Laporan Kasus

Distrofi Kornea
Oleh :
Haryaty Kaseh
112017212
 Identitas Pasien
Nama : Ny. S
Umur : 68 tahun
Agama : Islam
Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
Alamat : Kp Kaum RT 003/ RW 011
Tanggal Pemeriksaan : 20 Feburari 2019
ANAMNESIS
Riwayat Penyakit Dahulu
Diambil dari :autoanamnesis, tanggal: 20
Februari 2019, Jam: 11.00 WIB DM (+)
Hipertensi (+)
Penyakit jantung (-)
Keluhan utama: Alergi (-)
Penglihatan buram sejak 1 tahun yang Riwayat Trauma pada mata (-)
lalu. Riwayat operasi mata (-)
Riwayat penggunaan kacamata (-)
Gangguan pembekuan darah (-)
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang ke Poli Mata RS FMC dengan keluhan
Penglihatan buram yang dirasakan sejak 1 tahun yang
lalu, mata kiri seperti berkabut. Awalnya keluhan ini
tidak begitu mengganggu dan pasien merasa masih bisa
melakukan pekerjaan dan aktivitas dengan baik, tetapi
dua bulan terakhir keluhan buram semakin bertambah Riwayat Penyakit Keluarga
dan mengganggu aktivitas dan pekerjaan sehingga pasien Tidak ada yang memiliki keluhan yang
memeriksakan diri ke dokter. Keluhan mata merah, nyeri sama.
dan belekan disangkal.
 PEMERIKSAAN FISIK

Status Generalis
Keadaan Umum : Tampak sakit ringan, kesadaran compos mentis
Tanda Vital : TD : 140/80, Suhu : 36,8oC, Nadi : 78x/menit, RR : 20x/menit
Kepala : Tidak tampak kelainan
Mulut : Tidak tampak kelainan
THT : Tidak tampak kelainan
Thoraks, Jantung : Tidak tampak kelainan
Paru : Tidak tampak kelainan
Abdomen : Tidak tampak kelainan
Eksktremitas : Tidak tampak kelainan
 VISUS
Aksis Visus 0,05 Ph 0,08 1/60

