Repaso

SINDROME
 Patron reconocido de múltiples
anomalias,malformaciones,factores
mecánicos y/o displasias que afectan
numerosas áreas del desarrollo y que
estan ralacionadas en su origen.
 Estos sindromes pueden mostrar etiologia
conocida :anomalias
cromosómicas,génicas con error
bioquímico conocido.
 Etiologia desconocida
Células-Tejidos-Órganos-Sistemas

Gran diversidad celular (relacionada

con la función):

Células eucariontes:
1. Membrana plasmática.

2. Citoplasma (organelas).

3. Núcleo.
 Membrana plasmática
Compuesta por:

 Lípidos: fosfolípidos en bicapa.

 Proteínas transmembrana.

 Hidratos de carbono: glucoproteínas y

glucolípidos
. Las proteínas se disponen de una forma irregular y asimétrica. Los
componentes presentan movilidad: elevado grado de fluidez.
Funciones de la membrana podrían resumirse en :
 Transporte: Intercambio de materia entre el interior de la célula y su
ambiente externo.

 Reconocimiento y comunicación: A cargo de moléculas situadas en la

parte externa de la membrana, que actúan como receptoras de
sustancias.
 Citoplasma
-Mitocondrias: Matriz mitocondrial.
Funciones: Génesis energética (cadena
respiratoria: por oxidación de moléculas
orgánicas utilizando oxigeno como aceptor
de electrones /ciclo de krebs: degradación de
glucosa, ac grasos, AA a piruvato. ATP).
-Retículo endoplasmico.
-Ribosomas.
-Lisosomas
-Peroxisomas
-Citoesqueleto
Otros.
 Núcleo

Membrana nuclear: lo separa del citoplasma

Carioplasma
Cromatina (material genético compactado)
Nucleolo (lugar de armado de los ribosomas)
Cuando la célula comienza su división la
envoltura nuclear se fragmenta, el nucleolo
desaparece, la cromatina se condensa y se
forman los cromosomas.
 Transporte a través de la membrana:
1. Pasivo ó Difusión: Responde al movimiento
constante de los iones y moléculas en líquidos y
gases.
Depende de:
-La diferencia de concentración de la sustancia a cada
lado de la membrana
-La diferencia de presión a través de la membrana
-La diferencia de potencial entre los 2 lados de la
membrana, en el caso de los iones.
Sin consumo energético. Puede ser simple ó facilitada
2.Activo: Se produce contra gradiente (ej: desde un
lugar de baja concentración a otro de alta conc),
requiere energía y se realiza a través de proteínas
transportadoras altamente selectivas. X ej Bomba
Na-K.
 Células nerviosas
1.Neuroglía: Células a cargo del sostén y aislamiento
neuronal (evitando la propagación del impulso a células
vecinas).

2. Neuronas: Conducen las señales en el SN. Compuesta

por:
- Cuerpo celular: contiene las organelas.
- Dendritas: Múltiples prolongaciones ramificadas que
reciben la mayoría de los estímulos.
- Axón ó fibra nerviosa: Conduce los estímulos a la
neurona siguiente. Extremo: botón ó Terminal
sináptico es donde se liberan los neurotransmisores
que transmiten la señal.
Las neuronas tienen la capacidad de producir una
respuesta frente a un estimulo determinado. La
conducción nerviosa esta asociada con fenómenos
La diferencia de cargas entre una región con carga predominantemente positiva y otra
predominantemente positiva se denomina Potencial eléctrico
El interior de la membrana neuronal está cargado negativamente con respecto al
exterior. Esta diferencia de voltaje - la diferencia de potencial- constituye el
llamado potencial de reposo de la membrana. La diferencia de cargas a cada lado
es de aprox 80 mv..
La bomba Na-K expulsa Na e introduce K. Además ambos iones se mueven
pasivamente a favor de su gradiente de concentración aunque el K por ser más
pequeño lo hace más rápidamente hacia afuera lo que no puede ser compensado.
Como resultado se produce una diferencia de cargas a cada lado de la membrana
en reposo: Potencial de membrana en reposo .

Cuando el axón es estimulado se altera la distribución de iones y cargas a cada lado:

Una porción de la membrana se vuelve momentáneamente muy permeable a los
iones Na+ mediante la apertura de canales dependientes de voltaje. El Na+ pasa
precipitadamente al interior (siguiendo tanto gradiente concentración como
eléctrico) y la polaridad de la membrana se invierte : el interior de la membrana se
carga positivamente.
A ésta inversión de la polaridad se la denomina Potencial de acción: es un cambio
brusco en el potencial de membrana (de negativo a nulo ó positivo) que ocurre en
fracciones de milésimas de segs. Este cambio se propaga y constituye el impulso
nervioso.
Cuando llega al terminal sináptico, las vesículas próximas a él se fusionan con la
membrana y liberan al espacio sináptico los neurotransmisores que ejercen un
estimulo sobre la neurona vecina donde se inicia un ciclo similar.

Periodo de re-polarización: Se normaliza la permeabilidad de la membrana al Na (se

detiene su ingreso) y aumenta al K, que sale masivamente. Se activa nuevamente
a) Cuando ambos electrodos están fuera de la membrana, no se registra ninguna diferencia de
potencial.
b) Cuando un electrodo se coloca dentro de la membrana, el interior de la neurona es negativo
con respecto al exterior y la diferencia entre los dos es de aproximadamente 70 milivoltios.
Este es el potencial de reposo.
c) Al estimular un axón, el impulso nervioso se propaga a lo largo de él. Se produce una breve
inversión de la polaridad (el interior se hace positivo en relación con el exterior) que es el
potencial de acción.
La membrana axónica está polarizada, el interior es más negativo que el exterior, lo que
determina el potencial de reposo. La carga negativa en el interior del axón atrae un cierto
número de iones K+ y Na+ que se dirigen hacia el interior del axón por sus respectivos
canales de escape. Los iones Na+ se extraen rápidamente del axón gracias a la bomba Na+/
K+, a la vez que aumenta la concentración de iones K+ por el bombeo de esos iones. Con
ello se mantienen las diferencias de concentración de las que depende el potencial de la
 Los distintos tipos de canales son:
- canal de escape de Na+ y el canal de escape de K+ permanecen
siempre abiertos, y durante el estado de reposo permiten la difusión de
los iones hacia adentro y hacia fuera del axón siguiendo su gradiente de
concentración.
- canales de Na+ y los canales de K+ regulados por voltaje permanecen
cerrados durante el estado de reposo.
- bomba Na+/ K+ bombea 3 iones Na+ hacia fuera del axón por cada 2
iones K+ bombeados hacia adentro.

La concentración de iones K+ es mucho mayor en el citoplasma que en el

líquido intersticial: difunden hacia fuera del axón a través de los canales
de escape de K+ siguiendo su gradiente de concentración.

Los iones más grandes, cargados negativamente, no pueden acompañar a

los iones K+ en su camino hacia fuera del axón. En consecuencia, el
interior del axón se carga negativamente en relación al exterior.

