Hipotiroidismo

Neonatal y Pediátrico

Dr.: Luis Chirinos Bedregal

Alumno: Basilio Orellana Roberto Carlos

 CIE - 10

 E02x hipotiroidismo subclínico por deficiencia de

yodo
 E030 hipotiroidismo congénito con bocio difuso
 E031 hipotiroidismo congénito sin bocio
 E032 hipotiroidismo debido a medicamentos y a
otras sustancias exógenas
 E033 hipotiroidismo postinfeccioso
 E038 Otros hipotiroidismos especificados
 E039 Hipotiroidismo, no especificado
 Desarrollo de la tiroides

El tejido tiroideo se desarrolla a partir de

una evaginación que emerge de la cara
anterior de la faringe primitiva en su
porción medial, desde donde emigra en
sentido caudal hasta su posición en la línea
media delante de la tráquea, a la altura del
cartílago tiroides.
5 semana
 A las 40 días de gestación los esbozos
lateral y medial, se han fusionado y a los 50
días de gestación el tallo bucal se rompe.

Durante este periodo la glándula tiroidea

migra en dirección caudal a su localización
definitiva en la parte anterior del cuello
 Aun que el tejido tiroideo ectópico puede
manifestar alguna función, estos lactantes
presentan cierto grado de hipotiroidismo;
además en hipotiroidismo congénito se
presenta deficiencia de calcitonina, no
obstante el hipotiroidismo esta asociado con
la disgenesia tiroidea, aun que las glándulas
paratiroides pueden ser ectópicas en estos
niños
Anatomía
 Fisiología Tiroidea

La hormona liberadora del Tirotropina (TRH) es un

péptido sintetizado en el Hipotálamo y secretado hacia la
Hipófisis (pituitaria) a través del sistema venoso portal.
En la pituitaria anterior, la TRH se une a un receptor
específico, activando una Proteína G y subsecuentemente
a la Fosfolipasa C; estimulando la producción,
glicosilación (paso importante para un tiempo de vida
media mayor, en circulación), y secreción de Tirotropina
(TSH). La TRH es inactivada por una ectopeptidasa
específica llamada Piroglutamil aminopeptidasa II
presente en la superficie de las células pituitarias
 La TSH actúa sobre la glándula tiroides, uniéndose
a su receptor y estimulando la producción de AMPc
vía un mecanismo de Proteína G, estimulando el
crecimiento glandular y la síntesis de hormona
tiroidea; estableciéndose una retroalimentación
negativa entre la pituitaria y la tiroides. La liberación
de TSH es inhibida en la pituitaria por elevados
niveles circulantes de Tiroxina (T4) que es convertida
al interior de la pituitaria a Triyodotironina (T3) por la
acción de la deyodinasa tipo II.
 La forma activa de la hormona tiroidea
(T3),es producida en tejidos periféricos a
partir de la T4 gracias a un proceso de
deyodinación. La T3 se une a receptores
nucleares específicos paramediar la mayoría
de sus efectos.
 Hay 4 pasos básicos en la síntesis de la hormona tiroidea :