Addisi Tidak ada Tidak ada

Distansia Pupil 60 mm 60 mm

Kacamata Lama Tidak ada Tidak ada

 KEDUDUKAN BOLA MATA

Eksofthalmus Tidak ada Tidak ada

Enopthalmus Tidak ada Tidak ada

Deviasi Tidak ada Tidak ada

Gerakan Bola Mata Baik ke segala arah Tidak dilakukan

 Supersilia

Warna Hitam Hitam

Simetris Simetris Simetris

 PALPEBRA SUPERIOR DAN INFERIOR

Edema Tidak ada Tidak ada

Nyeri Tekan Tidak ada Tidak ada

Ektropion Tidak ada Tidak ada

Entropion Tidak ada Tidak ada

Blepharospasme Tidak ada Tidak ada

Trichiasis Tidak ada Tidak ada

Sikatriks Tidak ada Tidak ada

Punctum Lakrimal Normal Normal

Fissura Palpebra Normal Normal

Hordeolum Tidak ada Tidak ada

Kalazion Tidak ada Tidak ada

 KONJUNGTIVA BULBI

Sekret - -

Injeksi Konjungtiva - -

Injeksi Siliar - -

Perdarahan - -
Subkonjungtiva

Pterigium - -

Pinguecula - -

Nevus Pigmentosus - -

Kista Dermoid - -
 SKLERA

Warna Putih Putih

Ikterik - -

Nyeri Tekan - -
 KORNEA
Kejernihan Keruh Keruh

Permukaan Reis-Buckler Distrophy -

Ukuran ±10 mm ±10 mm

Sensibilitas Tidak dilakukan Tidak dilakukan

Infiltrat - -

Keratik Presipitat - -

Sikatriks - -

Ulkus - -

Perforasi - -

Arcus Senilis - -

Edema - -
 BILIK MATA DEPAN
Kedalaman Dalam Dalam

Kejernihan Jernih Jernih

Hifema - -

Hipopion - -

Efek Tyndal Tidak Dilakukan Tidak Dilakukan

 IRIS

Warna Cokelat Cokelat

Kripte - -

Sinekia - -

Koloboma - -
 PUPIL
Letak Di tengah Di tengah

Bentuk Bulat Bulat

Ukuran ±2 mm ±2 mm

Refleks Cahaya Langsung Positif Positif

Refleks Cahaya Tidak Positif Positif

Langsung
 LENSA BADAN KACA

Kejernihan Jernih Keruh Kejernihan Jernih Jernih

Letak Di tengah Di tengah

Shadow Test Tidak dilakukan Tidak dilakukan

 FUNDUS OKULI

Batas Tegas Tegas

Warna Jingga Jingga

Ekskavasio - -

Rasio Arteri:Vena 2:3 2:3

C/D Rasio 0,3 0,3

Makula Lutea Normal Normal

Eksudat Tidak ada Tidak ada

Perdarahan Tidak ada Tidak ada

Sikatriks Tidak ada Tidak ada

Ablasio Tidak ada Tidak ada

 PALPASI
Nyeri Tekan Tidak ada Tidak ada

Massa Tumor Tidak ada Tidak ada

Tensi Okuli Tidak ada Tidak ada

 RESUME

Pasien datang ke Poli Mata RS FMC dengan keluhan Penglihatan buram yang dirasakan sejak 1 tahun yang lalu,

mata kiri seperti berkabut. Awalnya keluhan ini tidak begitu mengganggu dan pasien merasa masih bisa

melakukan pekerjaan dan aktivitas dengan baik, tetapi dua bulan terakhir keluhan buram semakin bertambah

dan mengganggu aktivitas dan pekerjaan sehingga pasien memeriksakan diri ke dokter. Keluhan mata merah,

nyeri dan belekan disangkal. Pemeriksaan Visus : VOD : 0,05 PH 0,08 VOS : 1/60

Pemeriksaan kornea : OD = Reis-Buckler Distrophy

 DIAGNOSA BANDING
DIAGNOSA KERJA

Erosi Kornea Traumatik

Kornea Distrofi OD Keratitis Virus
 TATALAKSANA
NON MEDIKA MENTOSA

Sanbe tears 4x gtt 1 ODS

1. Edukasi kepada pasien bahwa

penyakit ini merupakan penyakit
herediter dan penyakit ini mengalami
progresivitas.
 PROGNOSIS