La bomba Na+/ K+ extrae rápidamente iones Na+ del axón, a la vez que
aumenta la concentración de iones K+ por el bombeo de esos iones hacia
el interior mantieniendo las diferencias de concentración de las que
depende el potencial de la célula en reposo.
 El potencial de acción se propaga porque en su pico,
cuando el interior de la membrana en la región activa es
comparativamente positivo, los iones cargados
positivamente se mueven desde esta región al área
adyacente dentro del axón, que todavía es
comparativamente negativa. Como resultado, el área
adyacente se despolariza o, sea, se hace menos negativa.
 Esta despolarización abre los canales de Na+ activos y
regulados por voltaje, que permiten que los iones Na+
entren precipitadamente. El incremento resultante en la
concentración interna de iones Na+ despolariza la siguiente
área contigua de la membrana, haciendo que sus canales
iónicos de Na+ se abran y permitiendo que el proceso se
repita.
 Como consecuencia de este proceso de renovación, que se
repite a lo largo de toda la membrana, el axón conduce un
impulso nervioso a una distancia considerable sin que
cambie en absoluto la intensidad.
 El impulso nervioso se mueve en una sola dirección porque
el segmento del axón situado "detrás" del sitio donde se
produjo el potencial de acción tiene un período refractario
breve durante el cual sus canales iónicos de Na+ no se
abrirán; así, el potencial de acción no puede retroceder.
 a) Fibra sin vaina de mielina: la membrana del axón está en contacto con el líquido
intersticial. Todas las partes de la membrana contienen canales y bombas de sodio-
potasio.
 b) Fibra mielinizada: solo están en contacto con el líquido intersticial las zonas de la
membrana axónica correspondientes a los nodos de Ranvier donde se concentran los
canales iónicos y bombas de sodio-potasio . Los potenciales de acción se pueden
generar solo en los nodos y el impulso nervioso salta de nodo en nodo, acelerándose
La sinapsis : unión especializada que puede ser de naturaleza química o eléctrica.

- química. La llegada de un potencial de acción en la terminal axónica inicia la fusión

de vesículas sinápticas con la membrana del axón, liberando neurotransmisores en
el espacio sináptico. Éstos difunden a la célula postsináptica, donde se combinan
con receptores específicos de la membrana celular.

 Algunos neurotransmisores son sintetizados en el cuerpo neuronal y son

transportados a los terminales axónicos, donde son "empaquetados" y
almacenados en vesículas sinápticas. Otros son sintetizados y se empaquetan
dentro de las terminales axónicas.
 Sistema Nervioso
Se divide:
-Sistema nervioso central (encéfalo, tronco
y médula espinal)
-Sistema nervioso periférico

El sistema nervioso desempeña 3 funciones

principales:
1)Función sensitiva
2)Función integradora ( incluye procesos de
memoria y pensamiento)
3)Función motora
 Meninges

Duramadre: firmemente unida a la superficie interna del

cráneo.
Aracnoides: por debajo se encuentra el espacio
subaracnoideo atravesado por las trabéculas
aracnoideas.
Piamadre: Delgado revestimiento fibroso y vascular del
Cerebro
Hemisferios cerebrales conectados por el
cuerpo calloso.
Superficie caracterizada por pliegues
denominados circunvoluciones que están
separadas por cisuras (más profundas) y
surcos (menos profundos):
-Cisura longitudinal (separa hemisferios )
-Cisura central o de Rolando (divide en
anterior y posterior).
-Cisura lateral o de Silvio.
Lóbulo frontal. Se apoya sobre el hueso del mismo nombre. Limitado hacia atrás por la Cisura de Rolando.

Contiene :
-Área motora
 Corteza premotora: controla secuencias de movimientos coordinados aprendidos
 Corteza motora:. Limitado hacia delante por el surco pre-rolandico y hacia atrás por la cisura de Rolando. La
estimulación eléctrica en sitios específicos produce movimiento en distintos músculos del organismo,
especialmente a cargo de movimientos finos
 área de Broca: centro motor del lenguaje
-Área pre-frontal: Mitad anterior del l. frontal. Control de procesos de pensamiento como el control de impulsos y
las funciones ejecutivas.


Lóbulo temporal. Limitado hacia arriba por la cisura de Silvio sin
límite posterior neto. Contiene áreas relacionadas con lenguaje y
audición:
-Área auditiva primaria (detección de características del sonido) y
áreas auditivas secundarias (interpretación de los sonidos).
- Área de Wernicke (unión con lóbulos parietal y occipital):
Interpretación de información sensitiva, especialmente la auditiva
-Área de la memoria reciente.
Lóbulo parietal. Limitado por delante por la cisura de Rolando, hacia abajo
por la C. de Silvio y hacia atrás por la cisura perpendicular ó parieto-
occipital. Contiene:
 Área sensitiva primaria: Recibe información sensitiva de forma directa
desde distintas regiones del organismo. La estimulación eléctrica en sitios
específicos reproduce sensaciones en sectores específicos de la superficie
de la piel.
 Área sensitiva secundaria: interpreta la información sensitiva
Lóbulo occipital. Limitado hacia delante y arriba por la cisura
perpendicular. Sin limite neto con el lóbulo temporal. Contiene:
 Área visual primaria: Recibe información visual.
 Área visual secundaria: A cargo de la interpretación de la
información visual (incluso palabras escritas).
 Ganglios basales:
 Son núcleos profundos y se dividen en :
-Núcleo caudado
-Putamen
-Globo pálido.
Controlan movimientos groseros como la
postura

1.Putamen y G. pálido.
2. Tálamo

4. Amigdala
Diencéfalo
Formado por:
-Tálamo: Formado por pequeños
nucleos. Es estación entre señales
aferentes y eferentes a la corteza (
sensitivas, visuales, auditivas) desde
otras areas corticales y desde la
médula.
-Hipotálamo: Control de la
temperatura corporal, balance
hídrico, sensación de saciedad.
-Epitalamo
 Sistema límbico
Control de emociones y conductas.

1. Amigdala: Núcleo en la profundidad

de los temporales.
2. Hipocampo: Región de corteza en cara
interna del lóbulo temporal.
3. Cuerpos mamilares.
4. Circunvolución del cuerpo calloso, el
cíngulo, la ínsula
 Tronco del encéfalo
Conecta el encéfalo con la medula espinal.
Se divide en:
1.Mesencéfalo:
-Pedúnculos cerebrales contienen haces corticoespinales
y corticopontinos.
-Sustancia nigra.
-Tegmento: Núcleos de los pares III y IV
(oculomotores), núcleos rojos (coordinación
movimientos), formación reticular (regulación de la
vigilia, control del tono muscular en relación a la
postura).
-Tubérculos cuadrigéminos superiores: Movimientos
oculares y del tronco en relación a estímulos
visuales
-Tubérculos cuadrigéminos inferiores: Estación de
relevo para señales auditivas. Movimientos de
cabeza y tronco en relación a estímulos auditivos.
2.Protuberancia:
Fibras corticoespinales y
corticopontinas.
Lemnisco medio (ascenso de fibras
sensitivas al tálamo)
Fascículo longitudinal medial
(interconexión núcleos del tronco)
Formación reticular
Núcleos de pares V, VI,VII y VIII
3.Bulbo raquídeo:
Pirámides bulbares (haz corticoespinal)
Núcleos grácil y cuneiforme (origen de
lemniscos medios)
Núcleo olivar inferior (fibras hacia el
cerebelo)
Núcleos de pares IX, X, XI y XII.
Formación reticular (centro vasomotor
y centro respiratorio)
Cerebelo
Localizado por debajo del lóbulo occipital
del cerebro y por detrás del tronco.
Participa en la actividad motora en
conexión con la corteza cerebral y los
ganglios basales.
-Conectado con
Mesencéfalo: pedúnculo cerebeloso
superior
Protuberancia: pedúnculo cerebeloso
medio
Bulbo: pedúnculo cerebeloso inferior
-Arquicerebelo (lóbulo floculonodular):
Control de la postura y el equilibrio

