FECUNDACIÓN Y

CONCEPCIÓN DE UN SER
HUMANO
 Para que exista reproducción:

► Producción de gametos
► Encuentro de los gametos
► Fecundación
► Formación del cigoto y
segmentación.
► Implantación del embrión
► Desarrollo y
diferenciación de las
células del embrión.
► Desarrollo y maduración
del feto
► Parto
Para que exista fecundación...
1. Producción de los gametos.
 Para que exista fecundación...
2. Viaje y encuentro entre los gametos.
 Para que exista fecundación...
3. Fusión de los gametos para constituir una sola
célula ( cigoto).

► Fertilización

INICIO VIDA HUMANA

FUSIÓN DE LOS PRONÚCLEOS, FORMACIÓN DEL
CIGOTO Y PRIMERA DIVISIÓN.
 Para que esta vida humana llegue a nacer...
1. Desarrollo (segmentación) y avance hacia el
útero.

mórula
 Para que esta vida humana llegue a nacer...
2. Desarrollo (división y movimiento de las células
del embrión) e implantación .

Implantación: El embrión
se adhiere al endometrio
para nutrirse de su sangre
y de sus glándulas.
 Para que esta vida humana llegue a nacer...
2. Implantación o anidación y formación de la
placenta.
 Para que esta vida humana llegue a nacer...
3. Desarrollo (movimiento y diferenciación de las
células del embrión ).

12 días

Semana 4

6 semanas
EMBARAZOS
MÚLTIPLES
 DEFINICIÓN
► Un embarazo múltiple es el desarrollo simultáneo en el
útero de dos o más fetos .
 DIFERENTES TIPOS
► Dos placentas (bicorial) y dos bolsas (biamniótico)

► Una placenta (monocorial) y dos bolsas (biamniótico)

► Una placenta (monocorial) y una bolsa (monoamniótico)

► Una placenta y una bolsa con fetos fusionados (siameses)

 ORIGEN
► No existe un consenso sobre el origen de los embarazos
gemelares. Por un lado, se dice que la posibilidad de tener
un embarazo múltiple depende de factores hereditarios,
que se transmiten a través de la madre, generalmente,
cada dos generaciones.

► Embarazo tardío: a mayor edad la mujer tiene más

probabilidad de una doble ovulación, especialmente entre
los 30 y los 35 años.
► Embarazos previos: si la mujer ha tenido
varios embarazos, la posibilidad de tener
mellizos aumenta.
► Tratamientos de fertilidad: los
medicamentos que se administran para
mejorar la fertilidad, que estimulan a los
ovarios para que produzcan múltiples
óvulos, y las técnicas de reproducción
asistida, en las que se transfieren al útero
varios embriones (como la fecundación in
vitro), incrementan considerablemente la
incidencia de embarazo múltiple.
 CARACTERÍSTICAS
► Estos embarazos resultan más agotadores y por eso el
descanso es fundamental para la madre a lo largo de los
nueve meses.

► El nacimiento de gemelos suele adelantarse,

produciéndose en la semana 37.
 PARTO
► En caso de mellizos, si ambos
fetos se encuentran con la
cabeza hacia abajo, se puede
realizar un parto por vía vaginal.
► Si el primer feto se encuentra
con la cabeza hacia abajo, pero
el segundo no, el primer feto
puede parirse por vía vaginal, y
luego el segundo feto por
cesárea.
VIDEO
Mecanismos
hereditarios
 ¿qué es el código genético?
► La base de la herencia es el compuesto químico
llamado “ácido desoxirribonucleico” (ADN)
► Secuencia de bases en la molécula de ADN.
Gobiernan la formación de proteínas que
determinan la estructura y funciones de las
celulas vivas.
► En otras palabras es el diccionario que permite
traducir la información genética a estructuras de
proteínas.
► El código genético consta de 64 combinaciones
posibles
  Hebras
de ADN

