GENÉTICA.

z
EXPANSIÓN DE
REPETICIONES
INESTABLES.
DARIANA BENAVIDES.
z
Definición.

Es una expansión en el interior de un gen de un segmento de DNA

que contiene unidades repetidas formadas por tres o más
nucleótidos en tándem

CAGCAGCAG . . . CAG
o
CCGCCGCCG . . . CCG
z

Alelos Generación en
polimorficos generación

Alteraciones en
Expansión la expresión y
función.

Enfermedades
mayormente
neurológicas.
z
TRANSTORNOS DE POLIGLUTAMINA:
enfermedad de hungtinton.
DEGENERACIÓN DEL ESTRIADO Y DE LA CORTEZA.
 Alteraciones motoras
 Cambios de la personalidad
 Pérdida gradual de las capacidades cognitivas
 Fallecimiento
 z  Se creía que era un transtorno
autosomico dominante típico,
pero:
1. Mitad de individios a partir de
40.
2. Mas temprana cuando se
transmite a través de árbol g.
3. Anticipación: masculino.

Expansión
excesivamente larga de una secuencia de nucleótidos CAG.
Las personas
normales presentan entre nueve y 75 repeticiones: promedio 18-19.
Las personas afectadas
con HD muestran 40 o más repeticiones, con un promedio de
alrededor de 46.
 z
SINDROME DEL CROMOSOMA X
FRÁGIL.

 Retraso mental
 cromosoma X, en Xq27.3
 expansión masiva de otra repetición de un triplete,
CGG, localizada en la región 5’ no traducida del primer
exón de un gen denominado FMR1
 60-200= premutación
 z
DISTROFIA MIOTÓNICA
 Se transmite de manera autosómica dominante y que se
caracteriza por miotonía, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo, diabetes,
calvicie frontal y alteraciones en el electroencefalograma.
 Esta enfermedad se caracteriza por falta de penetrancia, pleiotropismo y una
variabilidad en su expresión relacionada tanto con la gravedad clínica como
con la edad de inicio.

Triplete CTG localizado

en la región 3’ no traducida del gen de una proteincinasa
ATAXIAzDE FIEDRICH
z
TRASTORNOS QUE IMITAN LA HERENCIA
MENDELIANA DE LOS TRASTORNOS
MONOGÉNICOS
La confirmación de que una enfermedad familiar se debe a
mutaciones en un único gen requiere eventualmente la demostración
de los efectos a nivel del producto del gen, o bien en el gen en sí
mismo.

Las aneusomías segmentarias son una clase en los que existe una
deficiencia o un exceso de dos o más genes en loci adyacentes de un
cromosoma, debido a la deleción, duplicación o triplicación de todo
un segmento de DNA.

Síndrome
velocardiofacial Parkinson Síndrome de Sordera
autosómico dominante coroideremia

Retraso mental ligado al

cromosoma X