Atrapamiento de Yodo. - El yodo Organificación.- La enzima

es activamente transportado al tiroideo– peroxidasa usando
interior de la glándula tiroidea. tirosina y yodo como sustrato
Acoplamiento. - La enzima forma yodotirosinas inactivas: 3-
tiroideoperoxidasa cataliza el monoyodotirosina (MIT) y 3,5-
acoplamiento de MITDIT para diyodotirosina (DIT). Los
formar T3 y el acoplamiento de residuos tirosina MIT y DIT son
DIT-DIT para formar T4. incorporados dentro de una
Liberación.- La proteolisis de la proteína soluble llamada
tiroglobulina produce las formas Tiroglobulina que es
activas de las hormonas T4 y T3, almacenada como coloide en el
las cuales son secretadas a lasangre. lumen folicular.
 La hormona que regula la
función tiroidea y que se
produce en la hipófisis, se
llama "hormona estimulante
del tiroides", y se ha
adoptado universalmente la
abreviatura TSH (Thyroid
Stimulating Hormone) de la
literatura inglesa y es el
termostato que activa o
desconecta la actividad del
tiroides.
 Cuando el nivel de hormonas tiroideas baja en
sangre, la hipófisis lo detecta y aumenta la producción
de TSH que estimula al tiroides para que produzca y
libere mas hormona tiroidea; cuando el nivel de
hormonas tiroideas es alto, la hipófisis se frena, baja la
TSH en sangre y el tiroides ralentiza su actividad. La
alteración de este mecanismo es la causa del
Hipertiroidismo Difuso o Enf. De Graves.
Hipotiroidismo
Neonatal y Pediátrico
 El hipotiroidismo es una de las enfermedades
endocrinas mas frecuentes en pediatría, de gran
relevancia por su impacto que en el crecimiento y
desarrollo, desde la etapa intrauterina hasta
finalizada la pubertad.
Las consecuencias de un diagnóstico tardío,
serán mayores y mas deletéreas si ocurren en
etapas de rápido crecimiento y desarrollo, como
son los 4 primeros años de vida y el período
puberal.
 Definición

El hipotiroidismo congénito
es resultado de la ausencia o falta
de desarrollo de la glándula
tiroides, la destrucción de esta
glándula, la falta de estimulación
de la tiroides por la pituitaria y/o
de la síntesis defectuosa o anormal
de las hormonas tiroideas; como
consecuencia se produce una
disminución de la actividad
biológica de éstas a nivel tisular
desde los primeros momentos de
la vida
 Epidemiologia

 El hipotiroidismo primario por desarrollo incompleto de la

tiroides tiene una incidencia de 1/3 000-4 000 recién
nacidos (RN) en los países desarrollados.
 Mas frecuente en el sexo femenino que en el masculino
(2:1), lo que se acentúa entre hispanos residentes en USA
(3:1).
 hipotiroidismo hipotálamo - hipofisiario congénito es poco
frecuente con una incidencia 1/50 000-100 000 RN.
 La hipotiroxinemia transitoria neonatal (T4 baja, TSH
normal) aparece en el 25-50% de los RN pre-término.
 La incidencia de hipotiroidismo neonatal transitorio (T4
baja, TSH elevada) varía geográficamente en relación a
la ingesta de yodo, baja en áreas suficientes en yodo
como Norteamérica y Japón: 1/50 000 RN, y más alta
en áreas con deficiencia de yodo como Bélgica: 1/600
RN, Alemania central: 1/100 RN, y Sudamérica 1/300
RN.
 La incidencia de hipotiroidismo congénito transitorio de
etiología autoinmune es de 1/30 000 RN.
 Clasificación Etiológica del hipotiroidismo
Hipotiroidismo Primario
Alteraciones de la glándula tiroidea g. Secreción anormal de yodoproteinas
h. Defectos en la síntesis de proteínas
 A. Permanente transportadoras.
1. Disgenesias tiroideas:- Atireosis- i. insensibilidad periférica a las hormonas
tiroideas.
Ectopias
2. Dishormonogénesis 3. Deficiencia de yodo

a. Alteración de la respuesta tiroidea a

la TSH.  B. Transitorio
b. Alteración en el atrapamiento de
yoduros.
1. Exceso de yodo/bociógenos.
c. Alteración en la síntesis de
tiroglobulina. 2. Anticuerpos antitiroideos
d. Alteración en la organificación del maternos .
yodo. 3. Prematuridad.
e. Alteración del acoplamiento de 4. Compensado.
yodotirosinas.
f. Alteración en la desyodación de las
5. Idiopático.
yodotirosinas o deficiencia
deshalogenasas.
Hipotiroidismo secundario
A. Deficiencia aislada de TSH o TRH.
B. Panhipopituitarismo.
C. Displasia septoóptica.
Hipotiroidismo asociado
A. Síndrome de down (tardío).
B. Síndrome de edwards.
C. Anomalía de pierre-robin.
D. Parálisis cerebral.
E. Otros.
Hipotiroidismo periférico:
A. Defectos en el sitio de acción hormonal o a nivel
Del receptor.
 Hipotiroidismo Terciario

