ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO

FACULTAD DE SALUD PÚBLICA

ESCUELA DE MEDICINA

GRUPO # 2
INTEGRANTES:
Ma. Gabriela Bermeo
Cristopher Cantos
Alexander Castillo
Jessenia Chasi
Katherine Delgado
Samanta Gavilanez
Jennifer Gordón
NIVEL:
Noveno “A”
RETINOBLASTOMA (RTB)

Neoplasia maligna
congénita derivada del rara vez se diagnostica Se origina en la retina
tejido desde el nacimiento. de uno o ambos ojos
neuroectodérmico

La edad de con una media de 2.5

sitio único de la retina presentación varía años unilateral y 1
o en múltiples focos. entre los primeros días año bilateral sin
de vida y los 40 meses predilección de género.
En Estados Unidos y en países desarrollados la tasa de supervivencia de los
niños con retinoblastoma es muy alta

el retinoblastoma produce metástasis y la muerte en más del 50% de los niños

en todo el mundo.

Además, la pérdida visual asociada y los efectos secundarios del tratamiento

son problemas importantes que están pendientes de una solución.
EPIDEMIOLOGÍA
 En Estados Unidos Alrededor del 66-
se diagnostican 75% de los niños
cada año alrededor con retinoblastoma
de 250-350 casos Retinoblastoma tiene un tumor
nuevos, sin supone el 4% de unilateral y el resto
predilección racial todos los cánceres un retinoblastoma
ni sexual. pediátricos. bilateral.

La incidencia de La mediana de Es probable un

retinoblastoma es edad al hacer el aumento del riesgo
de 1:20.000 diagnóstico es de 2 de retinoblastoma
nacidos vivos años y más del 90% en los niños
de los casos se concebidos
diagnostica en mediante
menores de 5 años. fecundación in
vitro.

Afectación bilateral es más frecuente en niños pequeños, sobre todo en

los diagnosticados antes de 1 año de edad y siempre es hereditaria.

La frecuencia de presentación es de 1 cada 18 000 a 30 000 recién

nacidos vivos.
ETIOLOGÍA
 ETIOLOGÍA

El retinoblastoma puede ser hereditario o esporádico.

El RTB presenta un patrón genético autosómico dominante de alta penetrancia.

Cerca de 60% de los casos no presenta antecedentes hereditarios y surge en un solo

lado, 15% es hereditario y unilateral, y 25% es hereditario y bilateral.
Los casos hereditarios se diagnostican habitualmente a una edad más temprana, y son
multifocales y bilaterales, mientras que los casos esporádicos se diagnostican
habitualmente en niños mayores con afectación unifocal y unilateral.
 El gen RB1 se localiza en el
cromosoma 13q14 y
La forma hereditaria se codifica la proteína del
ETIOLOGÍA asocia a pérdida de función
del gen del retinoblastoma
retinoblastoma, una
proteína supresora tumoral
(RB1) mediante mutación o que controla la transición
deleción. de fase del ciclo celular y
participa en la apoptosis y
en la diferenciación celular.

Se han identificado muchas

mutaciones causales
diferentes, como El tipo de mutación
translocaciones, predisponente puede
deleciones, inserciones, afectar la penetrancia y la
mutaciones puntuales y expresividad de desarrollo
modificaciones de retinoblastoma.
epigenéticas como
metilación génica.
PATOGENIA
 En el análisis histopatológico el
retinoblastoma es un tumor de células
azules redondas pequeñas con
formación de rosetas (rosetas de
Flexner-Wintersteiner).
Puede originarse en cualquiera de las El retinoblastoma suele crecer más
capas nucleadas de la retina y tener rápido que su vascularización, lo que
diversos grados de diferenciación. produce necrosis y calcificación.

Los tumores endofíticos se originan en la

Los tumores infiltrantes difusos crecen
superficie interna de la retina y crecen al
Los tumores exofíticos crecen desde la dentro de la retina y permanecen
interior del vítreo, aunque también
capa retiniana externa y pueden causar planos, pero son menos frecuentes y
pueden crecer como tumores
desprendimiento retiniano. pueden causar neovascularización del
suspendidos en el propio vítreo, lo que
iris.
se denomina siembra vítrea.
PATOGENIA

Estos tumores pueden propagarse mediante extensión directa

a la coroides o a lo largo del nervio óptico más allá de la
lámina cribosa hasta el sistema nervioso central o mediante
diseminación hematógena o linfática a distancia, como a los
huesos, la médula ósea y los pulmones.
CUADRO CLÍNICO
 El segundo signo en
El cuadro clínico depende El signo característico es la
frecuencia de presentación
en primer lugar del estadio leucocoria, signo conocido
es el estrabismo, debido a la
en el que se encuentra el como reflejo de ojo de gato
pérdida de la visión central
enfermo. o pupila
por infiltración macular.

