Síndrome de Down

Jolber Barrantes Medina

Residente Pediatría
 INTRODUCCIÓN

 Es la alteración cromosómica más frecuente.

 Causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo.
 Mayoría de casos es por una copia extra del cromosoma 21.
 Presenta un conjunto complejo de patologías que involucran
prácticamente todos los órganos y sistemas.
 Es causa :
 1 de cada 150 abortos del I trimestre
 8% de anomalías congénitas en Europa.

Acta Pediatr Mex. 2016 sep;37(5):289-296

 INTRODUCCIÓN

 John Langdon Down (1866)

describe dentro de su
propuesta de clasificación de
pacientes con discapacidad
intelectual.

John Langdon Down (1828-1896)

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 INTRODUCCIÓN
(1866) Revista London Hospital Reports
“El pelo no es negro, como en el Mongol verdadero,
sino de un color pardusco, lacio y escaso. La cara es
plana y amplia. Las mejillas son rotundas y se
extienden a los lados. Los ojos se colocan
oblicuamente, y su canto interno es más distante de
lo normal. La grieta palpebral es muy estrecha. La
frente se arruga transversalmente con la ayuda
constante de los elevadores del párpado. Los labios
son grandes y gruesos, con grietas transversales. La
lengua es larga y áspera. La nariz es pequeña. La
piel tiene un leve tinte amarillento sucio, y es
deficiente en elasticidad, dando el aspecto de ser
demasiado grande para el cuerpo”.
 INTRODUCCIÓN

 1° vez se asocia con alteración

cromosómica en 1959, cuando
Lejeune, Gautier y Turpin describieron
5 niños y 4 niñas con discapacidad
intelectual y 47 cromosomas.
 Origen de este cromosoma extra 
Falta de disyunción (Razón por que
aumentaba con la edad materna)

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 ETIOLOGÍA
 Etiología genética:
Causa Porcentaje Riesgo de recurrencia
1 a 1.5% según edad de la
Trisomía 21 libre 94.6%
madre
Mosaicismo 1.8% 1%
Translocación robertsoniana 3.6% Variable
Duplicación de la región crítica (21q22.3) -- --

 Etiología ambiental: No descrita.

 Etiología multifactorial: consumo de ácido fólico los primeros 3 meses
en feto con trisomía 21, tiene menos riesgo de malformaciones
cardiacas.

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 DIAGNÓSTICO

CLÍNICO
Citogenética lo confirma.

CRITERIOS DE HALL
HallB. Clin Pediatr.1966;5(1):4-12

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 ESPERANZA DE VIDA

 Década de los 50 (siglo pasado): 47% de RNV sobrevivían 1 año;

 Década de los 80: se incrementó a más de 90%.
 1983 a 1997: esperanza de vida aumentó de 25 a 49 años.
 Factores de riesgo que influyen en la sobrevida son:
 Madre de raza negra,
 Cardiopatía congénita,
 Defectos mayores no cardiacos y
 Prematurez.
 No difieren en la discapacidad intelectual en general.

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 MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS
 Hitos del desarrollo tardío: área motora y lenguaje.
 Coeficiente Intelectual: 35 a 70 puntos.
 Defecto en la neurogénesis Inhibición
 Defectos en la transmisión sináptica excesiva de la
neurotransmisión
 Defectos en las vías de señalización celular
 Presencia de Alzheimer y Demencia a edad temprana.
 Craneofacial: Microcefalia, occipital plano, braquicefalia, cara pequeña
y maxilares de tamaño reducido.
 Convulsiones (5 a 10%)
 Autismo, TADH, depresión ansiedad, obsesivo compulsivo

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 MANIFESTACIONES HEMATO-ONCOLÓGICAS

 Leucemia (RR 18), y Leucemia megacarioblástica (RR 500).

 En RN pueden desarrollar una leucemia transitoria (10 a 20%),
que se resuelve espontáneamente a los 3 meses, y el 20% de
paciente recuperados desarrollan la leucemia
megacarioblástica (1° 4 años).
 Otros trastornos: trombocitopenia neonatal (66%), policitemia.
 Tienen menor riesgo de desarrollar tumores sólidos
(Postulado: por  de la angiogénesis)

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 MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES

 50% presentan una cardiopatía.

 Malformaciones más frecuentes fueron:
 Canal atrioventricular completo,
 Comunicación interventricular,
 Comunicación interatrial,
 Tetralogía de Fallot, y
 Persistencia del conducto arterioso.
 Mecanismos genómicos implicados en esta variabilidad siguen
siendo ampliamente discutidos.

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 MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS

 Infecciones respiratorias:
 VSR es la causa más frecuente.
 Sibilantes (36%): puede simular cuadro de asma.
 Malformaciones más frecuentes fueron:
 Hipoplasia pulmonar
 Traqueolaringomalacia
 Quistes subpleurales

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MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES

 Atresia anal (1 a 4%)

 Atresia esofágica (0.3 a 0.8%)
 Estenosis pilórica (0.3%)
 Atresia/Estenosis duodenal (1 a 5%)
 Enfermedad de Hirshcprung (1 a 3%)
 Páncreas anular
 Enfermedad celiaca (5 a 7%)

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 OTRAS MANIFESTACIONES
 Aún diversas manifestaciones clínicas no tienen una correlación con
genes específicos.
 Otras alteraciones:
 Oftalmológicas: glaucoma, catarata congénita, nistagmo, estrabismo,
problema de refracción, retinoblastoma.
 Audiológicas: Hipoacusia neurosensorial, OMA crónica.
 Hipotiroidismo: Congénito (riesgo >28 veces)
 Dermatológicas
 Genitourinarias: criptorquidia, hipospadias
 Renales/Urogenit: hidronefrosis, agenesia renal, hipospadias.
 Desregulación inmunológica (asocia con infecciones recurrentes)
 Osteomuscular: Displasia desarrollo de cadera, inestabilidad atlanto axial

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 MANIFESTACIONES

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 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

 Hipotiroidismo congénito
 Síndrome Zellweger
 Síndrome Simpson Golabi Behmel
 Síndrome Gripp-Nicholson-Scott

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 ESTRATEGIAS DE MANEJO

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 ESTRATEGIAS DE MANEJO

TERAPÉUTICA:
 Evaluación según la patología asociada, en los servicios de:
 Rehabilitación, Psiquiatria, Psicología y Neurología
 Cardiología, Oftalmología, ORL, Cirugía, Endocrinología
 Exámenes auxiliares:
 TSH, T4L, potenciales evocados auditivos, cariotipo en
sangre periférica, radiografía de columna cervical.

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 ESTRATEGIAS DE MANEJO

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 ESTRATEGIAS DE MANEJO

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ESTRATEGIAS DE MANEJO
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