A. Congénito B. Adquirido

1. Disgenesia tiroidea: agenesia, ectopia. 1. Exposición a agentes bociogenos: loduro,

2. Dishormogenesis tiroidea. perclorato, tiocianato; cationes: cobalto,
arsenico, litio. Antitiroideos (propiltiouracilo).
3. Alteracion hipotalamo-hipofisiara:
2. Enfermedad autoinmune: Tiroiditis de
a. Deficit aislados de factor liberador
Hashimoto, Mixedema primario, Ti-roiditis
de tirotropina, TSH y displasia
fibroso, Bocio simple no toxico.
hipo-talamo hipofisiaria.
3. Disminucion de la respuesta a hormonas
4. Hipotiroidismo transitorio:
tiroideas: Defecto del receptor.
a. Introducido por ingestion materna
4. Alteracion hipotalamo-hipofisiaria:
de drogas: Yodo radiactivo,
propiltiou-racilo, metimazol,  Trauma craneoencefalico,
yoduros, sulfonamidas. craneofaringioma, enfermedad
granulomatosa, meningitis, irradiation,
b. Recien nacido pretermino:
ACV.
Hipotiroxinemia transitoria y
sindrome de T3 baja. 5. Deficiencia endemica de yodo y otros factores
ambientales.
5. Deficiencia de yoduro: Cretinismo
endemico. 6. Miscelaneos: Alteraciones cromosomicas
(sindrome de Turner, Down, Kli-nefelter,
6. Idiopatico.
Noonan) y Cistinosis nefropatica.
 Clínica

el niño sin tiroides o con problemas en la

formación de hormonas tiroideas. en el momento del
nacimiento es absolutamente normal, ya que se ha
desarrollado con la ayuda de las hormonas tiroideas de
la madre. Los signos de hipotiroidismo se van a
desarrollar a partir de la primera semana pero no van a
ser evidentes hasta el segundo o tercer mes y para
entonces se ha producido ya un deterioro mental que
puede ser significativo
 Características clínicas

1. Retardo en el crecimiento y desarrollo.

Existe disminución en la velocidad de crecimiento

estatural, con retraso en la maduración biológica (edad
ósea). Evidenciándose falta de cierre de las fontanelas,
en especial la posterior; retraso en la erupción y
recambio de dientes deciduos. El problema de mayor
importancia reside en el SNC siendo el retraso mental
lo más lamentable de un diagnóstico tardío.
2. Dismorfismo.
Por el crecimiento retardado, las proporciones corporales son
anormales, observándose una cabeza grande, un cuello corto,
segmento superior relativamente largo respecto del segmento inferior
corto, semejante a las proporciones de niños muy pequeños.
Conforme avanza la edad y el niño no recibe tratamiento,
desarrolla una facies caracterizada por mixedema de párpados y
labios; frente estrecha, puente nasal plano y macroglosia. La piel es
fría, seca, carotinémica. marmórea a la exposición al frío; mientras
que el cabello es áspero, grueso, de escaso brillo e implantación baja.
Por lo general hay hernia umbilical. Estos hallazgos asociados a
hipotonía en el lactante suelen confundirse con aquellos observados
en el síndrome de Down.
3. Alteraciones funcionales.

Ocurren a todo nivel, la respiración ruidosa y

voz ronca son debidas al mixedema de mucosas,
además es frecuente la pobre succión o hiporexia, la
ictericia prolongada y la constipación. En la
evaluación neurológica se observa bradipsiquia,
mirada indiferente, lentitud en los movimientos y
fase de relajación lenta de los reflejos
osteotendinosos.
 Signos metabólicos:
Hipotiroidismo primario,
Secundario o terciario
Disminuye síntesis de
receptores para LDL Poco estimulo Acumulación de
Fase telogén MPS y Ác. hialuronico