-Paleocerebelo (vermis y zona paravermal:

Control del tono y los movimientos

-Neocerebelo (zona lateral de los

hemisferios): Control motor y
planeamiento de los movimientos).
 Posterolateral View. This is the same dissection as is seen in the Posterior View 1. It shows clearly: the position of the
third ventricle (its roof with choroid plexus has been removed) between the two thalami; the pineal gland in the
midline; the paired superior and inferior colliculi (= roof of midbrain, or quadrigeminal plate); and the vermis (L.
worm), the midline part of the cerebellum between the two cerebellar hemispheres
 Medula espinal
 Sust. Gris: Cuerpos neuronales.
Asta anterior: Motoneuronas-Nervios
espinales.
Asta lateral: Neuronas que controlan el
sistema nervioso autónomo.
Asta posterior: Neuronas sensitivas
 Sust. Blanca: Fibras nerviosas formando
haces.

Raíz dorsal (sensitiva)/ Ganglio de la raíz

dorsal.
 Haces espinales
Tractos motores:
-Corticoespinal ventral y lateral
-Olivoespinal
-Reticuloespinal
-Rubroespinal
-Vestibuloespinal
-Tectoespinal
Tractos sensitivos:
-Fascículos grácil y cuneiforme/cordón posterior (tacto
fino)
-Espinotalámicos ventral y lateral (tacto grueso, dolor
y temperatura)
-Espinocerebelosos ventral y lateral (propiocepción)
-Espinoolivar (propiocepción)
 Sistema ventricular y LCR

Ventrículos laterales: Ubicados en la región medial

de cada hemisferio cerebral, extendiéndose desde
el centro del lóbulo frontal hasta el centro del
occipital, con una prolongación en el lóbulo
temporal.
3º ventrículo: Ubicado entre las dos mitades del
tálamo y el hipotálamo.
4º ventrículo: Localizado por detrás del tronco pero
por delante del cerebelo.
El LCR es secretado por los plexos coroideos
ubicados en los ventrículos, los más extensos en la
región inferior de los ventrículos laterales y desde
allí fluyen hacia el 3º a través del agujero de
Monro .Luego al 4º ventrículo a través del
acueducto de Silvio y de allí al espacio
subaracnoideo hacia arriba atravesando las
 FUNCIONES LCR
 Sosten

 Transporte

 Endócrina
 HIDROCEFALIA
 Agrandamiento del sistema
ventricular,asociado con HTE.
 Producido por desequilibrio entre la
producción y la reabsorción de LCR
 Causa más frec:trastorno en la
circulación del LCR
 CLASIFICACION
 Comunicante:bloqueo en el sistema ventricular
 No comunicante: bloqueo en el espacio subaracnoideo
 CONGENITAS
 Muchas causas,algunas determinadas
geneticamente:sindromes
 Otras por malformaciones: estenosis del acueducto,Arnold
Chiari,Dandy Walker
 Infacciones intrauterinas:por alteracion ependomaria y
estenosis acueductal secundaria,como toxoplasmosis,CMV.
 Tumores congénitos,malformaciones vasculares.
 Radiaciones,salicilatos
 ADQUIRIDAS
 Hemorragia intracraneana: bloqueo en la
circulación esp.en el acueducto de silvio o
a nivel de las cisternas
 Infecciones leptomeningeas por fibrosis
bloqueanespacio subaracnoideo y las
cisternas.
 Tumores de fosa posterior

 Tumores de plexo coroideo:papilomas

producen hidrocefalia por hiperproducción
 IRRIGACION DEL SNC
 DEPENDE DE DOS SISTEMAS
 CAROTIDEO

 VERTEBRO BASILAR

 LAS ARTERIAS SE DIVIDEN EN

CORTICALES O SUPERFICIALES
 PROFUNDAS Y PERFORANTES

 ARTERIA CAROTIDA INTERNA SE

DISTRIBUYE POR LA PARTE ANTERIOR Y
SUP DEL ENCEFALO Y EL GLOBO OCULAR
 DA : CEREBRAL ANTERIOR
,CEREBRAL MEDIA ,COMUNICANTE
POSTERIOR Y COROIDEA
 VERTEBRAL (RAMA DE LA
SUBCLAVIA) SE UNEN DER E
IZQUIERDA Y FORMAN TRONCO
BASILAR CUYA RAMA TERMINAL ES
LA ARTERIA CEREBRAL POSTERIOR
 POLIGONO DE WILLIS
 ANASTOMOSIS HEPTAGONAL DE LAS
PRINCIPALES ARTERIAS: CEREBRALES
ANTERIORES,POSTERIORES UNIDAS POR
ART.COMUNICANTES ANTERIORES Y
POSTERIORES
 ESTA ALREDEDOR DEL QUIASMA OPTICO

 DA LA IRRIGACION DA LA BASE DEL

ENCEFALO
Métodos complementarios
Radiología simple:
Craneo/raquis: Fracturas, calcificaciones
intracraneanas, craneosinostosis,
malformaciones congénitas, signos de
hipertensión endocraneana.

Radiografía de cráneo simple en proyecciones Towne y lateral.

Ecografía cerebral:
Disponible en la cabecera del paciente. No
Utiliza radiación ni requiere sedación.
Limitada información. Operador dependiente.
-Cerebro
Fontanela permeable.
Detección de hemorragias intracraneanas,
hidrocefalia, tumores.
-Medula espinal.
Detección de alteraciones del cierre del tubo
neural.
Tomografía axial computada:

Utiliza rayos X. Con ó sin sedación.

Cerebro/columna.
Malformaciones congénitas, hidrocefalia,
colecciones intracraneanas, atrofia
cerebral, tumores, áreas de edema ó
infarto.
Contraste endovenoso: alteraciones
vasculares y zonas de alteración de la
permeabilidad de la barrera
hematoencefálica.
TAC de cerebro

Fractura de paredes anterior y posterior de

Fractura con hundimiento.. seno frontal.

 CT (roentgen-ray computed tomography) A beam of x-rays is shot

straight through the brain. As it comes out the other side, the beam is
blunted slightly because it has hit dense living tissues on the way through.
Blunting or "attenuation" of the x-ray comes from the density of the tissue
encountered along the way. Very dense tissue like bone blocks lots of x-
rays; grey matter blocks some and fluid even less. X-ray detectors
positioned around the circumference of the scanner collect attenuation
readings from multiple angles. A computerized algorithm reconstructs an
image of each slice. (example)
Resonancia magnética:
No utiliza radiación.
Los protones (x ej del tejido cerebral)
sometidos a un campo magnético absorben y
luego transmiten energía electromagnética,
proporcional al número de protones en ese
tejido y dependiente de las propiedades de
éste. A liberar esa energía emiten una señal
que permite reconstruir una imagen.
Sedación necesaria en <7 años aprox.