 GENÓMA
HUMANO
Los cromosomas son los portadores de
la mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida
y las características hereditarias de
cada especie. Los caracteres del
guisante de dos factores, de los que
cada individuo recibe un ejemplar
procedente del padre y otro de la
madre.
22 Débora Andrade
 Los cromosomas
Todos los se duplican
individuos de una Los cromosomas durante la
misma especie de una célula división celular y,
tienen el mismo difieren en una vez
completada,
número de tamaño y forma
recuperan el
cromosomas
estado original

23 Débora Andrade
 Normalmente, cada célula en el
cuerpo humano tiene 23 pares de
cromosomas (46 cromosomas en
total), de los cuales la mitad
proviene de la madre y la otra
mitad del padre.
 Dos de los cromosomas, el X y el
Y, determinan si una persona
nace como niño o como niña
(sexo) y se denominan
cromosomas sexuales:
 Las mujeres tienen 2
cromosomas X.
 Los hombres tienen un
cromosoma X y uno Y.

24
25
En muchos organismos, uno de
los pares de los cromosomas
homólogos es distinto al resto,
realizando la determinación del
sexo del individuo. A estos
cromosomas se les llama
cromosomas sexuales porque
determinan el sexo.

26
27 Débora Andrade
28
1 de cada 1000

29
 1 de cada 1000

30
 1 de cada 1000

31
32
1 de cada 700

33 Débora Andrade
34 Débora Andrade
36 Débora Andrade
37 Débora Andrade
38 Débora Andrade
 CLASIFICACIÓN DE LAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS
► Enfermedades causadas por un gen aislado
1 Herencia mendeliana
2 Herencia por mecanismos no tradicionales

► Enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas

Alteraciones numéricas Alteraciones estructurales
Polipleudías Delección
Aneuploidías Microdelección
Traslocación
Inserción
Duplicación
Inversión
Formación de isocromosomas
Formación de cromosoma en anillo
► Herencia Multifactorial
CROMOSOMOPATIAS
 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

► La incidencia de alteraciones cromosómicas en el recién

nacido es de 0.5% a 1%. Sin embargo, estas anomalías
cromosómicas son responsables de hasta un 60% de los
abortos espontáneos que ocurren durante el primer
trimestre y de aproximadamente 5% de los abortos
espontáneos tardíos.

► Aproximadamente el 90% de estas anomalías se

manifiestan durante la primer década de la vida.
 ALTERACIONES NUMÉRICAS

► POLIPLEUDÍAS

1. Triploidías: el cariotipo contiene tres copias de

cada cromosoma (69XXX o 69 YYY) Cerca del
15% de los abortos citogeneticamente anormales
son triploides. Mecanismos citogenéticos:
fertilización de un óvulo por dos
espermatozoides o el fracaso completo en la
disyunción en la meiosis materna.
2. Tetraploidía: el cariotipo contiene cuatro copias
de cada cromosoma (92 XXXX o 92 YYYY)
3. Mosaico diploide/ triploide
 ANEUPLOIDÍAS

