MUTACION

Mg. Jonathan Yupanqui Padilla

 GEN
(Es la unidad de almacenamiento de información)
 Mutaciones génicas
Se produce cuando se altera la
secuencia de nucleótidos del gen
por causas físicas (radiaciones o
sustancias químicas)
Perdida o inserción de
nucleótidos: lo que conlleva una
alteración en el orden de lectura
Tipos: Adiciones génicas: Se
introducen nucleótidos en la
secuencia del gen. Elección
génicas: Se pierden nucleótidos
 Mutaciones cromosómicas
Duplicación: Repetición de un
segmento cromosómico
Inversión: Cuando un
segmento cromosómica rota
180° sobre si mismo y se
coloca en forma invertida.
 Cromosomas
Los cromosomas se encuentra en
el núcleo de todas las células del
cuerpo
Se encarga de trasmitir las
características genéticas de cada
individuo
44 cromosomas son autosomas o
cromosomas somáticos (trasmiten
las características físicas)
El ultimo par son llamados
cromosomas sexuales (XX o Xy)
Cromosomas (22 pares autosomas y 01 par
sexual)
Trisomía par 13 (Síndrome patau)
 Síndrome Patau
Trisomía par 13
Microcefalia
Ojos pequeños y muy hundidos
Labio leporino o paladar
hendido
Ausencia de testículos
Polidactilia
Fusión de los dedos
Alteración de manos y pies
Síndrome Down
 Síndrome Down
Cabeza y cara son redondos y
pequeñas
Los ojos tienen una inclinación
hacia arriba y hacia afuera
Su nariz es pequeña y chata
Las orejas son pequeñas y su
contorno aparece doblado
Protrusión de la lengua
Varón estéril y mujer fértil
Poco peso al nacer
Síndrome Klinefelter (trisomía par sexual)
 Síndrome Klinefelter
Fenotipo masculino
Miembros inferiores más largos
Testículos pequeños
Esterilidad por azoospermia
Talla elevada y caderas anchas
Vello pubiano disminuido
Dificultad de aprendizaje
Problemas psicosociales o
conductuales
Síndrome de Turner
 Cromosomas sexuales - Turner
Fenotipo femenino
Afecta el desarrollo de las niñas
Baja estatura
Problemas en los ovarios
Se presenta 1 de cada 2500 niñas
Cuello ancho y corto
Escoliosis
Hinchazón de manos y pies
Mandíbula inferior pequeña
Súper hembras
 Síndrome triple X (Súper hembra)
Apariencia física normal
Deficiencia mental leve
Pueden ser estéril o trastornos
menstruales
Altas y delgadas
Baja autoestima
Epilepsia
Problemas urinarios y dentales
Leves dificultades de aprendizaje