Mayor definición de la morfología de las

diferentes estructuras (también para lesiones
de fosa posterior y medulares), lesiones de
sustancia blanca, tumores, malformaciones
congénitas, enfermedades degenerativas,
áreas de desmielinización
RMN de cerebro

Corte axial Corte sagital Corte coronal

 RMN cerebral y de órbita: masa que ocupa el
agujero óptico izquierdo. Captación intensa y
homogénea de contraste. La lesión engloba el
nervio óptico izquierdo.
Tomografía por emisión de positrones:
Proporciona información sobre el metabolismo
y perfusión cerebrales (mide el flujo sanguíneo
y el consumo de oxigeno y glucosa) por
utilización de radioisótopos que emiten fotones
y son tomados por los tejidos a estudiar suelen
mostrarse con diferentes colores. Epilepsia.

Angiografía: Invasivo. Contraste. Estudio de

vasculatura arterial ó venoso (malformaciones,
vasos tumorales).
Electroencefalografía: Registro de la actividad
eléctrica cerebral entre electrodos. Ondas.
Registro variable según edad , estado de
vigilia, fármacos y procesos patológicos.
Epilepsia, lesiones irritativas (tumores,
cicatrices, hematomas, infecciones focales),
procesos globales (metabólicos, inflamatorios).

Potenciales evocados: Registro de actividad

eléctrica que se produce como respuesta a un
estímulo.
-visuales
-Auditivos
-somatosensitivos
EMBRIOLOGIA
 Gametogénesis
Proceso por el que las células germinales se preparan para la
fecundación y formación del cigoto (Diploide/Haploide)
-Espermatozoide (espermatocito primario)
-Ovocito (ovocito primario)

EP y OP duplican su ADN preparándose para la Meiosis (Tipo de

división celular cuyo objetivo es la formación de gametos).
Su objetivo es reducir el material genético a la mitad separando
cromosomas homólogos (aquellos con información acerca de las
mismas características) en 2 etapas:

Meiosis 1 : Se reduce el numero de cromosomas a la mitad (son

dobles).Apareamiento de cromosomas homólogos. Cross-over.
División.

Meiosis 2: División sin replicación previa. Los cromosomas son

simples..

-Variabilidad genética.
-Disminución del número de cromosomas.
Síndrome de Down
 Fecundación
Fusión de gametos f y m para la formación
del embrión
Etapas:
1 y 2.Penetración de corona radiata y zona
pelúcida
3.Fusión de membranas
Desencadena reacciones corticales y de
zona, Meiosis 2 del ovocito, y activación
metabólica del huevo. Pronúcleos F y M.
Duplicación del material genético y
división.
Segmentación
Divisiones mitóticas sucesivas (no acompañadas
de crecimiento celular) que dan lugar a
blastómeras, luego compactación separando las
cels internas de las externas y se establece la
mórula ( bola de células del mismo tamaño que
el cigoto compuesta por:
1.Masa celular interna: Embrión.
2.Masa celular externa: Trofoblasto.
Formación de blastocele (cavidad única por
ingreso de liquido), embrioblasto en un polo y
trofoblasto (células de la masa celular interna
que se aplanan y forman la pared interna del
blastocisto. Implantación
 Disco germinativo
2ª semana de gestación
bilaminar
Diferenciación del trofoblasto en citotrofoblasto y sinciciotrofoblasto:
la proliferación del trofoblasto del polo embrionario da lugar al
sinciciotrofoblasto, cuya actividad enzimática degrada células
endometriales a medida que aumenta el tamaño del embrión.
Rodea gradualmente al blastocisto hasta que queda recubierto
excepto el pequeño orificio por el cual se implantó en la pared
endometrial, que queda sellado por material acelular y que
constituye el tapón de cierre.
Las células del trofoblasto que forman la pared del blastocisto
conservan sus membranas constituyendo el citotrofoblasto.
.
Embrioblasto se diferencia en 2 capas ( aprox 8º día):
-capa hipoblástica ó endodermo primario (Saco vitelino primitivo) de
células cúbicas.
-capa epiblástica ó ectodermo primario (cavidad amniótica) de
células cilíndricas.
Comienza a acumularse líquido entre las células del epiblasto
desplazando a un grupo de células ectodérmicas hacia el polo
embrionario y constituyendo una fina membrana denominada
membrana amniótica que delimita la cavidad amniótica.
Formación del mesodermo extraembrionario
 Posteriormente, del hipoblasto emigra una capa de células que recubren
la parte interna del citotrofoblasto y que forman una membrana
denominada membrana de Heuser o exocelómica. Es por tanto cuando la
cavidad del blastocisto o blastocele recibe ahora el nombre de saco
vitelino primitivo o cavidad exocelómica. Al mismo tiempo que se forma el
saco vitelino primitivo, se secreta una capa de material acelular entre la
membrana de Heuser y el citotrofoblasto denominada retículo
extraembrionario.
 Hacia el día 12 o 13 proliferan células procedentes del epiblasto
del extremo caudal del disco embrionario y emigran para formas dos
capas: una que recubre la superficie externa de la membrana de Heuser y
otra que recubre la superficie interna del citotrofoblasto, de modo que el
retículo extraembrionario queda atrapado entre estas dos capas donde
posteriormente se degradará y pasará a constituir la cavidad coriónica.
 De nuevo, alrededor del día 12, las células del hipoblasto
comienzan de nuevo a proliferar emigrando hacia fuera y empujando al
saco vitelino primitivo hacia el polo extraembrionario. Es entonces cuando
el saco vitelino primitivo se desprende del embrión y se desintegra
formando los quistes exocelómicos, que finalmente degenerarán. El nuevo
espacio que se origina recibe el nombre de saco vitelino definitivo o
secundario.

 Disco germinativo trilaminar
3ª semana de gestación.
Gastrulación: Día 16 se forma una depresión ó línea primitiva que en
su extremo cefálico presenta el nódulo primitivo ó de Hensen
(zona algo elevada alrededor de la fosita primitiva).
Las células del epiblasto próximas a aquellos comienzan a proliferar
y penetran en el espacio existente entre el epiblasto y el
hipoblasto para formar nuevas capas celulares: el endodermo y el
mesodermo. Invaginación. Algunas desplazan al hipoblasto,
formando el el endodermo embrionario, mientras que otras se
ubican entre el epiblasto y el endodermo recién formado
constituyendo el mesodermo.
Las células que emigran a través de la fosita primitiva y
quedan en reposo en la línea media (celulas prenotocordales)
forman la lámina notocordal que luego se desprende del
endodermo y forma un cordón macizo en la línea media:
notocorda. Esta se encuentra por debajo del tubo neural .
Una vez completado el proceso de gastrulación, el epiblasto recibe el
nombre de ectodermo. Por tanto, el nuevo disco embrionario
trilaminar deriva en su totalidad del epiblasto.
Extremo cefálico: Nódulo primitivo alrededor de fosita primitiva.
Capas: Ectodermo, Mesodermo, Endodermo.
 Conforme la línea primitiva regresa en sentido caudal, las
células mesodérmicas que emigran lateralmente a partir de ella,
comienzan a condensarse a ambos lados de la notocorda.
El mesodermo situado inmediatamente a ambos lados de la
notocorda forma un par de condensaciones cilíndricas
denominadas mesodermo paraxial y son denominadas
mesodermo intermedio. Finalmente, el resto de mesodermo lateral
compone una lámina que recibe el nombre de mesodermo lateral.