Hipercolesterolemia Caída del Aumento grosor piel

pelo En la cara

Formación de Metabolismo a
ateromas glucosa

Isquemia Cataratas Alopecia simétrica Mixedema

QCS bilateral (expresión trágica)
Tromboembolia
Consideraciones especiales

En el periodo neonatal se tendrá en cuenta la posibilidad

de los síndromes de disfunción tiroidea transitoria frecuentes
en los RN pretermito ya que estos se corrigen
espontáneamente en 4 a 8 semanas en la mayoría de los casos
y en una pequeña proporción hacia la semana 12 (cursan con
TSH normales y variaciones en T3 y T4; la rata de
crecimiento y desarrollo es normal y no requieren terapia
farmacológica. Sin embargo deben hacerse controles
periódicos clínicos y de laboratorio.
 Solo 5% de los niños hipotiroideos se detectan por
criterios clínicos en el periodo neonatal, los demás son
descubiertos por determinaciones de laboratorio (De ahi la
importancia del screen neonatal).

 Es una entidad mas frecuente en el sexo femenino con una

relación 2:1. El hipotiroidismo congenito es la causa
mas comun de retardo mental prevenible.

 El diagnostico y tratamiento tardíos empeoran el

pronostico respecto al desarrollo neurologico.
 Diagnostico

Screening Neonatal del Hipotiroidismo

 La prueba debe de realizarse en los 2 – 3 primeros días

después del nacimiento
 Se toma una muestra de sangre del talón del RN
 El diagnóstico de Hipotiroidismo Neonatal se confirma por la
demostración de una baja concentración de T4 (menor de 6.5
ug/dl; 3.7 nanomoles/litro) y un nivel elevado de TSH (mayor
de 20 uU/ml) en suero. La mayor parte de los recién nacidos
con alteraciones permanentes del tiroides tienen niveles de
TSH mayores de 40 uU/ml.
 Hay que tener en cuenta que los niveles de T4 en el recién
nacido y durante los dos primeros meses ( entre 6.5 y 16.3
ug/dl ) son sensiblemente mayores que los del adulto. Debe de
tener esto en cuenta, porque las cifras referentes de
normalidad que dan los laboratorios generalmente se refieren
a valores normales en el adulto. Adjuntamos la tabla de
valores normales de las hormonas tiroideas en el niño.
 La mayoría de métodos recomienda que la muestra de
sangre para el tamizaje se tome luego de las 48 horas para
evitar encontrar falsos positivos por la elevación fisiológica
neonatal de TSH

Una TSH superior a 50mU/ml es diagnóstico de

hipotiroidismo, cuando la TSH es superior a 15mU/ml, se
repetirán las hormonas tiroideas en sangre venosa al inicio de
la segunda semana de vida o al final de esta cuando se trate de
prematuros, enfermos críticos y partos múltiples
Estudio gammagráfico

El empleo de radioisótopos (tecnecio 99, yodo 123) es útil para

localizar tejido tiroideo ectópico y para estudios de correlación
estructura-función de la glándula tiroides De los radioisótopos
disponibles, el yodo 131 y el yodo 123 (alto costo dada su producción
en ciclotrón) han sido sustituidos por el tecnecio 99m. Debido a la
semejanza entre los iones de yodo y tecnecio, este último es atrapado
por la tiroides y aunque no llega a ser organificado, permanece el
tiempo suficiente en el interior de la glándula para permitir la
realización de estudios morfológicos. Su vida media corta, bajo costo,
ausencia de emisión beta, excelente emisión de energía gamma, le
hacen especialmente útil en patología infantil
 En la Tabla 5 se resume la interpretación deresultados
séricos, gamagráficos y génicos de la Dishormonogénesis.
Ecografía tiroidea

Aunque no es útil para medir la función

tiroidea, tiene gran importancia porque ofrece
una fácil visualización de la localización y
anatomía tiroidea (28). Debido a las
dificultades técnicas para su realización en el
período neonatal es poco útil para el
diagnóstico de las disgenesia (ectopias).
 Diagnóstico confirmatorio

A. Laboratorio: En el periodo neonatal la cuantificacion

de TSH elevada > 20-30 micro UI/cc. Dependiendo del
metodo que se utiliza y dosificada al 5 dia de nacido.
Luego TSH no debe superar los 5 micro UI/cc. Lo
anterior debe ser complementado con mediciones de
T3 y T4. En el screen neonatal se dosifica TSH y/o T4.
Si esto es sospechoso de hipotiroidismo se hace un
estudio hormonal mas completo.
B. Imagenologia: Rx de huesos largos (hallazgos
caracteristicos). Gammagrafia: Tiroides hipocaptantes,
que no captan, ausencia de tiroides,ectopias, etc.
 Diagnóstico diferencial
1. Déficit de GH.