OD OS

Ad Vitam Bonam Bonam

Ad Functionam Dubia Dubia

Ad Sanationam Dubia Dubia

Tinjauan Pustaka
Kornea (Latin cornum = seperti tanduk)
adalah selaput bening mata, bagian selaput
mata yang tembus cahaya, merupakan lapis
jaringan yang menutup bola mata sebelah
depan
Distrofi kornea itu sendiri adalah kelompok
gangguan mata genetik, sering bersifat
progresif, dimana materi yang abnormal
terakumulasi di lapisan luar mata yang
transparan (kornea)
Etiologi :
Sebagian besar kasus distrofi kornea
diwariskan sebagai sifat autosomal dominan.
Penyakit genetik ditentukan oleh kombinasi
gen untuk suatu sifat tertentu yang berada di
kromosom yang diterima dari ayah dan ibu.
Klasifikasi
Epithelial basement membrane dystrophy
(EBMD)
• Dikenal sebagai distrofi map-dot-
fingerprint, distrofi Cogan microcystic dan
anterior basement membran distrofi.
• EBMD lebih sering terjadi pada orang
dewasa, jarang terjadi pada anak-anak.
• Pasien dengan distrofi ini sering tidak
memiliki gejala, meskipun 10% di atas
usia 30 tahun mungkin memiliki gejala.
• Gejala yang biasa terjadi adalah pada
erosi kornea berulang, yang terjadi
dengan rasa sakit, lakrimasi, polyplopia
dan kabur / penurunan fungsi
penglihatan.
Meesman Corneal Dystrophy (MECD)
• dikenal sebagai juvenile hereditary
epithelial dystrophy,
• mengikuti garis keturunan AD dan
terutama terjadi pada masa kanak-kanak.
• distrofi progresif lambat yang muncul
secara berkelompok, vesikel epitel kecil
yang mencapai limbus dan paling banyak
di daerah interpalpebral, dengan epitel
yang jelas di sekitarnya.
• Mungkin terdapat ada penurunan ringan
pada visus dengan keluhan silau dan
fotofobia, sementara erosi kornea
berulang juga dapat terjadi
klasifikasi
Gelatinous Drop-Like Corneal Dystrophy (GDLD)
• dikenal sebagai amiloidosis primer, mengikuti
garis keturunan AR dan memiliki onset pada
usia dekade kedua kehidupan.
• Awalnya muncul sebagai lesi sub-epitel yang
mungkin mirip dengan band-berbentuk
keratopati, atau kelompok beberapa nodul.
Vaskularisasi dangkal sering juag terlihat.
Pada stadium lanjut, stroma kekeruhan, atau
lesi nodular besar, dapat dilihat.
• Gejala yang dapat dialami meliputi
penurunan yang signifikan dalam visus,
fotofobia, iritasi, kemerahan dan berair. Hal
ini bersifat progresif lambat dan bahkan bisa
kambuh setelah transplantasi kornea dengan
graft.
Thiel-Behnke Corneal Dystrophy (TBCD)
• Distrofi ini juga dikenal sebagai distrofi kornea
dari lapisan Bowman tipe II dan kornea
distrofi ini berbentuk sarang lebah.
• mengikuti garis keturunan AD dan memiliki
onset pada masa kanak-kanak.
• Ini muncul sebagai kekeruhan simetris
subepitel kornea di tengah, dengan kornea
perifer biasanya terlibat awalnya tapi
kemudian meluas ke limbus dan lebih dalam
stroma dalam waktu tertentu.
• Seperti RBCD, TBCD bersifat progresif lambat
dan menyebabkan kerusakan penglihatan dan
erosi kornea berulang.
klasifikasi
Reis-Bücklers Corneal Dystrophy (RBCD)
• dikenal sebagai distrofi kornea dari lapisan
Bowman tipe I dan distrofi kornea granular
tipe 3.
• mengikuti garis keturunan AD dan memiliki
onset pada masa kanak-kanak.
• muncul sebagai bagian- bagian kecil tidak
teratur dankekeruhan kasar dengan
kepadatan yang berbeda-beda, awalnya
terpisah tapi kemudian terjadi penggabungan.
• Kekeruhan dapat memperpanjang hingga ke
limbus dan jauh ke dalam stroma seiring
waktu.
• Hal ini terjadi perlahan-lahan progresif dan
menyebabkan kerusakan penglihatan dan
erosi kornea berulang
Lattice Corneal Dystrophy (LCD)
• LCD memiliki warisan AD dan memiliki onset
pada dekade pertama kehidupan.
• distrofi progresif yang menyebabkan
gangguan penglihatan pada dekade keempat
kehidupan dan berhubungan dengan
ketidaknyamanan okular dan rasa nyeri.
• sering menyebabkan erosi kornea berulang
dan membutuhkan pembedahan pada
dekade keempat kehidupan.
• Keluhan tampaknya garis percabangan
refractile tipis dan / atau titik sub-epitel
seperti telur bulat. Garis mulai terpusat dan
dangkal dan menyebar secara sentrifugal dan
mendalam.
• Erosi kornea berulang yang terjadi pada tahap
selanjutnya sering disertai dengan stroma
difus kaca kabut.
klasifikasi
Granular Dystrophy Type 1 (GCD1)