El mesodermo paraxial produce un conjunto de estructuras

redondeadas denominadas somitámeros que se diferencian más
tarde para formar bloques separados denominados somitas (los
siete primeros pares de somitámeros no desarrollan somitas sino
que suelen dar lugar a otras estructuras craneales como la
mandíbula, los músculos de la cara, etc).
A partir de los somitas se forma la mayor parte del esqueleto axial
(columna vertebral, pared del cuerpo y de las extremidades, etc).
Al comenzar la 3ª semana el ectodermo tiene forma de disco aplanado. Luego
de la formacion de la notocorda y por el efecto inductor de ésta el
ectodermo que la recubre aumenta de grosor para formar la placa neural.
Las celulas de la placa constituyen el neuroectodermo y su inducción
representa el inicio de la neurulación
La neurulación es la conversión de la placa neural en el tubo neural mediante
un proceso de plegamiento; la placa neural comienza a plegarse
verticalmente a lo largo de su línea media, el surco neural. Dicho surco
parece desarrollarse en respuesta a la inducción de la notocorda, la cual
actúa como bisagra de los pliegues neurales que adoptan una forma
cóncava de modo que los labios laterales de los pliegues se adosan
dorsalmente para formar un tubo que rodea un espacio denominado canal
neural.
En el día 22 comienza la formación del tubo neural, cuando los pliegues
neurales establecen su primer contacto en el área correspondiente a los
cuatro primeros somitas occipitales y primero cervical. El canal neural se
comunica con la cavidad amniótica por sus dos extremos mediante las
aperturas denominadas neuroporos cefálico y caudal. El neuroporo cefálico
se cerrará el día 24 mientras que el neuroporo caudal lo hará el día 26.
A medida que los pliegues neurales se elevan y fusionan, las celulas del borde
lateral del neuroectodermo comienzan a disociarse de las vecinas,
formando la cresta neural y dando lugar a numerosas estructuras en el
organismo(cels de Schwann y meninges, melanocitos, etc).
El extremo cefálico del tubo neural tiene 3
dilataciones (vesículas encefálicas):
1-Prosencéfalo (c. anterior).Luego se compone
de:
a) Telencéfalo (parte media + 2 evaginaciones ó
hemisferios cerebrales primitivos)
b) Diencéfalo (evaginación de vesículas ópticas)
2-Mesencéfalo (c. medio)
3-Romboencéfalo (c. posterior). Luego se
compone de :
a) Metencéfalo (protuberancia y cerebelo)
b) Mielencéfalo (bulbo).
La pared del tubo neural recientemente cerrado
está formado por células neuroepiteliales, que
darán origen a los neuroblastos (células
nerviosas primitivas) y formaran, por fuera de
la capa neuroepitelial, la capa del manto (sust
gris de la ME). Por fuera de ésta y conteniendo
las fibras nerviosas que salen de los
neuroblastos se forma la capa marginal(sust b
de la ME).
A la capa del manto se agregan neuroblastos
formándose 2 engrosamientos:
Placas basales (ventrales): elementos eferentes
motores
Placas alares (dorsales): elementos sensitivos.
Placas del piso y del techo: laminas que conectan
ambos lados.
1-Prosencéfalo (c. anterior).Luego se
compone de:
a) Telencéfalo (parte media + 2
evaginaciones ó hemisferios cerebrales
primitivos)
b) Diencéfalo:PA gruesa(tálamo e
hipotálamo).Hipofisis.
2-Mesencéfalo (c. medio): PA (aferente)c/
coliculos:relevo visual y auditivo y PB
(eferente)
3-Romboencéfalo (c. posterior). Luego se
compone de :
a) Metencéfalo (protuberancia y cerebelo):
PA(aferente) y PB(eferente).
b) Mielencéfalo (bulbo):PBc/ neuronas
eferentes viscerales y somáticas. PAc/
neuronas aferentes viscerales y
 Tipos:

 Anencefalia

 Encefalocele:
Defecto del cráneo y
duramadre con extensiòn
extracraneana de estruct
intracraneanas.
 Anencefalia
 Fallo en la formación del tubo
neural→ Degeneración celular→
Ausencia de mesodermo dorsal al
tubo neural (cráneo).
 Cerebelo, tronco y ME presentes, al
igual que parte del diencéfalo.
 Hipófisis anterior puede estar
ausente ò ser ectòpica.
 Raquisquisis y herniaciòn del tej.
cerebral pueden asociarse.
 Protrusiòn inicial a través de la bóveda craneana
(exencephaly) con destrucción gradual por injuria
mecánica y disrupción vascular quedando una masa
pequeña de tej neural desorganizado mezclado con plexo
coroideo. Los ojos se evaginan y se encuentran
preservados. La bóveda craneana está ausente ò colapsa
sobre la base del cráneo. El daño hipotalàmico resulta en
hipoplasia adrenal.
 Encefaloceles
Causas: Falla en cierre del tubo/
Herniaciòn posterior por defecto
mesenquimàtico/ Otros mecanismos
(falla en inducciòn del hueso y sus
centros de osificaciòn por alt en cierre del
tubo).
85 % de localización posterior (occidente)
Países orientales: anteriores.
Más frecuentemente en línea media.
Asociac. frec con otras malformaciones
(agenesia del cc, alt en girificaciòn ).
Grados:
 Cráneo bifido: defecto aislado del cráneo.Raro.
 Encefaloceles atrèsicos: Formas frustras de
meningoencefaloceles: Dura, tej fibrosos y
encefalo degenerado. Parietal/occipital. Pueden
presentarse como una fontanela posterior
grande.
 Meningoceles craneales: Sólo meninges y LCR.
Posteriores. Peq.: C cabelludo normal.
Mayor tamaño:Piel anormal con angiomas ò
memb fina. Hair collar puede ser marcador.
Meningoencefaloceles: LCR, encéfalo y meninges.
 Encefaloceles posteriores:
Mas frec. Occipitales (80%). Menos frec
parietales (10%): > asoc con otras anomalías.
Estructuras supra/ infratentoriales/ ambos.
Tienda del cerebelo displàsica. Ectopia
cerebelosa asoc.

Importante:
-Determinar anomalìas asociadas( displasia
cortical/ alt senos venosos/ alt cc/ A
Chiari/Dandy Walker).
-Senos venosos incluidos en el encefalocele?
 Encefaloceles anteriores:

Asoc con alt supratent ( agenesia del cc,

heterotopìas)
-Esfenoidal (obstrucc faringea, hipertelorismo,
fisura labial, alt n optico. Def endocrinas
-Frontoetmoidal (nasoetmoidal, nasoorbital,
interfrontal, y orbital posterior). Obstrucciòn/
masa nasal.
-Anterobasal temporal ( a travès de ala >
esfenoides): epi resistente, otorrea, MNG
recurrente.
C.E.I.A.C
Neurofisiopatología

Generalidades
-Abordaje diagnóstico.
-Examen neurológico.
-Métodos diagnósticos.

