Centro Universitário UNA Faculdade de Ciências Biológicas e Saúde 5º Período ± Ciências Biológicas

Mutações Espontâneas
Componentes: Diane Freitas Joyce Aganete Leandro Gustavo Leilane Ferri Mayra Macedo
Belo Horizonte 2010

Ocasionadas por erros de cópia do material durante a divisão celular.Mutação  Mudanças nas seqüências de nucleotídeos (DNA) de um organismo. . Se dispõe de dois tipos de mutações gênicas: As espontâneas e as induzidas. E nosso estudo se direciona às mutações espontâneas.

Mutações Espontâneas  São mutações de origem natural. em que podem acontecer:  Erros na replicação do DNA  Lesões espontâneas  Elementos genéticos de transposição .

aos tautômeros de bases: isômeros das bases que diferem na posição dos átomos e nas ligações químicas entre eles. por exemplo. .Erros na Replicação do DNA  Decorrem da formação de pares de bases ilegítimos no DNA. como A-C ou G-T. devido.

.Erros na Replicação do DNA Comum Raro O estado tautomérico se refere a localização de um próton. De acordo com a posição deste. cuja posição pode variar. as propriedades de pareamento de nucleotídeos pode variar.

formando um mal pareamento  As formas imino e enol formam um mal pareamento quando uma base se torna ionizada . enquanto as formas imino e enol da bases são raras  As formas imino e ceto podem parear com a base errada.Tautômeros de bases nitrogenadas  A forma ceto de cada base está normalmente presente no DNA.

Tautômeros de bases nitrogenadas Forma Ceto Forma Imino e Enol .

Erros de Replicação do DNA Forma rara de tautomérica de Guanina Tipo selvagem Replicação Do DNA Mutante Replicação Do DNA (b) Tipo selvagem DNA Parental (a) Tipo selvagem Prole de primeira Geração (c) Prole da segunda Geração (d) .

Lesões Espontâneas  Decorrem da alteração química normalmente presentes no DNA das bases  Depurinação: é a quebra da ligação glicosídica entre a base purínica (A ou G) e a desoxirribose levando à perda subsequente daquela base. formam-se os chamados apurínicos. .

Lesões Espontâneas  Desaminação:é a remoção de um grupo amino de uma base. A produção de 8-oxidG ou GO ( 8-oxi-7hidroxiguanosina) muda o pareamento da G que passa a parear com A levando a transversão de GT . hidroxila ou peróxido de hidrogênio. como a desaminação da citosina que produz uracila (transição de GCAT após a replicação) ou da 5metil-citosina que gera uma timina(transição GCAT )  Oxidação: é a danificação das bases por radicais de oxigênio do tipo dos superóxidos.

 Opções:  Saltar o ponto onde falta a base nitrogenada  Adicionar aleatoriamente um nucleotídeo para haver a progressão da replicação do DNA (transversão do GC para TA) Depuração do DNA .Depurinação de Nucleotídeos  A quebra da ligação glicosídica entre a purina (A ou G) e a desoxirribose levando à perda subsequente da base. formamse os chamados sítios apurínicos.

como a desaminação da Citosina que produz Uracila (transição de GC para AT após a replicação) ou da 5metil-citosina que gera uma timina (transição de GC para AT) Desaminação Desaminação .Desaminação de Bases  A remoção de um grupo amino de uma base nitrogenada.

no mesmo gene . Podem ser por modificações em uma base nitrogenada (desaminações) ou pela existência de sequencias repetidas próximas.Desaminação de Bases (Hot Spot)  Hot Spot: dentro de um gene podem ocorrer ³pontos quentes´. que são sítios que mutam muito mais do que os outros .

Oxidação de Bases Nitrogenadas  A danificação de pares de bases nitrogenadas por radicais de oxigênio do tipo dos superóxidos. .  A produção de 8-oxidG ou GO (8-oxi-7hidroxiguanosina) muda o pareamento da G que passa a parear com A (transversão de GC para TA). hidroxila ou peróxido de oxigênio.

Elementos Genéticos de Transposição  Transposons são segmentos de DNA que se movem para diferentes posições no genoma de uma célula. .  Muitos transposons se movem através de um processo ³cortar e colar´: o transposon é cortado e inserido em outro local. nesse processo eles podem:  Causar mutações  Aumentar (ou diminuir) a quantidade de DNA no genoma  São também chamados de genes ³saltadores´.

que consiste em repetições invertidas. ele pode deixar a célula hospedeira e passar para outra.a transposase que é codificada dentro dos transposons. Ela se liga às duas extremidades do transposon. .Elementos Genéticos de Transposição  Esse processo requer uma enzima . Quando tal transposon é incorporado num plasmídeo.  Em bactérias alguns transposons carregam ± além do gene da Transposase ± genes para uma ou mais proteínas que conferem resistência a antibióticos.

.Elementos Genéticos de Transposição  A transposição nesses casos ocorre o mecanismo ³copiar e colar´. Requer uma enzima adicional .a revolvase ± que é também codificada pelo transposon. O transposon original permanece no local original enquanto a sua cópia é inserida em um novo local.

Elementos Genéticos de Transposição .

B. 2000.. ed. Gene VII. D. 9... Rio de Janeiro. Introdução à genética. Rio de Janeiro. 2008. SUZUKI. Porto alegre: Artmed. Guanabara Koogan. David T. M. F. MILLER. Rio de janeiro: Guanabara-Koogan. SUZUKI. Guanabara Koogan. 712 p. J.. 9. Jeffrey H. 2001. 2. P e SIMMONS..  SNUSTAD. Jeffrey H.  LEWIN. 2008.Referências bibliográficas  GRIFFITHS. 712 p. MILLER. 955 p.ed.  Imagens  GRIFFITHS. Introdução à genética.ed. F. . Antony J. Fundamentos de Genética.. Antony J. David T.

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