UNIVERSIDAD CENTRAL

FACULTAD DE MEDICINA

ESTRUCTURA Y FUNCION DE GENES Y

CROMOSOMAS

DRA. MARIELA TARQUI YAVIRA

COCHABAMBA - BOLIVIA
OBJETIVOS A APRENDER

ORGANIZACIÓN ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL DE LA CELULA

CARACTERISTICAS ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS

QUE SON LOS GENES?

ESTRUCTURA DE LOS GENES

COMPOSICION DEL ADN

REPLICACION DEL ADN

SINTESIS DE PROTEINAS
 LA ESTRUCTURA Y
FUNCIÓN CELULAR
LA ESTRUCTURA Y FUNCIÓN CELULAR

La célula es la unidad
morfológica y funcional de
todo ser vivo.
 EL NÚCLEO

Esta rodeado por una membrana doble: la

membrana nuclear.

La membrana nuclear tiene poros por donde

pasan algunas moléculas desde el núcleo al
citoplasma y viceversa.
 LOS ORGANELOS CITOPLASMÁTICOS

Las mitocondrias
 LOS ORGANELOS CITOPLASMÁTICOS

Retículo endoplásmico

Es un sistema de membranas que se extiende

a través del citoplasma, desde la membrana
nuclear hasta la membrana celular.

Las membranas del retículo endoplásmico

proveen vías para el movimiento de
materiales por la célula.
 LOS ORGANELOS CITOPLASMÁTICOS

Ribosomas

Son los organelos donde se hacen las proteínas.

Las proteínas que se forman en el RE rugoso pueden

transportarse por la célula, pasar hasta la membrana
celular y ser liberadas fuera de la célula.

También podemos encontrar ribosomas libres en el

citoplasma; las proteínas que se forman en ellos van
directamente al citoplasma
LOS ORGANELOS CITOPLASMÁTICOS

Lisosomas
Aparato de Golgi
LOS ORGANELOS CITOPLASMÁTICOS

Microtúbulos Centriolo

1- Armazón o esqueleto interno

2.- Forma celular

3.- Transporte celular

4.- División celular (mitosis/meiosis)

GENES Y CROMOSOMAS
Cromatina Cromosoma Genes Rasgos físicos
 El ADN la molécula de la herencia

Núcleo de la El ADN (ácido

célula con su desoxirribonucleico) es
dotación de la molécula portadora de
la información genética
cromosomas
ADN
ADN

Detalle de
Detalle
un de
un
cromosoma Segmento de ADN
Segmento de ADN
cromosoma que constituye un gen
que constituye un gen
 ¿QUÉ SON LOS GENES?

Son la unidad básica de herencia

Se encuentran en el cromosoma

Están compuestos de ADN

COMPOSICION Y ESTRUCTURA DEL ADN
COMPOSICION Y ESTRUCTURA DEL ADN
COMPOSICION Y ESTRUCTURA DEL ADN

• Bases nitrogenadas
ADN
ADENINA

GUANINA

BASES
NITROGENADAS

CITOCINA

TIMINA
ADN

AZUCAR DESOXIRRIBOSA

GRUPO FOSFATO
ARN

ADENINA

GUANINA

BASES
NITROGENADAS

CITOCINA

URACILO
ARN

AZUCAR RIBOSA

GRUPO FOSFATO
REPLICACION DEL ADN
 REPLICACION DEL ADN

Requisitos del material genético

Ubicarse en el núcleo

Control de las enzimas

Capacidad de autorreplicación
REPLICACION DEL ADN

Esto significa que

el ADN es capaz
de sacar copias
idénticas de sí
mismo
REPLICACION DEL ADN

1- ENZIMA
HELICASA

3- ADN 2
POLIMERASA PROTEINAS
( POLIMERASA 3) SSB

PROCESO RESUMIDO
REPLICACION DEL ADN

• Topoisomerasa
• Helicasa
• Proteinas SSB
• ARN primasa
COMPONENTES • ADN polimerasa (polimerasa 3)
• ADN polimerasa 1
• Espacios de okasaki
• Ligasas

PROCESO COMPLETO
REPLICACION DEL ADN

• Semiconservativa
• Se conserva una de las
cadenas originales
REPLICACION DEL ADN

• Bidireccional
• 5´-3´
REPLICACION DEL ADN
 Proceso general

• La topoisomerasa impide que el ADN se enrede debido al superenrollamiento producido por la

separación de la doble hélice.
• La helicasa rompe los puentes de hidrógeno de la doble hélice permitiendo el avance de la horquilla de
replicación.
• Las proteínas SSB se unen la hebra discontinua de ADN, impidiendo que ésta se una consigo misma.
• La ARN primasa sintetiza el cebador de ARN necesario para la síntesis de la cadena complementaria a
la cadena rezagada.
• La ADN polimerasa sintetiza la cadena complementaria de forma continua en la hebra adelantada y de
forma discontinua en la hebra rezagada.
• La ADN ligasa une los fragmentos de Okazaki.
• El proceso se puede dividir en 3 fases: iniciación, elongación y terminación.
• El cebador: son pequeñas unidades de RNA que se unen a los fragmentos para que la ADN polimerasa
reconozca donde debe unirse.
• Los cebadores los quita la polimerasa I y coloca bases a la cadena en crecimiento por la ligasa.
SINTESIS DE PROTEINAS
SINTESIS DE PROTEINAS
FUNCION DE LAS PROTEINAS
SINTESIS DE PROTEINAS
SINTESIS DE PROTEINAS

Esto significa que el ADN Esto significa que el

es capaz de sacar copias mensaje de los
de su información en genes, en forma de
forma de otra molécula: ARN, sirve para
El ARN (ácido formar proteínas
ribonucleico)
 Los
Cromosomas
ADN
Cada cromosoma está constituido por una
molécula de DNA larga asociada a
proteínas llamadas histonas.

CROMATINA
El conjunto formado por el DNA, las
histonas y las no histonas se llama
cromatina.

CROMOSOMA MITÓTICO
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

Los cromosomas están formados por dos

cadenas de ADN repetidas espirales y se
mantienen unidas.

Se distinguen dos partes que son idénticas las

CROMÁTIDAS HERMANAS, que se unen por un
punto llamado CENTRÓMERO.

El centrómero divide a las cromátides en dos

partes que se denominan BRAZOS
TIPOS DE CROMATINA
Cromatina

Cromátide
TIPOS DE CROMOSOMAS SEGÚN LA FORMA

Los cromosomas se clasifican

atendiendo su morfología en:
• Metacéntricos
• Los dos brazos iguales.
• Submetacéntricos
• Menos diferencia entre brazos.
• Acrocéntrico
• Uno de los brazos mucho más
grande que el otro.
METACENTRICO SUBMETACENTRICO ACROCENTRICO TELOCENTRICO
• Telocéntrico
• Sólo se aprecia un brazo del
cromosoma al estar el centrómero
en el extremo.
CLASIFICACIÓN DE ACUERDO AL NÚMERO

DIPLOIDES (2n) HAPLOIDES (n)

• Dos juegos de cromosomas, con un • Un solo juego de cromosomas,
juego de cromosomas materno y
otro paterno