. De la misma estas variaciones pueden ser usadas para
seguir la historia evolutiva de poblaciones, especies o grupos de seres vivos,
gracias a las variaciones, polimorfismos que contiene su ADN respecto a un
grupo de individuos relacionados genéticamente
Los polimorfismos para una secuencia de ADN
pueden ser de tan solo una base, en ese caso se
denominan SNP, del inglés single nucleotid
polimorfism, polimorfismos de nucleótido único.
• Lo más normal es el cambio de una purina por otra o una pirimidina por la
otra, aunque también puede haber cambios purina por pirimidina o
viceversa.
• Este tipo de variaciones pueden no alterar la eficacia de la proteína o
producir un cambio radical en su función, dependiendo de la importancia del
aminoácido que altera en la proteína.
• Estos polimorfismos pueden ser por oto lado de varios aminoácidos de
longitud, los RFLP de Restriction Fragment Length Polymorphism, son
polimorfismos que afectan a secuencias de ADN que son dianas para
enzimas de restricción, que cortan la cadena de ADN.
• Se cortaba un cromosoma con un enzima de restricción y se observaba el
tamaño de las bandas que producía cuando se corría en un gel de agarosa,
dadno una longitud aproximada de cada cromosoma. Sn embargo, cuando
estaban en la labor vieron que había poblaciones que no presentaban bandas
tras la digestión enzimática, esto era debido a que las secuencias de ADN
diana no estaban presentes en sus cromosomas, tenían secuencias diferentes
(RFLPs).
• También se entienden como polimorfismos los diferentes tamaños que pueden
tener las secuencias en tándem del ADN. En la secuencia genética se encuentran
repartidas secuencias que se repiten un número variable de veces, como en los
centrómeros o en los telómeros. Estas regiones de un tiempo a esta parte han
cobrado más importancia, se ha relacionado la longitud de los telómeros (el número
de repeticiones) con la longevidad de las células. Sin embargo, también se
encuentran repeticiones en tándem en otras regiones del genoma y pueden ser
usadas para diferenciar o relacionar poblaciones de individuos.
 Referencias
• Saiki RK, Scharf S, Faloona F, et al. Enzymatic amplification of beta-globin genomic
sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia. Science
1985;230:1350-1354.
• Lander ES, Linton LM, Birren N, et al; International Human Genome Sequencing
Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 2001;409:860-
921.
• Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. The sequence of the human genome. Science
2001;291:1304-1351.