2. Algunas mucopolisacaridosis:

a. El síndrome de Hunter dentro de los dos primeros

años (recesivo ligado a X, Hepatoesplenomegalia).
b. El S. de Hurler en los dos primeros anos (autosomico
recesivo, cifosis, opacidad corneal y
hepatoesplenomegalia).
c. La enfermedad de Morquio (múltiples deformidades
esqueleticas, laxitudarticular, etc.).
 Tratamiento

El tratamiento debe iniciarse

inmediatamente (el mismo día) a la detección
del caso y una vez tomadas las muestras de
confirmación debido a las acciones de las
hormonas tiroideas sobre el desarrollo
cerebral humano.
 El fármaco de elección es la L-tiroxina (T4). La dosis a
administrar debe ser tal que se puedan alcanzar niveles de
tiroxina sérica normales lo antes posible . La dosis inicial
recomendada es de 10-15 ug/kg/día en una sola toma. Esta
dosis elevará los niveles de T4 en 1 o 2 semanas muchas veces
por encima de nuestro objetivo.
Un 5-10% de los niños precisarán unos niveles de tiroxina
sérica en rango de hipertiroidismo para disminuir la TSH por
debajo de 20 U/ml. Aumentar la dosis en tales niños, tratando
de normalizar a toda costa el nivel de TSH, supondría una
hiperdosificación que puede afectar a la maduración cerebral y
producir alteraciones como craneosinostosis.
 Evolución y Pronostico

Los pacientes diagnosticados y tratados precozmente

tienen mayores posibilidades de alcanzar un cociente
intelectual (CI) normal. Se ha demostrado que la demora
en un mes en el inicio del tratamiento produce una pérdida
de 5-10 puntos en el coeficiente de desarrollo o intelectual
(CD/CI), y cuanto más se retrase el inicio de tratamiento
mayores serán las alteraciones neurológicas, siendo el
extremo el retardo mental . Después de comenzar el
tratamiento con L-tiroxina, el niño con hipotiroidismo
congénito debe mantener controles clínicos y analíticos
frecuentes.
 Se recomienda una segunda exploración a los
quince días del diagnóstico, cada mes hasta los
seis meses de vida, cada dos meses hasta el año y
cada tres meses hasta su reevaluación a los tres
años de edad.

 A partir de entonces cada 6meses o con más

frecuencia si se duda del cumplimiento, se
obtienen valores anormales o se modifica la dosis
 Conclusión

El hipotiroidismo congénito es la principal causa de

retardo mental prevenible. Consientes de este hecho la gran
mayoría de países han establecido programas de Tamizaje
Neonatal con la finalidad de establecer un diagnóstico y
tratamiento precoz de esta patología.

Encabezado por pediatra, el responsable de impulsar la

creación de dicho programa, y en tanto mantener un
vigilante control del crecimiento y desarrollo que le permita
establecer sospechas clínicas individuales para un pronto
diagnóstico y tratamiento.
 Bibliografía

 Tratado de Neonatología – 3 Ed - Averi – 2004

 Tratado de pediatria - Meneghello – 5 Ed. - 2001
 Pediatria DX y Tto – Hospital pediatrico universitario de la
misericordia – 2001
 Hipotiroidismo – revista original – 2005
 Cd Embriologia interactiva – 2007
 Cd fisiologia y fisiopatologia – thieme 2005
 Cd medicina interna masson – 1998
 www.tyroidesenf/hipo.com
 www,enfendocrino/hipot.neo.com