Trastornos

metabólicos del
recién nacido
👶 Wilmer Giovanny Galvis Ballesteros – MD. Interno
👶 Carlos Moncada – MD. Pediatra
 Trastornos metabólicos del
2 recién nacido

Glicemia Óseo-Mineral
 1. Glicemia

3
 • Glucólisis: Se captura una pequeña
4 cantidad de energía al convertir una
molécula de glucosa en dos moléculas
de piruvato.
Homeostasis • Glucogénesis: Síntesis de glucógeno
de la glucosa cuando la concentración de glucosa es
alta.

• Glucógeno: Forma de
almacenamiento de glucosa.

• Glucogenólisis: Degradación de
glucógeno cuando el aporte de glucosa
es insuficiente.

• Gluconeogénesis: Síntesis de glucosa

a partir de precursores distintos a los
CHOS .
5 Hipoglicemia neonatal 😋
Definición..
▹ Ha sido redefinida en los
ultimos 30 años
▹ No hay un consenso
▹ Cuando falla el proceso normal
de adaptacion metabólica
despues del nacimiento
The American Academy of
Pediatrics AAP :
“no se puede dar una definición
absoluta de hipoglucemia a partir de
un valor o rango específico porque
ningún estudio basado en la evidencia
puede definir qué es la hipoglucemia
neonatal desde un punto de vista
clínicamente relevante”
6 Hipoglicemia neonatal 😋

1. RNPT-Tardío (34-36 6/7w), RNT en riesgo (PEG, hijo de madre diabética, GEG) Tratar cuando:
▹ Neonato sintomático de cualquier edad: glucosa en plasma <40 mg/dL
▹ Neonato asintomático (nacimiento – 4 horas vida): glucosa en plasma <40 mg/dL
▹ Neonato asintomático (4 – 24 horas vida): glucosa en plasma <45 mg/dL (<50 mg/dL >24h)|
2. RNPT < 34w: <45 mg/dL (controversial: 40-50 mg/dL)
3. Neonato con estados hiperinsulinemicos documentados: <60 mg/dL (controversial)
4. RN-N: <45 mg/dL
7 Etiología

Utilización excesiva Producción Insuficiente

▹ Hiperinsulinismo ▹ Disminución depósitos
▹ Gasto calórico acelerado glucógeno
▹ Metabolismo energético ▹ Disminución producción
anaeróbico glucosa endógena
▹ Injuria cerebral aguda
▹ Errores innatos del
metabolismo
8 Fisiopatología

Aumenta los depósitos de energía

(glucógeno y grasa)
Desarrolla procesos enzimáticos de
movilización

- Útero
- Placenta
- Feto

Aporte continuo de glucosa que no es

dependiente de sus depósitos de
glucógeno o de sus mecanismos para
gluconeogénesis
9 Fisiopatología

Aporte glucosa: reservas de

glucógeno, gluconeogénesis.

Disminución [Glucosa]
Máx. 1-2h vida

Nacimiento  Interrupción
circulación feto placentaria
10 Factores de riesgo maternos

▹ DM: Materna/Gestacional
▹ Trastornos hipertensivos: Maternos/gestacionales
▹ Gestación prolongada (>42 SDG)
▹ Isoinmunización Rh
▹ Historia de RN macrosómicos previos
▹ Uso/abuso sustancias psicoactivas
▹ Tratamiento con tocolíticos
▹ Administración anteparto de glucosa IV
11
 • Durante la gestación
12

• Después del nacimiento

13

Harper Buckley pesó 15 libras y 5

onzas (¡7 kilogramos!) cuando nació
el 12 de marzo de 2019.
14 Factores de riesgo neonatales

▹ Prematurez (<33 SDG)

▹ MBPN (<1,500 gr)
▹ RCIU – GEG
▹ Hijo de madre diabética
▹ Asfixia perinatal (APGAR 5’ <4)
▹ Hipoxemia / hipoperfusión
▹ Sepsis neonatal / shock / anemia
15 Clasificación

▹ Transitoria ▹ Persistente/Recurrente
• < 7 días • > 7días
• Asintomática • Hiperinsulinismo (congénito,
(paraclínicamente) genético)
• Sintomática (clínicamente) • Tumores (adenomas de células
• RCIU, PEG, GEG, RNPT, hijo de b)
madre diabética, • Sx. Beckwith-Wiedemann
administración glucosa IV,
sepsis.
16 Clasificación

Falta de
movilización
Mala adaptación
metabólica del
Transitoria
período fetal 
neonatal Aumento de
Hipoglicemia consumo de
glucosa
Persistente/ > 7 días de vida o
requiere VIG > 12
Recurrente mg/kg/min IV.
17 Diagnóstico Clínico