• GCD 1 dimulai pada masa kanak-kanak dan
muncul sebagai butiran putih.
• Kekeruhan ini tidak mencakup limbus tetapi
dapat memperpanjang jauh ke dalam stroma
dan sejauh membran Descemet.
• Dengan berjalannya waktu, kekeruhan
menjadi lebih terimpit dan kabur. Hal ini
dikaitkan dengan penurunan visus yang
signifikan dan erosi kornea berulang.
• Gejala awal yang ditimbulkan adalah silau
dan fotofobia.
Granular Dystrophy Type 2 (GCD2)
• GCD2, yang juga mengikuti pola warisan AD
• dimulai pada masa remaja sampai dewasa
awal.
• Hal ini terjadi progresif lambat dan awalnya
muncul titik putih kecil dan dangkal di stroma.
• Saat distrofi berlangsung, cincin atau stellata
berbentuk kepingan salju keruh muncul
antara permukaan dan pertengahan stroma.
• Pada stadium lanjut, kekeruhan pada
permukaan menjadi tembus dan rata seperti
remah roti, dan menyatu, menyebabkan
penurunan visus.
• Nyeri mungkin terkait dengan erosi kornea
berulang yang mungkin terjadi.
klasifikasi
Macular Corneal Dystrophy (MCD)
• Ini adalah distrofi kornea AR yang dimulai
pada masa kanak-kanak dan
menyebabkan gangguan penglihatan yang
parah antara usia 10 dan 30 tahun.
• Hal ini menyebabkan penurunan
sensitivitas kornea dan fotofobia, dengan
erosi kornea berulang.
• Awalnya, tampak sebagai kabut stroma
difus yang meluas ke limbus. Pada
stadium lanjut, menghasilkan kekeruhan
berupa keputihan disebut makula. Tidak
seperti butiran distrofi, tidak ada ruang
yang jelas antara kekeruhan.
• Pada stadium akhir, endotelium juga akan
terpengaruh. Orang yang terkena distrofi
ini biasanya memiliki kornea tipis.
Schnyder Dystrophy (SCD)
• Ini merupakan distrofi kornea AD yang
dapat muncul di masa kecil.
• Perubahan kornea yang terjadi dapat
diprediksi berdasarkan usia, dengan
pasien muda yang memiliki kornea pusat
berkabut dan / atau kristal sub-epitel,
yangk emudian menyebabkan lipoides
arcus. Namun, hanya 50% dari pasien
akan memiliki kristal kornea.
• Pada dekade keempat kehidupan,
panstroma berkabut akan muncul.
• Visus akan menurun dan silau akan
meningkat. Sensasi kornea menurun
dengan pertambahan usia dan pasien
mungkin memiliki hyperlipoproteinemia.
klasifikasi
Fuchs Endothelial Dystrophy (FECD)
• Sebagian besar kasus FASD bersifat sporadis,
meskipun beberapa kasus mengikuti pola
warisan AD.
• Biasanya memiliki onset pada dekade
keempat kehidupan, tapi ini sangat bervariasi.
• Hal ini tampak dengan adanya guttata kornea,
yang dapat dilihat dengan pemeriksaan slit
lamp sebagai perubahan endotel logam,
dengan atau tanpa pigmen debu.
• Disfungsi endotel kemudian mengarh ke
edema stroma. Jaringan parut fibrosa sub-
epitel dapat terjadi seiring dengan
vaskularisasi superfisial pada penyakit kronis.
• Gejala berkisar dari pengurangan permanen
dalam visus, nyeri dapat terjadi dari edema
stroma, fotofobia dan epifora dapat terjadi
dari erosi kornea berulang.
Posterior Polymorphous Dystrophy (PPCD)
• Distrofi AD ini terjadi pada anak usia dini dan
sering asimetris.
• biasanya tanpa gejala kecuali ada stroma
berkabut akibat dekompensasi endotel.
• Terdapat lesi kornea dalam berbagai bentuk,
termasuk nodular, vesikular atau melepuh,
terjadi dalam kelompok atau konfluen
(terlihat pada retro-iluminasi). Vesikel
perlahan-lahan maju dan ada penebalan
membran Descemet selama periode
beberapa tahun.
• Pada sekitar 25% dari orang yang terkena,
bisa ada perlengketan iridokornea perifer dan
15% dari orang di sana bisa meningkatkan TIO
klasifikasi
Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy (CHED)
• terjadi pada dekade pertama atau kedua kehidupan dan kadangkadang muncul
segera setelah lahir.
• Terdapat kornea berkabut yang asimetris.
• Ada kaitan antara penebalan kornea dengan penglihatan kabur, fotofobia, dan
lakrimasi.
• Terdapat dekompensasi dari endotel kornea dalam jangka waktu lama.
• Dalam kasus lain, ada peau d'orange pada perubahan endotel, tanpa atau sedikit
pengurangan visus.
klasifikasi
Manifestasi klinis
• Distrofi kornea ditandai oleh akumulasi bahan asing dalam satu atau lebih dari lima lapisan
kornea. Bahan tersebut dapat menyebabkan kornea kehilangan transparansi dan berpotensi
menyebabkan hilangnya penglihatan atau penglihatan kabur.