► El término aneuploidía alude a un desequilibrio

genético producido debido a la pérdida o a la
ganancia de material cromosómico, tanto en forma
parcial como completa.
► Las aneuploidías humanas más frecuentes son
las trisomías autosómicas 8, 9, 13, 18 y 21, y las
aneuploidías de cromosomas sexuales XXX, XXY,
XYY y 45 XO.
► Tanto las trisomías como las monosomías
provienen de un error en la separación de los
cromosomas durante la mitosis o la meiosis, lo que
se denomina no-disyunción.
MEIOSIS: NO DISYUNCIÓN
TRISOMíA 21. S. DE DOWN
► Incidencia:1 de cada 700-800
nacidos vivos. El 92-95% de los
síndromes de Down corresponden
a una no-disyunción meiótica,
claramente vinculada con la edad
materna avanzada, el 3-5%
corresponde a una traslocación y
otro 3% es consecuencia de un
mosaicismo.
► Clínica:hipotonía, braquicefalia,
hendiduras palpebrales inclinadas
hacia arriba, pliegues epicánticos,
hipoplasia centro facial, nariz
aplanada, orejas pequeñas de
implantación baja, lengua grande y
cuello corto.
SÍNDROME DE DOWN
► Defectos congénitos asociados:
cardiopatía congénita (45%). La
lesión cardíaca más habitual es el
canal atrioventricular común.
► Son frecuentes las
malformaciones
gastrointestinales, siendo la mas
frecuente la atresia de duodeno
(2-5%)
► La subluxación atloaxoidea puede
producir compresión espinal y
síntomas neurológicos.
► El desarrollo es muy variable, el
C.I puede tener un rango muy
amplio que va de 20 a 85.
► Pliegue palmar único
47 XX + 21
► Braquidactilia
TRISOMÍA 18. SÍNDROME DE EDWARDS
► Incidencia 1 de cada 6000 nacidos
vivos.
► Signos clínicos: RCIU, puños
cerrados, microretrognatia,
occipucio prominente, orejas de
implantación baja, sobreposición del
índice sobre el dedo medio y del 5°
dedo sobre el 4°, esternón corto,
pelvis estrecha, cardiopatías
congénitas y malformaciones
renales. El 50% fallece en el primer
mes de vida y la mayoría la hace
antes del primer año. La mayoría
ocurren por un mecanismo de no-
disyunción
TRISOMÍA 13. SÍNDROME DE PATAU

► Incidencia 1/5000 RN vivos.

► Clínica: malformaciones del

SNC, microcefalia con frente
aplanada, microftalmia, hipo o
hipertelorismo, labio
leporino, micrognatia,
cardiopatías congénitas,
malformaciones renales,
persistencia de la Hb fetal,
trombocitopenia, hernia
inguinal y/o umbilical,
onfalocele.
MONOSOMÍA 45 XO. Síndrome de Turner

► Incidencia: 1 cada 10000

recién nacidas.
► Clínicamente se caracteriza
por talla baja, linfedema
congénito, tórax con mamilas
separadas y/o hipoplásicas,
línea posterior del cabello
baja, orejas prominentes,
anomalías renales y anomalías
cardíacas: coartación de
aorta en el 15% de los casos.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
► Corresponde al genotipo
47 XXY y se encuentra en
1 de cada 700 a 1000
recién nacidos.

► Los rasgos fenotípicos

más destacados son:
1. extremidades largas
2. talla alta, complexión
delgada
3. testículos y pene pequeños
4. ginecomastia frecuente
5. retraso mental leve y
trastornos de conducta.
 ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

► Las anormalidades cromosómicas estructurales son el

resultado de roturas cromosómicas no reparadas
apropiadamente.

► Las reorganizaciones cromosómicas pueden mantener el

contenido genético diploide, en cuyo caso hablamos de
anomalías estructurales balanceadas, o pueden resultar
en aneuploidías para uno o más segmentos
cromosómicos, en cuyo caso se consideran
desbalanceadas
 Es resultado de la rotura
INVERSIÓN ►
cromosómica con reversión de
la orientación del segmento
46,XY,inv1 durante la reparación.
► Las inversiones pueden ser:
paracéntricas, en las cuales
las rupturas se producen en
el mismo brazo y
pericéntricas, en las cuales
existe una rutura en cada
brazo.
► La mayoría de los casos no
presenta manifestaciones
fenotípicas en el portador,
pero existe cierto riesgo
reproductivo dado que
durante la recombinación
meiotica se puede formar un
cromosoma recombinante
desbalanceado.
 FORMACIÓN DE ISOCROMOSOMA

► Esto ocurre cuando los cromosomas se dividen

anormalmente durante la mitosis con ruptura a
nivel del centrómero. Se pierde un brazo y el otro
se encuentra duplicado.