▹ Cambios en el nivel de conciencia: irritabilidad, llanto

anormal, letargia, estupor.
▹ Apatía, ligera hipotonía.
▹ Temblores.
▹ Pobre succión y alimentación, vómitos.
▹ Respiración irregular. Taquipnea, apneas.
▹ Cianosis.
▹ Convulsiones, coma.
18 Diagnóstico paraclínico

¿Cómo debe determinarse la

concentración de glucosa en sangre
en los recién nacidos?
19 Glucometría

▹ Pueden ser susceptibles de error debido a la posible

contaminación de la muestra de sangre con alcohol, lo
que ha demostrado aumentar la lectura de glucosa en
sangre.
▹ Miden las concentraciones de glucosa en la sangre total
y, por lo tanto, se ha encontrado que son hasta un 15%
más bajas en comparación con los valores de glucosa en
plasma de laboratorio.
20 Tratamiento

▹ Sintomática  Infusión de glucosa VEV

▹ Asintomática  Alimentación precoz
▹ Recurrente  Infusión de glucosa VEV
+
Intervención farmacológica
21 Tratamiento

Perfusión 10-15
mg/kg/min VEV
Glucosa 12-15%
Sintomática
Hipoglicemia Glucagón (0,1 mg/kg
( < 45 mg/dL) IM) Máx. 1 mg
Perfusión VEV
5-8 mg/kg/min
Bolo 2 ml/kg o 200
Hiperinsulinismo
mg/kg VEV Glucosa
Persistente
10%
22 Tratamiento Hipoglucemia <
45 mg/dL

Asintomática

< 30 mg/dL > 30 mg/dL

Perfusión
10 ml/kg/VO
Glucosa 10% 5-8
Glucosa 5-10%
mg/kg/min VEV
23 Hiperglicemia Neonatal

▹ La definición del límite superior de

lo normal de los niveles de glucosa
permanece incierto.
▹ Glucosa en sangre > 125mg/dL o
glucosa en plasma > 150 mg/dL sin
importar edad gestacional o
postnatal.
24 Causas y Presentación clínica

▹ Deterioro en la homeostasis ▹ Poliuria

de la glucosa PEG. ▹ Deshidratación
▹ Hiperglicemia iatrogénica ▹ Raramente cetoacidosis
infusión VEV excesiva de
glucosa.
▹ Drogas: corticoesteroides,
cafeína, teofilina, fenitoína.
▹ Estrés: sepsis, asfixia,dolor.
▹ DM Neonatal .
25 Tratamiento
Hiperglicemia

Infusión de
No infusión
glucosa

Infusión de Posibles causas:

Disminuir infusión
insulina VEV: Drogas, sepsis,
VEV de glucosa.
0.01-0.02 UI/kg/h estrés.

Aumente la
infusión
progresivamente
a 0,1 UI/kg/h
 2. Óseo-mineral

26
 Regulación del calcio y el 1. PTH aumenta la
liberación de Ca del

27 fosfato hueso, la reabsorción de

Ca en el riñón y la
2. La producción de PTH
es estimulada por un
secreción de 1,25(OH)2D3 nivel bajo de Ca e
(Calcitriol) del riñón. inhibida por un nivel
bajo de Mg y un nivel
alto de 1,25(OH)2D3.

3. La vitamina D
aumenta la liberación de
Ca del hueso y la
absorción de Ca y PO4
del intestino.

4. La producción de vitamina D es
estimulada por un alto PTH y un bajo PO4.
La producción y liberación de FGF23 es
estimulada por el fosfato sérico
independientemente del eje PTH.
28
29 Funciones
98% Ca
▹ Formación ósea
▹ Transporte a través de las membranas
▹ Activación e inhibición de enzimas
▹ Regulación intracelular de vías
metabólicas
▹ Secreción y acción hormonal
▹ Coagulación sanguínea
80% P
▹ Contractilidad muscular
▹ Conducción nerviosa.
 30 Calcio Sérico: 2% 50%: Forma ionizada
40%: Unido a proteínas (albúmina/globulina)
10%: Complejado con ácidos grados e inorgánicos
Calcio Sérico

El calcio ionizado es la única fracción fisiológicamente activa.