• Gejala umum:
a.Erosi kornea berulang yang dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau
b.rasa sakit yang parah, kepekaan yang abnormal terhadap cahaya (fotofobia), sensasi benda
asing (seperti kotoran atau bulu mata) di mata, dan penglihatan kabur.
diagnosis
• Diagnosis klinis dystrophies kornea yang berbeda bervariasi dengan dentitas yang berbeda,
tetapi harus dicurigai bila kehilangan transparansi kornea atau kekeruhan kornea terjadi
secara spontan, terutama pada kedua kornea terutama dengan adanya riwayat keluarga yang
positif atau keturunan dari kerabat orang tua.
• Karena kemudahan memeriksa kornea, dokter biasanya dapat menentukan tingkat
keterlibatan sifat anatomi dan morfologi kelainan dystrophi yang menentukan gejala yang
terkait dengan semua jenis penyakit
 Penatalaksanaan
• Epithelial disease
a. Pilihan pengobatan lini pertama biasanya melibatkan penggunaan salep malam hari seperti
Lacrilube, salep mata sederhana atau Vita-Pos (bukan hanya standar air mata buatan).
b. Pengobatan lini kedua adalah memakai lensa kontak selama empat sampai enam minggu.
c. Gejala erosi kornea akut dapat diobati dengan lensa kontak perban, salep antibiotik, atau
tambalan.

d. Steroid topikal atau Doxycycline oral dapat memberikan beberapa manfaat untuk mencegah
kekambuhan.
e. Intervensi bedah, seperti tusukan stroma anterior (di luar sumbu visual), YAG Laser
mikropunktur, kauter, alkohol membantu membersihkan epitel, dan laser excimer
phototherapeutic keratectomy (PTK) dapat bermanfaat dalam mengurangi laju erosi berulang
• Stromal disease
a. Erosi kornea berulang dengan lesi superfisial kadang-kadang dibantu oleh lensa
RGP (Rigid Gas Permeable), atau penghapusan dengan PTK.
b. Jika tidak, dapat dilakukan lamellar keratoplasty, dengan microkeratome atau
femtosecond laser, atau keratoplasty lamelar mendalam jika lebih dari 50% kornea
terpengaruh.
• Endothelial disease
a. Ini dikelola secara konservatif dengan larutan garam hipertonik pada awalnya. Prosedur
bedah terbaik adalah pengupasan membran Descemet keratoplasty endotel (kadang-kadang
ditambah dengan keratectomy dangkal untuk jaringan parut yang ada).

b. Tindakan konservatif termasuk lensa kontak perban atau graft dengan membrane amnion.
THANK YOU

44