Dina Soriano.
Médica pediatra
Neuróloga infantil
 Evaluación del paciente

 Anamnesis
Diagnóstico presuntivo
 Examen físico

Exámenes complementarios
-¿Qué parte del SN es la que probablemente
cause éstos signos y síntomas?
-¿De qué tipo de lesión se trata?
Anamnesis
 Cronología de los síntomas y descripción
completa de la frecuencia, duración y
manifestaciones asociadas.
 Relación del síntoma principal con la
etapa del desarrollo en la que aparece.
 Antecedentes familiares (enfermedades
neurológicas, consanguinidad, abortos
espontáneos, sexo y edad de
fallecimiento de afectados).
Antecedentes del embarazo y el parto:
 Infecciones congénitas

 Noxas fetales

 Retraso del crecimiento intrauterino

 Movimientos fetales

 Sufrimiento fetal

 Prematurez

 Asfixia neonatal

 Peso, talla y perímetro cefálico al nacimiento.

 Puntaje de Apgar

 Ictericia neonatal.
Examen:
Paciente confortable.
Observación de postura y actividad
espontáneas.
Nivel de alerta.
Vinculo madre-hijo.
Características físicas:
Cabeza: forma y tamaño, fontanelas,
palpación de suturas. Pares craneanos.
Piel: Enfermedades neurocutáneas
(Manchas rojo vinoso, manchas café
con leche, manchas hipocrómicas,
otras).
Funciones motoras:
- Movimientos voluntarios e involuntarios.
-Fuerza: Lactante. Niño.
-Tono muscular: Extensibilidad. Pasividad.
Consistencia. (Hipotonía. Hipertonía.
Miotonía)
-Reflejos osteotendinosos.
-Coordinación.
-Marcha.
Sensibilidad (superficial y profunda)
Trauma perinatal
 Hemorragias extracraneanas:
-Caput succedaneum: Gralmente en el vertex. Superficial y de
consistencia blanda. Corresponde a edema hemorrágico de tejidos
blandos (entre pile y fascia superficial). Cruza suturas.

-Hemorragia subgaleal (por debajo de la aponeurosis que recubre el

cc (músculo occipitofrontalis) Ruptura de vasos por torsión ó
cizallamiento (fracturas lineales del cráneo,, diástasis de las
suturas, fragmentación del margen superior del hueso parietal y
coagulopatías. Se presenta como una masa firme y fluctuante
uniformemente esparcida a lo largo del cuero cabelludo cruza las
líneas de sutura y aumenta su tamaño después del nacimiento (a
veces a una velocidad alarmante). Puede extenderse al cuello o a
la cara. Puede ocasionar hiperbilirrubinemia y anemia grave.

-Cefalohematoma: Por debajo del periostio y. No cruza suturas. Más

frec en primigestas y partos forcipales. Parietal. Unilateral. Masa
firme y tensa que aumenta de tamaño después del parto. Periostio
palpable en reborde de lesión con un centro ligeramente más
deprimido.

-Hematoma extradural: Periostio/cara interna del hueso). Asoc. con

fractura y cefalohematoma. Raro. HTE (Nqx)
La TC del cerebro (axial) a diferentes
niveles, muestra la hemorragia
subgaleal.
 Hematoma epidural subyacente al
cefalohematoma parietal derecho.
 Fracturas de cráneo
 Relacionadas con partos instrumentales
(forceps, ventosas) ú otras causas de
compresión del cráneo.
-Lineales: Parietales. Pueden asoc. a hemorragias
ó contusión cerebral subyacente ó a desarrollo
de quiste leptomeningeo.
-Deprimidas: Forceps (compresión focal).
Parietales. Pueden asoc. a hemorragias ó
contusión cerebral subyacente
-Osteodiastasis occipital (escamosa/lateral):
Hemorragia fosa posterior, contusión
cerebelosa, compresión cerebelo-medular.
No suelen requerir tratamiento específico (casos
seleccionados; Nqx). Sí de las complicaciones
asociadas.
Fracturas deprimidas en pelota de ping-pong en recien nacidos o
lactantes por la elasticidad del cráneo:
 Contusión cerebral
 Infrecuente.

 Región focal de necrosis y hemorragia

generalmente con compromiso de corteza
y sustancia blanca cerebral.
 Signos focales (deficitarios/irritativos).

 Dx : TC/RMN.

 Tto: Según hallazgos y clínica.

Traumatismo del tronco cerebral

 Alteración de funciones vitales y

autonómicas (ritmo respiratorio,
fenómenos vasomotores, transpiración:
regulación de la tº corporal).
 Tetraplejía fláccida con arreflexia. Nivel
sensitivo. Retención urinaria,
incontinencia fecal. Buen nivel de
vigilancia. Muerte en horas ó días.
Evolución a la espasticidad
 Traumatismo medular
 Más frecuentemente partos en podálica. Tb
asoc. a prematurez, partos rápidos
 Columna vertebral es cartilaginosa, ligamentos
asociados elásticos y los músculos
relativamente hipotónicos.
 Se produce en zonas de anclaje medular Plxo
braquial/cauda equina) ante maniobras de
tracción longitudinal/torsión.
 Parto podálica: Cervical baja/Dorsal alta.
Parto cefálica: Cervical alta/media.
 Más frecuentemente hemorragias epidurales e
intramedulares y edema. Raramente
acompañados de lesiones óseas.
 Manifestaciones clínicas:

-Muerte intraparto ó en primeras hs (espec

en lesiones altas-C3,4,5:diafragma-ó c/
compromiso del tronco).

-Tetraplejía ó paraplejía fláccida con

arreflexia. Nivel sensitivo cervical bajo ó
torácico. Retención urinaria, esfínter anal
atónico. Buen nivel de vigilancia.
Secuelas: Evolución a la espasticidad
(fibrosis, necrosis focal c/ áreas
quisticas, Siringomielia, oclusión
vascular e infartos).
Generalmente coexisten lesiones por
HI perinatal.

No tto específico. Descartar lesiones

Nqx. Sostén (Ventilación/Tº/tracto
urinario/Contracturas
Ctc.
 Lesiones del SNP

Predominan en el neonato de término.

