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RESULTADOS DE APRENDIZAJE ESPERADOS

GENÉRICO:

• RAC2. Explicar las bases científicas de las

patologías comunes

ESPECÍFICO:

• Describir las funciones del sistema cardiovascular

y urinario, su regulación por el sistema nervioso
autónomo, y sus mecanismos de adaptación en el
caso de Mateo.

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 TÓPICO GENERATIVO –CASO
Mateo es un lactante de 5 meses traído a la consulta por sus
padres por la sospecha de Síndrome Down.
El niño es fruto de la segunda gestación de 36 semanas, con
control prenatal y sin diagnóstico antenatal de la condición. El
parto fue intervenido por cesárea, con peso al nacimiento de 2350
g y talla de 51 cm.
Al nacer presentó síndrome de dificultad respiratoria moderado,
estuvo en la unidad de recién nacidos (URN), durante una semana y
requirió oxígeno suplementario durante dos semanas.
Se diagnosticó ductus arterioso persistente, por lo que se le
administraron tres dosis de indometacina intravenosa durante su
estancia en la URN; según la madre, "el defecto ha cerrado". Al
décimo día de nacido fue operado por atresia duodenal.

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 TÓPICO GENERATIVO –CASO
El desarrollo psicomotor se observa dentro de límites normales,
con sonrisa social a los tres meses, control cervical a los tres
meses y cambios de decúbito desde los cuatro meses.
Los padres, Giovanny de 39 y Martha Lucía de 42 años, se refieren
sanos y no son consanguíneos. Mateo tiene una hermana de 12
años, sana. No hay antecedentes familiares hereditarios
importantes.
El examen físico mostró perímetro cefálico 45 cm, talla 66 cm,
envergadura 61 cm, segmento inferior 25 cm.
Normosomía, normocefalia, fontanela anterior de 6 x 5 cm,
normotensa, fisuras palpebrales oblicuas, telecanto, puente nasal
deprimido; naríz y boca pequeñas y orejas pequeñas y de
implantación baja.

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 TÓPICO GENERATIVO –CASO
Cuello simétrico con redundancia de piel, tórax simétrico y
angosto con teletelia.

Abdomen blando sin diastasis de los rectos abdominales.

Genitales masculinos infantiles con testículos descendidos,
espalda normal, extremidades simétricas, pliegue palmar único en
las dos manos, clinodactilia del quinto dedo bilateral en las
manos, hendidura plantar, aumento del interespacio entre primer
y segundo dedos en los pies, tono muscular normal, piel normal,
excepto por pápulas en cuello y cara.

El cariotipo fue 47, XY, +21, trisomía libre y universal.

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 CONTENIDOS A TRATAR DURANTE LA SESIÓN

1. Anomalías congénitas asociadas a síndrome Down

2. Cambios en la función cardiovascular asociados a síndrome

Down

3. Cambios en el control del sistema nerviosos autónomo (SNA)

sobre la función cardiovascular en el síndrome Down.

4. Cambios en la función renal asociados a síndrome Down

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1) ANOMALÍAS CONGÉNITAS ASOCIADAS

Defectos del septo

Cardíacas
Síndrome Down atrio-ventricular

Gastrointestinales Atresia duodenal

Músculo-esqueléticas Polidactilia/sindactilia

Agenesias/Anomalías
Sistema urinario
obstructivas

Sistema respiratorio

Información tomada de: Europeal journal of medical genetics 2015; (58) 674-680 C.
Stoll et al. / European Journal of Medical Genetics 58 (2015)
674e680http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.11.003
7
 1) PROBABILIDAD DE ALTERACIONES CLÍNICAS
EN PACIENTES CON SÍNDROME DOWN