► El isocromosoma más frecuente es el del brazo

largo del cromosoma X.
 DELECCIÓN

► La delección puede
ser:terminal o
intersticial. En
cualquier caso se pierde
material genético y por
lo tanto la anomalía es
desbalanceada.
► Las consecuencias
clínicas dependen del
Las nuevas técnicas de tamaño de la delección y
diagnóstico citogenético del número y función de
permiten la detección de los genes que están
microdelecciones. Estas contenidos en el
pueden detectarse mediante la segmento perdido.
técnica de hibridación
fluorescente in situ o FISH.
 DELECCIÓN DEL BRAZO CORTO
DEL CROMOSOMA 5
► La incidencia es de 1 cada
50000 recién nacidos.
► En el período neonatal se
observa un llanto
característico, bajo peso al
nacer, microcefalia,
hendiduras palpebrales
antimongoloides, pliegues
epicánticos y raíz nasal ancha.
► El retraso mental suele ser
grave.
► La mayoría de los casos son
esporádicos.
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
DELECCIÓN DEL BRAZO LARGO DEL 22
FORMACIÓN DE CROMOSOMA EN
ANILLO

Se origina cuando al
producirse dos roturas
en un cromosoma, los
extremos rotos se
unen para formar una
estructura en forma
de anillo.
 TRASLOCACIÓN
► La traslocación es el intercambio de
segmentos cromosómicos entre dos cromosomas. Existen
dos tipos: robertsonianas y recíprocas.
► En las traslocaciones recíprocas se produce la
ruptura entre dos brazos de los cromosomas
involucrados y el intercambio ocurre en los segmentos
distales. Aunque la mayoría de las traslocaciones de este
tipo no presentan manifestaciones fenotípicas, si
conllevan cierto riesgo de producir gametos anormales.
► La traslocación robertsoniana es el resultado
de una fusión centromérica de cromosomas
acrocéntricos. El cromosoma resultante contiene dos
brazos largos acrocéntricos unidos en la región
centromérica.
► El portador de esta traslocación tiene 45
cromosomas en lugar de 46.
TRASLOCACIÓN
CROMOSOMOPATÍAS

Trípode clínico:

° Retardo del desarrollo / Retardo

mental

° Talla / Estatura baja

° Dismorfias
CARIOTIPO
► El diagnóstico se realiza
mediante cariotipo. Los
cromosomas se pueden
identificar por su tamaño,
disposición del
centrómero y por el
patrón de las bandas
después de teñidos.
► La tinción de bandas G
(Giemsa) es el método
estándar.
► En algunas situaciones
puede ser necesario el
análisis de alta resolución
para descartar anomalías
más sutiles.
CLASIFICACION
 ALTERACIONES CITOGENÉTICAS

► Alteraciones del complemento génico

cualitativas o cuantitativas
► Definidas a nivel celular
► Mediante la utilización de microscopio óptico
► Posible en cromosomas metafásicos, visibles
como alteraciones estructurales o numéricas
 OBTENCIÓN DE METAFASES
► CULTIVO CELULAR.

► DETENCIÓN DE MITOSIS.

► PREPARACIÓN CROMOSÓMICA.
 CONDICIONES
► ESTERILIDAD.

► CÉLULAS VIABLES.

► MITÓGENOS ADECUADOS.
Para que esta vida humana llegue a nacer...
4. El momento del parto
Placenta( se expulsa
en el alumbramiento)
Un niño ha nacido
INTERRUPCIONES AL PROCESO REPRODUCTIVO

x
Para que exista fecundación...
1. Producción de los gametos.
 x
Para que exista fecundación...
2. Viaje y encuentro entre los gametos.

Métodos de planificación
natural Preservativo
Preservativo
(diafragma)
(condón)
 Métodos de planificación natural

Método de la Temperatura

Método Billings
 Para que exista fecundación...
3. Fusión de los gametos para constituir una sola
célula ( cigoto).

INICIO VIDA HUMANA

 Para que esta vida humana llegue a nacer...
1. Desarrollo (segmentación) y avance hacia el
útero.

mórula