-Parálisis del VII (por compresión del

nervio partes óseas/forceps).Debilidad
de músculos de la hemicara (fisura
palpebral de > tamaño, no parpadea,
pliegue nasolabial plano, no mueve
ángulo de la boca
Recuperación espontánea en 1- 3
semanas.
 Parálisis facial . Mínima ó imperceptible cuando
el neonato está tranquilo pero evidente con el
llanto
-Parálisis del plexo braquial: Debilidad ó parálisis
total de los músculos inervados por el plexo
(tracción+flexión del cuello).
1.Parálisis de Erb (C5-6): 90%. Alterac de
abducción (deltoides) y rotac externa del
hombro (espinal), flexión del codo
(biceps,braquiorradial) y supinación del brazo
(biceps, supinador). Moro asimétrico. Reflejo
bicipital abolido.
2.Parálisis de Klumpke (C8-D1): Rara. Alterac en
extensión de los dedos y de músculos
intrínsecos de la mano . Ausencia de prensión
palmar. Flexión de dedos.
Descartar lesiones óseas asociadas.
EMG útil p/ seguimiento y pronóstico.
 PLEXOS NERVIOSOS
 ENTRECRUZAMIENTO DE FIBRAS
NERVIOSAS
 PROCEDEN DE LOS NERVIOS
ESPINALES
 CERVICO-BRAQUIAL

 LUMBO-SACRO
 PLEXO BRAQUIAL
 FORMADO POR RAMAS ANTERIORES
DE LOS NERVIOS C5,C6,C7,C8 Y T1
 CON APORTE INCONSTANTE DE C4 Y
T2
 Circula por el cuello,axila y brazo

 FUNCION: INERVA LOS MUSCULOS Y

PIEL DEL MS(SALVO TRAPECIO)
 RAICES ESPINALES
FORMAN TRES
TRONCOS:
 SUPERIOR: RAMAS
ANTERIORES DE
C5 Y C6 (RARO C4)
 MEDIO: RAMA
ANTERIOR DE C7
 INFERIOR: RAMAS
ANTERIORES DE
C8 YT1 (RARA VEZ
 CADA TRONCO DA DOS RAMAS UNA
ANTERIOR Y UNA SUPERIOR
 FORMANDO SEIS RAMOS CORTOS
 TRES ANTERIORES DE LOS
TRONCOS ANTERIOR,MEDIO E
INFERIOR
 TRES POSTERIORES DE LOS
TRONCOS ANTERIOR MEDIO E
INFERIOR
 LOS TRES RAMOS POSTERIORES SE UNEN
Y FORMAN EL FASCICULO POSTERIOR
QUE DARA ORIGEN A LOS NERVIOS
RADIAL Y CIRCUNFLEJO
 LOS RAMOS ANTERIORES DEL SUPERIOR
Y MEDIO SE UNEN Y FORMAN FASCICULO
LATERAL Y DAN ORIGEN AL N
MUSCULOCUTANEO Y MEDIANO
 RAMO ANTERIOR DEL TRONCO PRIMARIO
INFERIOR FORMAN EL FASCICULO MEDIAL
DA PRINC AL CUBITAL
Típica postura de Parálisis de Duchenne-Erb
Aducción y rotación interna del brazo,
codo extendido, pronación del antebrazo,
flexión de la muñeca, movimiento de los
dedos conservados.
Parálisis de Klumpke. Alterac en extensión de los
dedos y de músculos intrínsecos de la mano .
Flexión de dedos.
Neonato pre- término
Prematurez.
Hemorragias intracraneanas:
- 24-30 s: predominio profundo (gglios
basales y tronco)
- > 32 s: predominio superficial (corteza
cerebral)
Periventricular- intraventricular: Frecuente en
prematuros de <32 s y 1500 g al nac (aprox
40-50 %). Origen en matriz germinal en
región subependimaria de V laterales
(precursores neuronales y gliales), ricamente
vascularizada por alteración en
autorregulación de vasos cerebrales
Grados I : Subependimaria.
II: Ventricular sin dilatación.
III: Ventricular con dilatación.
IV: Intraparenquimatosa.
Manifestaciones clínicas: hs /días desde el
nacimiento (en agudo: trast del sensorio/
convulsiones/HTE).
Secuelas: Hidrocefalia aguda ó más frec
subaguda. Alteraciones motoras. Otras
alteraciones del neurodesarrollo
Encefalopatía hipóxico-isquémica:
Causas: Insuficiencia respiratoria, cardiopatías
congénitas, sepsis con colapso vascular 2º,
asfixia intrauterina e intraparto.
Determinan hipoxemia (disminución de la
concentración de Oxigeno en sangre) y/ó
isquemia (bajo flujo sanguíneo al cerebro).
Lesiones bilaterales y simétricas en el tronco
encefálico y el tálamo en el caso de asfixia
aguda grave.
Lesiones corticales y de ganglios basales en el
caso de asfixia parcial prolongada (pred
término)
Manifestaciones clínicas en neo de término:
Agudo: Inicio dentro de las 12-24 hs del nac.
-Leve: Irritabilidad, sin alt de ccia ó breve
letargia al nac. Tono normal con exaltación de
reflejos.Evoluc. favorable, sin secuelas.
-Moderada: Alterac de ccia de al menos 24 hs.
Hipotonía en reposos e hipertonía al estimulo.
Evolución difícil de predecir.
-Severa: Estuporoso ó comatoso al nac
Convulsiones. Hipotonía. Succión y deglución
deprimidos ó ausentes. Alt del ritmo
respiratorio.
Mal pronóstico (muerte, paralisis cerebral ó
retraso mental significativo).
En el caso de prematuros pocas ó ninguna
manifestación. Más frecuente en bbs con
distress respiratorio, enterocolitis necrotizante
y sepsis. Pueden presentar alteraciones
similares a la de los bbs de término en algunos
casos.

Asociado a hemorragia peri-intraventricular:

Leucomalacia periventricular (Necrosis bilateral
del ángulo externo de los VL pudiendo limitarse
a las astas occipitales ó tb avanzar a lo largo
del cuerpo y hacia el cuerno
frontal=Interrupción de fibras motoras que
controlan los MMII y las radiaciones ópticas.
Encefalopatías crónicas
-Síndromes dismorficos que cursan con R Mental:
Holoprosencefalia (alt en desarrollo de cerebro y
cara por alt de división del prosencefalo (en
telencefalo y diencefalo). Causas genéticas,
DBT materna. Trisomias 13 y 18 .
- Sindromes que cursan con agenesia del cuerpo
calloso:
 .Aicardi: desorden hereditario ligado al
cromosoma X caracterizado por una tetrada de
síntomas:
-espasmos infantiles
-lagunas corioretinianas
-retraso mental
-agenesia o hipogenesia del cuerpo calloso
 SINDROME
 Patrón reconocido de múltiples
anomalias,malformaciones,disrupciones,fa
ctores mecánicos y/o displasias,que
afectan numerosas áreas del desarrollo,y
que se supone están relacionadas en su
etiopatogenia.
 Causa conocida:anormalidades
cromosómicas,génicas con error
bioquimico conocido
 Causa desconocida
Sindromes que cursan con craneosinostosis:
Apert. Hipoplasia mediofacial, RM,
craneosinostosis

 Sindromes que cursan con RCIU:

Smith- Lemli-Opitz: Microcefalia,orificios nasales
antevertidos,micrognatia, sindactilia de 2-3
dedos de los pies, retraso mental.
 Sindromes que cursan con dismorfias faciales:
Cornelia de Lange:características faciales en
asociación con retraso del crecimiento pre y
postnatal, retraso mental de grado variable y,
en algunos casos, anomalías de los miembros
superiores.
 ENFERMEDDADES
CROMOSOMICAS
 Pueden manifestarse por múltiples
signos y síntomas,los cuales se
asocian para formar los sdmes
cromosómicos
 Se clasifican en: NUMERICAS Y
ESTRUCTURALES
 Y a su vez afectar a los autosomas o
a los cr sexuales
 ANOMALIAS NUMERICAS
 Por errores de la división celular
 Trisomias: un cromosoma extra
(sdme de Down)
 Monosomias: un cromosoma menos