Harris DJ, Alkuraya FS. Chapter 162: Down Syndrome. En: Murray MF et al. Clinical Genomic: practical applications
in Adult Patient Care. 2014. Disponible en: https://accessmedicine-mhmedical- 8
com.ez.urosario.edu.co/content.aspx?sectionid=61907758&bookid=1094&Resultclick=2
2) CAMBIOS EN LA FUNCIÓN CARDIOVASCULAR
ANOMALÍAS CARDÍACAS CONGÉNITAS

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2) ANOMALÍAS DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR
ASOCIADAS A SÍNDROME DOWN

10
2) ANOMALÍAS DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR
ASOCIADAS A SÍNDROME DOWN

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3) LAS PERSONAS CON SÍNDROME DOWN
TIENEN MENOR RESPUESTA AUTONÓMICA
SIMPÁTICA

Bunsawat K et al. Normal HR with tilt, yet autonomic dysfunction in persons 12

with Down syndrome Med Sci Sports Exerc. 2015 Feb;47(2):250-6
 4) ANOMALÍAS DEL SISTEMA URINARIO
ASOCIADAS A SÍNDROME DOWN
 Anomalías congénitas  Anomalías adquiridas

 Agenesia
 Hipoplasia o displasia
 Quistes
 Riñón en herradura
 Pieloectasia
 Síndrome de unión
pieloureteral
 Mega-uréter/mega-
vejiga
 Valva uretral posterior
 Glomerulares
◦ Glomerulonefritis
◦ Depósito de proteínas
◦ Síndrome hemolítico –
urémico
 Tubulares
◦ Dilataciones
 Otras
◦ Reflujo vesicoureteral
◦ hiperuricemia

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4) ANOMALÍAS DEL SISTEMA URINARIO
ASOCIADAS A SÍNDROME DOWN

Tracto
urinario
superior

Tracto
urinario
inferior

Genitales
Función
hormonal

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4) ANOMALÍAS DEL SISTEMA URINARIO
ASOCIADAS A SÍNDROME DOWN

Morfológico y funcional

Teklali 2015. EMC - Urología 1 Volume 47 n◦3 E – 41-

135
15
4) ANOMALÍAS DEL SISTEMA URINARIO
ASOCIADAS A SÍNDROME DOWN

http://www.fetal.com/Genetic%20Sono/02_gen%20usroutine%20us.html
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 4) ANOMALÍAS DEL SISTEMA URINARIO
ASOCIADAS A SÍNDROME DOWN

Anomalías funcionales Anomalías estructurales

 Segmento adinámico  Anomalías de la pared

uretral.
 Capa densa de células
musculares lisas con una
inervación
noradrenérgica
 Distribución anormal
entre células musculares
lisas y colágeno valva
uretral posterior.
 Síndrome de unión
pieloureteral.
17
4) ANOMALÍAS DEL SISTEMA URINARIO
ASOCIADAS A SÍNDROME DOWN

18
4) ANOMALÍAS DEL SISTEMA URINARIO
ASOCIADAS A SÍNDROME DOWN

European Heart Journal (2014) 35: 3413–3416

19
4) ANOMALÍAS DEL SISTEMA URINARIO
ASOCIADAS A SÍNDROME DOWN

https://myhealth.alberta.ca/Health/pages/conditions.aspx?hwid=zm2279

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4) CAMBIOS EN LA FUNCIÓN RENAL DEL
PACIENTE CON SÍNDROME DOWN

Biomarkers, 2011; 16(8): 679–685

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 LECTURAS RECOMENDADAS

Marder L, Tulloh R, Pascall E. Cardiac problems in Down

syndrome. Paediatrics and child health. 2014; 25(1):23-29

Safdar OY, Albloushy RI, Sait SH, Almadani SH, Ismail AA.
Incidence and outcome of renal anomalies in children with down
syndrome. AMJ 2018;11(1):1–5.
https://doi.org/10.21767/AMJ.2017.3152

Bunsawat K et al. Normal HR with tilt, yet autonomic dysfunction

in persons with Down syndrome Med Sci Sports Exerc. 2015
Feb;47(2):250-6. doi: 10.1249/MSS.0000000000000411

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