Centro Universitário UNA

Faculdade de Ciências Biológicas e Saúde

5º Período – Ciências Biológicas

Mutações
Espontâneas
Componentes: Diane Freitas
Joyce Aganete
Leandro Gustavo
Leilane Ferri
Mayra Macedo
Belo Horizonte
2010
 Mutação

 Mudanças nas seqüências de nucleotídeos (DNA) de

um organismo. Ocasionadas por erros de cópia do
material durante a divisão celular. Se dispõe de dois
tipos de mutações gênicas: As espontâneas e as
induzidas. E nosso estudo se direciona às mutações
espontâneas.
 Mutações Espontâneas

 São mutações de origem natural, em que podem

acontecer:

 Erros na replicação do DNA

 Lesões espontâneas
 Elementos genéticos de transposição
 Erros na Replicação do DNA

 Decorrem da formação de pares de bases ilegítimos

no DNA, como A-C ou G-T, devido, por exemplo, aos
tautômeros de bases: isômeros das bases que diferem
na posição dos átomos e nas ligações químicas entre
eles.
 Erros na Replicação do DNA
Comum Raro

O estado tautomérico se refere a localização de um

próton, cuja posição pode variar. De acordo com a posição
deste, as propriedades de pareamento de nucleotídeos
pode variar.
 Tautômeros de bases
nitrogenadas
 A forma ceto de cada base está normalmente presente
no DNA, enquanto as formas imino e enol da bases
são raras
 As formas imino e ceto podem parear com a base
errada, formando um mal pareamento
 As formas imino e enol formam um mal pareamento
quando uma base se torna ionizada
 Tautômeros de bases
nitrogenadas

Forma Ceto

Forma
Imino e
Enol
 Erros de Replicação do DNA

Forma rara de
tautomérica de Tipo
Guanina selvagem

Replicação Mutante
Do DNA
Replicação
Do DNA
Tipo
DNA Parental selvagem
(a) (b)

Tipo
Prole de primeira selvagem
Geração
(c) Prole da segunda Geração
(d)
 Lesões Espontâneas

 Decorrem da alteração química das bases

normalmente presentes no DNA

 Depurinação: é a quebra da ligação glicosídica entre a

base purínica (A ou G) e a desoxirribose levando à
perda subsequente daquela base; formam-se os
chamados apurínicos;
 Lesões Espontâneas

 Desaminação:é a remoção de um grupo amino de uma

base, como a desaminação da citosina que produz
uracila (transição de GCAT após a replicação) ou da 5-
metil-citosina que gera uma timina(transição GCAT )

 Oxidação: é a danificação das bases por radicais de

oxigênio do tipo dos superóxidos, hidroxila ou peróxido
de hidrogênio. A produção de 8-oxidG ou GO ( 8-oxi-7-
hidroxiguanosina) muda o pareamento da G que passa
a parear com A levando a transversão de GT
 Depurinação de Nucleotídeos
 A quebra da ligação glicosídica
entre a purina (A ou G) e a
desoxirribose levando à perda
subsequente da base; formam-
se os chamados sítios
apurínicos;

 Opções:
 Saltar o ponto onde falta a base
nitrogenada
 Adicionar aleatoriamente um
nucleotídeo para haver a
progressão da replicação do
DNA (transversão do GC para
TA) Depuração do DNA
 Desaminação de Bases

 A remoção de um grupo
amino de uma base Desaminação
nitrogenada, como a
desaminação da
Citosina que produz
Uracila (transição de GC
para AT após a
replicação) ou da 5-
Desaminação
metil-citosina que gera
uma timina (transição de
GC para AT)
 Desaminação de Bases
(Hot Spot)

 Hot Spot: dentro de um gene podem ocorrer “pontos

quentes”, que são sítios que mutam muito mais do que
os outros . Podem ser por modificações em uma base
nitrogenada (desaminações) ou pela existência de
sequencias repetidas próximas, no mesmo gene
 Oxidação de Bases
Nitrogenadas

 A danificação de pares de bases nitrogenadas por

radicais de oxigênio do tipo dos superóxidos, hidroxila
ou peróxido de oxigênio.
 A produção de 8-oxidG ou GO (8-oxi-7-
hidroxiguanosina) muda o pareamento da G que
passa a parear com A (transversão de GC para TA).
 Elementos Genéticos de
Transposição
 Transposons são segmentos de DNA que se movem
para diferentes posições no genoma de uma célula,
nesse processo eles podem:
 Causar mutações
 Aumentar (ou diminuir) a quantidade de DNA no
genoma
 São também chamados de genes “saltadores”.
 Muitos transposons se movem através de um
processo “cortar e colar”: o transposon é cortado e
inserido em outro local.
 Elementos Genéticos de
Transposição
 Esse processo requer uma enzima - a transposase -
que é codificada dentro dos transposons. Ela se liga
às duas extremidades do transposon, que consiste em
repetições invertidas.
 Em bactérias alguns transposons carregam – além do
gene da Transposase – genes para uma ou mais
proteínas que conferem resistência a antibióticos.
Quando tal transposon é incorporado num plasmídeo,
ele pode deixar a célula hospedeira e passar para
outra.
 Elementos Genéticos de
Transposição
 A transposição nesses casos ocorre o mecanismo
“copiar e colar”. Requer uma enzima adicional - a
revolvase – que é também codificada pelo transposon.
O transposon original permanece no local original
enquanto a sua cópia é inserida em um novo local.
Elementos Genéticos de
Transposição
 Referências bibliográficas

 GRIFFITHS, Antony J. F.; MILLER, Jeffrey H.; SUZUKI, David T..

Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro, Guanabara
Koogan, 712 p, 2008.
 SNUSTAD, D. P e SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética.
2. ed. Rio de janeiro: Guanabara-Koogan, 2000.

 Imagens

 GRIFFITHS, Antony J. F.; MILLER, Jeffrey H.; SUZUKI, David T..

Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro, Guanabara
Koogan, 712 p, 2008.
 LEWIN, B. Gene VII. Porto alegre: Artmed. 2001. 955 p.