Posteriormente se presenta
Otro signo común es el
la proptosis; intentar salvar
glaucoma, contraindica el
la visión en este estadio es
salvamento del ojo.
casi imposible
 CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL OFTALMOLÓGICA O CLASIFICACIÓN ABC
GRUPO A
• Pequeños tumores
• Tumor menor de 3 mm
• Ningún tumor se encuentra a menos de 2 diámetros (3 mm) de la fóvea o a 1 diámetro (1.5
mm) del nervio óptico
• Sin siembras vítreas
• Sin desprendimiento de la retina
GRUPO B
• Tumor(es) confinado(s) a la retina, en cualquier ubicación
• Sin siembras vítreas
• No hay un desprendimiento de retina mayor de 5 mm a partir de la base del tumor
Utilizada por los GRUPO C
• Existe una siembra vítrea fina/difusa o localizada y/o
oftalmólogos según el • Desprendimiento de retina mayor que para el grupo B a desprendimiento total de retina
tamaño de afección • No hay masa tumoral, acúmulos o “bolas de nieve” en el vítreo o en el espacio subretiniano
dentro del ojo vista por el GRUPO D
• Siembras vítreas masivas con “bolas de nieve” o masas no vascularizadas en el vítreo y/o
oftalmoscopio. • Desprendimiento de retina mayor que la señalada en el Grupo B o desprendimiento de retina
con tumor en la zona del desprendimiento
GRUPO E
• No existe potencial visual o
• Se presentan una o más de las siguientes características:
 Tumor en el segmento anterior
 Tumor anterior a la cara anterior del vítreo
 Glaucoma neovascular
 Hemorragia vítrea que oscurece el tumor o hifema significativo
 Ptisis o preptisis bulbar
 Presentación similar a celulitis orbitaria
 CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL ANATOMOPATOLÓGICA
Estadio Características
E0 Pacientes tratados de forma conservadora
EI Ojo enucleado, con resección completa de
acuerdo con el estudio histológico
EII Ojo enucleado, con tumor microscópico
residual
Clasificación más EIII Extensión residual
utilizada cuando el a. Enfermedad orbitaria manifiesta
(los) ojo(s) es b. Extensión periocular o nódulo cervical
enucleado. EIV Enfermedad metastásica
a. Metástasis hematológica (sin compromiso del
SNC)
1. Lesión única
2. Lesiones múltiples
b. Extensión al SNC (con o sin cualquier otro sitio o
región con metástasis)
1. Lesión prequiasmática
2. Masa en SNC
3. Enfermedad leptomeníngea y en LCR
 El diagnóstico de la
enfermedad bilateral se
consigue en edades más
tempranas
El tratamiento puede ser El plan terapéutico incluye el
mejor en el ojo más
avanzado.
Lo racional debe ser recurrir
Los esquemas con platino
protegen de invasión al SNC.
Cuando el paciente con
grandes tumores está
incapacitado para
deambular.
salvamento con
quimioterapia
a la menor cantidad de
fármacos inductores de
segundas neoplasias dado
que estos pacientes tienen
alteración en el gen Rb.
Los padres suelen pedir
ayuda médica alrededor de
los 12 a 16 meses de edad.
Pueden conservarse ambos
ojos para poder observar la
respuesta a la
quimioterapia.
El pronóstico radica en el
estadio en el que se
encuentre el paciente al
momento del diagnóstico.
 No es indispensable
El diagnóstico es clínico. enuclear para iniciar el
tratamiento.

Realizar al menos un
La leucocoria en un <4 años
ultrasonido ocular para un
es un dato suficiente para
diagnóstico de mayor
sospechar la enfermedad
precisión.

La exploración del fondo Para diagnóstico temprano,

del ojo bajo sedación con siempre que un < 4 años
dilatación pupilar es un presente estrabismo, debe
método importante para descartarse RTB de manera
diagnóstico. razonable.
 El tratamiento local para preservar el
ojo afectado. En casos de
enfermedad bilateral, puede
intentarse la preservación de ambos.

El tratamiento del retinoblastoma El tratamiento coadyuvante regional

persigue varias finalidades: y sistémico para preservar la vida.

