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ATERACIÓN DE METAHEMOGLOB
ALFA HB E
SOLUBILIDAD INA
HB CONSTANT CARBOXIHEMOGL
AFINIDAD POR O2 BETA
SPRING OBINA
SULFOHEMOGLO
INESTABLES DELTA-BETA HB LEPORE
BINA
METAHEMOGLOB
INEMIA
HEMOGLOBINOPATÍAS
ESTRUCTURALES
Disminución de la
solubilidad
Aumentan la viscosidad sanguínea y produce microinfartos.
En estado heterocigoto es asintomático.
En homocigotos se presenta una anemia hemolítica grave( 6-
8gr/dl) a los pocos meses de nacer, presenta esplenomegalia,
se pueden observar los drepanocitos en la sangre.
DOBLE HETEROCIGOSIS: produce un cuadro clínico menos
grave que en los homocigotos: anemia, leve crisi vasoclosiva,
accidentes trombóticos.
HB S-B-TALASEMIA: cuadro clínico similar a los drepanocitos.
HEMOGLOBINOPATÍA C: Sustitución del ácido glutámico por la
lisina en la posición 6 de la cadena beta. Propia de Afric a
occidental . En estado homocigoto se carateriza por una ligera
anemia hemolítica con esplenomegalia. En los heterocigotos no
hay trastorno alguno. Cuando observamos la morfología
eritrocitaria podemos observar Dianocitos.
ESTRUCTURALES
en la cavidad hemo. La tirosina al unirse al hierro causa una
estabilidad en la forma e impide la unión reversible al
oxígeno, perdiendo su capacidad funcional.
Puede afectar a la cadena alfa y beta.
Se heredan por carácter autosómico dominante.
Las persona heterocigotas solo presentan cianosis.
DIAGNOSTICO
El objetivo del tamizaje es la detección precoz y el inicio de
tratamiento para prevenir o disminuir los efectos a largo término de
estas alteraciones.
“ENFERMEDAD DE COOLEY”
FORMAS CLÍNICAS
Anemia muy intensa de carácter crónico que se
inicia hacia los 6 meses de edad.
requerimiento transfusional constante
En el hemograma: anemia microcítica intensa
(Hb < 8 g/dl), eritroblastos en sangre periférica, y
los reticulocitos están ligeramente elevados.
En el estudio electroforético, el 60-98% de la Hb
que aparece es HbF, hay una pequeña cantidad
de Hb A2 y un porcentaje variable de Hb A
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Esplenomegalia, suele acompañarse de hepatomegalia,
signos clínicos de hemólisis y deformaciones óseas
(cráneo y cara) con facies “mongoloide” y retraso del
desarrollo corporal y gonadal.
ALFA-TALASEMIA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Ligera anemia (105-120 g/l)
moderadamente microcítica (75-83 fl)
Clínicamente asintomática y sólo puede Disminución de la Hb A2 (1,5%-2,5%). En
detectarse mediante estudios familiares recién nacidos es relativamente frecuente
observar entre un 5% y 10% de Hb Bart’s
HEMOGLOBINOPATÍA H
HIDROPESIA FETAL
(HBH)
gen productor de cadenas alfa (--/-α) α-talasemia homocigota (--/--) es
combinación de α0 y Hb Constant Spring (--/α0α)
incompatible con la vida: la ausencia
combinaciones del gen de la α-talasemia.
total de síntesis de cadenas alfa
80% de Hb Bart’s y un 20% de HbH y Hb Portland
Síntesis interrumpida de Hb en
edad adulta. La Hb F es normal en
el feto, hasta sus primeros días de
nacido. Sustituída por la Hb A.
Tiene menor capacidad de
transporter el oxígeno debido a las
características fetales.Tiene menor
afinidad por el oxígeno.
Actualmente se le investiga para
combatir las anemias falciformes.
HEMOGLOBINOPATÍAS ADQUIRIDAS
Comprenden modificaciones de
Hb por toxinas y síntesis anómala
de Hb.
METAHEMOGLOBINA: Por oxidación del grupo hemo.Alta
afinidad por oxígeno. Concetraciones superiores a 50-60% son
letales. Se observa :Hipoxia tisular , coloración azulada, pO2
saturada.