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ESTADOS INTERSEXUAIS

Alessandra Fernandes
Orientador: Dr. Sebastião
• A diferenciação sexual é um processo complexo que envolve
muitos genes, mas a chave para o dimorfismo sexual é o
cromossomo Y

• Diferenciação sexual – processos sequenciais


1. Sexo genético/ cromossômico – fertilização
46XX ou 46XY
2. Sexo gonadal – determinado na 8ª semana de desenvolvimento

3. Fenótipo sexual – características masculinas e femininas – genitália


externa definida com 12 semanas de gestação.
• SRY – gene determinante de testículo – na sua presença ocorre
desenvolvimento masculino, na ausência o feminino.

• Até a 7º Semana – gônadas são indiferenciadas.

• O sistema genital e urinário tem origem embriológica semelhante


( mesoderma intermediário). Agravos no desenvolvimento geralmente
envolvem : rins, ureteres e trato reprodutivo.

• 60 dias de gestação – ductos de Wolf ( mesonéfricos)


• 6ºsemana – ductos de Muller ( ductos paramesonéfricos)
• 7 a 8º semana – sexo masculino
Células de Sertoli – AMH – inibe desenvolvimento dos ductos de
muller- involução completa por volta da 7ª a 8ª semana
• Células de Leydig – testosterona por volta da 8ª semana
promove a diferenciação dos ductos de Wolf em :
Epidídimo, canal deferente, vesícula seminal e ducto ejaculatório.

• A testosterona quanto a diidrotestosterona são essenciais para o


desenvolvimento do fenótipo masculino.
• No embrião feminino sem SRY desenvolve-se ovários e na ausência
da inibição do AMH desenvolve-se os ductos de Muller.

• 20º semana – ovário com organização madura com estroma e


folículos primordiais contendo oócitos.
• Durante o 3ºT os oócitos iniciam meiose e param na meiose I até
chegar a menarca.

• Ducto de Muller – trompas, útero e terço superior da vagina

• Em torno de 20 semanas corpo e colo uterino sofrem


diferenciação a partir dos ductos de Muller

• A vagina se forma em parte dos ductos de Muller e parte do seio


urogenital.
• 6º semana 3 protuberâncias se formam ao redor da membrana
cloacal – inicia-se a formação da genitália externa.
• Distúrbios do desenvolvimento sexual
• Pseudo-hermafroditismo feminino

• Discordância entre o sexo gonadal 46XX e a genitália externa


masculinizada.
• Exposição do feto a androgênios.
• Genitália interna normal + genitália externa virilizada em graus
variados na dependência da exposição

• Causas
Hiperplasia adrenal congênita ( 21-hidroxilase) – 1 / 14.000
Exposição materna a medicamentos – testosterona, danazol,
noretindrona.
Tumores maternos ovarianos/ suprarrenais - produtores de
androgênios
• Pseudo-hermafroditismo masculino

• Exposição insuficiente a androgênios

• Cariótipo 46XY, presença de testículos, presença de AMH (Cel.


Sertoli). Geralmente estéreis – gametogênese anormal

• Manifestações variáveis de fenótipos

• Causas
1. Defeitos enzimáticos testiculares na síntese de testosterona
2. Defeitos enzimáticos periféricos
3. Anormalidades nos receptores de androgênios
Síndrome de insensibilidade completa aos androgênios ( S. Morris)

• X (Braço longo) - Gene do receptor de androgênio


• Cariótipo 46XY / Fenótipo - feminino
• Presença de testículos
• Ausência de genitália interna masculina pela insensibilidade aos
androgênios.
• Ausência de genitália interna feminina pela produção de AMH nas
células de Sertoli.
• Genitália externa feminina normal
• Pêlos pubianos e axilas escassos
• Desenvolvimento de mamas pela conversão periférica dos
androgênios.
• Excisão cirúrgica dos testículos – risco de malignidade 30%
Síndrome de Morris
• Disgenesia gonadal

• Gônadas em fita, níveis elevados de FSH e LH


• 50 a 60% 45X ( Turner) – fenótipo característico
• Mosaico 46XX/45X
• Disgenesia gonadal pura – estatura normal com gônadas em fita
46XX ou 46XY

• Disgenesia gonadal pura 46XY ( Síndrome de Swyer)


1. Testículos em fita
2. Genitália interna feminina (ausência de AMH)
3. Genitália externa feminina
4. Fenótipo feminino
Hermafroditismo verdadeiro

• Tecido gonadal ovariano e testicular


• Cariótipo 46XX; 46XX/46XY
• Mais comum 46XX com ovotestis unilateral com ovário ou testículo
contralateral.
• Localização da gônada – abdominal, inguinal ou escrotal
• A genitália interna é variável – depende do tecido gonadal
dominante, da produção de AMH e de androgênios
• A genitália externa geralmente ambígua – grau de virilização
variável
• Regressão testicular embrionária.
• Declaração de sexo

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