El tratamiento sistémico para la

preservación de la función del ojo
(rescate del órgano).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Tratamiento local para la preservación del ojo afectado
Fotocoagulación con láser:
• Puede utilizarse para tratar la
enfermedad limitada a la retina
con pequeños tumores mediante
el uso de un láser de argón o
xenón.
• Sólo se recomienda para la
enfermedad primaria con
dimensiones menores, sin
evidencia de siembras vítreas
(estadios tempranos de la
enfermedad).
• El tratamiento se dirige a
coagular los vasos que nutren la
zona afectada.
Depende del tamaño del tumor
Crioterapia:
• Se utiliza para el tratamiento de
la enfermedad ecuatorial o de
lesiones periféricas menores.
• A través del congelamiento de la
lesión en sesiones mensuales,
con repetición hasta en tres
ocasiones.
• Está contraindicada si existen
siembras vítreas.
• La principal complicación es el
desprendimiento de retina.
Termoterapia:
• Utiliza ultrasonido, microondas o
radiación infrarroja para calentar
la zona afectada del ojo.
• La energía calórica puede
administrarse a todo el ojo o a
zonas específicas con la intención
de alcanzar temperaturas hasta
de 60°C en la zona de
enfermedad.
• Termoquimioterapia, la que
consiste en incrementar la
absorción de la quimioterapia
por las células malignas mediante
la generación de calor local.
Tratamiento para la preservación de la función: Quimioterapia
La quimioterapia subconjuntival se administra
en un intento por preservar la función del ojo
afectado. La radioterapia externa con cobalto
60 es una medida que se emplea en etapas
intraoculares avanzadas en un intento por
rescatar ojos en Reese- Ellsworth IV-V. La dosis
utilizada para niños mayores a 2 años es de
35-40 Gys en 19 sesiones.

Carboplatino + vincristina o etopósido

Se recomienda la aplicación de carboplatino, etopósido y vincristina, seguida

de la evaluación para valorar y medir la respuesta. En caso de existir respuesta
favorable es posible consolidarla hasta con seis cursos totales y utilizar
modalidades no radicales.

Enucleación en los tumores que no responden al tratamiento o que recidivan.

Quimioterapia por estadio y resultados
Si el paciente fue enucleado y la enfermedad estaba limitada al ojo, el
procedimiento quirúrgico es suficiente para ofrecer curación en 92%
de los casos.

En el estadio orbitario cuando la enfermedad traspasa las barreras

anatómicas del ojo y presenta enfermedad epiescleral, al corte del
nervio óptico o en la órbita (músculos y grasa), es indispensable la
utilización de radioterapia a la órbita con quimioterapia coadyuvante.

En el momento actual, la única forma conocida de curar a pacientes

con retinoblastoma metastásico es la utilización de altas dosis de
quimioterapia con rescate de células madre de médula ósea.
 COMPLICACIONES
Desprendimiento de retina

Expansión del cáncer (metástasis)

Pérdida de la vista

Efectos secundarios de la quimioterapia como cansancio hipoplasia facial,

hematomas y hemorragia, llagas en la boca, infecciones, vómitos y diarrea.

Infección o hemorragia de la cirugía

Aparición de otros cánceres

Problemas cardíacos o renales

Problemas con el crecimiento y el desarrollo

PRONÓSTICO
Los métodos actuales de
quimioterapia combinada Las exploraciones
El tratamiento moderno con terapia focal intentan oftalmológicas seriadas
cura alrededor del 95%. conservar una visión útil y deben continuar hasta que
evitar la radiación con haz el niño cumple 7 años.
externo o la enucleación.

El diagnóstico de
retinoblastoma se retrasa en El pronóstico de los niños El retinoblastoma trilateral,
muchos niños de países con retinoblastoma con que afecta a ambos ojos y a
subdesarrollados, lo que expansión fuera del ojo es la región pineal, es mortal
permite la propagación del malo. casi siempre.
tumor fuera de la órbita.
PRONÓSTICO
Los niños con mutaciones RB1
de línea germinal tienen un
riesgo considerable de presentar El riesgo de segundo tumor
un segundo tumor, sobre todo aumenta todavía más con la
osteosarcoma y también radioterapia.
sarcomas de partes blandas y
melanoma maligno.

Otros efectos adversos tardíos

relacionados con la radiación
son las cataratas, las
deformidades de crecimiento
orbitario, la disfunción lagrimal
y la lesión vascular retiniana
tardía.
BIBLIOGRAFIA
1. CareFirst. Retinoblastoma in children [Internet]. 2015. Disponible
en:
https://carefirst.staywellsolutionsonline.com/Spanish/RelatedItems/90,
P05853
2. Kliegman RM, Stanton BF, St Geme J, Schor N. Nelson - Tratado
de Pediatría. Behrman R, editor. Barcelona: Elsevier; 2016. 3614 p.
Gracias