 Poliploidias:dos dotaciones cr.con

69y92 cr.
 ANOMALIAS ESTRUCTURALES
 Porroturas de los cr,con fallos en la
restitución:por pérdidas de
fragmentos :
DELECIONES,intercambios con otros
cr: TRASLOCACIONES,o cambio de
posición: INVERSION
 -Síndromes cromosomicos
Síndrome de Down: trisomia 21.Facies
caracteristica, hipotonia , retraso mental,
alzheimer temprano
Síndrome de Edwards:trisomia 18. Hendiduras
palpebrales estrechas, boca pequeña,cuello
corto, genitales masculinos hipoplasicos,
torax y esternon cortos, pelvis estrecha,
hipertonia, retraso psicomotor importante.
Síndromes de Patau: trisomia 13. microcefalia,
alteraciones
oculares(microftalmia,cataratas), labio
leporino, defectos cutaneos en el craneo,
retraso mental profundo, polidactilia.
 Síndromes por microdeleciones ó
genes contiguos
Por deleción de un segmento que contiene
varios genes
 Sindrome de Prader-Willi: hipotonia,
dificultades en alimentac, retraso en
desarrollo, hiperfagia a partir de los 2
años. Delec en Cr 15q11-13 paterno
 Sindrome de Angelman: retraso mental
grave,ausencia de lenguaje, convulsiones,
ataxia, hiperactividad. Delec en Cr 15q11-
13 materno
Parálisis cerebral: Trastorno del movimiento y la
postura de carácter persistente causado por
alteraciones ó lesiones a un cerebro inmaduro
(no tan especializado por áreas, con
>plasticidad: V vs dv).
Causas:
-Prenatales: Prematurez (26-30 semanas
principalmente daño de sust bca
periventricular:LPV) , genéticas, infecciones
intrauterinas
-Perinatales: asfixia neonatal, ictericia
-Posnatales: meningitis, sepsis temprana,
traumatismos.
 Clasificación:
Según características clínicas:
1-Espástica (predominio de lesión del sistema piramidal).
2-Distónica (predominio de lesión del sistema
extrapiramidal).
3-Atáxica (predominio de lesión del cerebelo y sus
conexiones).

1-La PC espastica puede clasificarse según su extensión:

-Tetraparesia: compromiso del tronco y las extremidades
a predominio de MMSS. Antecedentes perinatales
(espec infecciones intrauterinas y malformaciones
cerebrales)
-Diaplejía: compromiso del tronco y las extremidades
predominante en MMII. Frecuentementte antec
perinatales (espec prematurez y bajo peso al nacer)
-Hemiplejia: compromiso de un hemicuerpo. Gralmente
Debida a hiperactividad medular por falta de
inhibición central secundario a lesión
corticoespinal
La espasticidad se caracteriza por aumento del
tono extensor y una disminución del umbral
para los reflejos osteotendinosos.
Presentan disminución del mov voluntario,
tendencia a la hiperextensión del tronco, flexión
de la cadera + aducción de los MMII, apoyo
plantar en equino,
Según la extensión estrabismo, atrofia óptica,
trastornos de aprendizaje, retraso mental y
trastornos deglutorios.
Evolución a contracturas musculares, trastornos
tróficos, cifoescoliosis, luxación de caderas
2-PC distónica: Predomina la presencia de
movimientos involuntarios por lesión del
sistema extrapiramidal (espec gglios de la
base). Poco habitual en prematuros. Más
frecuentemente antec de ictericia,asfixia
neonatal grave.
-Estriado (caudado+ putamen): hipercinesia.
-Globo pálido: hipocinesia.
-N subtalámico: balismo.
Se caracteriza por: Inicialmente presentan
hipotonía. Alteraciones del tono fluctuantes,
movimientos involuntarios y persistencia de
reflejos arcaicos.
Trast articulac del lenguaje y deglución, trast
3-PC atáxica: Trastorno predominante
es la incoordinación del movimiento,
hipotonía y trast del equilibrio.
Asociada con malformaciones del
SNC y antecedentes fliares.
Frecuentemente asoc a R
mental,trast deglutorios y del
lenguaje.
Sistema sensorial
Recoge la información sensitiva a través
de distintos tipos de receptores:
-Mecanorreceptores ( desplazam.
mecánico)
-Termorreceptores (sensibles a cambios
de tº)
-Receptores p/ dolor.
Propiocepción: sensibilidad proveniente
de regiones no superficiales del
organismo (posición, tendones,
músculos)
Sistema somatosensorial
 Tipos:

Sensibilidad superficial
-Tacto grueso y fino.
-Dolor y temperatura.
Sensibilidad profunda
-Propiocepción (posición de articulaciones ó
un miembro, tensión muscular, etc).
Feedback permanente al cerebelo.
Estas modalidades difieren en sus
receptores, vias y objetivo final.
Vía lemniscal (propioceptiva y táctil
epicrítica ó fina)
-4ª n corteza somatosensorial 1ª.
-3ª n Tálamo (VPL)

-2ª n: Núcleos de Goll y Burdach en el

bulbo. Cruzan la línea media y se
ubican en región anterior del tronco
formando el lemnisco medio.

-1ª n en T: Gglio de la raiz dorsal.

Prolongación central asciende por
las columnas posteriores
(Fascículo gracil-mitad inferior del
tronco y MMII. Fascículo Cuneato
(MMSS y tronco).
 Funciones del sistema lemniscal
-Sensibilidad táctil y propioceptiva
-Regulación motora ( a través de sus
relaciones con el cerebelo y núcleos
del tronco).

Tacto y presión ligeros, discriminación

de 2 puntos, sensibilidad vibratoria,
estereognosia, topognosia, cinestesia
y estatoestesia.
Haz espinotalámico ó extralemniscal (táctil
protopática, térmica y dolorosa)

4ª n Corteza somatosensorial
1ª
3ª n: Tálamo (VPL)/tronco

2ª n: Asta posterior de
Médula cruce y ascenso por
cordón haz espinotalámico
ventral/dorsal contralateral)

1ª n: Gglio de la raíz dorsal.

 Funciones del sistema
extralemniscal
-Sensibilidad dolorosa y térmica.
-Tacto grueso
 Via corticoespinal
-Corteza motora-brazo
post de caps interna-
Pedúnculo cerebral, en
bulbo: pirámides
bulbares y división:
-directo (cordón anterior
medular y cruce a cada
nivel)
-Cruzado (cordón lateral)
Sinapsis con motoneurona
en asta anterior.
 Consecuencias clínicas
-Lesión de la corteza (raramente global):
parálisis parcial cruzada).
-Lesión de caps interna: lesión global de vías
motoras agrupadas apretadamente en esa
región.
-Lesión del tronco cerebral: Asocia parálisis
directa de los nervios craneales del mismo
lado con una hemiplejia cruzada.
-Lesión medular:-Hemimedula: Hemiplejía
inferior homolateral y anestesia superficial
contralateral.
Toda la medula: Paraplejia
 Vias motoras
voluntarias;sistema
corticoespinal lateral y
anterior.

 Vias posturales: No origen

cortical sino
vestibuloespinal,
tectoespinal, y
reticuloespinal.
El rubroespinal puede ser
insignificante en el hombre.
HIDROCAFALIA