El calcio unido a las proteínas no es biológicamente activo, pero
proporciona una reserva de calcio rápidamente disponible.
31

“Después del nacimiento, el uso del tracto gastrointestinal

para proporcionar nutrientes para el crecimiento reduce la
disponibilidad de calcio para la acumulación ósea y
promueve la aparición de osteopenia relativa en los recién
nacidos prematuros y, en menor medida, en los recién nacidos
a término durante las primeras semanas de vida.”
32 Hipocalcemia

1° Semana 2° Semana Valores normales

▹ RNPT calcio en ▹ < 4,5 mg/dL ▹ Calcio total  8,8 –

sangre < 7mg/dL – RNPT/RNAT 10,4 mg/dL
iónico < 3,5 mg/dL ▹ Calcio iónico  4,4
▹ RNAT < 8 mg/dL o < – 5,2 mg/dL
4 mg/dL si es iónico.
33 Clasificación

▹ Precoz ▹ Tardío
• + Común • 1era Semana de vida
• RN < 72 h vida • RNAT con leche vaca
▹ RN MBP • Introducción precoz de cereales en dieta
▹ Hijo Madre DM ▹ HipoPTH
▹ Asfixia perinatal ▹ Ingesta baja en Ca - Ingesta alta Fosforo
▹ Síndromes alteren metabolism PTH / Vit.
D.
34 Screening 24 – 48 h
Precoz
▹ RNPT < 32 SDG Ayuno prolongado
▹ Hijo de madre DM Prematuridad
▹ Asfixia perinatal  Trauma obstétrico (asfixia)
APGAR 5’ < 4 Hipoxia perinatal
▹ RNAT + PEG + 1 FR
RN BPEG
Hijo de madre DM
NPT
Tardía
Hipoparotidismo neonatal
transitorio (madre DM 
Hiperparitidismo materno)
Ingesta elevada fosfatos
(leche vaca)
Cirugía > / Infección
Hipoparotidismo persistente
Aplasia paratiroides
Malabsorción calcio
35 Cuadro Clínico

▹ Asintomático  ▹ Sintomático 
Diagnóstico por Irritabilidad
screening de rutina
Espasmos mioclónicos
“Sobresaltos exagerados (nerviosismo)”
Convulsiones
Taquicardia
36 Diagnóstico

▹ Calcio sérico total o ionizado pero

se prefiere la medición del calcio
iónico para el diagnóstico de
hipocalcemia.
37 Tratamiento

▹ RNAT + asintomático + ▹ Ca < 5 mg/dL + Convulsiones +

Hipocalcemia precoz + Apnea y/o Tetania  100-200
Ca: 6,5-7 mg/dL  mg/kg IV Gluconato de calcio al
Monitorización y 10% en 5-10’
seguimiento. ▹ Monitorizar FC.
▹ Ca: < 6,5 mg/dL  5 ▹ Repetir a los 10” si no respuesta.
ml/kg/día Gluconato de
calcio al 10% hasta Ca:
7-8 mg/dL.
38 Hipercalcemia

Sospechar: Clínica
▹ Pobre ganancia de ▹ Asintomática
peso. ▹ Disminución de ingesta
▹ Disminución tono ▹ Vómitos
muscular.
▹ Irritabilidad
▹ Letargia.
▹ Fallo de medro
▹ Poliuria.
▹ Arritmias
▹ Convulsiones.
▹ Hipotonia
39 Causas hipercalcemia
40 Diagnóstico

Diagnóstico:
▹ Ca < 12 mg/dL: leve
▹ Ca > 15 mg/dL:
Moderada a grave.
41 Manejo

▹ Eliminar causa subyacente v.g. paratiroidectomia urgente

en caso de hiperparatiroidismo neonatal grave.
▹ Formas leves y asintomáticas  disminuir ingesta de calcio
y monitorizar
▹ Ca > 14 mg/dL / sintomática  Reexpandir con suero
fisiológico (10-20 cc/kg en 15-30’) logrando estado de
hiperhidratación de 2-3 veces las necesidades basales.
▹ Furosemida
42 Trastornos del fósforo

Hipofosforemia Hiperfosforemia
▹ P < 2,5 mg/dL ▹ P > 7,1 mg/dL
▹ Corticoesteroides, aumento ▹ IR (Descenso eliminación del P),
insulina, malabsorción intestinal, hipoparatiroidismo, ingesta
hiperparatiroidismo, déficit Vit. D. excesiva de Vit. D.
▹ Asintomática, cuando no  ▹ Síntomas por hipocalcemia
Inespecífico: debilidad muscular + acompañante.
parálisis, coma, convulsiones,
bajo gasto cardíaco.
43 Manejo

Hipofosforemia Hiperfosforemia
▹ Reponer parenteral con ▹ Reexpansión con suero
fosfato potásico disuelto fisiológico a 4-8
en DAD 5% perfusión de cc/kg/horas
0,4-0,6 mg/kg/hora. ▹ Furosemida
44

¡Gracias!